第章遗传的染色体学说

第二章遗传的细胞学基础本文档共90页；当前第1页；编辑于星期三\15点44分第一节细胞的结构和功能本文档共90页；当前第2页；编辑于星期三\15点44分本文档共90页；当前第3页；编辑于星期三\15点44分一、细胞膜主要由脂类（50%）、蛋白质（40%）少量的糖类（1%~10%）组成。维护细胞内环境的相对稳定与外界环境不断地进行物质交换、能量和信息的传递与细胞的生存、生长、分裂及分化均存在密切的关系生物体内许多代谢过程都与膜功能有关本文档共90页；当前第4页；编辑于星期三\15点44分一、细胞质基质细胞器内含物本文档共90页；当前第5页；编辑于星期三\15点44分线粒体呈线状、棒状或颗粒状细胞的“能量转换器”动物细胞中核外唯一含有DNA的细胞器本文档共90页；当前第6页；编辑于星期三\15点44分内质网由形状大小不同的小管、小囊或扁囊连成一个连续的网状结构与蛋白质的合成、物质的转运等有关与蛋白质的修饰加工和新生肽的折叠与组装有关。粗面内质网是分泌型蛋白和多种膜蛋白合成的主要场所滑面内质网是脂类物质合成的重要场所本文档共90页；当前第7页；编辑于星期三\15点44分高尔基体主要由蛋白质和脂类组成内质网上合成的多种蛋白质进行加工、分类、包装和运送内质网合成的脂类中的一部分也要通过高尔基体向细胞膜等部位转运高尔基体与细胞内糖类的合成等有关。细胞内大分子运输的一个重要交通枢纽。本文档共90页；当前第8页；编辑于星期三\15点44分中心体呈颗粒状与细胞分裂期的纺锤体的形成及排列方向和染色体的移动有密切关系可能参与纤毛或鞭毛的形成。本文档共90页；当前第9页；编辑于星期三\15点44分核糖体主要由40％的蛋白质60％的rRNA组成按照mRNA的指令合成肽链合成蛋白质的主要场所附着核糖体和游离核糖体

本文档共90页；当前第10页；编辑于星期三\15点44分三、细胞核细胞遗传和代谢活动的调控中心遗传信息贮存场所DNA的复制、转录和转录产物的加工场所一般生物体细胞只有一个核本文档共90页；当前第11页；编辑于星期三\15点44分

