儿童孤独症(李玉凤)

儿童孤独症山西省妇幼保健院发育行为儿科李玉凤

目录对孤独症的认识过程孤独症谱系障碍（ASD）的概念ASD流行病学ASD病因儿童孤独症临床表现儿童孤独症的诊断和评估儿童孤独症的早期筛查儿童孤独症的治疗和康复对孤独症的认识过程1943年，美国医生Kanner报道了11例患儿，并命名为“早期婴儿孤独症”，被认为是儿童精神分裂症的一个亚型而未受重视。对于孤独症的病因学，当时普遍认为是父母养育方式不当造成了孤独症的发生。Kanner将孤独症患儿的父母描述成一群高学历的、事业心很强但又冷漠无情的人。20世纪60～70年代，孤独症的特征性行为被认为是从出生到童年早期的发育障碍所致。由此，逐渐把孤独症看作为是一种躯体性的、与父母抚育方式无关的发育障碍。对孤独症的认识过程20世纪80年代，对孤独症的研究进入全新阶段。人们开始推翻所谓“父母抚养方式不当”的病因假说，从生物学领域探索孤独症的病因，并在临床症状的识别和诊断方面将孤独症与精神分裂症彻底分开。1980年首次将童年孤独症视为一种广泛性发育障碍。之后，逐步认识到孤独症是一种在一定遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。开展了从分子遗传到神经免疫、功能影像、神经解剖和神经化学等多方面的研究。目前，仍没有一种假说能从根本上完美地解释孤独症的病因。孤独症谱系障碍

AutismSpectrumDisorder，ASD是一组严重影响儿童健康、具有显著临床异质性的神经发育障碍性疾病。包括：孤独症（Autism）阿斯伯格综合征（Aspergersyndrome）童年瓦解性精神障碍（Heller’sdisease）未分类的广泛性发育障碍（PDD-nototherwisespecified）1、孤独症：严重语言障碍，对他人缺乏兴趣，重复刻板动作行为，拒绝变化，日常行为没有理性。2、阿斯伯格综合征（AS）：口语相对好，甚至喋喋不休，但处理社交或分享快乐方面存在缺陷，会沉迷于某种兴趣爱好，轻度AS常被人称为“性格古怪的人”。3、童年瓦解性精神障碍：2～4岁发育尚正常，继而出现孤独症样症状。4、未分类的广泛性发育障碍：也称“非典型性孤独症”，社交障碍不太严重。孤独症谱系障碍流行病学ASD发病在增加？1985年前认为是罕见病，患病率2-4/万1985年后患病率逐渐上升2000年以来各国报道的患病率急剧上升

—2009年，英国1.57%—2009年，日本1.6%—2011年，韩国2.6%—2012年，美国1.13%（1/88）似乎该病无明显地区种族发病率差异；男女比率约为4-5：1智商70以上的高功能孤独症和Asperger综合征占ASD的53％。我国的孤独症谱系障碍的患病率部分地区的调查患病率1-2/1000调查的年龄太小，遗漏太多中山大学公共卫生学院最近的调查：1/133推测我国可能有上千万的患者，其中14岁以下200多万。儿童患ASD人数超过儿童癌症、糖尿病、艾滋病三者的总和全球约有六千七百万人患有ASDASD是世界上人数增长最快的严重性病症

ASD是目前导致儿童残障最常见的原因之一！ASD病因及发病机制病因至今未明，是易感基因和环境因素协同作用而致父母养育不当、“冰箱母亲”学说已被推翻“环境因素”？宫内环境：母孕期病毒感染、妊娠并发症、放射线照射；生后早期的环境因素：不良的分娩史、产时损伤、窒息缺氧等；生后患婴幼儿痉挛、癫痫等围生期并发症；疫苗注射学说、汞中毒学说、病毒感染学说、免疫异常学说等。ASD病因及发病机制遗传因素ASD患儿同胞发生本病的患病率为2~8%，高于一般人群，单卵双生的同病率为90%以上，远高于单基因遗传疾病的发病率。儿童ASD患者二、三级亲属的患病风险分别为0.18%和0.12%。目前研究发现的与ASD有关的致病候选基因大概位于性染色体、7号、15号、16号和17号染色体等上面。ASD病因及发病机制ASD的染色体和基因异常脆性X染色体Mecp-2基因RELN基因HoxA1基因WNT2基因Serotonintransportergene(HTT)15q11-q13的GABRB3基因

