泌尿、男生殖系统先天性畸形-课件

泌尿、男生殖系统先天性畸形泌尿、男生殖系统先天性畸形

第一节概述

先天性畸形是由遗传或环境因素造成的发育缺陷性疾病.

泌尿、男生殖系统先天性畸形是最常见的先天性畸形.由于胚胎学的关系,泌尿系统先天性畸形常伴有生殖系统畸形.第一节泌尿生殖系统器官自体节外侧的中胚层发生,约形成于胚胎5-12周.前肾完全退化.中肾大部分退化.后肾有生肾组织和输尿管芽组成.逐渐演变成输尿管,肾盂,和集合小管.生肾组织演变成肾被膜,肾小囊和各段肾小管肾小囊内的毛细血管形成肾小体,组成肾单位.泌尿生殖系统器官自体节外侧的中胚层发生,约形成于胚胎5-12肾脏及输尿管肾起源于后肾，输尿管芽起自中肾管，长入生肾组织后形成集合系统。生肾组织发育成为肾单位。输尿管芽等发育成为集合小管以下管道。膀胱、尿道自泄殖腔发生。尿直肠隔将泄殖腔分割成为背侧的直肠和腹侧的尿生殖窦。生殖系统睾丸发生自中肾内侧平行纵列生殖嵴.相邻的中肾管发育为附睾的输出小管,附睾管,输精管和精囊.肾脏及输尿管

第二节肾和输尿管的先天性畸形泌尿、男生殖系统先天性畸形--课件一、多囊肾先天性遗传性疾病婴儿型——常染色体隐性遗传(ARPKD)，发病率1/10000;

儿童期可有肾或肝功能不全的表现。成人型——常染色体显性遗传(ADPKD)，发病率约1/1000，大多于40岁左右出现症状，占晚期肾病的10%；多为双侧型。一、多囊肾先天性遗传性疾病遗传学特点ADPKD外显率100%,具家族聚集性,两性受累机会均等.ADPKD致病基因有两个位点:16p13.3和4q13.23.部分ADPKD无明显家族史.可能与基因突变,环境和流行病因素强烈影响使ADPKD形成基因的表达有关.多囊肾遗传学特点多囊肾发病机理ADPKD主要与细胞外基质的异常,肾小管上皮细胞的异常增生和分化,囊腔内液体的分泌和积聚有关.基因突变可引起ADPKD,基因表达产物多囊蛋白-1功能缺失是肾囊肿发生与发展的主要原因.多囊肾发病机理多囊肾病理特点全肾布满大小不等,层次不同的囊肿.囊肿之间仍可辨认较正常肾实质.肾盂肾盏变形,囊内有尿样液体.出血和感染时呈不同外观.根据囊液钾,钠,氯离子,肌酐等浓度测定及结合细胞学特点,可了解其起源.即近端或远端肾小管囊肿.由于囊肿上皮细胞增殖,细胞分泌功能改变以及囊肿周围组织受损等使囊肿进行性增大,会使肾实质受压,并发症发生,造成功能性肾实质日益减少最终导致终末期肾功能衰竭.多囊肾病理特点多囊肾临床表现主要表现为疼痛、腹部肿块与肾功能损害伴发结石或感染可有血尿、脓尿、发热、肾区疼痛等症状1/3的病人有肝囊肿体检可在两侧肾区扪及巨大囊性感肾大都40岁左右才出现症状多囊肾临床表现主要表现为疼痛、腹部肿块与肾功能损害多囊肾诊断1.家族史2.症状3.体征:两侧肾区扪及巨大囊性感肾.4.辅助检查4.1尿常规(urineroutinetest)4.2尿渗透压测定(urineosmoticpressure)4.3血肌酐测定（creatinineassay）4.4影像学检查:B超,CT4.5基因分析技术多囊肾诊断多囊肾泌尿、男生殖系统先天性畸形--课件泌尿、男生殖系统先天性畸形--课件鉴别诊断1.肾积水2.肾肿瘤3.肾错构瘤多囊肾鉴别诊断多囊肾泌尿、男生殖系统先天性畸形--课件泌尿、男生殖系统先天性畸形--课件泌尿、男生殖系统先天性畸形--课件泌尿、男生殖系统先天性畸形--课件泌尿、男生殖系统先天性畸形--课件并发症1.其他脏器囊肿可见于肝,胰,脾,肺等处以肝囊肿最常见,发生率30%-40%.38%病人有结肠憩室.2.心脑血管病变高血压,心肌梗死和颅内出血.多囊肾并发症多囊肾治疗对肾功能正常的早期病人，重点在于控制血压，预防尿路感染及肾功能进一步损害。采用对症及支持疗法：如休息，低蛋白饮食，避免劳累过度和药物治疗。对中期病人则行囊肿去顶术，有助于降血压，减轻疼痛和改善肾功能，伴有结石梗阻者行取石术。多囊肾治疗多囊肾治疗手术治疗：囊肿去顶术：可降低血压，减轻疼痛，改善肾功能。手术成功的关键是：早期进行，双侧手术，囊肿减压彻底。治疗泌尿、男生殖系统先天性畸形--课件