由内外两层单位膜组成，并把细胞质与核质分开。核膜上有许多规则排列的核孔，是调节细胞核与细胞质之间物质交换的通道，并且有一定的选择性。核膜本文档共90页；当前第12页；编辑于星期三\15点44分核仁由蛋白质、RNA和少量的DNA组成合成核糖体RNA（rRNA），并与细胞质内核糖体的生物合成有关核仁与某些特异蛋白质的合成有关本文档共90页；当前第13页；编辑于星期三\15点44分染色质真核生物细胞核细胞分裂间期能被碱性染料着色的物质就是染色质主要由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的复合物染色质和染色体在化学组成上没有本质差异，它们是细胞分裂周期中两种不同的形式可分为常染色质和异染色质。本文档共90页；当前第14页；编辑于星期三\15点44分常染色质（euchromatin）分裂期间染色质有的成松散状、染色较浅而均匀；异染色质（heterchromatin）分裂期间染色质有的成致密状、着色甚深。常染色质与异染色质本文档共90页；当前第15页；编辑于星期三\15点44分①结构性异染色质（constitutiveterochromatin）：在整个细胞周期中，除复制以外，均处于聚缩状态，DNA包装在整个细胞周期中基本没有变化的异染色质。②功能性异染色质（facultativeheterochromatin）：在某些细胞类型或一定发育阶段，由原来的常染色质聚缩，并丧失基因转录活性而变为异染色质。缺乏遗传活性。只在某些时期表现异固缩（heteropycnosis）。异固缩：染色体或染色体片段处在不同程度的浓缩状态。正异固缩和负异固缩：染色体或染色体片段比染色体组其余部分有较高或较低程度的浓缩状态。本文档共90页；当前第16页；编辑于星期三\15点44分第二节染色体本文档共90页；当前第17页；编辑于星期三\15点44分染色体的概念染色体是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩和精巧包装而成，是具有固定形态的遗传物质存在形式。本文档共90页；当前第18页；编辑于星期三\15点44分一、染色体的一般形态结构着丝粒次缢痕随体端粒本文档共90页；当前第19页；编辑于星期三\15点44分着丝粒着丝粒（centromere）：在染色体的一定位置上，碱性不易着色，且表现缢缩，又称主缢痕（primaryconstriction）。本文档共90页；当前第20页；编辑于星期三\15点44分中着丝粒染色体近中着丝粒染色体近端着丝粒染色体端着丝粒染色体中部近中近端端部1.00~1.701.71~3.003.01~7.00>7.00V形L形L形棒形msmstt染色体分类着丝点位置染色体形态长臂/短臂缩写中期形态中后期形态本文档共90页；当前第21页；编辑于星期三\15点44分着丝粒着丝粒是在细胞分裂中期两条染色单体相互联结在一起的特殊部位。着丝点（cd）：是位于染色体着丝粒区并被某种特殊方法着色的一对球形结构，（每条姐妹染色单体上各有一条）。即纺锤丝微管中心。着丝点与着丝粒区别本文档共90页；当前第22页；编辑于星期三\15点44分次缢痕次缢痕（secondaryconstriction）:在染色体上其他的浅染缢缩部分。数目、位置和大小是染色体重要的形态特征本文档共90页；当前第23页；编辑于星期三\15点44分次缢痕在主缢痕处染色体可以弯曲；在次缢痕处不能弯曲。不同染色体的次缢痕的位置是恒定的次缢痕与主缢痕的区别本文档共90页；当前第24页；编辑于星期三\15点44分随体（satellite）:位于染色体末端的球形染色体节段随体的有无和大小等也是染色体的重要形态特征

随体本文档共90页；当前第25页；编辑于星期三\15点44分端粒（telomere）：由富含嘌呤核苷酸G的短串联重复序列DNA和端粒蛋白构成。端粒本文档共90页；当前第26页；编辑于星期三\15点44分二、染色体的超微结构核小体螺线体超螺线体 染色体本文档共90页；当前第27页；编辑于星期三\15点44分DNA：约占27%，每条染色单体的骨架。蛋白质：约占67%，结合在DNA骨架上。

组蛋白(histone)：呈碱性，结构稳定；与DNA含量呈一定比例

含有极其丰富的带正电荷的氨基酸（Lys和Arg）非组蛋白：呈酸性，种类、含量不稳定RNA：约占6%染色体的化学组成本文档共90页；当前第28页；编辑于星期三\15点44分核小体染色体的基本结构单位颗粒部由一套组蛋分子和大约200个碱基对、长约70nm的一段DNA组成直径大约11nm的盘状或球形小体。四种组蛋白（H2A，H2B，H3，H4）各两个分子组成的八聚体DNA双螺旋链在核小体表面绕约1.75圈，其长度通常为146bp连接部是指颗粒部DNA的延伸部分，大约60个碱基对组蛋白H1，在两个核小体之间起稳固作用本文档共90页；当前第29页；编辑于星期三\15点44分螺线体核小体链每6个核小体绕一圈，这样反复盘绕，构成外径为300Ao每圈之间距离为110Ao筒状结构本文档共90页；当前第30页；编辑于星期三\15点44分超螺线体螺线体进一步螺旋化，形成直径为4000Ao（0.4um），相邻螺距为300Ao的圆管状结构超螺线体的长度又压缩到原来螺线体长度的1/40本文档共90页；当前第31页；编辑于星期三\15点44分染色体超螺线体进一步折叠，盘绕就形成了染色体染色体又比原来的超螺线体缩短了5倍本文档共90页；当前第32页；编辑于星期三\15点44分本文档共90页；当前第33页；编辑于星期三\15点44分动画

