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第3节人类遗传病1.概念：一、人类遗传病由遗传物质改变引起的人类疾病。2.类型：单基因遗传病⑴概念：⑵分类：由一对等位基因控制的遗传病。常染色体显性遗传病：伴X染色体显性遗传：常染色体隐性遗传病：伴X染色体隐性遗传：并指、多指、软骨发育不全。抗维生素D佝偻病。白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症。血友病、色盲症、进行性肌营养不良。伴Y染色体遗传：人类外耳道多毛症★家系图中遗传病的判定及分析注：先天性病≠人类遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病⑴概念：⑵特点：⑶病例：由两对以上等位基因控制的人类遗传病。在群体中发病率高（家族聚集、受环境影响）唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病、老年痴呆。⑴概念：⑵病例：由染色体异常引起的遗传病。染色体结构变异：猫叫综合症。染色体数目变异：21三体综合症、21三体综合征的原因:

患者比正常人多一条21号染色体，减数分裂时，21号染色体不能正常分离，导致精子或卵细胞多了一条21号染色体。二、遗传病的监测和预防：⑴手段：⑵意义：①遗传咨询的内容和步骤：②产前诊断主要包括遗传咨询和产前诊断。在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。1、遗传病的危害：2、遗传病的检测和预防A、方法：B、目的：教材92页教材92页图5-14三、人类基因组计划与人体健康：3、目的：2、意义：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。22+X+Y共24条染色体认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。4、结果：1、内容：5、参与国家：美、英、德、日、法、中绘制人类遗传信息的地图

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