胎儿主动脉弓异常的产前超声诊断

胎儿主动脉弓异常的产前超声诊断

近年来，随着超声仪器性能的提高，以及医生对主动脉象异常等心脏畸形的认识的提高，以及产前超声检查的力量逐渐增强，大多数产前诊断工作者在诊断这些畸形后进行了初步研究。在本研究中，我们分析了异常超声诊断的主动脉象特征的性质和结局。1数据和方法1.1不同性别新生儿超声诊断结果追踪验证结果2006年1月~2009年12月对36200例低危和高危孕产妇进行常规胎儿超声心动图检查,共发现148例胎儿存在各种主动脉弓异常,最终以产前超声诊断结果获得追踪验证的91例主动脉弓异常胎儿作为研究对象,该组孕妇年龄20~43岁,平均(25.3±4.2)岁,在深圳市妇幼保健院首次超声诊断时孕周为13~37周,平均(23.5±4.5)周。产前超声提示心脏结构正常的胎儿产后新生儿临床体格检查和超声检查除1例为主动脉弓缩窄外,其余为正常。1.2仪器和方法1.2.1仪器使用AcusonSequoia512型彩色多普勒血流显像仪,探头频率为4.0~6.0MHz。1.2.2血管气管平面孕妇取仰卧位,探头常规置于孕妇腹壁探测宫内胎儿。所有切面在获得满意二维声像图后均叠加彩色多普勒及频谱多普勒血流显像。所有胎儿均采用心脏四腔心切面加胎儿头侧偏转法获得左右心室流出道切面,再在四腔心切面略向胎儿头侧略平移,进行纵隔水平的横切面获得三血管气管平面(3VTV)即主动脉弓水平的横切面,其声像特征见文献。当发现左心小和主动脉内径异常小导致左右心室大小不对称和/或两大动脉内径比例失调时,再由经验丰富的胎儿超声心动图专家进一步详细检查。除了上述切面外,进一步获得主动脉弓的纵切面、主动脉弓及动脉导管与降主动脉连接处的冠状切面、动脉导管弓切面、气管冠状切面,并测量主动脉弓横弓峡部的内径。对于枕前位者不利于心脏各结构显示时,嘱孕妇活动或休息30min待胎儿体位变化后再次检查,尽量直至图像满意为止。2结果2.1主动脉弓异常合并室间隔,效果一般本组产前超声提示胎儿主动脉弓异常者148例,其中包括合并单心室、心内膜垫缺损、右室双出口、永存动脉干等其他严重心脏畸形的病例54例,未合并上述严重心脏畸形的主动脉弓异常94例,见表1和表2。在合并严重心脏畸形的主动脉弓异常病例中经解剖证实的有25例,除1例主动脉缩窄误诊为主动脉弓离断外,其余病例均和产前超声诊断一致,产前诊断准确率为96.0%(24/25)。在主动脉弓异常未合并其他严重心脏畸形并且获得结果证实的68例中,有3例主动脉弓缩窄误诊为主动脉弓离断,3例产前超声诊断为主动脉弓缩窄产后临床和超声心动图均显示正常,此3例病例产前超声诊断时的孕周均大于32周,其余病例均经解剖、新生儿临床和超声心动图或手术证实,产前超声诊断准确率为91.2%(62/68)。本组主动脉弓异常虽未合并其他严重圆锥干异常和心室连接异常等心脏畸形,但有14例合并室间隔缺损,其中11例通过解剖及手术证实,产前漏诊1例室间隔缺损。5例COA于出生后1~3月通过手术证实了产前诊断,除1例因严重感染,于术后死亡,其余病例术后良好。35例主动脉弓位置异常及分支异常病例分娩后1~24个月未见明显临床不适。2.2coa合并vsd的诊断与鉴别诊断30例产后明确诊断的COA病例中有7例合并单心室、心内膜垫缺损、右室双出口、大动脉转位、永存动脉干等其他严重复杂心脏畸形。22例COA合并室间隔缺损(VSD)和永存左上腔静脉(LSVC)等非复杂心脏畸形,其中8例为单纯COA,14例(58.3%,14/24)COA合并VSD,2例同时合并永存左上腔静脉,产前漏诊1例VSD,其余VSD均于产前给予了明确诊断并得到了手术证实。30例COA中有7例合并心脏外严重畸形,主要包括右手掌骨及指骨缺如、小下颌,右侧桡骨缺失,后颅窝池增大,摇椅足,胸腺缺如、全前脑、唇腭裂、多囊性肾发育不良,4例属于严重心内畸形组。7例解剖证实的主动脉弓离断均合并较大的VSD,1例为第4弓离断,合并单心室和永存第5弓,包括5例B型、2例A型。主动脉弓离断合并的心脏外畸形主要为胸腺缺如或发育不良,4例B型离断均合并胸腺缺如或发育不良。在右位主动脉弓及左锁骨下动脉迷走分支异常合并其他心脏畸形中,以肺动脉闭锁伴室间隔缺损和右室双出口最多见,分别有10例和5例,其他尚有大动脉转位1例和永存动脉干1例,且均合并有心外畸形。