宽度增加长度压缩第一级DNA+组蛋白

核小体5倍7倍第二级核小体

螺线体3倍6倍第三级螺线体

超螺线体13倍40倍第四级超螺线体

染色体2.5-5倍5倍500-1000倍8400倍

(8000-10000)染色质状态与长度和宽度变化本文档共90页；当前第34页；编辑于星期三\15点44分二、染色体数目和大小（一）染色体数目（二）染色体大小本文档共90页；当前第35页；编辑于星期三\15点44分各种生物的染色体不仅形态结构相对稳定，而且其数目成对。在体细胞中染色体成对存在，即二倍体（2n）；在性细胞中成单存在，称为单倍体（n）。染色体数目本文档共90页；当前第36页；编辑于星期三\15点44分同源染色体（homologouschromosome）:二倍体中染色体两两配对，配对的染色体形态相似，遗传性质相同、大小、着丝粒位置都一样（除性染色体）的一对相对应的染色体。一个来自父方，一个来自母方。异源染色体（non-homologouschromosome）:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体。

有关概念

本文档共90页；当前第37页；编辑于星期三\15点44分

©性染色体（sexchromosome）:生物细胞核内有一对与性别有关的异形染色体，在不同性别中形态有所不同(X、Y；Z、W)

。©常染色体（auto-chromosome）:除性染色体以外的染色体，或A染色体。有关概念

本文档共90页；当前第38页；编辑于星期三\15点44分不同物种的染色体数目差别很大同一生物里的染色体数目在各种组织细胞里则完全一样染色体数目的多少与该物种的进化程度一般并无关系染色体数目本文档共90页；当前第39页；编辑于星期三\15点44分动物名称染色体数目（2n）动物名称染色体数目（2n）人类46猫38小鼠40绵羊54奶牛60山羊60马64兔44驴62鸡78猪38鸭80狗78果蝇8部分生物的染色体数目

本文档共90页；当前第40页；编辑于星期三\15点44分染色体大小染色体大小主要指染色体长度，在直径或宽度上同一物种的染色体大致是相同的一般染色体长度范围为0.5~30μm之间，直径范围为0.2~3μm不同生物种类之间的染色体大小差别很大同一个体不同组织细胞的染色体长短，在有些物种中也有很大差异

染色体的大小与该染色体所含基因的数目并不成比例外界环境条件对染色体的大小也有一定的影响本文档共90页；当前第41页；编辑于星期三\15点44分三、染色体变异类型B染色体多线染色体灯刷染色体本文档共90页；当前第42页；编辑于星期三\15点44分B染色体具有14个正常A染色体和5个额外B染色体，箭头指示即为B染色体。本文档共90页；当前第43页；编辑于星期三\15点44分多线染色体（polytenechromosome）本文档共90页；当前第44页；编辑于星期三\15点44分灯刷染色体（lampbushchromosome）配对的灯刷染色体;单条染色体区域;

染色体小区.本文档共90页；当前第45页；编辑于星期三\15点44分五、染色体组型

核型

(karyotype):将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像称为核型或染色体组型。

核型分析

：按照染色体的数目、大小、着丝粒位置、臂比值、次缢痕和随体等形态特征，对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编号等分析的过程称为染色体核型分析。本文档共90页；当前第46页；编辑于星期三\15点44分图1-6家马染色体核型（2n=64，XY）（雷初朝，等，2001，2001）

