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第二章遗传细胞学基础第一节细胞概说第二节染色体结构和功效第三节细胞分裂第四节生物体有性生殖与无性生殖第五节生活周期遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第1页第一节细胞概说依据组成生物体基本单位,能够将生物分为

非细胞生物:包含病毒、噬菌体(细菌病毒),含有前细胞形态组成单位;

细胞生物:以细胞为基本单位生物;遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第2页依据细胞核和遗传物质存在方式不一样又能够分为:真核生物(eukaryote):(真核细胞)原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类原核生物(prokaryote):(原核细胞)细菌、蓝藻(蓝细菌)遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第3页表3-1

原核细胞与真核细胞主要区分

类别

原核细胞

真核细胞

细胞大小

很小(1—10微米)

较大(10—100微米)

细胞核无核膜和核仁,无真正细胞核。有核膜和核仁,有真正细胞核。

染色体裸露DNA不与组蛋白结合,每个细胞内只有一条DNA。DNA与组蛋白结合,形成染色质每个细胞内有两条以上染色体。DNA,RNA和蛋白质为合成DNA,RNA和蛋白质合成都在细胞里进行。DNA,RNA合成在核内进行,蛋白质合成在细胞质内。细胞质无细胞器分化有细胞器分化生物种类细菌蓝绿藻和放线菌真菌和原生动物以上全部动植物。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第4页二.细胞结构细胞结构细胞膜线粒体叶绿体内质网细胞质溶酶体高尔基体中心体核膜细胞核核仁核液染色体和染色质遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第5页遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第6页(一)细胞壁(cellwall)

植物细胞含有

对细胞形态和结构起支撑和保护作用。正是因为存在这一独特结构,使得植物遗传研究与动物遗传研究有了比较大差异(更困难),尤其是在进入分子水平或者说是在进行细胞工程和基因工程研究时,这一点尤其突出。组成植物细胞壁化学成份有:?

遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第7页(二)细胞膜(plasmamembrane

/plasmalemma)主要由磷脂双分子层和蛋白分子组成。

膜结构对细胞形态、生理生化功效含有主要作用,如:

选择性透过一些物质,而大分子物质则经过膜微孔进出细胞;提供生理生化反应场所;对细胞内空间进行分隔,形成结构、功效不一样又相互协调区域。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第8页(三)细胞质(cytoplasm)

细胞质组成成份除了由蛋白分子、脂肪、游离氨基酸和电解质组成基质外,含有许多主要结构,称为细胞器(organelle)。在此要强调细胞器是:核糖体:主要成份是蛋白质和rRNA,是合成蛋白质主要场所,是遗传信息表示主要路径。

线粒体和叶绿体:分别是有氧呼吸和光合作用场所,但它们含有DNA、RNA等成份,研究表明:这些核酸分子也含有遗传物质功效。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第9页(四)细胞核(nucleus)

细胞核形状普通为圆球形,其形状、大小也因生物和组织而异。

细胞核是遗传物质集聚场所,对细胞发育和性状遗传起着控制作用。细胞核由四个部分组成:1.核膜;2.核液;3.核仁;4.染色质和染色体。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第10页4.染色质(chromatin)和染色体(chromosome)

采取碱性染料对未进行分裂细胞核(间期核)染色,会发觉其中含有染色较深、纤细网状物,称为染色质。在细胞分裂过程,核内染色质便卷缩而展现为一定数目和形态染色体。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所表现不一样形态。染色体:

是遗传信息主要载体;含有稳定、特定形态结构和数目;含有自我复制能力;在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第11页第二节染色体结构和功效染色体是全部生物细胞都含有结构。各物种染色体都含有特定数目与形态特征。而且同一物种内各染色体间往往也能够经过其形态特征加以区分、识别。识别染色体形态特征最正确时期是细胞有丝分裂中期和早后期。这时染色体收缩程度最大,形态最稳定,而且分散排列、易于计数。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第12页一、染色质染色质(chromatin)是存在于真核生物间期细胞核内,易被碱性染料着色一个无定形物质。组成成份:通常依据间期染色反应,能够将染色质分为异染色质和常染色质。

遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第13页常染色质(euchromatin):

染色质线中染色很浅且着色均匀区段,是组成染色体DNA主体。DNA复制发生在细胞周期S期早期和中期。含单一或部分重复序列DNA。处于常染色质状态只是基因转录必要条件,而不是充分条件。

遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第14页异染色质(heterochromatin):

在细胞间期染色质线中,染色很深区段。GC对百分比高,其DNA序列有高度重复性。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第15页区分:

①结构差异:二者结构上连续,化学性质上没有差异,只是核酸螺旋化程度(密度)不一样。异染色质在间期复制晚于常染色质。

②功效差异:异染色质在遗传功效上是惰性,普通不编码蛋白质,主要起维持染色体结构完整性作用。常染色质间期活跃表示,带有主要遗传信息。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第16页异染色质分两种类型:

结构异染色质或组成性(constitutiveheterochromatin).是通常所指异染色质,它是一个永久性异染色质,在染色体上位置和大小都较恒定,在间期时,仍保持螺旋化状态,染色很深,因而在显微镜下能够判别。组成性异染色质能够组成染色体一部分。

如:①、②、③遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第17页兼性异染色质

(facultativeheterochromatin)

也称X性染色质,在一些组织中不表现异固缩现象(象常染色质一样正常表示),而在其它组织中表现异固缩现象(完全不表示);遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第18页一﹑染色体形态结构和数目在有丝分裂中期所观察到染色体是经过间期复制染色体,均包含有两条成份、结构和形态一致染色单体。一条染色体两个染色单体互称为姊妹染色单体(sisterchromatid)。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第19页着丝粒(centromere)和染色体臂(arm)

着丝粒是细胞分裂时,纺锤丝附着(attachment)区域,又称为着丝点。

着丝粒不会被染料染色,所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点),所以又称为主缢痕(primaryconstriction)。着丝粒所连接两部分称为染色体臂。对每条染色体而言,着丝粒在染色体上相对位置是固定,依据其位置和两臂相对长度能够将染色体形态分为:

臂比=q/p遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第20页1.中间着丝点染色体(M)metacentricchromosome着丝点位于染色体中部,两臂长度大致相等;臂比1-1.7细胞分裂后期因为纺锤丝牵引着丝粒向两极移动,染色体表现为“V”形。

遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第21页2.近中着丝点染色体(SM)sub-metacentricchromosom着丝点偏向染色体一端,两臂长度不等,分别称为长臂和短臂;臂比1.7-3.0。在细胞分裂后期染色体呈“L”形。

遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第22页3.近端着丝点染色体(ST)sub-telocentricchromosom着丝点靠近染色体一端,染色体两臂长度相差很大。臂比3.0-7.0。细胞分裂后期染色体近似棒状。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第23页4.端着丝点染色体(T)telocentricchromosome着丝点位于染色体一端,因而染色体只有一条臂,细胞分裂后期呈棒状。臂比大于7。不过有些人认为真正端着丝点染色体可能并不存在,人们所观察到端着丝粒染色体可能只是因为短臂太短,在光学显微镜下不能观察到而已。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第24页端粒(telomere):

对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用;预防DNA酶酶切;预防发生DNA分子间融合;保持DNA复制过程中完整性。*端粒长度可能与细胞寿命相关。端粒酶(性母细胞).遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第25页特殊染色体:灯刷染色体和多线染色体。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第26页(二)染色体结构染色体化学组成真核生物染色体化学物质组成中有DNA、组蛋白(histone)、非组蛋白(non-histone)和RNA。DNA和组蛋白份量大致相等,二者结合在一起组成染色体大部分,非组蛋白比率有改变,RNA含量很低。

形态结构:

