遗传与进化中有关遗传的物质基础

遗传与进化中有关遗传的物质基础遗传与进化中有关遗传的物质基础遗传与进化中有关遗传的物质基础网站：1、2、维基百科、百度百科、百度文库等遗传与进化中有关遗传的物质基础遗传与进化中有关遗传的物质基础遗传与进化中有关遗传的物质基础遗传学(Genetics):是研究生物遗传和变异及其规律的一门学科。具体说，是研究生物体遗传物质的组成、遗传信息的传递及其表达的一门学科。遗传与进化中有关遗传的物质基础第一节：遗传物质是核酸抢答：生物的遗传物质是什么？请介绍DNA、tRNA的分子结构。（核酸结构见网页）遗传与进化中有关遗传的物质基础1.分子结构具有相对的稳定性,第一是指遗传物质在化学组成和结构方面是相对稳定的,不象糖类\脂质和蛋白质等物质那样经常处于变化的状态;第二,DNA分子是由成百上千个脱氧核苷酸组成的规则的双螺旋结构,碱基配对是严格的,碱基的配对方式是稳定不变的2.能够进行自我复制,使前后代保持一定的连续性,是指遗传物质可以将自身复制出一份传递给子代,使亲子代间遗传物质结构一定,保证前后代相应性状的稳定3.能够指导蛋白质的合成,从而控制新陈代谢过程和性状,这是遗传物质特点在生物个体发育中的表现.遗传物质将遗传信息传递到子代,只有在子代个体发育中控制合成特定结构的蛋白质,才能体现与亲代一致的生物性状4.产生可遗传的变异,是指遗传物质的分子结构发生变化,引起遗传信息的改变;相应性状随之改变,变化的分子结构又具有相对稳定性,不断传递下去,使变异的性状在后代连续出现,即出现可遗传的变异遗传物质具备的特点：RNA病毒：艾滋病病毒，烟草花叶病毒，SARS病毒，甲型H1N1流感病毒，禽流感病毒，噬菌体（有一部分噬菌体是DNA病毒，如T2噬菌体）等。遗传与进化中有关遗传的物质基础遗kln传的功能单位——基因遗传与进化中有关遗传的物质基础基因概念的发展遗传与进化中有关遗传的物质基础基因（GeneMendelianFactor），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位（突变单位、重组单位和功能单位），是指线性排列在染色体上的，携带有一定遗传信息，具有一定结构，并能进行自我信息复制与传递，控制生物个体性状表现的一段DNA或RNA序列常常称为“染色体基因”。1.1基因的定义遗传与进化中有关遗传的物质基础A.基因座（GeneLocus）：基因在染色体上的特定位置。B.等位基因（Alleles）：同源染色体上占据相同座位、具有不同形式的基因。C.纯合子/体（Homozygous/Homozygotes)：同一基因座位上，具有两个相同等位基因的基因型，称为纯合子，其对应细胞或个体称为纯合体。D.杂合子/体（Heterozygous/Heterozygote)：同一基因座位上，具有两个不同等位基因的基因型，称为杂合子，其对应细胞或个体称为杂合体。E.显性基因(DominantGenes)：杂合体中，表现为显性性状的基因。F.隐性基因(RecessiveGenes)：杂合体中，表现为隐形性状的基因。基因相关遗传术语了解知识遗传与进化中有关遗传的物质基础E.复等位基因(MultipleAlleles):在群体中，同一基因座上具有三个或三个以上的等位基因。F.拟等位基因(PseudoAlleles)：在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因。F.突变型基因(MutantGenes)：同一基因座位，等位基因直接或间接地由野生型基因突变产生的基因。G.野生型基因(Wild-typeGenes):在自然群体中占有多数的（视为正常的）等位基因。H.复合基因

