第16讲基因在染色体上2022年高考生物复习精

第16讲基因在染色体上与伴性遗传及人类遗传病考点一基因位于染色体上的分析①遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，②成对的遗传因子发生分离，分离和组合互不干扰③不成对的遗传因子自由组合分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。

1860年.孟德尔遗传定律一、替换①同源染色体同源染色体同源染色体同源染色体从上面的分析可以看出，基因和染色体的行为具有惊人的一致性平行关系）。如果是你会受到什么样的启发呢？

1903年萨顿的推论根据基因和染色体行为的平行关系在研究蝗虫生殖细胞形成过程的实验背景下提出：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。二、推论1、基因在杂交过程中保持完整性和独立性。染色体也具有相对稳定性。2、体细胞中基因是成对的。染色体也是成对的。3、体细胞中成对的基因一个来自父方一个来自母方，同源染色体也是。4、在形成配子时，（非同源染色体上的）非等位基因自由组合。非同源染色体也是自由组合。——萨顿假说的依据要求：理解记忆类比推理法根据两个对象有部分属性相同的前提，推论出他们的其他属性也相同的结论。科学家利用类比推理得出了很多重要的结论。类比推理有科学的必然性么？类比推理的正确性相当程度上取决于两个对象共同属性的多少。没有三类比推理类比推理法：类比推理指是根据两个或两类对象在某些属性上相同，推断出它们在另外的属性上（这一属性已为类比的一个对象所具有，另一个类比的对象那里尚未发现）也相同的一种推理。高中生物中，那些科学家用了类比推理法？1、细胞学说的建立过程中，施旺就运用了类比方法。首先，施莱登观察到细胞是组成植物体的基本单位而把这个信息告诉了施旺，施旺意识到既然植物体如此，动物体也很可能如此。因此，他广泛地对动物各种组织进行研究，发现动物体也是由细胞构成的，验证了上述推理的正确性，在此基础上，对上述事实材料进行归纳概括，建立了细胞学说。2、DNA模型建立的过程中，沃森和克里克根据前人的研究成果，认识到蛋白质的空间结构呈螺旋型，于是他们推想：

DNA结构或许也是螺旋型的。根据这样的类比推理，他们对原来构建的DNA模型进行了修改，并与DNA分子的射线照片进行对照，证实了该推理的正确性。3、萨顿的假说“基因在染色体上”运用了类比推理法。萨顿正是运用了此种科学方法，将看不见的基因与看得见的染色体的行为进行类比，根据其惊人的一致性，提出基因位于染色体上这一假说。三类比推理正因为类比推理的非必然性，萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根（的强烈质疑。摩尔根的这种大胆质疑，科学务实的研究精神是值得我们努力学习的。我不相信孟德尔，更难以相信萨顿那家伙毫无事实根据的臆测！我更相信的是实验证据，我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！1909年四实验证据果蝇昆虫纲双翅目，体长3—4mm。在制醋和腐烂水果的地方常常可以看到。易饲养，10多天就繁殖一代。常用作遗传学研究的实验材料。证据寻找之路……一、“材料选对了就等于实验成功了一半”长翅残翅果蝇也有众多容易区分的相对性状性染色体常染色体1对3对果蝇染色体组成模式图♀1910年5月的一天，在摩尔根的实验室中诞生了一只白色眼睛的雄性果蝇，而它的兄弟姐妹的眼睛都是红色的。显然它是一个变异体，后来他成为科学史上最著名的动物!突变不是稀罕事，这个突变的白眼果蝇为什么这样特殊呢？意外的发现……二、现象×白眼（雄）红眼（雌）红眼（雌）红眼（雄）P×F1F2红眼雌果蝇红眼雄果蝇白眼雄果蝇2:1:1是否符合孟德尔遗传定律？特殊在什么地方？当时，性染色体已经发现，据此你能作出怎样的解释？用w表示控制眼睛颜色的基因，红眼W,白眼w1基因位于染色体特有区段W,w,Y2基因位于Y染色体特有区段,YW、Yw3基因位于和Y染色体同源区段W、w,YW、Yw讨论各种情况，分组画出遗传图解×白眼（雄）红眼（雌）P……同源区段非同源区段三、解释果蝇成对的两个染色体大小、形态相差悬殊。这个白眼基因会在哪个位置呢？摩尔根的解释：同源区段？摩尔根将通过测交实验所得到的白眼雌蝇和一个毫无血缘关系的、取自另一原种瓶的纯种红眼雄蝇杂交，预期结果：①若子代，则证明控制白眼的基因只位于染色体上；②若子代，则证明控制白眼的基因位于Y染色体的同源区段。aaхAY→Aa（红♀）aY（白♂）雌性红眼、雄性白眼aaхAYA→Aa（红♀）aYA（红♂）雌、雄性都是红眼染色体特有区段？摩尔根将实验中所得的F1中的红眼雌蝇和白眼雄蝇进行杂交。P