多数学者认为，ASD是遗传或基因异常造成，单个基因或多个基因都有可能ASD病因及发病机制内表型内表型是一种与疾病典型行为症状间接相关的、携带有遗传负荷的潜在的数量性状。它的概念早在20世纪70年代就已提出，把它描述为可以通过“生化测试或显微镜检查”发现的内在的表现型。内表型可以是神经生理的、生物化学的、神经解剖的、认知的及神经心理学的测量。

基因

？疾病内表型ASD病因及发病机制ASD的内表型研究进展神经解剖学和神经影像学：尸解、fMRI、PET等发现患儿海马回、杏仁核、额叶、小脑等存在功能和结构的异常神经心理学：执行功能障碍、心灵解读能力障碍、中枢聚集功能障碍、图象思维功能障碍生化代谢：细胞因子、粘附因子、氨基酸及其中间代谢产物、叶酸、尿嘌呤等内分泌异常：胃肠道激素、脑肠肽、胰泌素异常可能的机制？

神经网络发育构筑时出现了异常的“剪修”，使承载社会认知功能的中枢区域（如杏仁体、梭状回、眶额叶等）发展异常或阻碍。心灵理论(theoryofmind，TOM)

是指个体明白和理解自己的以及他人的心理状态（包括信念、愿望、情感、知觉和意图等），得以预测行为，同时给予适当配合的能力。日常生活中人们经常对事物进行推测从而制定个人行动计划。——例如早晨上班看到上司脸色不好，便会小心翼翼，多做少说。人们会从过去的经验中建立“假说”，以推测下面可能发生的事情。心灵理论(theoryofmind，TOM)儿童理解和揣摩对方的能力大致在3～5岁间发展起来这种能力是基于人的社会性的发展而来大脑额叶的功能与此密切相关TOM认为，ASD儿童缺乏这种理解自己和他人心理状态的能力，导致他们出现明显的社交障碍表情理解测验Q1这个小孩怎么了？Q2他为什么哭了？小箱测验①苗苗把鞋放进鞋箱②豆豆把鞋放进另外鞋箱里Ｑ苗苗要穿鞋，先开哪个鞋箱？剪刀测验②盒里改放一把剪刀①盒里装着着蜡笔Ｑ妈妈看到这个盒子，会说里面装着什么？孤独症（Autism）属于孤独症谱系障碍，又称自闭症1943年Kanner首先描述，故又称Kanner综合征起病于婴幼儿期，特征是交流障碍、语言障碍、刻板行为1982年陶国泰在我国大陆地区首先报道孤独症临床表现典型孤独症表现多样，但三大主征，即Kanner三联症一定存在社会交往障碍语言和非语言交流障碍兴趣狭窄和重复刻板行为通常在2~3岁时家长发现儿童异常伴随的症状：感知觉异常、智能发育迟缓、“学者”技能、癫痫、行为问题等伴随其他疾病社会交往障碍婴儿期：回避目光接触，对人的声音缺乏兴趣和反应，不喜欢拥抱或避免与他人接触，或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。幼儿期：仍回避目光接触，呼之常无反应，对父母不产生依恋，缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往，不能与同龄儿童建立伙伴关系，不会与他人分享快乐，遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰，与父母亲的依恋情感障碍或延缓。学龄期：随着年龄增长及病情改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式仍存在问题，他们对社交常情缺乏理解，对他人情绪缺乏反应，不能根据社交场合调整自己的行为。