男性不育遗传学研究课件

男性不育遗传学研究共35页46、寓形宇内复几时，曷不委心任去留。47、采菊东篱下，悠然见南山。48、啸傲东轩下，聊复得此生。49、勤学如春起之苗，不见其增，日有所长。50、环堵萧然，不蔽风日；短褐穿结，箪瓢屡空，晏如也。男性不育遗传学研究共35页男性不育遗传学研究共35页46、寓形宇内复几时，曷不委心任去留。47、采菊东篱下，悠然见南山。48、啸傲东轩下，聊复得此生。49、勤学如春起之苗，不见其增，日有所长。50、环堵萧然，不蔽风日；短褐穿结，箪瓢屡空，晏如也。男性不育的遗传学研究男性不育:精子异常表型、天然避孕模型不育症:10-15%育龄夫妇(中国:7-10%)男方因素:约50(环境污染等)。WHO:本世纪-心血管疾病、肿瘤、不育不孕二胎时代到来,男女平等对待病因:生殖道梗阻、炎症或免疫性因素、性功能障碍;6075%病因不明,无精症或寡精症,睾丸因素第六次全国人口普查(2011)有效的数学教学因教师充分的课前预设和精心润泽而精彩纷呈。一个睿智的数学教师一定不会忽视课前的预设。只有在教师对教材、学情和教学环境有比较充分的理解与掌控的前提下，才会有对各种教学资源进行有效组合与利用的有效实施。因此，课前教师要用心去备教材、备学生，根据实际情况不断调整教学方法，尽自己最大的能力去抓住课堂，因材施教。一、充分认识到学生学习能力的差异性，因“才”施教，提高课堂练习有效性多年的教学实践说明了一个事实：每个学生在数学的学习能力上都有所不同，因此在课堂教学中，教师要合理地将对应性习题的练习和巩固、提高性的习题的练习做出合理的安排，做到心中有数，有针对性地组织课堂教学，做到有的放矢。教材中与例题有关的对应性练习要更多地关注学习能力暂时比较弱的孩子，通过解题正确率的提高来提升这部分孩子数学学习的兴趣和积极性，帮助这些孩子从心理上消除对数学学习的畏难情绪。对于在数学学习上学有余力的优秀学生来说，课堂上教师要充分发挥他们的小助手作用，让这些孩子充分展现自己的数学语言，可以通过设置课外探究性数学题，引导这部分孩子学会自主学习。二、教学过程中教师要时刻关注教学细节有一句话：细节决定成败。从辩证的角度来理解，它或许有一定的局限性，但是，它说明了关注细节的重要性。数学课堂教学活动是一个动态的过程，它是由许多的教学细节构成的，是充满灵性的数学课堂教学的体现。为了有效提高数学课堂的实效性，我们常常更多的是关注教学过程的预设、教学方法的选择、教学媒?w的运用，却常常忽视了对教学细节的关注。关注教学细节，它是数学教师教学风格的一种表达，教育教学理念的一种诠释，体现出教师的教学智慧。教学细节体现在教师对教材的驾驭能力，体现在教师对课堂教学艺术的展示，体现在对课堂上学生表现的于细微处的把握。三、学生数学语言表达能力的培养应从低年级抓起表达是数学教学过程中师生互动的有效体现。教师在教学中引导学生乐于积极表达的同时，注重培养学生敢于、善于表达的技能，是很有必要的。教学中我发现：当教师逐步培养起学生的语言表达习惯时，新的问题又出现了：不少学生不爱也不知如何倾听他人的表达，尤其是低年级的孩子，他们总是渴望别人倾听自己的发言，当自己发言完了，不由自主地开始做其他事情去了。因此，教师在培养学生的数学语言表达能力时，也要注意培养学生倾听的习惯，使学生逐步学会倾听。逐步做到倾听时注意力集中，倾听中学会归纳说者的主要观点，倾听中善于吸取与自己有差异的独到见解。有时倾听需做必要的记录，倾听中可通过点头、微笑等肢体语言静静地对他人见解给予积极的回应，做一个有数学素养的人。四、在数学教学过程中要时刻关注课堂教学效率，要有时间观念数学教学时不能跟着感觉走，不能简单地把“有效教学”理解为“花最少的时间教最多的内容”。要多从学生的角度来思考问题，思考自己的课堂教学，反思自己的这一节数学课的教学是否达到目标。