脆性X综合征解析课件

时间反复无常，鼓着翅膀飞逝脆性X综合征解析脆性X综合征解析时间反复无常，鼓着翅膀飞逝脆性X综合征解析脆性X综合征FragileXsyndrome脆性X综合征概述●临床特征●实验室诊断治疗预后风险评估和遗传咨询产前诊断典型病例改革开放以来，越来越多的农村年轻夫妻奔向大城镇打工，留在家乡的孩子成了留守儿童，他们由于缺乏父母的有效教育和关爱，产生了一系列不利于其健康成长的问题。农村留守儿童的家庭教育现状堪忧――情感教育方面：农村留守儿童由于父母或其直接监护人不在身边，他们在亲情、情感以及心理上都缺少关怀，而且，留守儿童与外界的接触很少，对外界的表现较冷漠，致使有些孩子性格较孤僻偏激，常出现在外与人打架斗殴的事故。学习教育方面：农村留守儿童往往是父母在城市打工，祖辈或者其他亲戚作为监护人。在教育上相比其他正常的家庭，存在隔代教育的问题，祖辈或其他监护人在对培养孩子的人格意识、学习能力辅导、监督以及关怀方面显得无力。农村的老年人多年龄偏大，本身身体差而且多是文盲，在学习教育上无力给留守儿童以有效的辅导，加上年龄相差太大又造成思想观念差异极大，二者存在明显的代沟。这一隔代教育弊端的凸显，导致留守儿童在学习上漫无目标、没有自觉性，学习态度和学习成绩普遍较差。道德教育方面：留守儿童的父母不在其身边言传身教，致使他们在价值观的认知上没能得到有效的辅导和帮助，容易产生一些错误的道德观和不良的行为，有时甚至会扭曲是非，不分好坏，养成很多坏习惯和不良道德品行。农村留守儿童存在的问题有：性格有缺陷。家庭对留守儿童教育的缺失，严重影响到孩子人格塑造和道德观的培养。留守儿童因为长期得不到父母的陪伴和有效的心理呵护和关爱，往往会感到紧张焦虑，性格方面表现出内向、孤僻甚至自卑，情感也相对冷漠。留守儿童在这种缺乏有效呵护的环境下成长，致使性格上不同程度地产生缺陷。学习能力差。绝大多数留守儿童都是由祖辈代为监护，存在隔代教育的现象。这些老年人由于本身的文化素养较低，无力在学习上对孩子进行有效的辅导和监督。据调查，很多留守儿童由于缺乏有效的学习辅导和监管致使其失去学习的兴趣，产生厌学的心理，甚至出现逃学、辍学现象。心理上失衡。少年时的成长期是塑造一个人性格重要的阶段。父母在这段时间里不在孩子身边，使他们在最重要的成长时刻缺乏应有的关怀和温暖，必然导致其心理上失衡。有的孩子性格会越来越孤僻、不愿与人交往，有的孩子会变得以自我为中心、自私任性，从而严重影响到健康成长。解决留守儿童家庭教育缺失的对策有：加强对留守儿童监护人的教育。学校和社会相关部门应该对留守儿童的监护人加强教育和培训，帮助这些人提升教育理念，更新教育方式，让他们能对留守儿童在生活、学习上实施有效的管理和监督。譬如，代监护人或抚养人应该多在孩子的学习与生活方面提供帮助，关注孩子品德与心理健康，尽可能给予充分的指导和关怀。当孩子遇到困难和问题时，尽量多与他们沟通，对其进行教育，或者引导他们及时地向老师、同学、其他长辈请教。针对孩子的学习情况制订出一套学习计划，严格按照计划进行监督和管理，督促孩子完成学习目标。在生活上，代监护人也应该给孩子必要的关怀和理解，注重孩子全面发展。譬如关注留守儿童的身体状况，在饮食上准备营养可口的食品，为孩子生长发育提供充分的营养。另一方面，教师还要加强与代监护人的联系，多与其沟通，及时反馈孩子的情况。同时，也要注重与孩子父母联系，使在外面的父母能够及时了解孩子，并与孩子多沟通，一起做好留守儿童的关爱教育工作。关注留守儿童的情感问题。父母永远是孩子的第一情感需求，现代心理学研究表明，孩子在成长期对父母的亲情是其他任何情感都无法取代的。因此，学校要为父母与留守儿童之间的亲子沟通提供条件，利用学校的资源优势，为他们的情感沟通牵线搭桥。