成年：仍缺乏交往的兴趣和社交的技能，不能建立恋爱关系和结婚。言语和非言语交流障碍言语发育延迟或完全缺乏（就诊首位原因），也有部分患儿2~3岁以前曾有表达性言语，但以后逐渐减少，甚至完全消失。非言语交流障碍：常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西，缺乏相应的面部表情，表情也常显得漠然，无恰当的身体语言，很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。虽有足够的言语能力，但不主动发起交谈或不能维持交谈听力基本是正常的语言刻板、重复、鹦鹉式语言不会使用代词：你我（人称代词）不分自言自语、大哭大笑、尖叫无意义的语言、电视广告语言语音、语调、语速、节律的特殊性缺乏各种自发的扮演游戏或模仿社交活动的游戏兴趣狭窄和重复刻板行为种类繁多，各个儿童不同时期表现不一重复动作（转圈、摇晃、开关、撕纸、手或手指的扭动、拍打或复杂的全身运动）坚持一成不变（食物、玩具、睡眠、路线）重复刻板语言对某些物件或事情的不寻常兴趣（电视广告、天气预报、某一首歌、天线宝宝、圆形物、旋转物、非玩具类）顽固坚持一些特殊的、毫无意义的仪式或常规持久地专注于物品的局部伴随症状：感知觉异常听觉异常：喜爱某些声音，对另一些声音特别恐惧；对远处的声音高度敏感，而对近处或能使正常儿童惊吓的响声却无动于衷触觉异常：表现在对某些质地物品的偏爱和厌恶；痛觉异常，多不怕痛视觉异常：对特别图象的喜好或厌恶，喜欢斜视、倒视本体觉异常：喜欢坐车、怕坐电梯、喜旋转，运动一般十分灵活味觉和嗅觉异常：顽固的挑食，只吃特定的食物，不正常地闻或舔非可食性物品的行为，如舔镜子、闻别人、异食癖等常见自我刺激形式视觉的：眨眼、凝视光源、拍手、把手指移到眼前听觉的：轻扣耳朵、手指啪啪发生、口里发声、旋转桌面物体发声触觉的：抓、用手或物体蹭皮肤前庭的：前后摇晃、左右摇摆、旋转味觉的：舔东西、啃咬物品或身体某部分嗅觉的：闻物品、闻别人（闻母亲为多）伴随症状：智能发育迟缓和"学者"技能多数儿童智力落后（3/4）约20%儿童智力正常，10%儿童高智商少数儿童在某一或几方面有特殊能力，超常阅读、计算、机械记忆；不寻常的音乐或艺术天赋——“白痴学者”伴随症状：癫痫约有1/3~1/4孤独症病儿发展为癫痫，而且易在婴儿或青少年时期出现伴随症状：行为问题多数儿童多动明显，来回跑动不知疲倦不听话、违拗、攻击、冲动、固执、激动等行为多见自伤行为：咬自己的手脚、撞头、捏皮肤、用手掌或拳头击打面部等日常生活自理能力差伴随其他疾病Rett综合征、脆性X综合征、其他X染色体异常、唐氏综合征、Prader-Willi综合征、Williams综合征、苯丙酮尿症、结节性硬化症、神经纤维瘤病等其他病症包括：抽动症、Tourette综合症、反复的哮喘、腹泻呕吐、抑郁、焦虑、恐怖发作、强迫性障碍等，亦可合并精神分裂症发育过程的特征行为对视回避语言发育迟缓缺乏共感固执过分执著行为感觉过敏感感觉迟钝<2岁幼儿前期恐怖发作镜像语言缺乏关心关注焦虑、恐怖独自玩过分关注（某物）强迫行为幼儿后期学龄期特征性描述聪明相听而不闻，视而不见白痴天才白痴学者从星星来的孩子容易忽略的ASD

高功能孤独症（highfunctionautism,HFA）和Asperger综合征共同特点：智力基本正常，甚至超常可进行交流但社会交往能力缺陷高功能孤独症的特点