有时我们一厢情愿地认为自己多讲一些知识，让学生多做几道数学题，是为了学生好，可是忽略了学生的感受，久而忘之，殊不知学生可能已经对自己所学的这门课程不感兴趣了，乃至产生了一些负面的东西。因此，作为一名一线的数学老师。日常教学中，我们要不断地反思自己的日常教学行为，平时多问一问自己：“什么样的数学教学才是有效的？”“我的教学有效吗？”“有没有比我的教学方法更有效的教学方法？教育教学过程中要善于激发学生的学习热情，力求数学课堂教学是在学生“想学”的心理基础上展开，每一节数学课要让学生知道通过自己的努力我学到了什么数学知识，运用数学知识，我能够解决什么生活中的问题。学生有了学习动力，才会有意识地主动参与。因此，教师要有一种“未雨绸缪”的超前性，要善于积极地采用易于学生理解的方式，让学生听清楚、讲明白。数学课堂才会出彩，才会真正成为让学生留恋的地方。孩子们才能有真正意义上的快乐学习。真正做到让数学核心素养落地生根，开花结果。一.当前初中语文阅读的现状初中《语文新课程标准》指出：“在通读课文的基础上，理清思路，理解主要内容”；“体味和推敲重要词句在语文环境中的意义和作用”；“对课文的内容和表达自己的心得，能提出自己的看法和疑问，并能运用合作的方式，共同探讨疑难问题”。当前全国各地的初中语文教学和考试都在针对阅读教学进行改革，阅读实际上已经成为初中语文的半壁江山，但实际存在的情况如下。1.阅读教学观念陈旧落后。阅读教学着眼于“教”的状况太多，学生阅读的太少，因而造成学生的文化积淀太浅，缺乏语文功底。课堂上学生读书的时间只有几分钟，大部分时间被教师的烦琐分析和频繁提问所占有。正如苏霍姆林斯基所批评的那样，“学生在课堂上阅读得很少，而关于阅读的谈话却很多”。其实我们都知道，任何能力都是学习主体“悟”后“练”出来的，而绝非是“讲”或“听”出来的。更有甚者，有的教师不但不鼓励学生读书，而且阻止学生阅读课外书，并美其名曰：为了学生的前途。2.肢解教材式：因受信息及条件的限制，很多中老年老师以教材为中心，教学的目的是“学这一篇文章”，教学过程是“解析这一篇文章的内容”，教学的结论是“这一篇文章的中心”及“这一篇文章的写作特点”。他们的课堂阅读教学不是引领学生自己去阅读，去感悟，去整体把握，而是用一大堆字词句篇章的枯燥、烦琐的分析来僵死学生的灵性，使他们背了一大堆标签式的“知识”，自己仍然不会读。3.考点练习式：现在的中学较多地运用这种教学。他们将所要教学的课文，按照考试阅读模式训练学生：要求学生熟记难写的字词，背诵有关的文学常识及名言佳句，作一点理解性的归纳。至于原文的情、意、道则完全不涉及，想像、联想也因不考而属多余。更有甚者，将课文编成考题，指导学生不读全文，只对应地找出考题所涉及的内容半猜半蒙，完全忽略了学生在阅读中富有的个性情感体验和创新潜能的开发。这种练习无休无止，机械乏味，而且常常错误百出。用这种常常错误百出的练习方式训练学生，扼杀了学生的思考，无异于马戏团驯兽师的训练方式，绝不是真正的阅读教学。无怪乎出现：开学时学生最爱看的书是语文书，可是最讨厌上的课是语文课。4.写作目的式：许多语文教师认为：阅读的最终目的是为了写作。他们的课堂阅读教学要么离开思维内核，排除创新意识及能力的培养，孤立地去品味语言，以求提高学生的表达能力；要么进行浅表的读写结合，仓促地、浮光掠影地将“读”带过，“立竿见影”地让学生在课堂上也仿写一篇。笔者将以自己亲历的教学生涯以及对当前初中生阅读学习的观察和研究，提出以下一些相应的阅读指导方法。二.几种语文阅读的指导方法1.课前预习方法指导预习是课前的准备性学习，是学生在老师指导下进行的一种尝试活动。它不仅为下一阶段的学习打下基础，而且在培养学生学习态度、习惯和方法方面也有很大的作用。指导学生预习，首先要指导学生如何泛读课文。要求学生在泛读时讲求实效，避免走过场，要通过对课文的泛读，能把握课文的大意。