基因突变及其他变异

基因突变及其他变异基因突变及其他变异第1页一、基因突变1．基因突变(1)概念：DNA分子中发生碱基正确替换、增添和缺失，而引发基因结构改变。(2)时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂间期。(3)特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性。(4)意义：新基因产生路径；生物变异根本起源；生物进化原始材料。2．人工诱变(1)原理：利用物理、化学、生物原因处理生物，使它发生基因突变。(2)过程：生物→(辐射、硫酸二乙酯等诱导)基因突变→变异类型→选育良种。(3)意义：提升变异频率，加速育种进程，创造动物、植物和微生物新品种。基因突变及其他变异第2页二、染色体变异1．染色体结构变异：缺失、重复、易位、倒位。2．染色体数目标变异：细胞内个别染色体数目增加或降低；细胞内染色体组成倍地增加或降低。(1)染色体组：细胞中一组非同源染色体，在形态和功效上各不相同，携带着控制生物生长发育、遗传和变异全部遗传信息一套染色体。如：人一个染色体组为22(常)＋X或22(常)＋Y。

基因突变及其他变异第3页(3)单倍体：是指含有本物种配子染色体数目标个体。能够含有多个染色体组，但前提是由生殖细胞不经过受精作用直接发育而成。(4)二倍体和多倍体：都是由受精卵发育而来。可依据其体细胞中染色体组数来判断：体细胞中含有两个染色体组个体叫二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组叫三倍体或多倍体。(5)“二看法”判断单倍体、二倍体与多倍体先对待判定个体是由受精卵发育而成还是由配子发育而成。若待判定个体是由配子发育而成，不论含有几个染色体组都是单倍体。单倍体是生物个体，而不是配子，所以精子、卵细胞属于配子，但不是单倍体。若待判定个体是由受精卵发育而成，再看它含有几个染色体组：含有两个染色体组是二倍体，含有三个或三个以上染色体组就是多倍体。3．试验：低温诱导染色体数目加倍原理：用秋水仙素或低温能够作用于正在分裂细胞，抑制纺锤体形成，造成染色体着丝点分开后染色体不能移向细胞两极，从而使得染色体数目加倍。应用：(1)人工诱导多倍体，培育新品种。(2)诱导三倍体，生产无籽果实，如无籽西瓜。基因突变及其他变异第4页三、基因重组1．实质：在有性生殖过程中控制不一样性状基因重新组合。2．类型(1)自由组合型：位于非同源染色体上非等位基因自由组合。(2)交叉交换型：四分体非姐妹染色单体交叉交换。(3)人工重组型：转基因技术，即基因工程。3．结果：产生新基因型，造成重组性状出现。4．意义：形成生物多样性主要原因之一。基因突变及其他变异第5页四、人类遗传病1．人类常见遗传病类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。2．调查人群中遗传病(调查方法)3．遗传病监测和预防：在一定程度上能够有效地预防遗传病产生和发展。4．人类基因组计划(HGP)：测定人体DNA所携带全部遗传信息，测定染色体是24条。基因突变及其他变异第6页【例1】(年湖南省学业水平考试真题)以下属于可遗传变异是(

)A．因为水肥不足，小麦出现低产性状B．用染发剂使人头发变黄C．杂种高茎豌豆自交后代出现了矮茎D．人因为晒太阳而使皮肤变黑【答案】C【解析】可遗传变异是因为遗传物质发生改变引发变异，不遗传变异是因为环境条件改变而引发变异。水肥不足、染发剂染色、晒太阳等引发改变都是外界条件引发，遗传物质并没有发生改变。一、经典例题基因突变及其他变异第7页【例2】(年湖南省学业水平考试真题)有性生殖生物，其后代人体之间性状总存在一定差异，主要原因是(

)A．基因重组

B．基因分离C．染色体变异D．基因突变【答案】A【解析】生物有性生殖产生后代个体之间出现性状差异，主要原因是在减数分裂形成生殖细胞过程中发生了基因重组，包含同源染色体非姐妹染色单体之间交叉交换和非同源染色体自由组合造成非等位基因自由组合。基因突变及其他变异第8页【例3】(年湖南省学业水平考试真题)以下不属于优生办法是(

)A．遗传咨询

B．产前诊疗C．防止近亲结婚D．选择剖腹分娩【答案】D【解析】采取优生办法目标是防止有遗传疾病后代出生，优生办法主要包含遗传咨询和产前诊疗等伎俩。遗传咨询内容和步骤以下列图所表示：产前诊疗是以胎儿出生前，医生用专门检测伎俩，如羊水检验、B超检验、孕妇血细胞检验以及基因诊疗等伎俩，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。显然，选择剖腹分娩不属于优生办法。基因突变及其他变异第9页

二、考情预测

本单元应重点关注：①基因突变概念、时间、原因、特点及实例。②基因重组概念及与减数分裂关系。③染色体变异类型、概念。④遗传病类型、原因及实