社会认知障碍语言、沟通障碍想象力缺陷不理解幽默发展能力评估发展年龄接近实际年龄或IQ≧70不同年龄高功能孤独症的特点2～3岁：言语迟缓、发出怪声、容易害怕、缺乏对视3～4岁：固执、容易害怕、开始讲话（单词）、镜像语言4～5岁：语言发展、发怪声、恐惧减少、独自玩5～6岁：言语理解能力飞跃发展、可对话、固执性降低6～8岁：开始适应团体、理解能力进一步发展8～10岁：焦虑、固执再度出现、沉湎于幻想，趋于稳定的儿童也不少见阿斯伯格综合征（AS）1944年由Asperger首先报道，比孤独症晚一年。发病率可能高于孤独症，36/万（瑞典）目前研究较少，病因不明多在学龄前期和学龄期开始引起关注，早期行为问题严重，青年期情绪问题严重。男性明显多于女性。阿斯伯格综合征（AS）的表现语言能力正常，但是语言呆板单调不恰当的、单方面的社会交往，缺少建立友谊的能力从而导致社会隔离，表现为显著的自我中心缺乏对他人情感的理解力，情绪障碍多非语言交流能力差在某些局限的领域表现出极强的接受能力，如天气、地图、火车时刻表等笨拙不协调的动作以及奇怪的姿势不同年龄Asperger综合征的特点2～3岁：轻微语言迟滞、抚养困难3～4岁：话多、兴趣偏异4～5岁：说话象大人、喜欢独自玩5～6岁：满不在乎或过分拘泥、过分自我、独自玩6～8岁：逐渐团体适应、幻想8～10岁：团体不适应、幻想、恐惧焦虑，趋于稳定的儿童不少见阿斯伯格综合征（AS）的诊断1．在社交方面存在障碍，表现出至少以下两种情况：①在使用一些非言语性的行为进行社会交往的能力上有显著的缺损，比如目光对视，面部表情，身体姿势和手势。②不能建立与其年龄相称的适当的伙伴关系。③缺乏自发地寻求与他人分享快乐、喜好或者成功的欲望。④缺少交际性的和情感性的互惠行为。

阿斯伯格综合征（AS）的诊断2．在行为、喜好和活动方面固执地坚持重复和不变的模式，表现出至少以下一种情况：①总是处于一种或以上的不变的兴趣中，其强烈程度和兴趣集中的地方都是不正常的。②显著而顽固地坚持一些特殊的、无意义的程序和仪式。③重复不变地维持一些自己形成的特殊的习惯。④长时间地注意物体的一部分。3．上述障碍严重损害了儿童在社会交往、职业或其它重要领域的功能。

阿斯伯格综合征（AS）的诊断4．在语言发育上没有明显的具临床意义的全面迟滞（比如在两岁以前会讲单个词，三岁以前懂得使用交谈性的短语）5．在认知能力的发育、自理能力、适应行为（社交方面的除外）和儿童时期对外界环境的好奇心等方面的发育不存在明显的具临床意义的迟滞。6．不符合其它ASD和精神分裂症的诊断标准。

高功能孤独症与AS的鉴别诊断

·AS无明显语言障碍无明显智力落后刻板行为显示实用性愿意交流但技巧差动作笨拙

·高功能孤独症语言有过明显落后智力无明显落后刻板行为实用性差不愿意交流动作灵活其他孤独症谱系障碍疾病童年瓦解性精神障碍：至少两岁以前发育正常之后出现典型孤独症表现，又称为退化性孤独症。未分类的广泛发育性障碍：也称不典型孤独症，具有孤独症或AS的几项表现，但是又不符合孤独症、AS诊断标准，也排除了其他神经精神疾患。认知水平高低疾病程度重轻典型孤独症Rett综合症瓦解性高功能孤独症Asperger综合征非言语型学习障碍孤独症及相关系谱障碍高功能孤独症患者代表性传记作者发表年形式书名Grand,T1986自传我-出生时是个孤独症Williams,D1992自传经历孤独症的我Williams,D1994自传心灵的赠物Grand,T1995自传孤独症的才能开发森口奈绪美1996自传变光星Gerland,G1997自传一直向往正常Louson,W1998自传我的障碍,我的个性森口奈绪美2002自传平行线ASD患者对自己经历和感受的主要描述周围常常充满难以忍受的噪音和异臭对动物恐怖，甚至对母亲的恐怖不可遏止地刻板地遵循秩序懂得数字时内心世界发生巨变被触摸时感到疼痛和恐怖与人对视时不知道要说什么有节奏感时感到特别欣快和幸福喜欢凝视和数沙盆里的沙粒对说出的单词若不再重复则无法理解意思注意听对方的话时，失去自己的感觉和意思常常陷于混沌嘈杂的环境里通过自己的动作和行为试图阻断其他的声音

……看别人的脸，尤其是眼光，对我来讲是件无法忍受的事情。别人无法理解我为什么越看别人的脸，越觉得痛苦不堪。这种事情搅乱我宁静的心情，使我感到恐惧无比。

——Attwood.T(1998):Asperger’sSyndrome.

