备课素材：XY一定发育成男孩吗 高一下学期生物人教版必修2

试卷第=page11页，共=sectionpages33页XY一定发育成男孩吗先看一道试题：斯威尔综合征患者有若女性的身体，但是患者体内的性染色体组成是XY。研究发现患者Y染色体上SRY基因编码的蛋白质一个酪氨酸变成了苯丙氨酸，其余氨基酸序列未发生改变。一位患红绿色盲的斯威尔综合征患者与一名正常男性结婚并产下后代（已知含YY染色体的个体不能存活，不考虑其它变异情况），下图是该家庭的部分遗传图谱，下列叙述正确的是（

）A．该斯威尔综合征患者的变异类型是基因重组B．个体Ⅱ-1患红绿色盲的概率为0C．个体Ⅱ-3不一定患红绿色盲D．SRY基因与性别决定有关，Y染色体上不存在与性别决定无关的基因答案：B这道试题以“斯威尔综合征”为情境考查伴性遗传与变异。那么，什么是“斯威尔综合征”？同学们都知道，XY染色体将来发育为男孩，XX将来发育为女孩。果真如此吗？XY染色体一定发育为男孩？美国女孩JeanneNollman原本和亲妹妹没有什么不同，她们都很漂亮，也都想得到男同学的注意。不过到了13岁的时候，她发现自己不但和妹妹不一样，和其他女同学也有明显差别。