2.3新生儿含心内畸形组共有18例获得有效染色体核型分析,结果显示主动脉弓缩窄有5例染色体异常,包括3例18-三体和1例45XO,2例属于严重心内畸形组,1例21-三体,另2例核型正常者存在胎儿宫内生长迟缓。主动脉弓离断有1例18-三体,右位主动脉弓及左锁骨下动脉迷走分支异常合并肺动脉闭锁伴室间隔缺损和右室双出口畸形中有5例18-三体。3讨论本研究将主动脉弓异常产前超声诊断线索和畸形特征予以详细分析,以提高对其认识,提高产前超声诊断率和提供更合理的产前咨询及处理措施。3.1主动脉弓缩窄和离断的诊断价值本组结果显示所有主动脉弓异常在主动脉弓横切面即3VT平面均有异常声像线索,主动脉弓缩窄、主动脉弓离断在此平面均显示主动脉内径异常小导致主动脉弓内径和动脉导管内径比例失调,主动脉弓内径异常小;右位主动脉弓及其分支异常则显示为主动脉弓位于气管右侧、主动脉弓和动脉导管之间距离增大和/或在气管后方有发自降主动脉起始段的血管分支。但是单纯右锁骨下动脉迷走启用彩色多普勒功能才可能更敏感。结果显示主动脉弓纵切面对诊断主动脉弓缩窄非常有用,只要此切面显示缩窄段框架,即可使诊断信心大增,准确性明显提高,本组诊断准确的23例主动脉弓缩窄均获得此切面,误诊为主动脉弓离断的3例均未获得此切面显示其缩窄段框架,此观点与文献报道一致,因此当疑胎儿存在主动脉弓异常时,要尽量获得此切面。但是主动脉弓离断的纵切面不能显示其与降主动脉的连接关系,并且弓异常陡峭,弓顶部分支的数目取决于离断的类型。主动脉弓的位置及其分支异常在主动脉弓纵切面不存在有助于提高诊断率或信心的声像改变。笔者还认为主动脉弓特殊切面冠状切面在诊断主动脉弓异常时也很有用,此切面的获得是在3VTV基础上转动探头,使声束呈左右入射,即可获得动脉导管及主动脉弓与降主动脉连接处的主动脉弓冠状切面,呈“Y”形,上面两个支代表主动脉弓峡部和动脉导管,靠外侧者为动脉导管,下面支代表降主动脉,仅需显示一小段。有关此切面的文献报道甚少,此切面对诊断主动脉弓缩窄非常有用,尤其对缩窄和离断的鉴别诊断有帮助,如果此切面能显示峡部与降主动脉的连接关系存在,即可排除主动脉弓离断的诊断,还可测量其内径,文献报道当内径小于3mm即可诊断主动脉弓缩窄及预测新生儿是否需要介入治疗。右位主动脉弓在气管的冠状切面亦可获得诊断线索,正常情况下主动脉弓顶的和动脉导管的横断面均位于气管的一侧,呈圆形上下排列,而右位主动脉弓时,则主动脉弓顶的和动脉导管的横断面两者分开,分别位于气管右侧和左侧。3.2合并其他严重心内畸形主动脉弓异常不仅本身较复杂,而且还可合并其他复杂多样的心内外畸形,认识其特征将有助于提高诊断率和产前咨询。对本组证实的主动脉弓异常病例中显示主动脉弓相对气管位置异常即右位主动脉弓及其分支异常最多见,占57.1%(52/91),其中67.3%(35/52)是独立发生的,32.7%(17/52)合并其他严重心内畸形,且以肺动脉闭锁伴室间隔缺损和右室双出口最多见,与文献报道一致,因此当发现此类心脏畸形时,应注意是否合并右位主动脉弓及其分支异常。主动脉弓缩窄也是较多见的主动脉弓异常,本组高达33%,可以为严重的其他心脏畸形的一个伴发畸形,也可作为主要心脏畸形,再合并其他非严重心脏畸形,如VSD及LSVC。主动脉弓异常的染色体异常以18-三体最多见,其次是45XO和21-三体,其中又以主动脉弓缩窄合并其他心内外畸形时易发生染色体异常,单纯主动脉弓异常较少出现染色体异常。主动脉弓异常中以主动脉弓缩窄和有心内畸形的右位主动脉弓及其分支异常者易合并各种心外畸形,可以累及全身各器官,无特定相关畸形。3.3手术效果及风险文献报道主动脉弓离断及缩窄合并其他严重心内外畸形及染色体异常者预后差,所以本组此畸形大部分采取了终止妊娠,及时终止妊娠可降低对母体的心身伤害。文献报道未合并其他严重畸形的COA胎儿选择在三级医院分娩,给予密切的监护和手术治疗,存活率可高达85.3%,本组5例COA(20.8%)于出生后1~3月进行手术治疗,除1例严重COA合并VSD死于术后严重感染外,其余手术效果良好,手术成功率达80%,虽手术例数不够多,但为类似病例的今后咨询提供有利依据。单纯的右位主动脉弓及其血管分支异常病例预后均良好,本组随访到的35例目前均无异常临床表现,最长随访时间达24个月,因此对此类病例应给予合适的产前咨询,不要让患者过分紧张,但文献报道右锁骨下动脉迷走可导致21-三体风险增高,所以应对此类病例进行详细的21-三体风险分析或建