红眼（雌）×白眼（雄）

F1

红眼（♀♂）白眼（♀♂）↓如何设计实验来验证你的解释呢？测交实验：雌性白眼果蝇与雄性红眼果蝇试验设计与预测……四、验证这个实验的意义摩尔根通过实验观察，把一个特定的基因和一条特定的染色体联系起来，最终确定了基因在染色体上的结论。从孟德尔理论的怀疑者成为孟德尔理论坚定的支持者。

假说一演绎法是现代科学研究中常用的一种科学方法。在观察和分析基础上提出问题以后，通过推理和想像提出解释问题的假说，根据假说进行演绎推理，再通过实验检验演绎推理的结论。如果实验结果与预期结论相符，就证明假说是正确的，反之，则说明假说是错误的。高中生物中，那些科学家用了假说演绎法1、孟德尔的豌豆杂交实验。2、摩尔根对基因与染色体的关系的探究历程3、DNA复制方式的提出与证实，以及整个中心法则的提出与证实4、促胰液素的发现果蝇被人们研究过的基因就达数百个，体细胞内却只有4对染色体；人只有23对染色体，却有几万个基因，这些都说明一条染色体上应该有许多个基因。基因是不是就是染色体呢？基因在染色体上呈线性排列摩尔根的连锁图荧光标记基因在染色体上的位置√×D26例题：

已知果蝇基因B和b分别决定灰身和黑身，

基因W和w分别决定红眼和白眼。如图表示某

果蝇的体细胞中染色体和部分基因示意图。

下列叙述中，错误的是 (

)

A．萨顿用类比推理法得出果蝇白眼基因位

于X染色体上的结论

B．基因B、b与W、w的遗传遵循基因的自由组合定律

C．基因B与b的不同主要在于基因碱基对排列顺序不同

D．若对此果蝇进行测交，后代出现黑身白眼雄果蝇的概率是1/8萨顿用类比推理法得出基因位于染色体上的结论，摩尔根根据实验证明果蝇的白眼基因位于染色体上；A错误。选用bbwY对此果蝇BbWw进行测交，即BbWw×bbwY→bbwY黑身白眼雄果蝇的概率为1/2×1/4＝1/8。基因B、b与W、w位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律；B正确。基因B与b的不同体现了基因的特异性，从结构上分析主要在于基因的碱基对排列顺序不同。A例题：红眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配，子一代雌雄果蝇都表现红眼，这些果蝇交配产生的子二代中，红眼雄果蝇占1/4，白眼雄果蝇占1/4，红眼雌果蝇占1/2。

