第五章-基因突变

第五章

基因突变

(GeneMutation)第一节基因突变的一般特征一.基本概念DeVries首先提出“突变”的概念，意思是突然发生的可遗传变异。如果没有基因突变，所有基因将只有一种存在形式，就难以揭示生物性状的遗传变异规律；世界将变得很单一，失去色彩。基因重组基因突变染色体结构和数目变异根据遗传物质的改变方式将遗传变异分为：自发突变：在自然条件下发生的突变。各种环境辐射、化学物质、DNA复制错误、修复差错及转座子等引起的基因突变。诱发突变：人为利用物理、化学因素处理诱发基因突变正向突变：背离野生型的突变。a+→a反向突变：转向野生型的突变。a→a+基因突变率：生物体在每一世代中发生突变的机率。显性突变：突变后的基因对原等位基因呈显性。隐性突变：突变后的基因对原等位基因隐性。基因突变：基因内部结构发生改变，导致基因从一种等位状态变为另一种状态。野生型：自然群体中最常见的的个体或细胞突变体：携带突变基因并表现突变性状的细胞或生物体。二、基因突变的一般特征1、重演性重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生2、可逆性基因突变像许多生物化学反应过程一样是可逆的基因突变是可逆的：正突变uAa

反突变v在多数情况下，即u＞v3、多方向性基因突变是随机发生的，方向是不定的，可以多方向发生。例如，基因A可以突变为a1，也可以突变为a2、a3、a4、……等，形成复等位基因。

AA×a1a1a1a1×a2a2

↓

↓Aa1a1a2

↓↓1AA:2Aa1:1a1a11a1a1:2a1a2:1a2a2复等位基因:位于同一基因位点上的各个等位基因果蝇的眼色烟草自交不亲和性

3、有害性和有利性有些基因仅控制一些次要性状，即使发生突变，也不会影响生物的正常生理活动，这类突变称为中性突变少数突变不仅对生物的生命活动无害，反而对它本身有利，例如抗病性，优质，早熟性等→有利突变有些突变对人类来说是有利的，而从生物本身生存和生长发育是有害或不利的。如落粒性、种子休眠现存生物都是经过长期进化及自然选择的而保留下来的，其遗传物质及形态结构、生理生化与发育等都处于相对平衡的协调状态，最适应其生存环境。基因突变导致功能丧失或异常，进而影响生物的生长发育或性状表现，如生活力降低、不育等。大多数基因突变对生物的生长和发育往往是有害的，甚至导致死亡，这种导致个体死亡的突变，称为致死突变。大多数致死突变为隐性致死；也有少数为显性致死显性纯合致死突变最初是在小鼠的毛色遗传中发现的。致死突变发生在性染色体上，形成为伴性致死致死突变黄色鼠×黄色鼠黄色鼠×黑色鼠

AYaAYaAYaaa

↙↘

↙↘1AYAY:2AYa:1aalAYa:1aa(死亡)

黄色黑色黄色黑色

绿株

WW↓突变绿株

Ww↓1WW:2Ww:1ww3绿苗

:1白苗(死亡)亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变。这种现象称为突变的平行性，如水稻、小麦和拟南芥的矮秆突变