单链/双链;环状/线性;遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第27页染色体超微结构基本结构单位.串珠模型:染色质基本结构单位是核小体、连接丝(linker)、组蛋白H1。每个基本单位约180-200个核苷酸对(碱基对,bp-basepair).核小体(nucleosome),又称纽体(

-body)(约11nm).组蛋白:H2A、H2B、H3、H4四种组蛋白各两分子八聚体,直径约10nm).DNA链:DNA双螺旋链盘绕于组蛋白八聚体表面1.75圈,约合166bp.遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第28页核小体结构示意图

遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第29页染色体超微结构贝克等(Bak,A.L.,1977):染色体四级结构模型理论能够在一定程度上解释染色质状态转化过程

1.DNA+组蛋白

核小体+连接丝2.核小体

螺线体(solenoid)3.螺线体

超螺线体(super-solenoid)4.超螺线体

染色体遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第30页染色体结构模型遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第31页DNA+组蛋白

核小体+连接丝核小体+连接丝

螺线体(solenoid)螺线体

超螺线体

(super-solenoid)超螺线体

染色体遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第32页

(三)染色体数目不一样生物物种染色体数目是生物物种特征,相对恒定;体细胞中染色体成对存在(2n),而配子中染色体数目是体细胞中二分之一(n)。染色体大小:不一样物种或同一物种染色体大小都有很大差异,尤其是长度上差异更大。一个物种染色体形态大小和数目反应了种属特异性。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第33页人类染色体编号

按染色体长度进行排列(分组);按长臂长度进行与着丝点位置排列(M,SM,ST,T);按随体有没有与大小(通常将带随体染色体排在最前面)。

遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第34页第三节细胞分裂

一、细胞周期是指由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历过程,所需要时间成为细胞周期时间。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第35页可分为四个时期①合成前期(G1):各种大分子mRNA、tRNA、rRNA、Pr合成,为DNA合成作准备。②合成期(S):DNA开始合成,DNA含量增加一倍。③合成后期(G2):DNA含量不增加,只有少许Pr合成。④M期:分裂期。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第36页二、有丝分裂

有丝分裂是真核细胞中普遍存在并比较完善一个分裂方式。细胞都是经过有丝分裂来增加数目标。有丝分裂是一个连续过程,为了描述方便,通常分为间期、前期、中期和后期。特点:把遗传物质从母细胞均等地分给两个新形成细胞。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第37页(一)、有丝分裂过程

1.间期(interphase)指细胞上一次分裂结束到下一次分裂开始之前时期。

特征:

染色质解螺旋、涣散分布在细胞质中,核仁染色深。在光学显微镜下细胞状态不发生显著改变(早期有些人称之为静止期)。实际上细胞处于生理、生化反应高度活跃阶段,其呼吸和合成代谢都非常旺盛。

有丝分裂间期为细胞分裂奠定物质和能量基础遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第38页间期又包含以下三个时期:

合成前期(G1)

合成期(S)

合成后期(G2)间期是DNA或染色体进行复制时期,染色体由原来一条成为两条并列染色单体遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第39页2.前期(prophase)

染色体螺旋化程度不停增加,染色体开始缩短变粗,能够在显微镜下看到。因为染色体已在间期复制,但着丝粒还未分裂,所以每条染色体带有两条染色单体,叫做姐妹染色单体(sisterchromerome)。核仁、核膜逐步解体,前期结束时核仁消失。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第40页3.中期(metaphase)

一旦核仁和核膜消失就进入中期。核膜分解,核质和胞质混和,细胞两极出现纺锤丝,纺锤丝与染色体着丝粒区域连接。染色体向赤道面移动,着丝粒区域排列在赤道板上。染色单体两臂伸展在赤道板两侧。这时染色体含有经典形状(中着丝粒染色体、端着丝粒染色体等),是判定和计数染色体最好时期。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第41页有丝分裂中期染色体形态图遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第42页4.后期(anaphase)

