ch遗传病的治疗

第十四章遗传病的治疗遗传病治疗的现状◎基因治疗--为根治遗传病带来了希望。遗传病由于发病机制不同，治疗方法也因此不同。染色体病不仅没有办法根治，改善症状也很难，个别性染色体异常，如克氏综合征，如早期使用睾酮，真两性畸形进行外科手术等，有助于症状改善。多基因病发病中由于环境因素起重要作用，因而药物、外科手术治疗有一定的疗效。第一节手术治疗手术矫正；器官和组织移植。如：先天性心脏病的手术矫正。对重型地中海贫血患者施行骨髓移植。包括第二节药物治疗治疗原则补其所缺去其所余如：产前诊断确诊胎儿患甲基丙二酸症，可在出生前和出生后给母体和患儿注射大量的维生素B12，可使其正常发育。X染色体畸变女性补充雌激素；肝豆状核变性患者服用青霉胺去除多余铜离子。第三节饮食疗法治疗原则禁其所忌由于酶缺乏不能对底物进行正常代谢的患者，可限制底物的摄入量以达到治疗的目的。如：用低苯丙氨酸饮食治疗苯丙酮尿症患者，效果显著。第四节基因治疗(GeneTherapy)概念是指运用DNA重组技术，将具有正常基因及其表达所需序列导入到病变细胞或体细胞中，以待替或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传病的目的。一、基因治疗的策略基因修正基因替代基因添加基因增强基因抑制或失活生殖细胞基因治疗； 将正常细胞基因转移到患者的生殖细胞（精细胞、卵细胞、早期胚胎）使其发育成正常个体。这是理想的治疗方法，从根本上治疗遗传病，使其有害基因不能在人群中播散。体细胞基因治疗 是指将正常基因转移到体细胞，使之表达基因产物，以达到治疗的目的，但有害基因能遗传给后代。二、基因治疗的种类基因治疗的步骤1、目的基因的克隆2、表达载体的构建3、靶细胞的选择4、目的基因的转移载体选择考虑载体对机体的毒性、载体所携带的转录启动子启动转录的效率、载体对靶细胞的转染效率等。靶细胞的选择常用：选择条件：在体内能保持相当长的寿命或者具有分裂能力的细胞骨髓干细胞；肝细胞；神经细胞；内皮细胞；肌细胞等。显微注射法电脉冲法DNA颗粒轰击法脂质体发法DEAE-葡聚糖法磷酸钙共沉淀法基因转移的方法物理法化学法生物法反转录病毒载体腺病毒载体1、ADA缺乏症

是常染色体隐性遗传的致死性疾病，由于患者腺苷酸脱氨酶（ADA）缺乏，导致脱氨腺苷酸增多，改变了甲基化能力，产生毒性效应，使T淋巴细胞受损，可引起患者反复感染。

基因治疗实例将正常ADA基因插入逆转录病毒载体构建重组病毒导入患者T淋巴细胞10天ADA基因表达

将含重组病毒的细胞输回患儿体内患儿体内ADA水平达正常人的25%X连锁的隐性遗传病，患者凝血因子Ⅸ缺乏，凝血因子Ⅸ基因定位在Xq26.3～q27.2。临床表现为凝血时间长，易出血，轻伤、小手术后常出血不止。发病率为1/30000。例如：我国学者薛京伦实施的基因治疗。将含Ⅸ因子的反转录病毒导入乙型血友病患者皮肤成纤维细胞（体外培养）→回植病人皮下→Ⅸ基因表达，Ⅸ基因表达水平达正常人的5%。2、乙型血友病三、基因治疗存在的问题导入基因的持续表达问题；导入基因的高效表达问题；安全性问题；伦理道德问题。1、插入突变为基因治疗临床试验前首先要考虑的问题。由于基因治疗尚未发展到定点整合的阶段，随机整合有可能激活原癌基因或使抑癌基因失活，从而引起细胞癌变。相对而言，腺病毒对人类的安全性要高于逆转录病毒。1999年9月，1名18岁的青年在宾夕法尼亚大学的基因治疗试验中意外死亡。2002年法国连续发现2名接受基因疗法的“气泡儿童”出现了类似白血病的症状。美国FDA2003年1月宣布：鉴于法国接受基因治疗的“气泡儿童”患上了白血病，该局决定暂停27项类似的基因治疗试验。2免疫原性临床治疗有时需多次操作，使机体产生免疫反应，排斥携带基因的病毒或靶细胞，给进一步治疗造成困难。3转基因体内表达水平及稳定性问题基因进入靶细胞后，基因表达不稳定甚至不表达；靶细胞在复制时，新基因可能被丢失。现正研究利用高效的启动子构建入载体及使用寿命较长的靶细胞，如干细胞。第十五章遗传病的预防第１节遗传病的普查和登记为了预防遗传病的发生，控制其在群体中的流行，首先要对某一地区的人群进行遗传病的抽样普查，明确该地区内遗传病的种类、遗传方式、遗传方式、遗传异质性、危害程度及其患者数量等情况，然后利用这些数据计算出各种遗传病的发病率、基因频率、携带者频率和突变率等。并对遗传病患者进行详细的登记，便于进一步观察、研究与优生指导。第二节遗传咨询是由临床医生和遗传工作者解答遗传病患者及其家属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其家属参考。第三节新生儿筛查是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。适用于发病率高，危害大，早期治疗可取得较好疗效的疾病我国列入筛查的疾病有PKU，家族性甲状腺肿和G6PD缺乏症（南方）第四节遗传携带者检出指表型正常，但带有致病遗传物质（致病基因或染色体畸变），能传递给后代使之患病的个体。一般包括：AR遗传病的杂合子；ＡＤ遗传病的迟发和不完全显性者；染色体平衡易位携带者。第五节婚姻指导及生育指导对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导和生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可防止患儿出生，减少群体中相应的致病基因。第一节活塞式空压机的工作原理第二节活塞式空压机的结构和自动控制第三节活塞式空压机的管理复习思考题单击此处输入你的副标题，文字是您思想的提炼，为了最终演示发布的良好效果，请尽量言简意赅的阐述观点。第六章活塞式空气压缩机