根据一个物种或属内具有的变异类型，就能预见到近缘的其他物种或属也同样存在相似的变异类型

4、平行性第二节基因突变与性状表现

一、性状变异类型根据突变基因的效应或性状变异的可识别程度来描述基因突变引起的变异类型。1、形态突变

指导致生物体外部形态结构（如形态、大小、色泽等）产生肉眼可识别的突变。2、生化突变

影响生物的代谢过程，导致特定生化功能改变或丧失的突变。如营养缺陷型、苯丙酮尿症等3、致死突变4、条件致死突变

指在一种条件下生长正常，但在另一种条件下表现致死。如细菌、酵母的温度敏感突变型（30C左右生长正常，42C致死）5、抗性突变

只突变细胞或生物获得了对某种特殊抑制剂的抵抗能力。如病原菌的抗药性。二、显性突变和隐性突变的表现

显性突变隐性突变

ddDD↓突变↓突变M1DdDd↓↓M2

1DD2Dd1dd1DD2Dd1dd↓↓M3

DD1DD:2Dd:1dddd显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变表现的晚而纯合的快

一、基因突变的时期

突变可以发生在生物个体发育的任何时期，即体细胞和性细胞都能发生突变性细胞的突变频率比体细胞的高，为什么？性细胞发生的突变可通过受精过程直接传递给后代；体细胞中发生的突变则不能传递给后代，要保留体细胞的突变，需将它从母体上及时地分割下来加以无性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再通过有性繁殖传递给后代，芽变育种第三节体细胞与生殖细胞突变相对于农作物，果树中较少应用杂交育种方法。体细胞突变后代正常生殖细胞突变后代正常后代突变大突变：表现明显，容易识别表型变异的基因突变。控制质量性状的基因突变大都属于大突变，例如，豌豆籽粒的圆形和皱缩，玉米籽粒的糯性和非糯性等。遗传相对简单。微突变：突变效应表现微小，较难察觉的基因突变。控制数量性状的基因突变大都属于微突变，例如，玉米的果穗长度变异，小麦粒重变异等。遗传相对复杂，多表现为数量性状微突变出现有利突变的比例高于大突变，所以在育种工作中要特别注意微突变的分析和选择。二、大突变和微突变的表现鉴定:(1)变异是否属于真实的基因突变

(2)显性突变还是隐性突变

(3)哪个基因发生了突变一、植物基因突变的鉴定

第四节基因突变的鉴定植物突变体的鉴定方法稻、麦等谷类作物有分蘖存在，种子经过诱变处理后生长的植株，其体细胞突变往往只发生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始体（茎顶端分生组织），因而只影响一个穗子，甚至其中少数籽粒，应分株、分穗收获，进行深入观察。突变体的研究某种高秆植物经化学诱变，在其后代中发现个别矮秆植株，这种变异个体究竟是基因突变的结果，还是因土壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良的缘故？

将变异体与原始亲本种植在土壤和栽培条件基本均匀一致的条件下，仔细观察比较两者的表现。若变异体跟原始亲本都是高秆，说明它是不遗传的变异若变异体与原始亲本不同，仍然表现为矮秆，说明它是可遗传的，是基因发生了突变

是否是真正的突变4、显、隐性的鉴定及遗传规律原高秆×突变体矮秆原高秆×突变体矮秆

↓↓F1

高秆全矮秆↓↓↓高秆、矮秆分离F2

高秆、矮秆1:33:1↓

↓

不分离高矮分离

隐性突变显性突变大规模种植、筛选拟南芥突变体terminatedflowerWildtypeThemutanthascurledleavesandshorterpetioles,andflowersatleastonemonthlaterthanthewildtype.WildtypemutantmutantWildtype突变体矮小、角果瘦小，叶片细窄WildtypemutantWildtypemutantWildtypemutantWildtypeMutantThismutanthasshorterprimaryrootsbutmoresecondaryrootsthanthewildtype.Thismutanthasveryshortroots.mutantWildtypeDiscoveryofchikenclawmutantinBrassicaDiscoveryofterminalflowermutantinB.napusandutilizationinbreedingWildtypeBntflTheapicalbudsofthemainstemandallbranchesdied.Thesiliquesofwholeplanthavearelativelyuniformofripeningtime.Thistraitwillbeveryusefulformechanicalharvest.一)、细菌的突变类型1.合成相关基因的突变体原养型(prototroph):在基本培养基（minimummedium）上具有合成生命活动所必需营养成分的能力;营养缺陷型(auxotroph)：不能合成生命活动所必需的某种化合物，在基本培养基上不能生长，必须在完全培养基上才能正常生长。二、微生物突变体的鉴定2.分解相关的突变体分解代谢(catabolicfunction):指野生型微生物能利用比葡萄糖复杂的不同碳源，转化成葡萄糖或其他简单的糖类；也能把复杂的氨基酸或脂肪分子降解成乙酸或三羧酸循环的中间产物的功能突变型：lac－、ara－、

lacZ－、lacY－野生型：lac＋、ara＋、

lacZ＋、lacY＋3.抗性突变型细菌由于基因突变而对某些抗生素表现敏感(sensitive)，在含有该抗生素的培养基中不能生长突变型：Strs、Tets野生型：Strr、Tetr1.分解代谢突变体筛选——乳糖代谢突变-半乳糖苷酶降解糖苷键，形成单糖分子galactose（半乳糖）andglucose（葡萄糖培养基中添加X－gal（5-溴-4-氯-3-吲哚半乳糖苷