每条染色体着丝粒分裂为二。着丝粒分开后随即被纺锤体拉向两极。于是一对姐妹染色单体分开,各自移向不一样一极,这时染色体又是独立两条了,叫子染色体。特征:两极都含有相同染色(单)体数遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第43页5.末期(telophase)

全部子染色体都抵达两极。染色体螺旋结构逐步形成,又变为细而长,不能识别。核膜和核仁重建,形成了两个子核,接着细胞质分裂,原来纺锤体一部分解体参加核膜形成,一部分形成细胞板,分裂为两个子细胞。至此,有丝分裂整个过程结束。一个细胞分裂为两个子细胞,子细胞染色体数目跟原来细胞一样。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第44页有丝分裂过程示意图遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第45页(二)、有丝分裂遗传学意义

因为两条染色体准确地复制为二,然后均等地分到子细胞中去,所以,使两个子细胞与母细胞遗传组成在数量和质量上完全一致,从而确保了性状发育和遗传稳定性。有丝分裂是等分式分裂遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第46页三﹑减数分裂(meiosis)

减数分裂是性母细胞成熟时,配子形成过程中所发生一个特殊有丝分裂,又称成熟分裂(maturationdivision)。其结果是产生染色体数目减半性细胞,所以称为减数分裂。其特点:①含有一定时间性和空间性:生物个体性成熟后,动物性腺和植物造孢组织细胞中进行。

②连续进行两次分裂:遗传物质经过一次复制,连续两次分裂,造成染色体数目标减半。③同源染色体在第一次分裂前期(前期I,PI)相互配对(paring),也称为联会(synapsis);而且在同源染色体间发生片段交换。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第47页(一)减数分裂过程

(一)、间期(前间期,

preinterphase)

(二)、减数第一分裂

(meiosisI)(三)、中间期

(interkinesis)(四)、减数第二分裂

(meiosisⅡ)

前期I(prophaseI,PI),中期I(metaphaseI,MI)后期I(anaphaseI,AI)末期I(telophaseI,TI)前期II(prophaseII,PII),中期II(metaphaseII,MII)后期II(anaphaseII,AII)末期II(telophaseII,TII)遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第48页1、间期(interphase)性母细胞进入减数分裂前间期称为前减数分裂间期,也称为前间期。特征:连续时间比有丝分裂间期长,尤其是合成期较长;合成期间往往仅有约99.7%DNA完成合成,而其余0.3%在偶线期合成。

遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第49页2.减数分裂第一次分裂:

(1)前期I(prophaseI,PI)依据核内改变特征,可深入分为五个时期:①细线期(leptotene,).②偶线期(zygotene,).③粗线期(pachytene,).④双线期(diplotene,).⑤终变期(diakinesis,).这一时期细胞内改变复杂,所经历时间较长,细胞核比有丝分裂前期核要大些。

遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第50页①细线期(leptonene)染色体开始螺旋收缩,在光学显微镜下呈细长线状,这时每个染色体含有两染色单体,由着丝点连接,但在光学显微镜下还不能分辨染色单体。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第51页②偶线期(zygotene)同源染色体对应部位相互开始紧密并列,逐步沿纵向配对在一起,称为联会现象(synapsis)。细胞内2n条染色体可配对形成n对染色体。配正确两条同源染色体称为二价体(bivalent)。细胞内二价体(n)数目就是同源染色体对数。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第52页同源染色体

(homologouschromosomes)是指一个来自父本,一个来自母本,形态结构相同,代谢和遗传功效相同染色体。同源染色体在联会时能够从两端开始,也能够沿着染色体长轴由一点或多点开始,逐步完成整体配对。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第53页③粗线期(pachytene)伴随染色体深入螺旋,二价体逐步缩短加粗,二价体含有四条染色单体,所以又称为四合体或四联体(tetrad);联会复合体结构完全形成;非姊妹染色单体间会形成交叉(chiasmata)或交换(crossingover)现象,造成同源染色体发生片段交换(exchange),最终造成同源染色体间发生遗传物质重组(recombination)。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第54页④双线期(diplotene)染色体深入缩短变粗,各个二价体因同源染色体相互排斥而开始分开,但仍交叉互联。伴随时间推移交叉向染色体两个末端移动,这种现象称为交叉端化遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第55页⑤终变期(diakinesis)