留守儿童往往存在和父母通话难的问题，学校和社会组织可以整合资源，为他们提供通话条件。譬如设立公共电话，开通“亲子热线”，让父母与孩子能够有更多更好的交流机会。还可以运用网络资源为留守儿童申请邮箱或者即时网络通讯工具，例如“QQ”等，通过网络传递亲情。实行“代理家长制”弥补缺失的亲情教育。教育机构、政府组织和社会机构应该多关注留守儿童的教育问题。可以发动有爱心的志愿者或者爱心组织来担任留守儿童的“代理家长”，例如组成无血缘关系的新家庭，使留守儿童感受到一种特别的亲情，从而弥补对留守儿童教育的缺失。ToRenovateModelofMoralEducation,EstablishHarmoniousHigherVocationalSchools//GuiJinyuAbstractThroughtheanalysistothestatusquointhevocationalhighereducationinstitution,thepaperputsforwardtheeffectmeasurementstoestablishharmoniouscampus.Author’saddressYongzhouVocationalTechnicalCollege,Yongzhou,Hunan4251001前言构建和谐校园，是高职院校贯彻落实科学发展观，构建社会主义和谐社会的应有内涵，是促进高职院校改革与发展的集中体现，也是维系校园安定有序，增强校园创造活力，培养全面和谐发展的高素质人才的客观要求[1]。因此，必须不断创新高职院校道德教育模式，发挥道德教育功效，提高学生的道德水准，推动和谐校园的构建。2高职院校学生道德素质缺失及危害目前，高职院校以多种形式开展道德教育，这对提高高职学生的思想道德素质，促进高职学生的个性素质发展是必要的。广大学生的爱国主义、集体主义和社会主义思想意识不断增强，科学、文明、健康的学习和生活方式已成为高职学生追求的时尚，高尚的思想道德已成为高职学生道德建设的主流[２]。但也应看到，高职道德教育还存在一定缺陷，部分学生思想道德素质有待提高，主要表现在：2.1诚信意识不强高职学生中不守信用、不重承诺的现象时有发生。“替人考试”“代写论文”，毕业生使用假材料、假成绩，签约毁约，网络欺骗等，也常有发生。诚实守信是和谐社会的重要内容之一，也是和谐校园应有之义。诚信是一个人起码的道德品质，是做人之本，也是谋事之基和成事之道。诚信根基不牢，校园不和谐。2.2团队精神不强高职学生大多是独生子女，缺乏团队精神。具体表现为过度重视个人的价值和作用，忽视集体的力量和作用，对集体活动凭个人兴趣参加，对学校规定看自己的喜好作为。这些问题的存在，不利于学校的和谐发展，不利于学生的健康成长。2.3责任意识缺失今天的高职学生都是在长辈们倍加呵护的环境中成长起来的，绝大多数没有接受过挫折教育，“依赖”心理严重，稍有不顺，就会怨天尤人，缺少责任感和自省力，易产生妒嫉、自卑、自傲、自私的不良心理，形成不健康、不正常的同学、师生关系，既不利于建立与老师、同学之间和谐关系，也不利于消除同学间产生的距离和隔阂，更不利于营造和谐的校园氛围。以上种种现象的存在，虽然是少数高职学生，但它在校园乃至社会生活中所产生的消极影响是巨大的，与和谐校园是格格不入的。造成部分高职院校学生道德素质缺失的主要原因：一是学生辨别能力弱，易受负面因素的影响；二是学校道德教育欠缺影响，学生道德素质不能更好地提升；三是家庭教育不力。因此必须在高职院校加强道德教育，切实提高高职学生的道德水准，为构建和谐校园营造良好的氛围。3创新道德教育是高职院校构建和谐校园的重要途径构建和谐校园是一项重大的系统工程，加强道德教育是该系统工程中最核心的一个环节。