下列叙述错误的是

A．红眼对白眼是显性

B．眼色的遗传遵循分离定律

C．眼色和性别表现为自由组合

D．子二代红眼雌果蝇有两种基因型C解析：控制果蝇眼色的基因位于性染色体上，即红眼、白眼基因连锁于性染色体遗传，不符合自由组合。子二代红眼雌果蝇有BB、Bb两种基因型。例题：下列叙述中，不能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”的是A．基因发生突变而染色体没有发生变化B．非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合C．二倍体生物形成配子时基因和染色体数目均减半D．Aa杂合体发生染色体缺失后，可表现出a基因的性状A解析：基因突变是基因内部个别碱基对的变，它不影响染色体的结构和数目。所以A项不能说明核基因和染色体行为存在平行关系。（2016新课标，12分）32、已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：1仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于染色体上，并表现为隐性？不能（2分）（2016新课标，12分）32、已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：2请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。AaaYXAXaXaXaXAYXaY正向推理，反向叙述。2实验1：杂交组合：♀黄体×♂灰体（2分）预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体（3分）实验2：杂交组合：♀灰体×♂灰体（2分）预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体（3分）综合思考题（同时判断显隐性，遗传是否为伴性遗传）：（06新课标1卷，20分）从一个自然果蝇种群中选出一部分未交配过的灰色和黄色两种体色的果蝇，这两种体色的果蝇数量相等，每种体色的果蝇雌雄各半。请设计一种杂交组合,只做一代杂交试验，每个杂交组合选用多对果蝇。对哪一种体色为显性性状,以及控制体色的基因位于染色体上还是常染色体上进行判断。思路1:先确定何种染色体上的遗传,再确定显隐性关系先确定显隐性关系,在确定何种染色体上的遗传思路2:灰色♀×灰色♂黄色♀×黄色♂1、多对相同表现型个体杂交能判断显隐性，也能判断基因位置灰色♀×黄色♂黄色♀×灰色♂2、用正反交多组实验正向推理，反向论述如果两个杂交组合的子一代中都是黄色个体多于灰色个体，并且体色的遗传与性别无关，则黄色为显性，基因位于常染色体上。如果两个杂交组合的子一代中都是灰色个体多于黄色个体，并且体色的遗传与性别无关，则灰色为显性，基因位于常染色体上。如果在杂交组合灰色雌蝇×黄色雄蝇的子一代中的雄性全部表现为灰色，雌性全部表现为黄色；在杂交组合黄色雌蝇×灰色雄蝇的子一代中黄色个体多于灰色个体，则黄色为显性，基因位于染色体上。如果在杂交组合黄色雌蝇×灰色雄蝇的子一代中的雄性全部表现为黄色，雌性全部表现为灰色；在杂交组合灰色雌蝇×黄色雄蝇的子一代中灰色个体多于黄色个体，则灰色为显性，基因位于染色体上。答案：表格形式表示答案：考点二伴性遗传说出萨顿提出推论：。也就是说，基因就在染色体上，因为。至少说出四点依据：4、在形成配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。非同源染色体也是自由组合。基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的基因和染色体存在着明显的平行关系1、基因在杂交过程中保持完整性和独立性。染色体也具有相对稳定性。2、体细胞中基因是成对的。染色体也是成对的。3、体细胞中成对的基因一个来自父方一个来自母方，同源染色体也是。摩尔根通过方法，得出结论：。并绘出果蝇基因在染色体上相对位置，说明。假说--演绎基因位于染色体基因在染色体上呈线性排列这条染色体上所有基因都能同时表达吗？不一定能。①基因的选择性表达；②另一同源染色体上的等位基因为显性基因；③基因的表达还受环境条件变化的影响；蛾类、蝶类、鸟类鸡、鸭、鹅的性别决定属于“W”型W型：染色体同型（）为雄性，异型（W）为雌性。鸟类、蛾蝶生物是W型。根据羽毛特征把雌雄性区分开，多养母鸡，多下蛋。伴性遗传在生产实践中的应用（11年福建卷）型（♀W，♂）。曾有人发现少数雌火鸡（W）的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代。遗传学家推测，该现象产生的原因可能是：卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形成二倍体后代（WW的胚胎不能存活）。若该推测成立，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是A雌：雄=1:1B雌：雄=1:2C雌：雄=3:1D雌：雄=4:1D2、在火鸡（W型性别决定）中，有人发现少数雌鸡的卵细胞不与精子结合，而与某一极体结合形成二倍体，并能发育成正常个体（注：WW胚胎致死）。这种情况下，后代总是雄性，其原因是___________________________________________。卵细胞只与次级卵母细胞形成的极体结合，产生的为雄性，WW胚胎致死。1、性染色体决定性别（1）Y型：染色体同型（）为雌性，异型（Y）为雄性。哺乳类、大多数生物是Y型。（2）W型：染色体同型（）为雄性，异型（W）为雌性。鸟类、蛾蝶生物是W型。2、染色体数目决定性别蜜蜂：蜂王、工蜂（2n=32，雌蜂），雄蜂（n=16）时间：时。受精作用（3）由环境决定性别：①海生蠕虫后螠，雌虫产卵后，卵发育成不具性别的幼虫，当幼虫生活在海水中，独立生活时，便发育成雌虫；当幼虫落到雌虫的吻部，便发育成雄虫。②某种乌龟，随外界温度不同，产的卵发育成的子代性别也不同。一、伴性遗传的概念位于___________的基因，其遗传方式总是和______相联系，这种现象叫做伴性遗传。如人的红绿色盲、血友病、抗维生素D佝偻病等都属于伴性遗传。性染色体上性别伴性遗传的种类种类例子伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传伴Y染色体遗传血友病红绿色盲抗维生素D佝偻病男性外耳道多毛症果蝇的红眼和白眼二、伴隐性遗传病的特点（色盲、血友病等）1、男性患者多于女性患者.