染色体已极度浓缩,变十分粗短,能够清楚地计数。交叉端化仍继续进行。核仁,核膜开始消失。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第56页(2)中期I(metaphaseI,MI)核仁和核膜消失,纺锤体形成,纺锤丝附着在着丝点上并将二价体拉向赤道板位置。

每个二价体两同源染色体分布在赤道板两侧,同源染色体着丝点分别朝向两极,赤道板位置上是将同源染色体相连交叉部分(已经端化)。

中期Ⅰ

遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第57页(3)后期I(anaphaseI,AI)

组成二价体同源染色体对相互分离,各自向两极移动,每极只有每对同源染色体一个,既由2n减半为n,这时每个染色体染色单体着丝粒没分开,故包含两条姐妹染色单体。所以,染色体数目减半就发生在此期。

后期Ⅰ

遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第58页(4)末期I(telophaseI,TI)染色体抵达两极之后,涣散、伸长、变细(但通常并不完全解螺旋);核仁、核膜逐步形成(核分裂完成),产生两个子核。细胞质也随之分裂,两个子细胞形成,称为二分体(dyad)。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第59页3、中间期(interkinesis)

中间期是减数分裂两次分裂之间一个间歇。

此时期与有丝分裂间期相比有显著不一样:①时间很短暂。在许多动物之中,甚至没有显著停顿和间歇存在。②不进行DNA复制,中间期前后细胞中DNA含量也没有改变。③*染色体螺旋化程度较高。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第60页4﹑减数第二分裂(meiosisⅡ)

减数第二分裂是第一分裂所产生两个子细胞继续进行同时分裂,与有丝分裂没有实质区分,仍可分为前、中、后、末四个时期:(1).前期Ⅱ(prophaseⅡ,PⅡ);(2).中期Ⅱ(metaphaseⅡ,MⅡ);(3).后期Ⅱ(anaphaseⅡ,AⅡ);(4).末期Ⅱ(telephaseⅡ,PⅡ)。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第61页遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第62页(二)减数分裂遗传学意义减数分裂是有性生殖生物产生性细胞所进行细胞分裂方式;而两性性细胞受精结合(细胞融合)产生合子是后代个体起始点。

减数分裂不但是生物有性繁殖必不可少步骤之一,也含有极为主要遗传学意义。1.确保了亲代与子代之间染色体数目标恒定性。

遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第63页(二)减数分裂遗传学意义2.为生物变异提供了主要物质基础。首先,减数分裂中期I,二价体两个组员排列方向是随机,所以后期I分别来自双亲两条同源染色体随机分向两极,因而所产生性细胞就可能会有2n种非同源染色体组合形式(染色体重组,recombinationofchromosome)。另首先,非姊妹染色单体间交叉造成同源染色体间片段交换(exchangeofsegment),使子细胞遗传组成愈加多样化,为生物变异提供更为主要物质基础(染色体片断重组,recombinationofsegment)。同时这也是连锁遗传规律及基因连锁分析基础。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第64页假如某生物有两对同源染色体:AA’和BB’,产生性细胞含有AA’中一条和BB’中一条。非同源染色体在性细胞中可能有22=4种组合。中期

I二价体随机取向遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第65页第四节生物体有性生殖与无性生殖

一、有性生殖遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第66页(一)动物配子形成动物大多雌雄异体,雄性性腺叫精巢或睾丸。雌性性腺叫卵巢。当动物发育到性成熟时,在雄性精巢中产生雄配子——精子。雌性卵巢中产生雌配子——卵。遗传的细胞学基础专业知识专家讲座第67页(二)植物配子形成以玉米为例:雌雄同株,雄花序和雌花序,它们分别产生小孢子和大孢子。雄花序着生在茎顶部,雄蕊花药表

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