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第2讲人类遗传病考纲要求:

1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。4.实验:调查常见的人类遗传病。一、人类常见的遗传病类型概念:由于遗传物质改变引起的人类疾病。类型:(1)单基因遗传病概念:受_________基因控制的遗传病

分类显性遗传病

隐形遗传病伴Y遗传病:特点:遵循遗传定律,在家族中发病率较高,在群体中发病率较低。一对等位常显:如多指、并指、软骨发育不全等伴X显:抗维生素D佝偻病常隐:白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、囊性纤维病等伴X隐:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等外耳道多毛症(2)多基因遗传病概念:受两对以上的等位基因控制的遗传病病例:唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。

特点:①常表现出家族聚集现象;②易受环境影响;③在群体中发病率较高。(3)染色体异常遗传病(染色体病)

分类

特点:往往造成严重的后果,甚至胚胎期就自然流产。性染色体病:性腺发育不良常染色体病:21三体综合征、猫叫综合征[对点强化]1.下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是 ①原发性高血压②先天性愚型③囊性纤维病④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑

A.③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦

B.③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧

C.①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨

D.②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦

解析单基因遗传病有③⑥⑨,多基因遗传病有①④⑦,染色体异常遗传病有②⑤⑧。答案B易混概念辨析:先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病;②后天性疾病不一定不是遗传病误区1遗传性疾病都是先天性的点拨遗传病可能是先天发生,也可能是后天发生,如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来;后天性疾病也不一定不是遗传病。归纳用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:

误区3不携带遗传病基因的个体不会患遗传病,携带遗传 病基因的一定患遗传病点拨这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不是白化病患者;不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。误区2先天性疾病都是遗传病点拨先天性疾病不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。2.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤先天性的疾病未必是遗传病A.①②⑤B.③④⑤

C.①②③D.①②③④解析①一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病,发病率低,也有可能不是遗传病;②一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病,如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等;③携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者Aa不是白化病患者;④不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病;⑤先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。答案D3.下列说法中正确的是

A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病

B.家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病

C.遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素的存在

D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析先天性疾病如果是由遗传因素引起的,肯定是遗传病,但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的,如病毒感染或服药不当;而有的遗传病则

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