要能针对不同体裁的文章，把握不同的内容；其次，要指导学生在泛读课文的基础上圈出生词、生字，要让学生自己翻查字典、辞典，寻求解答。对于某些一字多音、一词多义的字、词，要指导学生使用工具书寻求在本篇课文中的读音和特定含义；再次，要给学生提出一些思考题，以利增强和锻炼他们的思考能力。比如预习《海燕》，可让学生思考：海燕象征什么？海鸥企鹅象征什么？暴风雨又象征什么？2.模型读书法指导此法与人们倡导的“推读法”、“未读先思法”极为相似，用这种方法指导学生学习，非常有效。此法要求读书先设想一下，该“书”将说些什么？为什么说？怎么说？然后带着这个预构的模型，在“书”的内容中验证，然后据此修正或重构，主动地向“书”靠近。“假设――验证――结论”的模型读书法是一条发现之路，也是创造性思维的发展之路。古今中外善于读书的人，实际上都会用到模型读书法。如讲授老舍的小说《在烈日和暴雨下》之前，先问：“烈日下的马路是什么样的？下暴雨时又是什么样的？”接着又问：“此时此境之下，一个车夫拉车是什么滋味？他为什么要在这恶劣的天气下拉车？”这一问，促使学生思考总结出了小说主题。此时，再让同学们打开书，看课文描写烈日、暴雨和祥子痛苦拉车的情景。前后一参照，不仅激发了学生的兴趣，而且使学生学会了一种好的读书方法。3.比较法指导比较是一切理解和思维的基础。叶老说：“阅读方法最要紧的是多比较、多归纳。”比较在教师的教法中离不开它，在学生的学法中也离不开它。因为它既可激发学生的学习兴趣，扩大知识领域，有助于培养阅读和分析能力，还能加深记忆，发现一些带有规律性的新东西，确实是学生学习的好方法。比较有纵比、横比、类比、正比、反比，我认为中学生开始学习语文时，首先要学会“异中求同”和“同中求异”比较法。如教古诗时，就把《木兰诗》和《石壕吏》摆在一起同步教学，教学时向学生提出：“木兰为什么替父从军？”同时引出《石壕吏》的“老妪力虽衰，请从吏夜归，急应河阳役，犹得备晨炊”来作比。这一比，学生顿悟：二诗虽出自不同时代的不同作者，但有一点是共同的，一个是女儿孝顺父亲去从军作战，一个是老妪为了保全老翁愿随军烧饭，却都表现了我国古代年妇女宁可牺牲自己也要保全他人的高贵品质。针对同一问题，接着发问：二人同是从军，“木兰”与“老妪”各充当了什么角色？为什么？同学们各抒己见。我最后归纳，木兰女扮男妆是出于当时不招女兵的情况，表现出我国古代年轻妇女的强干；老妪“角色”，是而对吏吼出于无奈，表现出我国古代妇女的朴实。这样的对比，锻炼了学生的联想能力和逻辑思维能力，加深了对课文的深刻理解和对事物本质的认识，更重要的是让学生理解、掌握比较的方法，可谓一比多得。4.方法迁移法指导所谓方法迁移，就是引导学生把过去掌握的方法和技能应用到新的学习过程中去。鉴于同类或相似的数学内容便于迁移，所以“迁移指导法”主要用于单元教学之中。我将单元教学过程分化为“教”、“学”、“结”、“联”四步，“教”是充分发挥教师的主导、示范作用，从教方法、教规律，培养学生自学能力和自学习惯入手，为学生自读课打下基础。“学”主要是学生运用教师授给的方法指导自己自学，实现自我学习的横向迁移。“结”是学生基本通晓单元课文内容之后，根据各篇课文的内在特点，列表比较，找出规律。“联”是引导学生向纵向迁移，即把学到的知识延伸到实际生活中去，方法是开讨论会（练口）、布置作文（练脑）。教小说《孔乙己》、《范进中举》时，只示范教《孔乙己》，《范进中举》由学生自读，运用老师教给的学习方法横向迁移。在学生熟知二篇课文的情节、环境、人物三要素后，要求学生从思想内容、结构布局、语言运用、人物个性四方面列表对比，找出共性的东西来。有的同学通过对比后认为，没考上秀才的孔乙己落魄潦倒，考取举人的范进失常成疯，说明当时科举制度毒害了不少人。对学生的这种见解给予了充分的肯定后，再引导学生向纵向迁移，即向生活实际迁移。步骤是提出讨论题：“从孔乙己、范进的悲剧看今天应试教育的危害性”，以训练学生的口头表达能力。