12345678910111213ZW

141516171819202122232425

262728293031

图1-5家猪染色体核型（2n=38，XY）（陈国宏，1979）

12345

67XY

89101112

131415161718

图1-8绵羊染色体核型（2n=54，XY）（门正明，等，2002）图1-7黄牛染色体核型（2n=60，XY）（李梅，等，2004）

本文档共90页；当前第47页；编辑于星期三\15点44分图1-9山羊染色体核型（2n＝60，XY）

（房兴堂，等，2005）

123456

789101112

131415161718

192021222324

2526272829XY

图1-10家兔染色体核型（2n＝44，XY）

（周立波，2003）

XY

图1-11家鸡染色体核型（2n＝78，ZW）

（徐琪，2004）

123456789101112131415161718

192021222324

252627282930

313233343536

3738

ZW

图1-12家鸭染色体核型（2n＝78，ZW）

（徐琪，等，2008）

本文档共90页；当前第48页；编辑于星期三\15点44分192021222324

252627282930

123456

789101112

131415161718

31323738ZW33343536图1-13家鹅染色体核型（2n＝78，ZW）

（邢军，等，2007）

图1-14番鸭染色体核型（2n＝78，ZZ）

（赵捷，等，2007）

图1-15鹌鹑染色体核型（2n＝78，ZW）

（徐琪，等，2005）

图1-16马鸡染色体核型（2n＝82，ZW）

（石兴娣，等，2005）

123ZW567

891011121314

15161718192021

22232425262728

29303132333435

363738394041

本文档共90页；当前第49页；编辑于星期三\15点44分六、染色体带型

带型是指经过一系列处理和染色，从而产生具有种属特异性横纹的差示染色带。显带方法一般以染料为主，也有以功能为基础的。最常见的基于染料的染色体显带技术有：C分带技术，Q分带技术，G分带技术，R分带技术和N分带技术等，本文档共90页；当前第50页；编辑于星期三\15点44分图1-17家猪染色体G分带（2n=38，XY）（GustavssonI，1988）

G分带本文档共90页；当前第51页；编辑于星期三\15点44分图1-18家猪染色体R分带（2n=38，XY）（GustavssonI，1988）

R分带本文档共90页；当前第52页；编辑于星期三\15点44分图1-19猪染色体C分带（2n=38，XX）（顾志刚，2002）

3

4

5

1

2

6

7

8

9

10

11

12

XX

13

14

15

16

17

18

C分带本文档共90页；当前第53页；编辑于星期三\15点44分R带Q带Q带本文档共90页；当前第54页；编辑于星期三\15点44分R带Q带Q带本文档共90页；当前第55页；编辑于星期三\15点44分AgNOR带本文档共90页；当前第56页；编辑于星期三\15点44分七、染色体在动物遗传育种中的应用染色体技术与动物起源进化的研究染色体研究与动物分类选种家畜的细胞遗传学检查不育家畜的细胞遗传学检查染色体研究与基因定位本文档共90页；当前第57页；编辑于星期三\15点44分第二节染色体的行为本文档共90页；当前第58页；编辑于星期三\15点44分物种世代的延续是由细胞分裂和细胞融合两个过程保证的，而细胞分裂是生物进行繁殖的基础。细胞分裂的方式分为无丝分裂

(amitosis)和有丝分裂(mitosis)。无丝分裂过程：细胞质拉长è缢裂成两部分è细胞质分裂è形成两个子细胞。因为整个分裂过程看不到纺锤丝故称无丝分裂。高等生物的体细胞分裂主要是以有丝分裂方式进行的。本文档共90页；当前第59页；编辑于星期三\15点44分一、细胞周期（cellcycle）

一次细胞分裂结束后，细胞开始生长到下一次细胞分裂结束所经历的过程，又称为细胞生活周期。

本文档共90页；当前第60页；编辑于星期三\15点44分

间期(interphase)细胞核在生长增大，贮备了细胞分裂时所需的物质。

二、有丝分裂本文档共90页；当前第61页；编辑于星期三\15点44分前期(prophase)

染色体细丝开始螺旋化，染色体缩短变粗；

到前期快结束时，核仁、核膜逐渐消失。

染色体呈可见的细线时标志着细胞分裂开始本文档共90页；当前第62页；编辑于星期三\15点44分前中期(prometaphase)核仁、核膜消失标志着细胞分裂中期开始

纺锤体的形成；

染色体排列到赤道面上形成赤道板。

本文档共90页；当前第63页；编辑于星期三\15点44分该时期染色体形态稳定，排列均匀，是研究染色体形态和数目的最佳时期。中期(metaphase)

