优生咨询-出生缺陷（遗传优生咨询）

出生缺陷概述出生缺陷出生缺陷的概念

又称先天异常，是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。出生缺陷出生缺陷出生缺陷的发生原因

出生缺陷发生的原因十分复杂，个人层次的直接原因可分为：遗传因素环境因素遗传因素与环境的相互作用出生缺陷的发生原因遗传因素，25%环境因素，10%一、遗传因素

遗传因素是指基因突变或染色体畸变等，由其导致的出生缺陷。可分为单基因缺陷、多基因缺陷、染色体异常。出生缺陷出生缺陷的发生原因出生缺陷的发生原因一、遗传因素染色体病基因病染色体病数目异常结构异常性染色体病X染色体病Y染色体病数目异常结构异常数目异常结构异常多基因病单基因病常染色体病性染色体病显性遗传病隐性遗传病X染色体X连锁显性X连锁隐性二、环境因素

环境因素包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等，能引起出生缺陷的环境因子统称为致畸因子。出生缺陷出生缺陷的发生原因出生缺陷出生缺陷的发生原因环境因素物理化学生物药物其他X射线、放射性同位素、电离辐射、高温、机械损伤、噪音多环芳香碳氢化合物、亚硝酸化合物、烷基和苯类化合物、敌估双、重金属铅、砷、汞风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等抗肿瘤药（氨甲碟呤、环麟酰胺等）抗惊厥药（苯妥英钠、三甲双酮等）抗生素药（链霉素、庆大霉素等）性激素、抗凝剂、解热镇痛药缺氧、营养不良、缺碘、营养素缺乏、酗酒、吸烟、宫腔内机械性压迫及损伤等三、遗传因素与环境因素相互作用

单纯由环境因素和遗传因素引起的出生缺陷是很少数的，多数是两者相互作用的结果。

包含两个方面：

1、环境致畸因子通过改变胚胎的遗传物质而导致出生缺陷。2、胚胎的遗传物质及特性影响胚胎对致畸因子的易感性。出生缺陷出生缺陷的发生原因遗传因素环境因素染色体病苯丙酮尿症G6PD缺乏症哮喘、精神分裂症糖尿病冠心病唇裂腭裂强直性脊柱炎高血压结核病消化性溃疡烈性传染病维生素C缺乏症物理、化学、机械因素导致的操作出生缺陷的发生原因出生缺陷的类型目录按临床分类一按系统分类二按出生缺陷发生的病因分类三四按胚胎发生过程进行分类出生缺陷按临床分类3裂解缺陷胎儿身体某些部位在发育过程中由于某种原因引起的正常组织损害。如唇裂、腭裂等。1畸形缺陷由于内在发育异常而引起的器官、器官某部分或身体某部位的形态结构的先天性异常和缺陷。如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等。4发育不良胎儿身体某些部分的某一组织的发育不良。如成骨发育不全等。2变形缺陷胎儿器官已经形成，但在异常机械力的作用下，身体某部分发生形态改变，并影响其功能。如由于羊水过少、宫内压迫而引起的马蹄形足。按系统分类出生缺陷类型病例神经系统缺陷无脑儿、脑膨出、脊柱裂（开放性、囊性、隐性）先天性脑积水、小头畸形、脑性瘫痪心血管系统缺陷先天性心脏病（房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭）、完全性大血管转位和肺动脉狭窄消化系统缺陷唇裂、腭裂、食管闭锁、狭窄和食管气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁泌尿生殖系统缺陷尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形呼吸系统缺陷先天性鼻、喉、肺的异常，如肺未发育和发育不全头部器官缺陷先天性白内障、小眼、小耳畸形、副耳及耳凹、小下颌四肢缺陷足变形、多指（趾）、并指（趾）、肢体短缺、先天性髋关节脱位皮肤畸形血管瘤、色素痣腹腔的出生缺陷各种疝（腹股沟疝、股疝、脐疝、脐突出、腹裂）多系统缺陷内脏逆位、连体双胎、常染色体异常的综合征、性染色体异常的综合征先天代谢缺陷苯丙酮尿尿症、糖原累积症、软骨营养障碍表:按系统分常见的各系统出生缺陷按出生缺陷发生的病因进行分类发育过渡性畸形（如多指、多趾畸形）吸收不全性畸形（如蹼状指、趾）超数和易位发生性畸形（如多孔乳腺）发育滞留性畸形（如双角子宫、隐睾）重复畸形（如连体儿）按胚胎发生过程进行分类整胚发育畸形（胚胎早期死亡）胚胎局部发育畸形（如头面部发育不全）器官和器官局部畸形（如室间隔膜部缺损）组织分化不良性畸形（如骨发育不全）我国监测的19种出生缺陷出生缺陷国际分类编码出生缺陷国际分类编码无脑儿*740短肢畸形（上、下肢）*755.2~755.3脊柱裂*741先天性髋关节脱位*755.6脑积水*742畸形足754腭裂*749多指与并指（趾）755.0~755.1全部腭裂*749.1~749.2血管瘤（73cm）620先天性心血管病*746~747色素痣（73cm）757.1食管闭锁及狭窄*750.2唐氏综合征*759.3直肠及肛门闭锁*751.2幽门肥大750.1内脏外翻606膈疝603尿道上、下裂*752.2出生缺陷现状及危害危害

出生缺陷的危害极为严重，常导致躯体和精神功能障碍或死亡。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡的主要原因之一。大部分存活下来的患儿终身残疾，除了造成个人躯体上的痛苦和因残疾带来的精神压力，还给家庭造成沉重的经济负担。出生缺陷也降低了人群健康水平和人口素质，是导致人口潜在寿命损失的重要原因。影响国家人口与经济、社会、资源、环境协调和可持续发展。出生缺陷出生缺陷的危害一、我国出生缺陷总体发生水平

我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000~10000种。据卫生部2010年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。

1986年我国建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统，检测期为孕满28周至出生后7天，重点监测围产儿中23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾病。监测数据表明，我国围生期出生缺陷总发生率呈上升趋势。出生缺陷我国出生缺陷的现状二、主要出生缺陷病种的发生现状

我国出生缺陷监测（检测期为孕满28周至出生后7天）数据表明，近年来，随着出生缺陷防治工作力度进一步加强，部分对干预措施敏感的致死和严重致残出生缺陷发生率逐步下降；由于医疗机构对内脏畸形等出生缺陷的诊断能力逐步提高，神经管缺陷围生期发现率下降。唐氏综合征等一些严重的出生缺陷由于危害性大，干预措施明确，收到广泛关注和高度重视。出生缺陷我国出生缺陷的现状三、出生缺陷成为我国重大公共卫生问题

1、出生