Jeanne

Nollman

最大的差别就是，11岁的妹妹还有班上的不少女同学都已经开始发育，而自己则迟迟没有动静。因为又高又瘦又平而且还有肌肉的身材，她常常被同学嘲笑。青少年时期的JeanneNollman（左1）和家人到了16岁，她还是没有来例假。这时她开始着急了。医生给她做了各种检查，发现她不但没有发育，还有一个需要摘除的“卵巢”。医生说，她的“卵巢”虽然没有发育，但有很高的患癌风险，因此需要摘除。Nollman并不理解为什么自己的卵巢没有发育，也不理解为什么没有发育的卵巢需要摘除。多年后她才知道，原来医生向她隐瞒了她实际上是XY的事实。许多人认为，如果你带有XY染色体，你就一定是男生，反之如果你是XX，你就一定是女生。可是生物学并不那么一刀切。一些XY其实是女生。斯威尔症候群（SwyerSyndrome）就是这种情况。斯威尔症候群患者的第23对染色体是XY，也就是说从染色体来看他们应该是男性。可是，他们却有女性的身体，而且大部分人也觉得自己是女性。XY咋还能变性成女孩子呢？事情要从弱小无助的Y染色体说起。X和Y染色体的对比和X染色体以及其他常染色体相比，Y染色体真的太短了，上面承载不了多少需要传承的遗传信息。人类的Y染色体虽短，但也不是完全没用，能决定生男生女的基因就在Y染色体上。在人类，还有几乎所有哺乳动物的Y染色体上有一个区域能够决定胎儿的性别，它就是性别决定域Y蛋白（SRY）基因。SRY基因位于Y染色体上不过，SRY也不是一受精就出来干活的，它要等到胚胎长出了乳头和乳腺之后才会上线。实际上，所有胚胎一开始都是女性，男女分化是在胚胎发育的第2个月开始的，这也是为什么男孩子也有胸部——乳头和乳腺在性别分化前就长出来了。6周后，男女胚胎才开始分化，而这其中最重要的角色之一就是Y染色体上的SRY。SRY能够促使胚胎长出睾丸和其他第一性征。不过，SRY要是出问题，胚胎就不会有蛋蛋。没有蛋蛋也就不会出现睾酮，也就不会有男性生殖腺产生，胚胎就会按照默认的女生版本继续发育下去，继续长出子宫和产道，这就是斯威尔症候群患者为何看起来是女生的原因。不过，斯威尔症候群患者的子宫终究是辜负了。因为XY毕竟和雌性身体硬件不兼容，这种XY版本的女生中的大多数没有可用的卵巢，因此不会产生雌激素，不会经历青春期发育，也就不会出现第二性征。换句话说，大多数斯威尔症候群患者既不来月经也没有办法生孩子。即使到了青春期，患者也会继续保持幼女的形态。这就是困扰Nollman的问题根源。这种不兼容的染色体还会对患者造成致命伤害。实际上，斯威尔症候群患者的性腺常常是条索装的，很容易长肿瘤，因此确诊后她们的性腺常常被摘除，然后需要终身服用激素。那么，究竟是什么导致斯威尔症候群患者的Y染色体失去了原本的功能呢？最近的一项新研究揭开了背后的一种机制。简而言之，部分斯威尔症候群患者发育不成普通男性是因为差了一个氧原子。印第安纳大学医学院的遗传学研究者MichaelWeiss的团队发现，一些斯威尔症候群患者Y染色体上SRY基因的有个片段出现了突变，这就导致SRY原本应该表达出来的酪氨酸变成了苯丙氨酸，而酪氨酸和苯丙氨酸只差一个氧原子，而正是这个氧原子让XY变不成男生。具体来说，这个酪氨酸虽然不直接参与“男性化”的过程，但是却起到了DNA夹子的功能，可以延长转录（读取和表达DNA）的时间，也就是能延长“男性化”的时间。实际上，所有哺乳动物都有这个“夹子”，在某些和哺乳动物亲缘关系较近的动物中也有这种机制，可见这个“夹子”是非常古老且重要的。但是，如果把酪氨酸换成其他氨基酸，“夹子”就失效了，DNA的转录（读取）就可能会出问题，这就会导致XY变不成男生。DNA类似于人体组装说明书，要经过复杂的读取（转录）过程才会制造出“你”，这个过程中一些零部件（蛋白质）先被制造出来，然后进一步参与你的制造和组装过程，SRY上编码的酪氨酸就是这种情况。“一些”斯威尔症候群患者，这是因为一部分斯威尔症候群患者的Y染色体遗传自父“母”，而另一些则是来自突变。而上述研究中差了一个氧原子的Y染色体是通过遗传获得的。波兰裔美国奥林匹克运动员StanisławaWalasiewicz死后的基因检测证实她是一位斯威尔症候群患者（图片来源：wikipedia）看到遗传自父“母”，你可能惊了，怎么Y染色体还可能来自妈妈吗？虽然大部分斯威尔症候群患者由于没有成熟卵巢而没有生育能力，但是在医学记录中有一位斯威尔症候群患者自然受孕，且产下了一名婴儿。而在“她”的“女儿”被查出患有斯威尔症候群之前，“她”一直没有发现自己的性染色体是XY。2008年，研究者们在《临床内分泌与代谢杂志》（JournalofClinicalEndocrinology&Metabolism）上首次报告了这种斯威尔症候群患者生孩子的案例。研究者们发现，这位克罗地亚母亲居然有卵巢，这就能解释她为何能生育。不过，她的卵巢非常奇特，其中93%的细胞性染色体是XY，6%的只有一条X染色体，只有1%不到的是XX。换言之，她不仅是斯威尔症候群患者，还是个不同细胞携带不同染色体的奇美拉（嵌合体）人。研究者们经过调查后发现，这个母亲的家族里出现了许多没有显著第二性征而且不育的女孩，也就是说她的斯威尔症候群来自遗传。更离奇的是，这位母亲不但看起来是正常女性，而且也经历了正常的更年期。不过她的女儿就是比较典型的斯威尔症候群患者了。和文头提到的Nollman类似，这个17岁的女孩特别高瘦，181厘米的个子体重只有68千克。这个罕见案例说明，斯威尔症候群也有母系家族遗传的情况。实际上，我国也曾发现类似的斯威尔症候群家族。北京市肿瘤研究所的研究者鄂征和同事曾经报道过，一家8姐妹中5人确诊为斯威尔症候群的情况，而8姐妹中的一半都患有类似的肿瘤。而由于哺乳动物都有SRY，不仅是人类，一些动物也有XY生孩子的情况，比如XY的母马和母小鼠。当然了放眼整个人类社会，XY是女孩子的可能性并不高。根据匹兹堡大学