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文档简介

体细胞Barr小体观察一.目的:1.学习人类X染色体的检测方法；2.认识雌性哺乳动物X染色体失活假说和剂量补偿效应的机制。二．原理:在XY型性决定的生物个体中，雌性个体的细胞中有两条X染色体，而雄性个体的细胞中仅有一条X染色体。由于两种个体在X染色体的数量上是不相等的，因而雌、雄个体X染色体上的基因产物也可能是不相等的。针对这一现象，Muller于1932年提出剂量补偿效应，说明可以使具有两份基因的个体和具有一份基因的个体表现出相同表型的一种遗传机制的观点。1949年，M．L．Barr等人发现，在猫的雌性个体内，神经细胞核膜内缘有一染色很深的小体(后来定名为x小体或Barr氏小体)，而雄性个体细胞中则没有。以后在人类女性口腔上皮细胞中，也发现了类似的结构。经研究认为这是失活的异固缩状态的x染色质，并发现它属于延迟复制的染色体。X小体的数目在正常女性中是X染色体数目减去一。经观察，X小体一般1-1.5微米，呈三角形或卵圆形。20世纪60年代以来，不少学者曾提出了一些假说来解释这一现象。其中比较著名的假说是由M．F．Lyon于1961年提出的Lyon假说（Lyonhypothesis）：2.请根据所学知识及观察结果填写下表：X小体数目性别表现性染色体组成体细胞中染色体总数

正男性常

正常女性

0有缺陷的男性

2有缺陷的女性

有缺陷的男性

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