男性只含一个Xb（XbY）即患色盲，而女性要同时含两个Xb(XbXb)才会患色盲。2、通常为交叉遗传(隔代遗传)3、女性色盲，她的父亲和儿子都色盲1、所生孩子中，患白化病的概率；2、所生男孩中，患白化病的概率；3、所生女孩中，患白化病的概率；4、所生孩子中，患色盲的概率；5、所生男孩中，患色盲的概率；6、所生女孩中，患色盲的概率；1/41/41/41/41/20♀AaXBXb♂AaXBY×白化病（a）色盲（b）患病率计算训练：一对夫妇基因型：常染色体遗传伴X染色体遗传2有一对色觉正常的夫妇，他俩的父亲都是色盲患者，他们所生的子女中，儿子的色盲几率是____，色盲儿子的几率是____。1有一对肤色正常的夫妇，他们已经生了一个白化病的儿子。如果再生一个男孩是白化病的概率是____，再生一个白化病男孩的概率是____。1/41/81/21/4抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病：受染色体上的显性基因（D）的控制。女性患者：男性患者：三、伴显遗传病DD，DdDY伴显遗传病的特点：1、女性多于男性；2、具有世代连续性3、男性患者，其母亲和女儿必患病。（父病女必病，子病母必病）父传子，子传孙，传男不传女。例如：外耳道多毛症。伴Y遗传（Y连锁遗传）1、为了鉴定图中男孩8与本家族的亲缘关系，需采用特殊的鉴定方案。下列方案可行的是A．比较8与2的线粒体DNA序列B．比较8与3的线粒体DNA序列C．比较8与5的Y染色体DNA序列D．比较8与2的染色体DNA序列C解析：8号的Y染色体一定来自6号、1号，与5号完全相同；8号的染色体、8号的线粒体来自7号、4号，都不能提取相应的遗传物质。染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区Ⅱ和非同源区Ⅰ、Ⅲ，如图所示。下列错误的是（）A．Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性B．Ⅱ片段上基因控制的遗传病，男性患病率可能不等于女性C．Ⅲ片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性D．由于、Y染色体互为非同源染色体，故人类基因组计划要分别测定DⅡ片段上基因控制的遗传病，如aaхaYA,A是患病基因，男性患病，女性正常。、Y染色体是同源染色体。Ⅲ片段上基因控制的遗传病是限雄遗传，患病者全为男性。染色体隐性遗传病，人群中男性患病率高于女性。步骤现象及结论图解表示第一：排除或确定伴Y遗传

四、“四步法”分析遗传系谱图若系谱图中患者全为男性，且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传步骤现象及结论图解表示第二：确定遗传病是显性遗传还是隐性遗传

“无中生有”无病的双亲，所生的孩子中有患者，则为隐性遗传“有中生无”有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，则为显性遗传步骤现象及结论图解表示第三：确定基因位于常染色体上还是位于X染色体上