治疗晚期尿毒症患者可予长期透析。有条件的可行同种异体肾移植术，合并严重高血压或出血，感染者，在肾移植前切除患肾。多囊肾治疗多囊肾先天性肾发育不良多发性囊肿，属非遗传性疾病病肾不成肾形，无肾盏引流系统肾实质未分化发育而成为若干大小不等的囊肿，外形犹如一串葡萄肾动脉呈细线状或根本未发育患侧输尿管上段闭锁，病肾无功能是婴儿中常见的先天性肾囊性疾病，呈单侧性，左侧多见二、肾多发性囊肿先天性肾发育不良多发性囊肿，属非遗传性疾病二、肾多发性囊肿最常见的肾囊性疾病通常单侧或单发，也有多发和双侧发生任何年龄均可发病属非遗传性先天性疾病，发病机制尚未完全阐明三、单侧性肾囊肿最常见的肾囊性疾病三、单侧性肾囊肿病理囊肿起源于肾小管，最终囊壁内及其邻近的细胞外基质重组，形成有积液的孤立性囊，不再与肾小管相通可见于肾脏各个部位囊肿多向肾表面生长，呈球形或卵圆形，光滑，轮廓清楚三、单侧性肾囊肿病理三、单侧性肾囊肿临床症状与诊断一般无症状，达4cm、合并感染、压迫等可能出现症状B-US首选CT三、单侧性肾囊肿临床症状与诊断三、单侧性肾囊肿三、单侧性肾囊肿三、单侧性肾囊肿三、单侧性肾囊肿治疗waitingforwatch腹腔镜下肾囊肿去顶减压术超声引导下囊肿穿刺三、单侧性肾囊肿治疗四、重复肾盂、输尿管一个肾有两个肾盂和两条输尿管中肾管下端发出两个输尿管芽进入一个后肾胚基所造成，一侧多见上半肾较小而下半肾较大异位输尿管开口女性可有持续尿漏四、重复肾盂、输尿管一个肾有两个肾盂和两条输尿管泌尿、男生殖系统先天性畸形--课件泌尿、男生殖系统先天性畸形--课件泌尿、男生殖系统先天性畸形--课件治疗无症状者，不需治疗若上半肾感染、肾盂积水、结石形成以及输尿管异位开口引起尿失禁者，作上半病肾及输尿管切除术若重复肾功能尚好，且无合并症，可采用异位开口的重复输尿管膀胱移植术三、重复肾盂、输尿管治疗三、重复肾盂、输尿管第三节膀胱和尿道先天性畸形泌尿、男生殖系统先天性畸形--课件一、膀胱外翻表现为下腹壁和膀胱前壁的完全缺损；膀胱后壁膨出部分可见输尿管开口及间隙喷尿；男性病人常伴有完全性尿道上裂。常发生溃烂、变性，甚至恶变。常伴上尿路感染和肾积水。一、膀胱外翻表现为下腹壁和膀胱前壁的完全缺损；一、膀胱外翻膀胱外翻凭外观即可诊断。治疗目的：保护肾功能，控制排尿，修复膀胧、腹壁及外生殖器。手术效果不甚理想。一、膀胱外翻膀胱外翻凭外观即可诊断。二、尿道上裂表现为阴茎体短小，向背侧弯曲，包皮悬垂于阴茎腹侧，阴茎头扁平，尿道口位于阴茎背侧，严重尿道上裂可伴有膀胧外翻和腹部缺陷。尿道上裂根据畸形程度和尿道口位置的不同，分为阴茎头型、阴茎体型及完全性尿道上裂三类。治疗采用整形重建术。二、尿道上裂表现为阴茎体短小，向背侧弯曲，包皮悬垂于阴茎腹侧三、尿道下裂由于生殖结节腹侧纵行的尿生殖沟自后向前闭合过程停止所致。它的畸形有四个特征：①尿道开口异常；②阴茎向腹侧屈曲畸形；③阴茎背侧包皮正常而阴茎腹侧包皮缺乏；④尿道海绵体发育不全。