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文档简介

临床分子诊断应用的

进展和趋势卫生部临床检验中心李金明分子诊断技术以DNA、RNA或蛋白为靶标，通过检测基因的存在、变异或表达从而为疾病的临床诊断提供直接和科学信息的技术。如分子杂交技术、PCR技术、测序技术、凝胶电泳技术、免疫测定技术等。基因：除了蛋白质或某些RNA的编码区外，还包括为获得一个特异性产物所必需的相关序列。几个里程碑1953年:DNA双股螺旋的发现1963年:放射免疫测定技术、核酸测序方法1972~1973年:重组DNA技术1983年:PCR测定技术1991年:实时荧光PCR技术和芯片技术2000~年：纳米和量子标记技术？核酸研究的历史1953沃森和克里克（WATSON，CRICK）-DNA双螺旋FrancisCrickandJamesWatson(获1962年诺贝尔生理学医学奖)核酸研究的历史

1960年代中期桑格(Sanger)的DNA测序法

FrederickSanger(获1958和1980年诺贝尔化学奖)核酸研究的历史1983穆利斯（KaryMullis)–PCR技术

1990HumanGenomeProject

KaryMullis(获1993年诺贝尔化学奖)后基因组时代--基因组学功能基因组学研究的核心问题有：基因组的多样性（SNP、药物基因组学）；基因组的表达及其时空调节（基因芯片、微量RNA探针、蛋白质组学）；模式生物基因组研究（基因剔除）等后基因组时代--基因组学结构基因组学结构基因组学，是由结构生物学与功能基因组学紧密结合所产生的，其科学目标就是要规模化地测定蛋白质、RNA及其它生物大分子的三维结构。临床PCR检验的国内外现状国外以前应用相对较少,主要为ROCHE的COBASAMPLICOR国内从2002年开始规范化应用,以实时荧光PCR为主在感染性疾病病原体检测中的应用病毒的检测定量定性基因型及基因突变细菌及其它微生物的检测难培养菌耐药基因寄生虫的检测在遗传病及其它基因相关疾病

诊断中的应用α地贫β地贫血友病药物性耳聋在亲子鉴定中的应用每个人的遗传物质一半来自父亲，另一半则来自母亲。根据孟德尔遗传分离和自由组合定律，亲代基因型决定子代基因型，在没有基因突变和分型错误的前提下，孩子不可能带有双亲均没有的等位基因。父系遗传的Y染色体的标记，子代的分型必定与父亲的相同，而且同一父系

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