JessicaKingsleyPublishers,London.

儿童孤独症的诊断和评估采集详细而客观的病史，了解儿童出生后的神经心理发展情况及是否存在孤独症的3大类核心症状。进行全面的精神检查,包括对儿童的观察和多种方式的交往沟通，确定儿童是否存在社会交往、言语和非言语交流、兴趣行为、认知发展及其他精神活动的异常。选择适合于儿童的量表对其发展水平进行评估,同时可选择适当的量表对儿童的孤独症症状进行评估,从而协助诊断。进行躯体、神经系统检查,以除外视、听觉等障碍对儿童交往和交流的影响,必要时可对儿童进行头颅CT、MRI、脑电图、染色体、诱发电位等检查。结合上述资料与儿童孤独症的诊断标准（DSM-IV或ICD-10）做出诊断。儿童孤独症症状的评估：筛查量表修订的婴幼儿孤独症量表（CHAT-23）适用于18~24个月的孤独症儿童的筛查由23道问题组成，儿童主要照看者填写量表的第二部分（观察部分）由4道题组成，由医师在和儿童的进行当面访谈的过程中进行评定总23项中≥6项阳性或7项核心项目中≥2项阳性为初筛问卷阳性是儿童孤独症早期筛查较好的工具儿童孤独症症状的评估：筛查量表儿童孤独症行为量表（ABC）适用于18月龄以上儿童孤独症的筛查由57条关于孤独症患儿的感觉、行为、情绪、语言等方面异常表现或症状的项目组成可归纳划分为5个因子：感觉（S）、交往（R）、躯体运动（B）、语言（L）和生活自理评定标准为根据每一条项目在量表中的不同负荷分别计1、2、3、4分，将各项得分相加成量表总分，总分越高提示儿童孤独症症状越严重原作者提出的筛查界限分为53分；总分<53分,孤独症可能性小,总分≥67分,孤独症高度可能儿童孤独症症状的评估：筛查量表社会交往问卷(SCQ)适用于4岁以上儿童孤独症的筛查项目来自孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R),由父母根据儿童情况填写共40个项目,评价儿童的社会交互作用、语言和交流、重复和刻板行为界限分为15分儿童孤独症症状的评估：筛查量表2岁儿童孤独症筛查量表(STAT)适用于2~3岁儿童孤独症的筛查，量表包括12个项目,反映儿童游戏、交流和模仿技能,需要经过培训的人员对儿童进行评定儿童孤独症症状的评估：筛查量表其他用于筛查的量表克氏孤独症行为量表(CABS)Gilliam孤独症评定量表(GARS)广泛发育障碍筛查量表(PDDST)Rimland行为障碍儿童诊断量表交流和象征行为量表(CSBS)儿童孤独症症状的评估：辅助诊断量表儿童期孤独症评定量表（CARS）适用于儿童、少年和成人孤独症的辅助诊断共包括15条项目，由专业的评定人员通过观察及每一级评分的具体描述性说明来评定等级等级分计为1、2、3、4分，意义依次为“与年龄相当的行为表现”、“轻度异常”、“中度异常”、“严重异常”量表最高分为60分。总分低于30分则评为非孤独症；总分≥36分，并且至少有5项的评分高于3分，则评为重度孤独症；总分在30~36分之间，并且低于3分的项目不到5项，则评为轻-中度孤独症儿童孤独症症状的评估：辅助诊断量表孤独症诊断访谈量表-修订版（ADI-R）ADI-R是一种以评定者为基础、标准化、半定式、专业人员用的访谈量表包括6个部分：发现异常的时间（５项，A类）社交发展和游戏的质的缺陷（16项，B类）言语和交流的异常（13项，C类）刻板、局限、重复的兴趣和行为（8项，D类）多种非特异的行为和特殊能力或天赋（6项）应诊患儿的家庭背景（非诊断记分，８项，O类）儿童孤独症症状的评估：辅助诊断量表孤独症诊断访谈量表-修订版（ADI-R）由经过培训的专业人员主持，要求父母对每一个项目都要向医生提供患儿的具体行为细节量表的评分标准与方法因各个项目而异，一般按０～３四级评分，其中评２或３分表示该项目的异常明确存在，只是程度的差异；评１分表示界于有／无该类症状之间的情况，０分为无异常可用于2岁以上儿童孤独症的辅助诊断儿童孤独症症状的评估：辅助诊断量表孤独症诊断观察量表(ADOS)该量表是一个标准化、半定式的评定量表，主要用于疑有孤独症或其他广泛发育障碍的个体评定者需经过培训,通过观察来评估个体的沟通、人际交往、游戏及想象能力量表包括４个模块，每一模块都包含一系列活动组合，这些活动均按顺序编号，被设计用于某一特定发育水平及语言能力的儿童及成人在使用时，评定者需要根据被检查对象的言语表达水平及生理年龄，选择与其水平最相适应的模块，但一次只能使用其中一个模块检查某特定阶段的儿童及成人儿童孤独症症状的评估：辅助诊断量表其他用于辅助诊断的量表:孤独症和异常儿童行为评定工具（BRIAAC）广泛发育障碍评定量表（PDDRS）儿童社交行为问卷（CSBQ）行为总结评估修订版（BSE-R）儿童交流检查表（CCC）Asperger综合征和高功能孤独症诊断访谈量表（ASDI）DSM--IV诊断标准在以下(1)(2)（3）三个项目中符合6条，其中在（1）项符合至少2条，在（2）和（3）项中至少符合1条。(1）在社会交往方面存在质的缺损，表现为下列中的至少两条：在诸如目光对视、面部表情、身体姿势和社交姿势等多种非语言交流行为方面存在显著缺损。不能建立适合其年龄水平的的伙伴关系。缺乏自发性地寻求与他人共享快乐、兴趣和成就的表现，例如不会向他人显示、携带或指向感兴趣的物品。与人的社会或感情交往缺乏，例如不会主动参与游戏活动，喜欢独自嬉玩。(2）在交往方面存在质的缺陷，表现为以下至少1条：口头语言发育延迟或完全缺乏，且并没有用其他交流形式例如身体姿势和哑语来代替的企图。在拥有充分语言能力的患者表现为缺乏主动发起或维持与他人对话的能力。语言刻板和重复或古怪语言。缺乏适合其年龄水平的装扮性游戏或模仿性游戏。(3）行为方式、兴趣和活动内容狭隘、重复和刻板，表现为以下至少1条：沉湎于一种或多种狭隘和刻板的兴趣中，在兴趣的强度或注意集中程度上是异常的。固执地执行某些特别的无意义的常规行为或仪式行为。刻板重复的装相行为，例如手的挥动、手指扑动或复杂的全身动作。持久地沉湎于物体的部件。在以下三个方面至少有一方面的功能发育迟滞或异常，而且起病在三岁以前。社会交往社交语言的运用象征性或想象性游戏无法用Rett障碍或儿童瓦解性精神病解释。DSM-5中关于ASD的解读名称的变化