三、尿道下裂由于生殖结节腹侧纵行的尿生殖沟自后向前闭合过程停三、尿道下裂根据尿道开口异常可分为四种类型：①阴茎头型；②阴茎型；③阴囊型；④会阴型。后三种类型可影响到性功能和性行为。三、尿道下裂根据尿道开口异常可分为四种类型：泌尿、男生殖系统先天性畸形--课件三、尿道下裂会阴型尿道下裂，阴部外表类似女性，应在婴儿期确定性别，以免被误认而到成年期造成更严重的心理和生理障碍。尿道下裂需作整形手术，以恢复正常站立排尿和成年后能进行性生活。手术宜在学龄前施行，可一期或分期完成。有些病人伴睾丸未降或腹股沟痛，也应作相应手术。三、尿道下裂会阴型尿道下裂，阴部外表类似女性，应在婴儿期确定泌尿、男生殖系统先天性畸形--课件第四节男性生殖器官先天性畸形泌尿、男生殖系统先天性畸形--课件男性生殖器官先天性畸形与性功能及生育能力有着密切关系，不但影响婚姻和生育，而且由社会、心理的因素引起精神障碍，故应及时处理。男性生殖器官先天性畸形主要有：①性腺发育异常：无睾症、先天性睾丸发育不全综合征（Klinefeltersyndrome）、隐睾症（cryptorchidism）、异位睾丸（ectopictestes）、两性畸形等；②输精管附睾精囊发育异常；③外生殖器发育异常：小阴茎、包茎和包皮过长、阴囊后阴茎。男性生殖器官先天性畸形与性功能及生育能力有着密切关系，不但影一、隐睾症（undescendedtestis）睾丸下降异常，使睾丸不能降至阴囊而停留在腹膜后、腹股沟管或阴囊入口处。精子发生障碍，引起不育；易发生恶变，尤其是位于腹膜后者；一岁内的睾丸有自行下降可能；一、隐睾症（undescendedtestis）睾丸下降病因1.睾丸引带异常或缺如.2.先天性睾丸发育不全，使睾丸对促性腺激素不敏感，失去激素对睾丸下降的动力作用；3.胎儿生长过程中，由于母体缺乏足量的促性腺激素，也可能影响到睾丸的下降。4.胎儿的腹膜鞘突在睾丸之前进入腹股沟管，因此隐睾者常合并腹股沟疝。病因1.睾丸引带异常或缺如.临床表现一侧或两侧（占10-20%）阴囊较小，阴囊内未能触及睾丸。在腹股沟常可触及未下降的睾丸。未下降的睾丸常影响到生精细胞的发育，双侧隐睾常合并男性不育症。但隐睾的内分泌功能常常影响不明显。隐睾发生肿瘤的机会比正常睾丸大几十倍。睾丸的肿瘤约有6%是发生在隐睾的患者。临床表现一侧或两侧（占10-20%）阴囊较小，阴囊内未能触治疗隐睾在一岁以内有可能自行下降。一岁以后睾丸仍未下降，可短期应用内分泌治疗，绒毛膜促性腺激素每周肌注2次，每次500U，总剂量为5000-l0000U。内分泌治疗失败的患者应行睾丸下降固定术（2岁左右）。合并疝气的患者可同时做疝修补术。若睾丸萎缩，又不能被拉下并置入阴囊，而对侧睾丸正常，则可将未降睾丸切除。双侧腹腔内隐睾不能下降复位者，可采用显微外科技术，作睾丸自体移植术。明显萎缩的睾丸、疑有恶变的睾丸、不能下降进入阴囊的睾丸，应行睾丸切除术。治疗隐睾在一岁以内有可能自行下降。二、包茎和包皮过长包茎——