遗传学第10章 基因突变

突变

mutation

遗传物质中任何可检测的能遗传的改变，不包括遗传重组。

突变可发生在染色体水平或基因水平。染色体水平的突变即染色体畸变；发生在基因水平的突变称为基因突变。1基因突变（genemutation）:

染色体上某一个基因内部的遗传物质的变化，包括一对或多对碱基对的替换、增加或缺失。由于DNA碱基对的改变引起的基因突变称为点突变（pointmutation）。2第十章基因突变基因突变的特点基因突变的分子基础基因突变的检出诱发突变3第一节基因突变的特性

基因突变的类型

体细胞突变和生殖细胞突变基因突变的特性

4一、基因突变（自发突变）的特性

1、突变的随机性

基因突变的发生在时间上，在发生突变的个体上，在发生突变的基因上都是随机的。2、突变的稀有性

在正常的生长条件和环境中，突变率是极低的，说明了物种的稳定性。53、突变的可逆性

回复突变和正向突变的频率一般是不同的，回复突变的频率更低。正向突变回复突变Aa64、突变的多方向性

一个基因内的不同位点上可发生突变，从而产生复等位基因。5、突变的重演性

同种生物的某个基因的突变，可在不同的个体，不同的世代中重复出现。6、突变的平行性

亲缘关系相近的物种因遗传基础比较类似，往往发生同类型的基因突变。77、突变的有利性和有害性1）有害性

大多数基因突变是有害的，极端的为致死。2）中性突变

有些突变使蛋白质的功能不发生重大的改变，而不影响生物的正常代谢。3）有利性

少数基因突变是对生物体的生存有利的。8二、体细胞突变和生殖细胞突变

在发育过程中，若保持分裂的体细胞突变发生越早，突变体区就越大，对表型的影响就越大。如果突变发生在一个不再分裂的细胞中，则对表型的影响可能被忽略。2、体细胞突变1、生殖细胞突变

如果突变的配子参与受精过程，突变基因就会传递到下一代。9

对于动物来说，体细胞突变一般不会遗传给下一代，除非体细胞的突变“转移”到配子。

对于植物来说，体细胞突变是会遗传给下一代的。如枝变或芽变。10可能的枝变11第二节诱发突变

诱发突变的重要性物理诱变化学诱变12一、诱发突变的重要性诱发突变研究有什么重要性？Muller因对诱发突变的研究而获1946年度诺贝尔奖。13二、物理诱变

也称为辐射诱变，利用各种射线对生物体进行诱变的方式。1、电离辐射诱变

电离辐射既能引起物质内原子电离，又能引起电子激发，可以诱导基因突变与染色体的断裂。①X-射线：能量很高，穿透力很强；适于外照射。②

-射线：能量更高，穿透力极强；适于外照射。③

-射线、

-射线：穿透力较弱；适于内照射。142、非电离辐射诱变

紫外线照射（ultravioletradiation）,最有效波长是254~260nm，穿透力很弱，多用在微生物、生殖细胞、花粉粒以及培养细胞的诱变。

15三、化学诱变

利用化学诱变剂对生物体进行诱变的方式。

无论是人工诱变还是自发突变都是随机的过程。人工诱变只是提高了突变的频率，并不能改变突变的方向而产生新的突变。16

多数专家认为：80%的癌是环境因素造成的，而人们的膳食可能与50%的癌症有关。目前得到公认的容易诱发癌症的食物有：

煎炸食品：容易导致肺癌、胃癌等恶性肿瘤。

熏烤食品：可产生具有较强致癌作用的有害物质。

腌制食品：都含有亚硝胺，可能引起消化道肿瘤。

食物中污染物质增高：如杀虫剂、添加剂、改良剂。

隔夜蔬菜：含有大量的亚硝酸盐，使用后可与胃内的蛋白质分解产物结合成亚硝胺，易导致胃癌和肠癌。

高脂肪膳食：易诱发结肠癌、乳腺癌、宫颈癌等。17第三节突变的分子基础

突变的方式

常用诱变剂的诱变机理

DNA的体外定点突变自发突变的原因基因突变的遗传学效应18一、突变的方式

1、碱基替换：一个碱基对被另一个碱基 对代替；2、移码突变：增加或减少一个或几个碱基对。3、缺失突变：缺失大片段DNA，从十几个到几千个碱基不等。19二、常见诱变剂的诱变机理

A•TA•TA•BUA•TG•BUG•CA•BUG•CG•BUG•CG•CA•BUA•TA•BU1、碱基类似物的诱变机理酮式5-BU（主要状态），与A配对；烯醇式5-BU（稀有状态），与G配对；如：5-溴尿嘧啶（5-BU）20

碱基类似物2-氨基嘌呤（2-AP）的诱变机制与5-BU相似。

治疗艾滋病的一种药物叠氮胸苷（AZT）也是碱基类似物。它作为T的类似物掺入DNA中，是反转录酶的底物，不是DNA聚合酶的合适底物。AZT的作用是一种选择性毒物，通过抑制病毒cDNA的合成阻断新的病毒的合成。21※亚硝酸（HNO2）的诱变作用①腺嘌呤（A）脱氨基次黄嘌呤（H），与胞嘧啶C配对A•TH•CA•TG•CH•CH•T2、改变DNA化学结构的诱变剂