DSM-Ⅳ中广泛性发育障碍（Pervasivedevelopmentaldisorder）儿童孤独症阿斯伯格综合征童年瓦解性精神障碍未分类的广泛性发育障碍Rett综合征DSM-5中孤独症谱系障碍（ASD）儿童孤独症阿斯伯格综合征童年瓦解性精神障碍未分类的广泛性发育障碍DSM-5中关于ASD的解读核心症状的分类从DSM-IV的三大特征改为两大特征：鉴于社会交往障碍与交流（语言和非语言交流）障碍其实是属于同一个性质的问题，因此将两者合并为社会交流障碍，而兴趣狭窄和重复刻板行为为另一核心症状。语言障碍不再是确定诊断的必须，而是疾病程度的不同。感知觉异常（包括感觉过敏和感觉迟钝）和特别痴迷某些感觉刺激也被加入到刻板行为类别中。提出了一个基于社会交往障碍和狭隘兴趣与刻板行为的严重程度以及需要支持的程度进行分级的标准，将ASD分为轻、中、重度。不再如DSM-IV规定症状须于三岁前出现，而仅注明症状须于儿童早期出现，但是由于对儿童早期社交需求不高，症状可能不会完全显现。孤独症阿斯伯格综合征童年瓦解性精神障碍未分类的广泛性发育障碍孤独症谱系障碍（4个独立疾病，严重程度不同两个核心区域，一种疾病状态）DSM-5中关于ASD的解读儿童孤独症的早期筛查

