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文档简介
人类遗传统计基础——
术语、概念、基础统计2004年10月,北京常用术语与概念染色体(chromosome,46条,23对同源染色体(homologouschromosome))有丝分裂(mitosis):DNA复制形成姐妹染色单体(chromatid)→姐妹染色单体分开进入新细胞。减数分裂(miosis):
DNA复制形成姐妹染色单体→同源染色体配对(四倍体)、交换→“同源染色体”分开进入新细胞→“姐妹染色单体”分开形成配子进入新细胞。单倍型(haplotype):一条染色体上不同基因座上来自同一个亲体的基因排列。遗传密码:DNA链上不同的碱基排列。为了编码20种氨基酸,需要最少3个碱基组成1个序列片段,称三联体密码(tripletcode)。每个三联体(如AAA)在mRNA上的副本(UUU)称为一个密码子(codon)。地球上所有生物都具有统一的遗传密码。同一氨基酸可有好几个密码,密码子的专一性主要由前两个碱基决定。64个密码中61个都对应了相应的氨基酸,其中一个(AUG,对应甲硫氨酸的唯一密码)兼具起始密码功能,另有3个终止密码(UAA、UAG和UGA)。基肃因(物g昼e匙n持e冠)夺:完贝成昨特妻定长功盘能惧的胡一嚼段浅核驻苷上酸害序威列素。基撇因咽座(l运o红c肥u险s进)暮:基蓄因揪在盲染退色生体同上灰的墙位破置等信位销基习因(a巴l钉l凉e笑l垫e嫁s白)车:同虹一滚位教点巨上椅可惕能便出雅现轻的蔬基纽奉因脆,纵例乏如A计B获O血菜型沟基则因基厅因叶型(g秀e轻n禾o逮t自y扯p奏e扩)惨:同拴一午位育点简上残两胁个嫩等盐位鸣基栏因药的对组测合纯陵合这体(h迷o炸m厦o饰z义y石g赵o示t烦e皆)里:如A朱/虫A杂造合脑体(h萌e隔t欲e封r访o尤z恒y痰g压o捞t饰e壶)筋:如A防/放O表宗现穗型(p冰h盈e堤n棍o匙t雾y也p鬼e池)芦:基攻因中型咐控当制沈的驶性堂状表骡现寻型傻与基看因渡型涌并呼非煤一喇一煮对刷应结关占系吴。单拐基芽因鞋性纳状奴:杰由娇单滩个炎基伐因若控危制供的匙性只状制。跨这扁些隆性启状酷之谁间餐的魄差万别呜明围显泳,俘一岂般虫没睁有耕中甲间颗过愁渡捐类党型该,拖呈申不垃连挡续言变船异责(扮质唱量碎差中异插)叫,嘱称堂为归质涛量帐性天状附(q狮u统a呈l避i栽t走a序t桑i片v封e训c戴h记a贿r龄a花c稠t半e芬r)纠。如燥单摄眼海皮质/趁双宴眼响皮律,陆卷愉舌祖,增用检手脚习压惯简,不卷显发兴/绸直芽发的,崖血酿友仰病做、耐色膝盲友等火。川单笨基紧因肝性拘状标属盏于框孟碰德弹尔途式修遗远传眉。多踏基偿因疑性缠状描:由换多表个政基饰因浑共免同蛛控平制置的假性料状桶。败这钢些且性惠状零的友变野异拒有赵一芳系翼列魄过姥渡谊类堂型完彼台此秩间景只夫有住数英量但的六差往别爷,都没惕有伍明粉显文质宇的内界架限撒,卫呈只连摊续背变喉异订。医因室此非,拉多狱基愤因酬性匪状贸又踩称妥为蜻数航量毒性日状苏(q父u盗a运n岗t牲i盏t附a枣t穗i请v枪e惭c唱h谊a背r隐a福c底t啊e取r)章。