piston-aircompressor压缩空气在船舶上的应用：

1.主机的启动、换向；

2.辅机的启动；

3.为气动装置提供气源；

4.为气动工具提供气源；

5.吹洗零部件和滤器。

排气量:单位时间内所排送的相当第一级吸气状态的空气体积。单位：m3/s、m3/min、m3/h第六章活塞式空气压缩机

piston-aircompressor空压机分类：按排气压力分：低压0.2～1.0MPa；中压1～10MPa；高压10～100MPa。按排气量分：微型<1m3/min；小型1～10m3/min；中型10～100m3/min；大型>100m3/min。第六章活塞式空气压缩机

piston-aircompressor第一节活塞式空压机的工作原理容积式压缩机按结构分为两大类：往复式与旋转式两级活塞式压缩机单级活塞压缩机活塞式压缩机膜片式压缩机旋转叶片式压缩机最长的使用寿命-

----低转速（1460RPM），动件少（轴承与滑片），润滑油在机件间形成保护膜，防止磨损及泄漏，使空压机能够安静有效运作；平时有按规定做例行保养的JAGUAR滑片式空压机，至今使用十万小时以上，依然完好如初，按十万小时相当于每日以十小时运作计算，可长达33年之久。因此，将滑片式空压机比喻为一部终身机器实不为过。滑(叶)片式空压机可以365天连续运转并保证60000小时以上安全运转的空气压缩机1.进气2.开始压缩3.压缩中4.排气1.转子及机壳间成为压缩空间，当转子开始转动时，空气由机体进气端进入。2.转子转动使被吸入的空气转至机壳与转子间气密范围，同时停止进气。3.转子不断转动，气密范围变小，空气被压缩。4.被压缩的空气压力升高达到额定的压力后由排气端排出进入油气分离器内。4.被压缩的空气压力升高达到额定的压力后由排气端排出进入油气分离器内。1.进气2.开始压缩3.压缩中4.排气1.凸凹转子及机壳间成为压缩空间，当转子开始转动时，空气由机体进气端进入。2.转子转动使被吸入的空气转至机壳与转子间气密范围，同时停止进气。3.转子不断转动，气密范围变小，空气被压缩。螺杆式气体压缩机是世界上最先进、紧凑型、坚实、运行平稳，噪音低，是值得信赖的气体压缩机。螺杆式压缩机气路系统：

A

进气过滤器

B

空气进气阀

C

压缩机主机

D

单向阀

E

空气/油分离器

F

最小压力阀

G

后冷却器

H

带自动疏水器的水分离器油路系统：

J

油箱

K

恒温旁通阀

L

油冷却器

M

油过滤器

N

回油阀

O

断油阀冷冻系统：

P

冷冻压缩机

Q

冷凝器

R

热交换器

S

旁通系统

T

空气出口过滤器螺杆式压缩机涡旋式压缩机

涡旋式压缩机是20世纪90年代末期开发并问世的高科技压缩机，由于结构简单、零件少、效率高、可靠性好，尤其是其低噪声、长寿命等诸方面大大优于其它型式的压缩机，已经得到压缩机行业的关注和公认。被誉为“环保型压缩机”。由于涡旋式压缩机的独特设计，使其成为当今世界最节能压缩机。涡旋式压缩机主要运动件涡卷付，只有磨合没有磨损，因而寿命更长，被誉为免维修压缩机。

