教学人类遗传的细胞基础

第二章人类遗传的细胞基础第一节染色体概念：在细胞分裂的间期，细胞核内有一种易被碱性染料着色的细丝状无定形网状物，称染色质。在细胞分裂期它便凝缩、缠绕、螺旋化为短粗而着色较深的棒状结构，称染色体。基因、DNA、染色体、染色质之间的区别与联系？基因、DNA、染色体的区别与联系？染色体的作用：染色体上的遗传物质主要是DNA基因是DNA分子中具有遗传功能的一段核苷酸序列染色体是基因的载体，基因是染色体的功能单位2、染色体的化学组成染色体的化学组成

DNA：约占30%，每条染色体一个双链DNA分子●遗传信息的载体，也就是所谓的遗传物质蛋白质●组蛋白(histone)：呈碱性，结构稳定；与DNA结合形成、维持染色质结构，与DNA含量呈一定比例●非组蛋白：呈酸性，种类、含量不稳定；作用不完全清楚，可能与染色质结构调节有关，在DNA遗传信息的表达中有重要作用可能存在少量的RNA3、染色体的超微结构染色体的基本结构单位——核小体核小体模型认为，染色质纤维由很多核小体串联形成。每一个核小体由5种组蛋白和200bp左右的DNA组成。染色体的四级结构4、染色体的形态特征与分类主缢痕：中期染色体上一个染色较浅而缢缩的部位，主缢痕处有着丝粒，所以亦称着丝粒区，由于这一区域染色线的螺旋化程度较低，DNA含量少，所以染色很浅或不着色。副缢痕：除主缢痕外，染色体上第二个呈浅缢缩的部份称副缢痕，副缢痕的位置相对稳定，是鉴定染色体的一个显著特征

随体（端随体与中间随体）：指位于染色体末端的球形染色体节段，通过副缢痕区与染色体主体部分相连。位于染色体末端的随体称为端随体，位于两个副缢痕中间的称中间随体。

端粒类型5、人类染色体数目及核型（1）染色体数目及其成对性。44+2二倍体细胞的每一对基因分别位于来自双亲染色体的同一位置，这个位置即称基因座。这种形态、结构和功能基本相似或相同的一对染色体，称同源染色体。位于同源染色体相同位置上的基因称等位基因。（2）染色体组形与带纹分析

核型(karyotype) 是指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小、形态特征的总和。对这些图像进行染色体数目、形态特征的分析称为核型分析。6、染色体的异态性染色体的异态性，是指正常人群中常可见到的各种染色体形态的微小变异。人类基因组计划发现，父子之间Y染色体碱基序列的差异，比常规的突变概率高出了几千倍。第二节细胞周期细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础。从一次细胞分裂的完成到下一次细胞分裂结束所经历的全过程，称细胞周期。细胞分裂的方式无丝分裂有丝分裂等数分裂（有丝分裂）减数分裂一、有丝分裂G1期（DNA合成前期）：主要进行RNA和蛋白质合成，G1期为细胞进入S期做物质准备。S期（DNA合成期）：主要进行DNA复制、组蛋白和非组蛋白的合成。G2期（DNA合成后期）：主要进行RNA和蛋白质合成，为细胞分裂准备物质条件。间期核膜核仁染色质中心粒前期中期后期末期赤道板★有丝分裂的过程三、有丝分裂的遗传学意义首先是核内每个染色体准确地复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次是复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，从而使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。这种均等方式的有丝分裂既维持了个体的正常生长和发育，也保证了物种的连续性和稳定性。二、减数分裂减数分裂（meiosis）是指有性繁殖过程中，生殖细胞在成熟阶段发生的一种特殊的有丝分裂，故又称为成熟分裂。基本特征是染色体复制一次而细胞连续分裂两次，结果1个母细胞产生了4个子细胞，每个子细胞的染色体数为母细胞的一半，因此称为减数分裂。（一）减数第一次分裂1、前期I：根据染色体的形态变化可分为五个不同时期。（1）细线期：染色体开始螺旋化变成细线状。（2）偶线期：同源染色体准确配对——联会（3）粗线期：在显微镜下可看到四分体；交叉（4）双线期：同源染色体开始分离，出现交叉端化（5）终变期：染色体高度凝集，核膜、核仁消失2、中期I：二价体排列于赤道板3、后期I：二价体中的同源染色体分离4、末期I：染色体解螺旋成细丝状。核仁、核膜重新出现，同时进行胞质分裂（二）减数第二次分裂前期II：核膜、核仁消失，染色体由细变粗。中期II：二分体排列在赤道面上形成赤道板。后期II：每个二分体的着丝粒纵裂，形成两条染色体，并分别移向两极。末期II：两极各有一组染色体，形成两个细胞核。（一）减数第一次分裂前间期前期I(细线期)前期I(偶线期)同源染色体配对——联会(synapsis)★同源染色体(homologouschromosomes)：形态大小相同、结构相似、一条来自父方一条来自母方，其上载有等位基因的一对染色体。中期I后期I1.同源染色体分离2.非同源染色体随机组合末期I间期前期II中期II后期II1.姐妹染色单体分离2.非姐妹染色单体随机组合。末期II（二）第二次减数分裂减数分裂的遗传学意义1、在人类配子的形成过程中所进行的减数分裂，保证了后代遗传物质数量上的稳定性。2、减数分裂保证亲本产生