人爪类恨性平状法多瞒是芦数执量炮性辰状拉(忙如外智嗽力订、踩身团高盼、锯肤谅色秘、哀冠陕心蓄病匙、音消忆化联性京溃辉疡许等误)维。多敏基循因俭遗吩传颂:一碧种脖遗泽传拴性笑状数的知表栏达誓受疾两柜对轧或使两蹦对初以摘上谦基妖因成的稻控诵制肿,消各释对孕基熟因类彼落此受间泥没嗓有尽显厌性洪隐搭性总关郊系土,既每校对肾基凯因校对造表评型宣的放效炼应雀都机很填小激,贱各秘对捡基送因北的速作苦用烧有使积核累帅效很应蛋。多误基剥因斯遗狠传班的亭特详征惕:1)千纯遍合描亲葛本丙-绢>F毛1的锁表或型径一音般渐是距双局亲决的叔中平间狮类恐型丙。2)F胃2个沉体柜的萌表团型摄平育均速值姥大瞧体洪上赏与F础1相乏近琴,鼠但摘变载异吨幅垮度询显渐著趋增凤加脆。3)酸含拔有锦环市境疮效掘应圆。惜环条境犯因魔子劳数皆目藏越阳大遥,鉴变习异云越坛接美近揉正初态困分途布密。4)防当泻双潮亲枝不叔是诵极燃端丝式类邀型率时读,幸其额子拨女联可酸分啊离顽出泪高告于凉高挽亲搏值很或阿低事于雄低墓亲丑值亩的悦类翅型款,业称露超辱亲法遗驳传唯。基禾因姥频爬率水(a思l通l畏e妄l样e旋f六r惯e播q班u从e薪n酸c搭y旱)趁:人驴群季中叙一袭个品等至位穗基枝因未占乡丰该狠位砖点亩全喜部疯基愧因禁的片比巾例基柔因逃型菊频沃率绘(a喉l快l阀e谜l载e罚f绪r浇e拢q云u荣e植n签c两y通)弱:人监群乏中峰特喷定蹄基欣因皂型记占止该娇位诉点趟全记部敬基帅因欧型嫁的匪比党例基堤因宿多掘态瓜性(蛛p创o剥l部y按m食o萝r舱p慌h签i顷s吵m郊)找:一共个巧位后点鞠上眠等采位死基何因婶频膀率碎中矿最谢大坛值邀不理超攻过9周5钳%孟悉德箱尔接第惩一着定桑律惯(阳独低立奸分评离北)麦:血得福到边父熄母羡2港等趣位孩基节因雨之载一尼的敬概弱率轨为亿1山/轮2孟拢德汗尔驻第世二钥定屈律请(驶自天由漏组裹合恩)糠:政不天同趣染欲色童体哥上堂的问等贼位拘基肆因管传率递甚独行立滤:P球{→字A狠B至|呜A舌a湖B厕b}环=罢P衣{→追A康|头A组a}×P穴{→也B隆|暴B絮b}哈扯代—温将伯代格臣平该衡:无伤迁哨移吵、付选擦择栽、秆突顺变器,裳群称体食中耍的蛮基狂因闷频怜率业和朱基邀因矮型板频仓率阵保洽持斑不务变杀。P衣(遗A殊)辫=饲p,标P巡寿(逼B壁)锄=已q抱,P尺(量O越)扬=舅r全棚部嘴:(过p胳+战q第+饲r阻)2(滚近念交菜系唉数F一制般<央0桨.姜0泰0唐5色)遗意传刘漂无变:有遇限预群命体伍中绑,曾除洒迁何移核、每选核择杨和纠突山变魂外炭,份基吴因忙库柳中待仅翁部来分驱个沸体比贡腊献价下岸一箭代膊配炼子豪,废这艇种销因量抽环样撕产击生粉的绸随虎机吃性闲导遭致道下茅一笨代盯基溜因值频价率兽变宋化肌。有欺效绞群亡体勒:群睬体昼中角生喝育龄年叹龄厕个搅体捕数山。有狠效追群值体镰大索小裁:N运=盈4开M呼F嫂/计(搜M浸+牢F额)例榆:嗓达衫到撕生参育管年谢龄凯男孙性锡5氧0厦,冲女窄性某2谦0杰0N斤=熊4×死5罪0挣×掏2组0腿0/泛(拔5交0桑+卵2牲0拿0奏)绪=唯1狂6攻0A邮B缸O忠血聚型无基想因狐型集与帐表调现羊型基因型表现型A型B型AB型O型A/A1000A/B0010A/O1000B/B0100B/O0100O/O0001白顾人呜4无种A阻B宴O基阶因躬的澡基嫂因勇型半与缠表条现在型匆频倦率智(弱基葱因量频振率a负1甘:絮0议.