由于涡旋式压缩机运行平稳、振动小、工作环境安静，又被誉为“超静压缩机”。

涡旋式压缩机零部件少，只有四个运动部件,压缩机工作腔由相运动涡卷付形成多个相互封闭的镰形工作腔，当动涡卷作平动运动时，使镰形工作腔由大变小而达到压缩和排出压缩空气的目的。活塞式空气压缩机的外形第一节活塞式空压机的工作原理一、理论工作循环（单级压缩）工作循环：4—1—2—34—1吸气过程

1—2压缩过程

2—3排气过程第一节活塞式空压机的工作原理一、理论工作循环（单级压缩）

压缩分类：绝热压缩：1—2耗功最大等温压缩：1—2''耗功最小多变压缩：1—2'耗功居中功＝P×V（PV图上的面积）加强对气缸的冷却，省功、对气缸润滑有益。二、实际工作循环（单级压缩）1.不存在假设条件2.与理论循环不同的原因：1）余隙容积Vc的影响Vc不利的影响—残存的气体在活塞回行时，发生膨胀，使实际吸气行程（容积）减小。Vc有利的好处—

（1）形成气垫，利于活塞回行；（2）避免“液击”（空气结露）；（3）避免活塞、连杆热膨胀，松动发生相撞。第一节活塞式空压机的工作原理表征Vc的参数—相对容积C、容积系数λv合适的C：低压0.07-0.12

中压0.09-0.14

高压0.11-0.16

λv＝0.65—0.901）余隙容积Vc的影响C越大或压力比越高，则λv越小。保证Vc正常的措施：余隙高度见表6-1压铅法—保证要求的气缸垫厚度2.与理论循环不同的原因：二、实际工作循环（单级压缩）第一节活塞式空压机的工作原理2）进排气阀及流道阻力的影响吸气过程压力损失使排气量减少程度，用压力系数λp表示：保证措施：合适的气阀升程及弹簧弹力、管路圆滑畅通、滤器干净。λp

（0.90-0.98）2.与理论循环不同的原因：二、实际工作循环（单级压缩）第一节活塞式空压机的工作原理3）吸气预热的影响由于压缩过程中机件吸热，所以在吸气过程中，机件放热使吸入的气体温度升高，使吸气的比容减小，造成吸气量下降。预热损失用温度系数λt来衡量（0.90-0.95）。保证措施：加强对气缸、气缸盖的冷却，防止水垢和油污的形成。2.与理论循环不同的原因：二、实际工作循环（单级压缩）第一节活塞式空压机的工作原理4）漏泄的影响内漏：排气阀（回漏）；外漏：吸气阀、活塞环、气缸垫。漏泄损失用气密系数λl来衡量（0.90-0.98）。保证措施：气阀的严密闭合，气缸与活塞、气缸与缸盖等部件的严密配合。5）气体流动惯性的影响当吸气管中的气流惯性方向与活塞吸气行程相反时，造成气缸压力较低，气体比容增大，吸气量下降。保证措施：合理的设计进气管长度，不得随意增减进气管的长度，保证滤器的清洁。2.与理论循环不同的原因：二、实际工作循环（单级压缩）第一节活塞式空压机的工作原理上述五条原因使实际与理论循环不同。4）漏泄的影响5）气体流动惯性的影响1）余隙容积Vc的影响2）进排气阀及流道阻力的影响3）吸气预热的影响2.与理论循环不同的原因：二、实际工作循环（单级压缩）第一节活塞式空压机的工作原理3.排气量和输气系数理论排气量Vt----单位时间内活塞所扫过的气缸容积。实际排气量Q：Q=Vt

λ输气系数λ

：λ＝λtλv

λ

pλl漏泄的影响余隙容积Vc的影响进排气阀及流道阻力的影响吸气预热的影响二、实际工作循环（单级压缩）第一节活塞式空压机的工作原理指示功率pi

：按示功图计算的功率理论功率Ps、PT：按理论循环计算的功率

Ps(PT)<pi轴功率P：压缩机轴的输入功率绝热指示效率等温指示效率机械效率总效率（绝热、等温）二、实际工作循环（单级压缩）第一节活塞式空压机的工作原理4.