遗传医学：遗传与人类疾病

第四节遗传与人类疾病遗传病的概念

遗传病是指个体细胞中的遗传物质改变所引起的疾病。遗传物质包括细胞中的染色体、染色体上的基因或DNA。遗传病具有的特征1、遗传性（上下代的垂直传递）2、终生性。如苯丙酮尿症3、难治性。遗传病与先天性疾病先天性疾病又称出生缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾病。遗传病的患者可能具有出生缺陷，但具有出生缺陷的人并非就是遗传病患者。如海豹儿

遗传病与家族性疾病家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病。即一个家族有两个以上的成员罹患。许多遗传病，如显性遗传病常见有家族聚集现象。但有家族聚集现象的疾病也不一定是遗传病，如肝炎、梅毒等。遗传病的分类遗传病单基因病多基因病染色体病基因病体细胞遗传病线粒体遗传病※染色体畸变的概念在电离辐射、诱变剂等理化因素和病毒等生物因子诱发下，染色体的数目和结构发生了改变，从而导致生物体的表型发生改变的过程，称为染色体畸变。※染色体畸变的种类染色体数目畸变染色体结构畸变一、染色体异常与疾病（一）染色体数目异常几个概念：染色体组（n）单倍体（n）

二倍体（2n）

三倍体（3n）

四倍体（4n）

多倍体（一）染色体数目异常（1）概念：（2）形成的原因：

①双雄受精

双雌受精

核内复制和核内有丝分裂1、整倍体畸变染色体的数目成倍地增加或成倍的减少称整倍体畸变。（一）染色体数目异常（1）概念：（2）类型：

2、非整倍体畸变单体型、三体型、多体型染色体的数目增加或减少一到几条称非整倍体畸变。（一）染色体数目异常（3）形成的原因：①染色体不分离

减数分裂不分离

有丝分裂不分离②染色体丢失2、非整倍体畸变（一）染色体数目异常3、嵌合体

概念：（如：46，XX/47，XX+21）在一个个体内有两种或两种以上不同染色体组成的细胞系，这个个体称嵌合体。（二）染色体结构畸变1、染色体结构畸变的描述方法：（2）详式：（1）简式：基础：染色体的断裂以及断片的去向和重接的方式（二）染色体结构畸变2、染色体结构畸变的类型：（2）倒位(inv)：分臂内倒位和臂间倒位（1）缺失(del)：分末端缺失和中间缺失（3）易位(t)：分相互易位和罗伯逊易位（4）插入(ins)：分正位插入和倒位插入（5）环状染色体(r)：（6）双着丝染色体（dic）：（7）等臂染色体（i）单体型：指某号染色体减少一条，为45，2n-1，主要见于性染色体（45，X0）。三体型：指某号染色体增加一条，为47，2n+1，常染色体三体型以13、18、21三体型较常见，性染色体三体型有XXX、XXY、XYY三种类型。多体型：指某号染色体增加两条或两条以上，如48，2n+2，常见的是:48，XXXX;48，XXXY;48，XXYY;49，XXXYY;49，XXYYY。简式：46，XX（XY），del（1）（q21）详式：46，XX（XY），del（1）（pterq21﹕）简式：46,XX(XY),del(1)(q21q31)详式：46,XX(XY),del(1)(pter→q21︰︰

q31→qter

）简式：46,XX(XY),inv(1)(p22p34)详式：46,XX(XY),inv(1)(pter→p34︰︰

p22→p34︰︰

p22→qter

）简式：46,XX(XY),inv(2)(p15q21)详式：46,XX(XY),inv(2)(pter→p15︰︰

q21→p15︰︰

q21→qter

）简式：46,XX(XY),t(2;5)(q21;q31)详式：46,XX(XY),t(2;5)(2pter→2q21︰︰5q31→5qter;5pter→5q31︰︰2q21→2qter）简式：45,XX(XY),-14,21,+t(14;21)(q11;p11)详式：45,XX(XY),-14,21,+t(14;21)(14qter→14q11︰︰21p11→21qter）简式：46,XX(XY),r(2)(p21q31)详式：46,XX(XY),r(2)(p21→q31)简式：46,XX(XY),dic(6;11)(q22;p15)详式：46,XX(XY),dic(6;11)(6pter→6q22：：11p15→11qter)简式：46,X,i(Xp)详式：46,X,i(X)(pter→cen→pter)或者简式：46,X,i(Xq)详式：46,X,i(X)(qter→cen→qter)※简式※1、染色体总数2、性染色体组成；3、畸变类型的符号；4、在括号内写明受累的染色体序号；5、在接着的另一括号内以符号注明受累染色体断裂点。如：46，XX（XY），del（1）（q21）※详式※1、染色体总数2、性染色体组成；3、畸变类型的符号；4、在括号内写明受累的染色体序号；5、在接着的另一括号内除了要描述受累染色体断裂点，还要描述重排染色体带的组成。正位插入倒位插入※苯丙酮尿症※

苯丙酮尿症俗称鼠尿儿，是