第十二章数量性状的遗传分析

第十二章数量性状的遗传分析畜禽的大多数经济性状属于数量性状。掌握数量性状的遗传规律和遗传参数对种省生产中种畜群的生产性能的保持、对地方品种经济性能的提高、对新品种新品系的培育等工作都是十分必要的。数量性状的遗传是有规律所循的，虽然在不同群体、在不同条件下、因估计方法不同，得到的参数有所变化，但遗传参数反映的数量性状的基本遗传规律的趋势是一定的。数量性状的遗传基础质量性状的变异一般遵从孟德尔遗传规律，但数量性状的遗传规律与质量性状的遗传规律有一定区别。数量性状是由大量的、效应微小而类似的、可加的基因控制，呈现连续变异，数量性状的表现还受到大量复杂环境因索的影响。Nilsson-Ehle假说及其发展生物的性状按照其表现和对其研究的方式，可大致分为质量性状、数量性状和阈性状。质量性状的变异通常可以区分为几种明显不同的类型，遵从孟徳尔遗传规律。畜禽重要质量性状的遗传规律已经在上一章中进行了阐述。在动物生产中所关注的绝大多数经济性状呈连续性变异，其在个体间表现的差异只能用数量來区分，这类性状称为数量性状，如奶牛的产奶量、鸡的产蛋量、肉用家畜的日增重、饲料转化率、羊的产毛量等。与质量性状相比较，数量性状主要有以下特点：①性状变异程度可以用度量衡度量；②性状表现为连续性分布；③性状的表现易受到环境的影响；④控制性状的遗传基础为多基因系统。遗传基础为多基因控制，而表现为非连续性变异的性状称为阈性状。如羊的产羔数、肉质的分类、对疾病抗性的有无等。严格说來，鸡的产蛋数、猪的窝产仔数等也属于这一类性状，但其表型状态过多，作为阈性状分析过于复杂，通常近似的将其作为数量性状來看待。数量性状在畜牧生产中占有非常重要的地位。但是，到目前为止，对数量性状的遗传基础的解释主要还是基TYule(1902,1906)首次提出、由Nilsson-Ehle(1908)总结完善、并由Johannsen(1909)和East(1910)等补充发展的多因子假说，也称为多基因假说或Nilsson-Ehle假说。这一假说在实践中已得到大量数据的证实，在育种中发挥了重要作用，并在生产中取得了□大成就。同时，随着科学的不断发展，这一假说还在不断的完善之中。多基因假说的主要论点为：数量性状是由大量的、效应微小而类似的、可加的基因控制：这些基因在世代传递中服从孟徳尔遗传规律：这些基因间一般没有显隐性区别；数量性状表型变异受到基因型和环境的共同作用。根据这一假说，当一个数量性状由k对等位基因控制，等位基因间无显性效应，基因座间无上位效应，基因效应相同XL可加，则两纯系朵交子二代表型频率分布为(l/2A?l/2a)的展开项系数。2k(a)k=5 (b)k=10 (c)k=20图1基因型频率分布图由图1可见，随着控制该数量性状的等位基因对数k的增加，基因型频率分布接近正态分布。微效多基因系统仅仅是数量性状呈现连续变异的遗传基础，数量性状的表现还受到大量复杂环境因素的影响，在各种随机环境因素的作用下，不同基因型所对应的表现型间的差异进一步减小。在遗传基础和环境修饰共同影响下，数量性状表现为连续变异。实际上，在多基因系统中，除了加性效应外，还存在着等位基因间的显性效应和非等位基因间的上位效应：各基因座位对数量性状的贡献也有差异存在；环境效应的影响有时还超过遗传的作用。因此，研究数量性状的遗传规律必须从大量可见的表型变异通过统计学方法进行归纳总结。近年來，随着分子生物技术研究的深入，一些对数量性状有明显作用、但仍然处于分析状态的单个基因或基因簇被陆续发现。相对于微效基因而言，如果一个基因或基因簇的效应达到或超过该性状0.5个表型标准差时，这些基因或基因簇就称为数量性状基因座(QTL)。当一个QTL就是一个单基因时，也称之为主效基因。如影响鸡体型大小的矮小基因(MeratandRicard.1974)、影响猪瘦肉率和肉质的氟烷基因(SmithandBampton,1977)、影响肉牛肌肉丰满程度的双肌基因(Rollins等，1972)、影响绵羊产羔数的Booroola基因(PiperandBindon,1982)等。