染色体的两条染色单体开始分向两极；

结束时，着丝粒几乎同时裂开和所有姐妹染色单体在着丝粒处的分开。本文档共90页；当前第64页；编辑于星期三\15点44分后期(anaphase)

姐妹染色单体分裂并移向两极；本文档共90页；当前第65页；编辑于星期三\15点44分末期(telophase)

分开的子染色体到达两极；

染色体螺旋化结构逐渐消失，染色体变细变长；

纺缍丝逐渐消失，核仁、核膜重新

出现，从而形成了两个子细胞。

本文档共90页；当前第66页；编辑于星期三\15点44分本文档共90页；当前第67页；编辑于星期三\15点44分*有丝分裂的意义:1、生物学意义：有丝分裂促进细胞数目和体积增加；均等方式的有丝分裂，能维持个体正常生长和发育，保证物种的连续性和稳定性。2、遗传学意义：核内各染色体准确复制为二è两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同；复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中è子母细胞具有同样质量和数量的染色体。本文档共90页；当前第68页；编辑于星期三\15点44分三、减数分裂&概念:

减数分裂(meiosis)：又称成熟分裂(maturation

division)，是性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂è使子细胞的染色体数目减半。&特点：各对同源染色体在细胞分裂前期配对(或联会)；细胞分裂过程中包括两次分裂:

第一次分裂中染色体减数，这次分裂的前期较复杂，又可细分为五期（细线期→偶线期→粗线期→双线期→终变期）；

第二次分裂中染色体等数。本文档共90页；当前第69页；编辑于星期三\15点44分1、第一次减数分裂(meiosisI)

（1）前期I(prophaseI，PI)这一时期细胞内变化复杂，所经历的时间较长，根据核内变化特征，可进一步分为五个时期：细线期(leptotene，PI1)偶线期(zygotene，PI2)粗线期(pachytene，PI3)双线期(diplotene，PI4)终变期(diakinesis，PI5)

本文档共90页；当前第70页；编辑于星期三\15点44分细线期(leptotene，PI1)染色质浓缩为几条细而长的线；每条染色体含有两个染色单体，但在细线期还看不出它的双重性。

本文档共90页；当前第71页；编辑于星期三\15点44分偶线期(zygotene，PI2)同源染色体开始配对*同源染色体对应部位开始相互紧密并列，逐渐沿纵向配对在一起，称为联会(synapsis)现象。本文档共90页；当前第72页；编辑于星期三\15点44分粗线期(pachytene，PI3)染色体继续缩短变粗，两条同源染色体配对完毕。2nè

n对染色体。配对的两条同源染色体称为二价体(bivalent)；进一步螺旋化，二价体缩短变粗，含四条染色单体，所以又称为四合体或四联体(tetrad)。非姊妹染色单体间发生交换。本文档共90页；当前第73页；编辑于星期三\15点44分

双线期(diplotene，PI4)双价体中的两条同源染色体开始分开，但分开不完全，并不形成两个独立的单价体；同源染色体仍在一个或一个以上的区带上保持联系，即交叉(chiasmata)，一般只有2—3个交叉。*同源染色体间排斥力更大，交叉向二价体两端移动，逐渐接近末端交叉端化(terminalizationofchiasmata)本文档共90页；当前第74页；编辑于星期三\15点44分终变期(diakinesis，PI5)又叫浓缩期（diakinesis）

染色体收缩达到最高程度，两条同源染色体仍有一个或两个交叉联系。核仁和核膜开始消失，双价体向赤道板移动，纺缍丝开始形成，分裂进入中期Ⅰ。

本文档共90页；当前第75页；编辑于星期三\15点44分（2）中期I(metaphaseI，MI)双价体排列在赤道板上，纺锤体把着丝粒连向两极；两个同源染色体上的着丝粒逐渐远离，双价体开始分离，但仍有交叉联系着；核膜、核仁消失。

本文档共90页；当前第76页；编辑于星期三