通过直接地修饰碱基的化学结构，改变其性质而导致诱变，如亚硝酸、羟胺、烷化剂等。22②胞嘧啶（C）脱氨基尿嘧啶（U），与腺嘌呤A配对G•CG•CA•UA•TA•UG•U③鸟嘌呤（G）脱氨基黄嘌呤不能和其他任何碱基配对23※烷化剂的诱变作用主要途径：

给鸟嘌呤G添加甲基或乙基，作用象腺嘌呤，与T配对，导致配对误差;G•CGm•CGm•TG•CGm•TA•T氮芥子气（NM）甲基磺酸乙酯（EMS）亚硝基胍（NG）甲基磺酸甲酯（MMS）烷化剂243、结合到DNA分子上的化合物

如原黄素、吖啶橙等诱变剂，它们的化学结构是扁平的分子。在DNA复制时插入到DNA两个相邻的碱基之间后，新合成的单链对应位置上将随机增加一个碱基；如果取代碱基插入到新合成单链中的话，新单链就缺失一个碱基。起到插入诱变的作用。25

插入诱变剂使DNA序列中的一个或两个碱基发生增加或缺失，从而使该处后面的遗传密码的阅读框架发生改变，并进一步引起转录和翻译错误的这类突变，称为移码突变。

26

用该方法可以研究未知基因的功能，即首先将某基因进行定点突变，然后再导入细胞，观察表型有何变化，以探讨正常基因的功能。这些实验方法是从基因序列着手来研究其功能，称为反向遗传学（reversegenetics）。

利用分子克隆技术在已知的DNA序列中增减或转换核苷酸，特异地产生实验所设计的突变的方法。三、DNA的体外定点突变27

正向遗传学（forward

genetics），指通过生物个体或细胞的基因组的自发突变或人工诱变，去寻找相关的表型或性状改变，然后从这些特定性状变化的个体或细胞中找到对应的突变基因，并揭示其功能。

正向遗传学是从表型变化研究基因变化，反向遗传学则是从基因变化研究表型变化。28四、自发突变的原因1、DNA复制错误

掺入错误的碱基碱基错配

天然碱基存在互变异构体2、自发的化学变化脱嘌呤作用脱氨基作用29

外界环境的影响，如射线、化学药品（如药物、食品防腐剂、化妆品、农药残留、染发剂等），生物自身所产生的诱变物质的作用，都是主要的自发突变产生的直接或间接的原因。3、氧化作用损伤碱基

有活性的氧化剂如过氧化物、过氧化氢等可导致DNA的氧化损伤，导致突变产生。30五、基因突变的遗传学效应1、碱基替换的遗传学效应1）同义突变（samesensemutation）

由于密码子的兼并性，DNA组成的改变不会导致氨基酸的变化，产物仍具有野生型功能，也称为沉默突变。2）错义突变（missensemutation）DNA中碱基对的替换，使某一密码子改变，引起氨基酸序列的改变。一般会表现突变性状。313）无义突变（nonsensemutation）

由于碱基替换，导致终止密码子的形成，使翻译提前终止，形成不完全的肽链。一般会表现突变性状。2、移码突变的遗传学效应可能只有一个氨基酸的错误；可能从突变位点开始一直错到最后；可能出现无义突变。

结果：产生活性降低的产物，或完全失活的产物；或显示突变性状，或突变体不能存在（致死效应）。32第四节基因突变的检出

用于检出突变的方法必须具备以下条件：使得突变基因可以在表型水平上表现出来；保证稀有的突变事件不会被漏掉；新的隐性突变基因不会被显性的基因掩盖。诱发突变

诱变方案多种突变

要研究的某种突变

选择方案33性状的改变是否是基因突变的结果？不可遗传的注意选材、分析环境因素的影响基因重组的结果染色体结构变异细胞学鉴定基因突变杂交分析34一、链孢霉营养缺陷型的检出诱变子囊孢子35确定发生的变异是否是由一个基因控制的。基本培养基+肌醇基本培养基4׃436二、果蝇突变基因的检出1、果蝇X上隐性突变的检出利用伴性遗传和倒位的特点。XXBwaBwaMuller-5品系XYBwaX倒位纯合体37XXPBwaBwa（Muller-5）XYX（要检定的果蝇）♂♀BwaBwaF2BwaBwa♂♀:♀::♂（Muller-5）（杂合体）（Muller-5）BwaBwaF1♀♂X单对交配分析的对象382、果蝇常染色体上基因突变的检出利用平衡致死系统进行鉴定CyS++倒位杂合体平衡致死系统有倒位39CySCyF2CyCySCyF2♂Cy♀

P（要检定的果蝇）♂♀Cy

（平衡致死系）SCyF1（翻翅杂合体）♂♀SCy

（平衡致死系）单对交配CyF3（纯合致死）CyCyCy（翻翅杂合体）（翻翅杂合体）分析对象40三、人类基因突变的检出

1、常染色体显性突变的检出依据家系分析和出生调查一个上睑下垂的家系412、常染色体隐性突变的检出难以确定3、伴性基因突变的检出四、植物中基因突变的检出

二倍体植物中突变的检出。42

某种高秆植物诱变处理，在其后代中发现个别矮秆植株，这种变异体究竟是基因突变的结果？还