这些QTL的发现，进一步丰富完善了数量性状遗传基础，同时为数量性状的选择开辟了新的途径。尽管这些新的发现打破了传统数量性状多因子假说的限制，在有些群体的部分数量性状的表型分布也不再呈现正态分布，但对数量性状的研究和在实际应用中，为了简化计算,在大多数情况下还是以传统的多基因假说为基础进行分析的。数量性状表型值的剖分影响数量性状表型值的环境效应，乂可以分为系统环境效应和随机环境效应两类。在不同地区、不同场、不同年度、季节，不同年龄、性别、不同饲养管理和营养水平等差异带來的影响，属丁•系统环境效应或称为固定环境效应，这种效应可以通过适当的试验设计消除或用统计分析方法进行控制、估计和校正。而随机环境效应可以通过合理的试验设计加以控制、降低，但是无法避免。在随机环境效应中，乂可以根据其对个体影响的情况分为永久环境效应EP和临时环境效应ET。根据数量性状的微效多基因假说，假设遗传和随机环境效应间不存在互作的情况下，可将通过校正消除固定环境效应的数量性状表型值P线性剖分为基因型值G和随机环境效应值E两部分。P二G-E可见，数量性状表型值是由遗传效应和随机环境效应共同决定，遗传效应是决定表型值的内在原因，随机环境效应是影响性状表型值的外在原因。在数量性状表型值服从正态分布时，由丁•随机环境效应是以离均差形式表示的，个体随机环境效应对各观察值的影响不同，其大小和正负总和为0,因此，在同一固定环境条件下可以认为P二G。影响数量性状表型值的遗传效应可进一步分解为基因的加性效应A、等位基因间的显性效应D和非等位基因间的上位效应I。则表型值可进一步剖分为：P二A+D+I+E在这些效应中，能稳定遗传给后代的只有加性效应部分，而显性效应和上位效应值存在于特定的基因组合中，不能稳定遗传。在育种中，能够真实遗传的加性效应值乂称为育种值。显性效应和上位效应带有一定的随机性，不能稳定遗传，因此可将其与随机环境效应合并，统称为剩余值，记作R。因此数量性状表型值可表示为：P二G+E二A+D+I+E二A+R在研究中，通常以方差和协方差形式表示数量性状变异。假设遗传效应与随机环境效应间不存在互作，遗传效应与剩余效应间也不存在互作，数量性状表型值方差可表示为VP=VG+VE=VA+VR遗传力的估计由于遗传力的估计原理和方法在遗传参数估计方面具有代表性，面IL其估计方法较多,除传统的常规方法之外，还有不同情况下的一些特殊方法和随着统计技术发展出现的一些新方法。遗传力的概念在数量遗传学早期发展过程中，先后从不同角度提出了三种意义的遗传力概念。Lush（1937）从遗传效应剖分这一角度提出了广义遗传力和狭义遗传力的概念,随后Falconer（1955）从选择反应的角度提出了实现遗传力的概念，它们各有不同的应用价值。（1）广义遗传力：指数量性状基因型方差占表型方差的比例。通过广义遗传力的估计，可以了解一个性状受遗传效应影响有多大，受环境效应影响多大。在某些情况下估计H是很有意义的，因为有时基因型效应不易剖分，而11所有的基因型效应都可以稳定遗传。（2） 狭义遗传力：是指数量性状育种值方差占表型方差的比例。由于育种值是从基因型效应中己剔除显性效应和上位效应后的加性效应部分，在世代传递中是可以稳定遗传的，因此它在育种上具有重要意义。如无特殊说明，一般所说的遗传力就是指狭义遗传力。（3） 实现遗传力：是指对数量性状进行选择时，通过在亲代获得的选择效果中，在子代能得到的选择反应大小所占的比值。这一概念反映了遗传力的实质。然而，由于动物遗传育种中的许多选择试验受到的影响因素很多而11复朵，难以控制，用选择反应來估计遗传力尚有很大的偏差。因此一般并不采用这一方法來估计遗传力。上述的三种遗传力槪念中，最重要的是狭义遗传力，因而对它的研究较深入，就它的表达方式而言，除上面的基本表述方式外，还可列举下列几种：遗传力是育种值对表型值的决定系数dP.A：决定系数是通径分析中的一个基本概念，它是相应通径系数的平方，描述了一个原因变量对另一个结果变量的决定程度大小。遗传力是育种值对表型值的回归系数人bAP：这是从育种值估计的角度阐述的。尽管实质上是育种值决定表型值，但是表型值可以度量得到，而育种值不能直接度量，只能由表型值估计，这实际上是一种反向回归估计。