在新的形势下，要始终以“三个代表”重要思想为德育工作的指导思想，与时俱进，顺应时变，不断研究新情况，探索新途径，努力创新高职院校道德教育工作新局面[３]。3.1全社会参与高职院校道德教育，创造和谐校园环境社会各界要共同参与对高职学生的德育教育。高职学生的品质教育不仅仅是学校一方面的责任，社会各界也要非常重视品质教育，并在各方面予以配合。大学招生时，不再仅限于考生的学习成绩，同时重视他们的品质状况、进取精神和责任心；企业招聘员工时，除进行业务能力考核外，还应注重对他们的道德品质进行考核。在我国，长期以来，道德教育主要是在政府推动下由学校独立进行，其他领域较少参与大学生的道德教育。学生一方面在学校接受为人民服务、集体主义、诚实守信的社会主义道德教育，另一方面又在社会上碰到一些因各种制度的不规范而形成的腐化堕落、见利忘义、损人利己和坑蒙拐骗等道德败坏现象。在理想与现实的反差面前，一些大学生轻而易举就抛弃了多年接受的道德观念，数十年的道德教育显得苍白无力。道德教育是一项塑造人的灵魂的崇高而艰巨的事业，它关系着一个国家、一个民族的前途命运，社会每个领域、每个组织、每个人都有义务参与这项事业。也只有在社会各界共同参与下，对大学生的道德教育才会收到更大成效。3.2高职院校创新道德教育方法，是构建和谐校园的重要路径首先把道德行为训练寓于各种课堂教育之中。教师要言传身教，真正成为正确的世界观、人生观、价值观的传播者，高尚的思想品德的身体力行者。以人格塑造人格，以品德培育品德，促进学生道德素质提高。其次是把道德行为训练寓于各种校园文化活动之中。高职院校校园文化是师生在长期的教学实践中所创造的体现群体价值取向、思维方式和行为规范的具有校园特色的思想和精神氛围。在参与校园文化建设的过程中，通过人与人、人与集体、人与环境、人与社会的互动，能切身体验并不断强化对各种道德规范和行为准则的理解和认识，有助于学生形成良好的道德行为习惯。高雅而活跃的校园文化氛围，对大学生人文、道德素质的提升起着积极的潜移默化的作用，使大学生在领略中外优秀文化无穷魅力中提高精神境界，培养正确的审美观念、高尚的道德情操。再次把道德行为训练寓于各种社会实践活动之中。社会实践是把大学与社会结合起来，把理论与实践结合起来的教育方式。大学生参加社会实践活动，一方面有助于增长知识，增长才干，增长见识，另一方面有助于形成正确的价值观、人生观、世界观，使良好品质得到检验、巩固与提高。开展社会实践活动，主要有如下几种形式：第一，调研式社会实践活动。学生带着某一专题，深入社会实际进行调查研究，一般与所学专业有直接的联系，是课堂的深化与升华，理论与实践的有机结合，他的终极表象成果通常表现为书面材料。第二，助学式社会实践活动。如组织学生到特定的地点进行参观考察、专业实习、社会调查等，它是一种向社会学习知识，提高社会化程度，增长社会见识的实践活动，是课堂的延伸和补充。第三，适应式的社会实践活动。如组织学生参加生存考验、生产劳动、社会兼职、勤工俭学活动等，主要让学生接触社会、体验复杂的社会关系，感受世间的喜怒哀乐，确立自己的是非、价值标准，感悟人生真谛。第四，服务式社会实践活动。通常表现为知识性的和非功利性的，如文艺演出服务、家电维修服务、法律咨询服务、卫生常识服务、心理诊断服务等。在社会服务的实践中，不仅能培养学生的社会服务能力，更主要的是能培养学生的社会服务意识，体会社会角色的意义，接受来自人民群众中的人文、道德教育，培育有利于社会，有利于他人的精神。最后是把道德行为训练寓于各种学校公益活动之中。