隐性遗传—找“女患”，如果女患者的儿子、父亲有不得病，基因位于常染色体。隐性遗传—父母无病，儿子有病，基因位于常染色体或染色体。步骤现象及结论图解表示第三：确定基因位于常染色体上还是位于X染色体上

显性遗传—找“男患”，如果男患者的女儿、母亲有不得病，基因位于常染色体。显性遗传—父母有病，女儿有病，基因位于常染色体或染色体。第四：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测①若该病在代与代间连续遗传→②若该病在系谱图中隔代遗传→

图1最可能的遗传方式图2最可能的遗传方式图3的遗传方式图4最可能的遗传方式图5的遗传方式伴Y遗传伴隐性遗传常染色体隐性遗传伴显性遗传常染色体显性遗传2018全国II，12分某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状，豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同，豁眼性状由染色体上的隐性基因a控制，且在W染色体上没有其等位基因。回答下列问题：①用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交，杂交亲本的基因型为______________；理论上，F1个体的基因型和表现型为________________________________，F2雌禽中豁眼禽所占的比例为_____。②为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽，请确定一个合适的杂交组合，使其子代中雌禽均为豁眼，雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果，要求标明亲本和子代的表现型、基因型。AA、aWAW、Aa，雌雄均1/2为正常眼杂交组合：豁眼雄禽aa×正常眼雌禽AW预期结果：子代雌禽为豁眼aW，雄禽为正常眼Aa五、探究基因是常染色体遗传还是伴遗传六、判断基因是伴遗传还是、Y染色体同源区段的遗传六、判断基因是伴遗传还是、Y染色体同源区段的遗传家猫的性别决定为Y型，其颜色受非同源染色体的两对基因（基因A、a和基因B、b）的控制。其中基因A位于常染色体上，表现为白色，并对基因B、b起遮盖作用。B是斑纹色，b为红色，而杂合体是玳瑁色。（1）请设计最简单的方法，来验证基因B、b位于常染色体还是位于染色体上。（简要写出即可）观察雄性家猫玳瑁色的出现情况。如果雄猫中有玳瑁色出现，说明基因B、b位于常染色体；如果雄猫中始终没有出现玳瑁色，说明基因位于染色体上。（2）若基因B、b位于染色体上，回答:①玳瑁色猫的基因型为，并写出玳瑁色猫与斑纹色猫杂交的遗传图解。aaBb②玳瑁色猫与红色猫交配，生下3只玳瑁色和1只红色小猫，他们的性别是。③一只白色雌猫与一个斑纹雄猫交配，出生的小猫是：1只红色雄猫、1只玳瑁雌猫、1只斑纹雌猫、1只白色雄猫、1只白色雌猫。小猫母亲的基因型是。全部雌性或三雌一雄（至少三只雌性）AaBbaaXBXbaaXbYaaXBXbaaXbXb//aaXbYaaXbY

aaXBXb

aaXBXBaaXBYA_XBX-A_X-YA_XBX-考点三人类遗传病的类型、监测和预防什么是遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质改变无关生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变引起的一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率1、单基因遗传病1定义:受一对等位基因控制的遗传病。2分类显性遗传病隐性遗传病常染色体上：多指、并指软骨发育不全染色体上：抗维生素D佝偻病常染色体上：白化病先天性聋哑苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症染色体上：血友病色盲进行性肌营养不良伴Y遗传：外耳道多毛2、多基因遗传病——由两对以上等位基因控制的人类遗传病较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。常表现出家族性聚集现象，发病较率高，且比较容易受环境影响。特点在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大3、染色体异常遗传病：◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合症（先天性愚型），猫叫综合症◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：O型Turner综合症（性腺发育不良）YYY（1）苯丙酮尿症A常显

（2）21三体综合征B常隐

（3）抗维生素D佝偻病C显

（4）软骨发育不全D隐

（5）进行性肌营养不良E多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F常染色体异常病

（7）性腺发育不良G性染色体异常病二、遗传病对人类的危害危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；优生：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断三、遗传病的监测和预防遗传病的预防（优生工作的主要措施）1、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。近亲结婚的危害：

科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；但是在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大85倍；生白化病患儿的机率增大135倍。虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的