搂2借1晃,嘱a仿2胶:错0贪.举0允7充,舟b椅:选0槽.今0合6体,序o宁:淋0峡.努6算6忘)基因型表现型基因型频率A1A2A1BA2BBOa1/a1a1/a2a1/ba1/oa2/a2a2/ba2/ob/bb/oo/o1101000000000010100000100000000000010000000000011000000000010.04410.02940.02520.27720.00490.00840.09240.00360.07920.4356表现型频率0.35070.09730.02520.00840.08280.43561隐牛性(r纹e然c皱e蹈s黎s两i恨v漂e训)显苍性(d仙o伟m弹i炕n户a煮n廊t捏)共终显泪性蒜(c什o泽d忆o水m罪i绵n床a袄n赶t钻)表现型基因型基因型频率AAAAOP22prBBBBOq22qrOABOOABr22pq交漠叉(c雕r皂o坡s伯s研o那v类e隙r岸)、犯互挖换:软减兰数赏分霞裂李中鸡同同源滩染百色锋体胁配当对修4恶条压染妈色京单扯体哑之滴间验,鉴一泡次菜减间数杆分筐裂摔至驰少期一促次忠交枕叉重离组(r蒜e踢c姐o轧m骨b搁i棕n喜a制t画i坐o库n碌):抹奇财数完次朴互光换症导持致膨一忌个缴重穿组重花组逢率θ(r骗e本c椅o忧m介b踩i劲n营a花t霜i文o们n鞋f胳r却a扯c轰t邮i涂o抓n体):●冷无旋连可锁窄→θ=嫩1千/瓜2●页连振锁骨→θ<1扔/脉2●以连停锁殃分适析渴需纷家沙系坐资业料●滑亲艇体去须劝双显杂达合盲体禽才伸可逼能忧有避信左息●额男澡女浸亲胳体θ不挺同◆回惠交蒸(b冬a宗c喉k怜c丛r惨o肯s睛s羡)斤/测腥交律(t态e宵s恋t避c攻r阳o咱s贴s驻)痕A曾a×冤A丈A冰/喉a加a◆杂境交稼(i趟n稀t哈e估r疑c售r者o错s全s坊)(仅班对盆2a菠l恳l谎e氏l超e炉s适捎用推)◆重幅组匀体他(r青e血c怀o倒m眯b带i令n鲁a斑n且t挎)◆非顿重姨组旦体衡(n别o溉n婶r巨e腐c址o时m珠b医i流n阵a鞋n炉t惰)◆有咏连煌锁锤信友息钩的稿条穗件:扎至羊少端一壤个蛇亲围体键为纹双大杂坟合章个喊体(d锹o常u孟b滚l多e椅h唉e浙t擦e租r术o减z秒y堵g条o纤t杰e导)遗冷传柳度逃(h般e概r循i斯t令a疯b杏i姿l袍i睛t棋y)何:遗矛传脱因庙素省在强性福状向表泊现望中霸所顺起马作品用专的棵大厨小桥。乳如僵果绘性音状鉴变嚷异犹完木全甲由红环嘴境准因棵素祝造奇成逝,粒遗犯传猛度塞等叶于裙零召。纷如暴果己性碰状订变毫异染完补全哑取犯决即于熊遗胃传附因绿素旷,猫则场其拼遗趁传常度军为1压0命0%拨。参券与盟遗思传摸机称制终的醉基烈因绝可笑以台是午1补个牧、召2磁个熊、并几蜻个焦和辱多矮个夏。丢遗胃传利性钻状慎可搁以涨是斤定踢量避、铁定消性苍的店。铅对就定票性姐形纪状乔,雪假毁定圈存困在移一攻个裁定岗量双的评“蝴易跨感亭性弟”坡,往当咏其脾超匀过傍阈塞值捐时延“方发接病梨”筹(前多枪基味因芽阈饲值胀性猪状躲)余。一眉些矩估劲算留遗美传狡度誉的仇公蠢式扑:
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