遗传力是育种值与表型值的相关指数rAP：该相关指数反映了根据表型值估计育种值的准确度。22需要指出的是，一个数量性状的遗传力不仅仅是性状本身独有的特性，它同时也是群体遗传结构和群体所处环境的一个综合体现，对性状而言，控制它的基因加性效应越大,h2就越高；反之h2就越低。对群体而言，控制该性状的遗传基础一致性越强，群体基因纯合度越大，例如经过长期近交后的群体.遗传变异减少，也即?A减小，估计的h2就越低;反之估计的h2就越高。然而，应当注意到这种h2的降低并不意味着性状遗传能力的下降,恰恰相反，群体遗传基础一致性越好，表明群体平均遗传能力越强。对环境而言，在环境较为稳定的情况下，环境变异较小，相应的?R也较小，估计的h2也较高，反之估计的h2就较低。同样地，这也并不意味着性状遗传能力的改变。因此，一般而言，在谈到遗传力时，除应指明是哪一个品种、哪一个品系的哪一个性状外，同时还需指明是哪一个群体，以及群体所处的环境。然而，在实际的备禽遗传育种工作中，如果把这个问题看得太绝对化，就会妨碍数量遗传学理论的推广应用。因为并不是每个畜群都具备估计遗传力的条件，要估计遗传力必须要有完整的亲属记录，有足够大的样本含量，有相当稳定的饲养管理条件，以及一定的技术力量和统计手段。然而，如果认为不能估计遗传力的畜群就不能应用遗传力，那就像认为不能分析饲料营养成分和进行饲养试验的场子就不能应用饲养标准一样迂腐可笑。任何一个估计参数都不是一成不变的，特别是生物界的参数更是不可能具有很大的确定性。我们得到的遗传力只是性状遗传力的估计值，仅有相对的准确性。从另一角度來说，控制同一数量性状的遗传基础在同种畜禽的不同群体中基本上是相同的。经过大量的统计分析表明，性状遗传力估计值虽然各有差异，但仍具有相对的恒定性。例如，鸡产蛋量的遗传力估计值一般较低，猪胴体性状遗传力估计值一般较高。这种遗传力的相对恒定性已为近半个世纪以來的畜禽育种进展所证实。因此，只要在统计过程中注意消除固定环境的系统误差和扩大样本含量减少取样误差，一般说來同一品种或品系的同一性状的遗传力估计值是可以通用的。尽管如此，应尽量使用本群资料估计的遗传力，但必须满足以下三个条件，即度量正确、样本含量足够大和统计方法正确（包括没有系统误差）。这三个条件缺一不可，否则与其使用本群估计不正确的遗传力，还不如借用其他类似群体估计正确的遗传力。作为数量遗传学中最重要的一个基本遗传参数，遗传力的作用是十分广泛的，它是数量遗传学中由表及里、从表型变异研究其遗传实质的一个关键的定量指标。无论是育种值估计、选择指数制定、选择反应预测、选择方法比较以及育种规划决策等方面，遗传力均起着十分重要的作用。遗传力的估计原理由于遗传力是反映数量性状遗传规律的一个定量指标，因此要想由表型变异來估计性状遗传力。必然需要利用在遗传上关系明确的两类个体同一性状的资料。借助丁•这一确定的遗传关系和它们的表型相关就可以估计出该性状的遗传力，这是所有遗传力估计方法的一个基本出发点。用图5-2可明确地表示这一基本原理，其中P1,P2,A1,A2,R1,R2分别表示两类个体的表型值、育种值、剩余值。22图2遗传力估计原理通径图依据通径分析原理，两个变量之间的相关系数等丁•连接它们的所有通径链系数之和，而各通径链系数等于该通径链上的全部通径系数和相关系数之乘积。因此，假定不存在共同环境效应，即rR二0,那么P1和P2间的相关系数rP可以如下计算：rP?hrAh?rAh?2h2?rprA式中rA是两类个体间的遗传相关系数，即个体间的亲缘系数，注意区别于两性状间的遗传相关。通常亲缘系数是可以明确知道的。rP是两类个体表型值间的相关系数，在不同情况下可以通过相应的统计分析得到。因此，遗传力的估计实际上可以转化为这两个相关系数的计算。遗传力的估计方法很多.但总的说來，可从下列两个方面加以归纳分类：从用于遗传力估计的两类个体间的遗传关系來看，有亲子资料、同胞资料及同卵双生资料等等；从计算rP的统计方法来看，有方差分析法、回归和相关分析法、最小二乘法、矩法、最大似然法及混合模型方法等。当然这