再布置作文题：“孔乙己的悲剧说明了什么？”以训练学生的书面表达能力。通过几次这样的训练，学生逐步习惯掌握了这样的方法。记忆是一种思维功能，充分发挥这种功能的效用，对学生来说至关重要。因为知识的积累与储存是靠记忆来实现的。记忆方法多种多样，有系统记忆法、形象记忆法、反复记忆法、比较记忆法，色彩记忆法、实践记忆法等等。就拿指导学生用“色彩记忆法”为例，在教学过程中，对重点的词语、句子、修辞方法、说明方法及描写、议论、抒情等精彩的段落，要让学生用不同颜色的笔做上不同的记号，划上重点符号。五彩缤纷的色彩能刺激神经，激起学生学习的兴趣从而达到加深记忆的目的。5.培养习惯指导教育家叶圣陶曾说：“什么是教育，简单一句话，就是要培养学生的习惯。”新课程要求教师“指导学生掌握科学的学习方法，培养良好的学习习惯。”语文教学怎样培养学生的良好习惯呢？这就要求教师要立足于让学生动脑、动手、动口，让学生在听、说、读、写的语言实践中多方面养成习惯，从而提高学生独立学习的能力。如，培养“背诵摘抄”的习惯，就要求学生每周至少背诵一首古诗或课文中二至三个片断，要求学生备一摘抄本，每周至少抄满一页名家名言、格言警句。再如，培养“动手写作”的习惯，就要求学生平时写好观察日记，促使学生认真观察周围事物，从观察中发现生活中的真、善、美。男性不育遗传学研究共35页46、寓形宇内复几时，曷不委心任去1男性不育的遗传学研究男性不育的遗传学研究2男性不育:精子异常表型、天然避孕模型不育症:10-15%育龄夫妇(中国:7-10%)男方因素:约50(环境污染等)。WHO:本世纪-心血管疾病、肿瘤、不育不孕二胎时代到来,男女平等对待病因:生殖道梗阻、炎症或免疫性因素、性功能障碍;6075%病因不明,无精症或寡精症,睾丸因素第六次全国人口普查(2011)男性不育:精子异常表型、天然避孕模型3精子质量下降:全球面临的健康问题精子密度精子形态学法国:17年,26609对不育夫妇;精子密度下降32%0,19%/年;正常精子形态率下降33%,1.7%0/年;原因:环境因素-EDCs;现代生活方式-烟酒,应激,肥胖(生育后)RollandMetal.HumReprod2013精子质量下降:全球面临的健康问题4非梗阻性无精症:男性不育中的难题并发症:睾丸生殖细胞肿瘤、性功能障碍治疗:助孕技术一IcsI(绕开精子发生障碍)缺陷:-绕过自然选择机制传递遗传缺陷(非整倍体配子),后代存在致病遗传风险或群体风险意义:可受益于供精助孕技术,不能生育自己血缘关系的后代,源头上认识精子发生障碍的分子机制及干预非梗阻性无精症:男性不育中的难题5男性不育的分类canary-oppressionGnRHantagonist←睾丸前ProgestogenSimgennhibin日←睾丸后Spermatogenicarr:onit睾丸男性不育的分类6男性不育的睾丸前因素:Kallmann综合症(KS)合症(KS):1)促性腺激素释放激素(GnRH缺陷2)外周嗅觉神经系统发育异常发病率:男性1/8000,女性1/40,0002009EuropeanJournalofHumanGenetics男性不育的睾丸前因素:Kallmann综合症(KS)7KS的遗传学基础KALI活:1|1214Anasmin-"FGFRIAL2「",点是需品。2006DevGenesEvolFGFS,PROKR2,PROK2,WDRIl,HS6STl,CHD,SEMA3A,SOX10仅能闻明30%KSKS的遗传学基础8汉族Kallmann综合症家系LyUL074配mm:xmmn配mHyposmiaamce.anea9.0.275eelite汉族Kallmann综合症家系9KALI基因146位G>T突变(p.49Cys>Phe)X染色体Xp2232区域连锁■◎口KAL基因146G>T突变(p.49Cys>