）细菌突变体筛选2.营养缺陷型突变的筛选原养型X射线、紫外线等诱变鉴定突变型完全培养基印迹法基本培养基A基本培养基C基本培养基B影印复制二.真菌营养缺陷型的检出1、菌丝过滤法基本培养基+特殊营养2、基本培养基筛选法诱变完全培养基培养基本培养基培养基本培养基＋单一养分确定突变影响的代谢途径突变型a：必须提供精氨酸才能正常生长。突变型c：提供精氨酸可以生长，但不给精氨酸而只提供瓜氨酸也能生长，只提供鸟氨酸不能生长。突变型o：在有精氨酸或瓜氨酸的条件下能生长，但只提供鸟氨酸也能正常生长。试确定该代谢途径及每个基因控制的代谢步骤。

精氨酸瓜氨酸鸟氨酸a+--c++-o+++突变体例题：

基因O基因C基因A↓↓↓

酶Ⅰ酶Ⅱ酶Ⅲ↓↓↓前体→鸟氨酸→瓜氨酸→精氨酸→→已知红色面包霉某个代谢过程由多个基因控制。现有1、2、3、4四种营养缺陷型突变体，它们都是不能在基本培养基上生长。如果将这四种突变型分别培养于加有A、B、C、D和E的五种基本培养基上，结果如下：突变型ABCDE1＋－＋－－

2＋＋＋＋－

3＋－＋＋－

4－－＋－－试说明红色面包霉的代谢过程以及每种突变型所控制的生化步骤。E···→B→D→A→C2314第五节基因突变的分子基础一.基因突变的方式在分子水平上，基因是携带特定遗传信息的一段DNA序列。基因突变通常只是基因碱基序列中个别或部分碱基改变。碱基序列改变的方式包括：单碱基替换：DNA分子中某个碱基被另一个碱基代替。

如：GC被AT代替，称为单碱基突变，不改变读码框。转换（transition):DNA链上一种嘌呤被另一种嘌呤替换，或一种嘧啶被另一种嘧啶替换。即AG，TC颠换(transversion):DNA链上一种嘌呤被一种嘧啶嘌呤替换，或一种嘧啶被一种嘌呤替换。即AT、AC、GT、GC缺失突变(deletion)：DNA分子缺失一个或多个碱基（对），可导致读码框架的改变。插入突变(insertion)：DNA分子增加一个或多个碱基（对），可导致读码框架的改变。→当缺失或插入碱基数不等于3或3的倍数时，导致下游阅读框改变，即移码突变（frameshift）。自发突变率低（<10-6）,常常需要人工诱发突变二.突变诱发1.物理诱变电离非电离诱变因素电离辐射离子辐射紫外线x射线射线a射线b射线质子中子电离辐射诱变射线穿透力强、速度快、诱变效果好，目前应用较多。60Co和137Cs是常用的辐射源。中子的诱变效果好，应用也很广泛。中子来源于同位素、加速器和核反应堆。电离辐射诱变原理可直接或间接导致DNA分子上的原子（基团）发生电离，导致分子重排，产生碱基破坏、磷酸二酯键断裂等DNA损伤；电离辐射引起细胞中H2O等电离产生不稳定的H+和OH-及氢自由基和羟自由基，这些强氧化剂可以引起碱基损伤；辐射产生碱基替换、缺失、插入等多种DNA损伤，并导致突变。有效波长260nm产生嘧啶二聚体

非电离辐射非电离辐射主要指紫外线，其