内分泌科高尿酸血症和痛风诊疗常规

内分泌科高尿酸血症和痛风诊疗常规定义：高尿酸血症和痛风是嘌呤代谢障碍性疾病，主要因为尿酸产生过多和肾排泄尿酸过少。尿酸结晶沉积到软组织所致急性或慢性病变称为痛风，可导致关节的炎症，泌尿系结石、肾功能、心功能改变等多脏器损害。病因：约80%的尿酸源于体内核苷酸或核蛋白的分解，20%的尿酸源于饮食中富含嘌呤的食品。尿酸主要由肾脏（66%）和肠道（34%）排出体外。病因包括原发性和继发性。原发性高尿酸血症的病因包括：嘌呤代谢酶缺陷，肾脏对尿酸的排泄减少与肾内缺血和乳酸增多、离子交换转运系统对尿酸排泄的抑制，以及肾内的钼、硫与铜结合增多等因素有关。大多数患者病因不明。继发性高尿酸血症的病因包括：先天性代谢性疾病（HPRT缺陷），系统性疾病（白血病、多发性骨髓瘤等），药物（利尿剂、阿司匹林等），其他因素（酒精和铁）。诊断思路：临床上遇到高尿酸血症的患者时，应首先仔细询问病史，内容包括既往疾病和用药史、高尿酸血症的相关临床表现、药物使用史和有无引发痛风发作的诱因，如：高嘌呤食物、饮酒、受冷、劳累、创伤或精神刺激等。临床上出现关节炎的急性发作、慢性关节炎伴关节畸形、皮下或关节处的痛风石，泌尿道结石及肾功能急慢性受损时均应考虑有无高尿酸血症和痛风的可能。当男性血尿酸＞0.42

mmol/L（7

mg/dl），女性＞0.36

mmol/L（6

mg/dl）即称为高尿酸血症。患者突发关节疼痛，并提示痛风发作的可能，或实验室检查发现存在高尿酸血症根据病史，体检是否考虑为急性痛风发作？给予患者适当诊治诊断:是否有尿酸升高或其他支持痛风的证据？病情评估:患者处于哪一临床阶段？急性关节炎期是是间歇期和慢性期无症状高尿酸血症给予相应治疗实验室检查：指标注释和说明常规生化检查血常规少数患者服药后可有白血球减少，粒细胞减少。关节炎发作期间可有外周血白细胞增多血沉发作时可有血沉增快尿常规尿酸形成结石时，尿中可出现红细胞和尿酸盐结晶血尿酸注意：只有小部分（10%）高尿酸血症会发展为痛风，而80%～90%的高尿酸血症患者可终身没有任何症状，而仅仅表现为血尿酸的升高。24h尿尿酸测定增多有助于痛风性肾病与慢性肾小球肾炎所致的肾功能衰竭之间的鉴别。24h尿尿酸/肌酐比值UA/Cr>1.0提示尿酸盐结晶阻塞尿路引起急性肾功能衰竭肝肾功能尿酸性肾病影响肾小球滤过功能时，可出现血尿素氮和肌酐升高影像学检查四肢X线，腹部平片受累关节出现边缘翘状突起，关节面不规则，关节间隙改变，腹部结石影静脉肾盂造影发现结石影双能X线骨密度（DXA）早期发现受累关节的骨密度改变其他类风湿因子测定与类风湿关节炎进行鉴别诊断PRPP合酶、PRPPAT、HPRT、黄嘌呤氧化酶活性测定有助于酶缺陷部位定位关节腔穿刺术抽取滑囊液，针形尿酸钠结晶在急性发作期的检出率95%治疗：饮食管理为优先。限制外原性嘌呤摄入，减少尿酸的来源。禁酒。禁食富含嘌呤的动物内脏（心、肝、肾、脑等）及海产品（蛤、蟹、蚝、沙丁鱼等）。多选用低嘌呤食物。控制体重，限制热量，大量饮水（大于3L/天）。增加B族维生素摄入，可选用蔬菜、水果、矿泉水、肉类等以及碱性食品药物促进尿的碱化，有利于尿酸盐的溶解。原发性痛风缺乏病因的方法治疗，不能根治。继发性痛风在积极治疗原发病的基础上进行降低血尿酸治疗。急性发作期饮食控制、避免受累关节负重。药物治疗以缓解症状为主，迅速控制痛风性关节炎的急性发作，暂缓使用降低血尿酸水平的药物。可酌情使用秋水仙碱、非甾体类抗炎药和糖皮质激素。间歇期和慢性期应注意维持血尿酸于正常水平，预防急性关节炎复发；预防尿酸盐沉积造成的关节破坏及肾脏损害。个别患者宜实施手术剔除痛风石，对毁损关节进行矫形手术。药物及用法机制注意事项立加利仙，初50mg每日一次。渐增加至50mg-100mg，每日二次。抑制肾小管对尿酸的吸收，促进尿酸排泄选用于尿尿酸排泄低下,无尿路尿酸结石形成,肾功能尚好者,并应大量饮水保持尿量>3000ml/24h；少数患者服药后可有白血球减少，粒细胞减少。别嘌呤醇，初0.1g—0.2g，每日二—三次，后可改为0.1g0.2g每日一次维持。黄嘌呤氧化酶抑制剂，减少尿酸合成在用药初期可诱发痛风急性发作，可在开始服用的4-8周时，同时服用小剂量秋水仙硷预防；用药后少数患者可有关节疼痛、胃肠道反应、头痛、嗜睡、皮痒、麻疹、脱发、牙龈皮肤出血，肝、肾功能损害，白细胞减少等。严重有剥脱性皮炎发生。碳酸氢钠1-2克，每日三次硷性药物，以避免尿酸盐尿路结石形成秋水仙碱，1mg每2小时一次，至症状缓解或因恶心呕吐、腹泄难以忍受而停用。急性痛风性关节炎发作期使用90%以上患者使用后关节疼痛缓解或消失，但不影响血尿酸的水平。副作用除胃肠道反应外，尚可有骨髓抑制，肝、肾功能损害。剂