社会行为（社会能力）的评估玩笑哭儿童早期社会能力的发展新生儿期：对成人的声音、触摸有反应。2~3月：出现似笑，或社会性笑。3~4月：出现社会反应性大笑。7~8月：开始认生，对玩具发声，会寻找东西。9~12月：是认生的高峰，表现多种面部表情，会表示再见。12~13月：会做藏猫猫游戏。18月：可独自玩耍（大人在场），会发脾气，出现违拗。2岁：不认生，易和父母分开，会说单词。3岁：会说简单句子，会和小朋友游戏，遵守游戏规则，产生抽象概念，如远近、快慢。婴幼儿孤独症的早期预警信号6个月后不能被逗乐或其他热情、愉快的表情，眼睛很少注视人。9个月之后，当父母呼唤其名字时，婴儿无法产生反应和应答的表现，对微笑或其他面部表情没有互动式的分享，无法对外界刺激做出正常的反应。1岁时对言语指令没有反应，没有咿呀学语，没有动作手势语言，不能进行目光追随；对于动作模仿不感兴趣。16个月时，不会任何词汇，对语言反应少，不理睬别人说话。18个月时，不能用手指指物或用眼睛追随他人手指方向。24个月大时，不能说两个单词组成的有意义的词组。任何年龄出现言语发育倒退和社交技能倒退。影响早期诊断的因素孤独症儿童不存在外貌异常大多家长认为“孩子长大些就会讲话”症状不典型，或症状较轻家长只关注孩子会什么，避免谈不会什么智力正常的患儿早期不易引起重视有特殊能力的患儿早期不易引起重视孤独症谱系障碍的鉴别诊断脆性X染色体综合征Rett综合征结节性硬化精神发育迟滞儿童精神病注意缺陷多动障碍语言发育迟滞选择性缄默严重学习障碍强迫症聋哑儿治疗和康复低功能儿童的治疗目标：消除有害行为，提高自理能力，服从简单命令和规则，建立基本的社会与情感，适当的沟通以及适当的游戏能力。高功能儿童的治疗目标：早期介入和干预，尽早进入主流教育，旨在提高其语言流畅性、人际交往技能、团体适应、家庭支持等方面的能力。最初阶段与儿童建立信任联系教儿童学习准备技巧减少和消除破坏行为社会行为训练教模仿和观察学习表达感情教社交游戏，包括同伴、兄弟姊妹之间的关系架构沟通技巧训练操作性和言语训练言语模仿接受共识表达标识偶然性教育手语训练家庭干预养育行为训练父母指导与咨询早期干预学前计划以家庭为基础的计划教育干预药物治疗/身体干预治疗概述ASD的治疗原则早期干预高强度长期科学系统训练社交、认知、行为、情绪为重点别让孩子独自闲着理解与容忍：在AS特别重要行为改变家庭训练非常重要ASD的治疗原则强调根据评估制订个体化教育方案（IEP）

目的是为每个接受特殊教育的患儿提供个别化的教育方案，强调因人而异、因材施教、以人为本的原则，最大程度地反映每个ASD儿童的发展需要，按照计划或方案实施的教育训练也最大程度地促进了患儿各方面能力的发展。儿童ASD的训练方法应用行为分析疗法（ABA）结构化教育（TEACCH