学校公益性活动主要体现在如下几方面：首先，“卫生环境”方面的公益性活动，例如开展净化、绿化、美化校园环境的实践活动；第二，“安全防范”方面的公益性活动，例如开展防盗、防火、防疾、防暴等安全防范的实践活动；第三，“关爱他人”方面的公益性活动，例如开展帮助特困生、残疾生等度过难关，顺利完成学业的实践活动；第四，“管理服务”方面的公益性活动，例如开展维护公共秩序的实践活动，包括公共活动秩序、公共生活秩序、公共学习秩序等。在公益性活动中，强化道德行为养成训练，培养顾全大局、团结协作、无私奉献的精神。3.3结合家庭道德教育，夯实和谐校园基础要与家长建立紧密联系，共同做学生工作，促进学生道德素质的提高。家长在青少年的道德教育中扮演着极为重要的角色。家长在孩子成长的过程中，要懂得循循善诱，引导其确立正确的价值观。目前，我国家庭教育普遍存在的问题有：一些家长只关心孩子的学习成绩和日常生活起居，忽视或根本不进行道德品质方面的引导；有的家长全然不管学生的一切，任凭孩子“自由发展”，有时甚至把错误思潮带回家中，对孩子产生负面影响，等等。这些对孩子道德素质的养成都是不利的。家长的一言一行对孩子性格的养成和人生观、价值观的确立都将产生潜移默化的影响，家长必须率先垂范，使整个家庭形成高尚的道德品德氛围。时间反复无常，鼓着翅膀飞逝脆性X综合征解析脆性X综合征解析时1脆性X综合征FragileXsyndrome脆性X综合征2脆性X综合征概述●临床特征●实验室诊断治疗预后风险评估和遗传咨询产前诊断典型病例脆性X综合征3概述脆性X综合征,又称Martin-Bell综合征(三核苷酸重复病)●最常见的X连锁的单基因性智力低下综合征(OMIM309550)●发病率仅次于21-三体综合征群体发病率:男性全突变率1:4000,女性全突变率1:6000-8000●男性前突变携带者1:800女性前途变携带者1:260●台湾筛查10046例男性新生儿发现全突变1例概述4临床特征—FXS(1)智力障碍男性患者大多数都表现为中度至重度智力障,这与甲基化嵌合体及前突变/全突变嵌合体有关约有30%-50%的女性全突变携带者患病,大多数表现为难以觉察的或轻度的智力障碍,女性全突变携带者是否患病及患者智力障碍的差异是由于X染色体差异性失活所致。临床特征—FXS(1)5临床特征—FXS(2)特殊面容颜面瘦长前额突出耳朵大下巴前突下颌大嘴大唇厚上门齿长腭弓高头围大·巨睾青春期后表现明显临床特征—FXS(2)6临床特征—FXS(3)●语言障碍许多患者都具有与智力水平相应的语言障碍,较差的听力和记忆力,有的患者在受到刺激时,不仅词语少、吐词不清,而且没有正确的语言表达形式,有的还有轻度的发音缺陷、典型口吃。●行为异常可分为截然不同的两类:一类表现为胆怯、忧虑、性情孤僻、表现礼貌、且有一定技能;另一类则表情欢快、好动、情绪烦躁、手势能力增强,甚至行为暴躁。孤独症样行为如目光回避、触觉障碍和重复性动作。临床特征—FXS(3)7脆性X综合征解析课件8脆性X评分标准Asimplifiedsix-itemchecklistforscreeningforfragileXsyndromeinthepediatricpopulationabeLSix-itemchecklistScoringcriteriaforphysicalGiangreco等(1996)回顾分析273例男性与62例女性脆性x综合征疑似小儿患者的临床表型当筛查标准定为TotalScore>=5时,可排除60%的阴性检查结果,同时不影响阳性检出率ADHDNapresemtbsserstavilyMeet.脆性X评分标准9临床特征—FXS(4)结缔组织异常皮肤松软,张力减弱,关节松弛过度伸展,扁平足,关节脱位,二尖瓣脱垂等神经内分泌功能障碍症状出生过重、巨头、身材过长等过度生长表现其它:斜视、癫痫临床特征—FXS(4)10临床特征—FXTA