(ComplexGenes):在作用上有关的几个基因排列在一起，构成一个基因复合体或基因簇。了解知识遗传与进化中有关遗传的物质基础结构基因---编码蛋白和酶分子结构（蛋白基因）；调控基因(RegulatoryGene)---调节结构基因表达，包含调节基因、操纵基因和启动基因；转录而不翻译的基因（RNA基因）：

rRNA基因→rRNA→核仁形成区，核糖体组成。

tRNA基因→tRNA→转运氨基酸。1.3基因分类按功能遗传与进化中有关遗传的物质基础看家基因(House-keepingGene):

维持细胞最低限度功能所不可少的基因,如编码组蛋白基因、编码核糖体蛋白基因、线粒体蛋白基因、糖酵解酶的基因等。这类基因在所有类型的细胞中都进行表达。必需基因(EssentialGene):突变时会引起致死表型的基因.按重要程度按物种原核基因；病毒基因；真核基因按拷贝数单拷贝基因(多出现在原核和病毒)；多拷贝基因；遗传与进化中有关遗传的物质基础原核基因启动子形成基因簇，多个结构基因共用一个启动子遗传与进化中有关遗传的物质基础真核基因遗传与进化中有关遗传的物质基础真核生物基因结构(EukaryoticGeneStructure)启动子Promoter外显子Exons内含子Introns增强子Enhancer(Optional)基因间隔区基因间隔区终止子Terminator3’-UTR加尾信号PolyA编码区（结构基因）5’上游非编码区调节序列/顺式调控元件3’下游非编码区调节序列/顺式调控元件转录起始点5’-UTR外显子和内含子都会转录，形成前体RNA，在前体RNA的加工中内含子所转录的碱基序列被切除。遗传与进化中有关遗传的物质基础基因的结构遗传与进化中有关遗传的物质基础区别：原核生物的DNA的编码区是连续的,真核生物DNA的编码区是间断的,即真核生物的DNA的编码区有内含子和外显子,复制时同时复制内含子和外显子,但翻译的最终结果是成熟的mRNA只携带外显子的遗传信息,内含子的遗传信息被切除.原核生物的DNA的编码区没有内含子和外显子一说,全部是有遗传意义的片断,是完全翻译.另外，真核细胞的基因完全是由DNA构成，而有的原核基因还会由RNA构成，例如RNA病毒。相同点：都有编码区和非编码区，在非编码区都有调控遗传信息表达的核苷酸序列，在编码区上游都有与RNA聚合酶结合位点（启动子）真核基因与原核基因的比较遗传与进化中有关遗传的物质基础基因表达(geneexpression)：指基因通过转录和翻译而产生其蛋白质产物，或转录后直接产生其RNA产物，如tRNA、rRNA等的过程。对这一过程的调控就是基因的表达调控。基因的表达调控调控的方式：正调控、负调控调控的水平：基因表达需要细胞的严密调控机制，并且是多级水平的调控，可以发生在遗传信息传递的各个环节。包括：基因激活、转录起始、转录延长、转录后加工、mRNA降解、蛋白质翻译、翻译后加工修饰、蛋白质降解等多级水平进行。遗传与进化中有关遗传的物质基础转录水平的负调控与正调控

原核生物以负调控为主，真核生物以正调控为主；遗传与进化中有关遗传的物质基础基因表达调控的基本要素1．特异DNA序列——基因的结构（1）原核生物细胞——操纵子机制（2）真核生物细胞——顺式作用元件（编码基因两侧的DNA序列）在分子遗传学中：顺式（cis-）作用指相对于同一分子或染色体而言；即：分子内作用。反式（trans-）作用指相对于不同的分子或染色体而言。即：分子间作用。顺式作用元件（cis-actingelement）：可影响自身基因表达的DNA序列。通常是非编码序列。如增强子对启动子的作用。不同的真核生物基因中常含有一些共有序列（核心序列：TATA盒、CCAAT盒等）：启动子、增强子、沉寂子等。顺式作用元件并非都位于转录起始点上游（如增强子）。遗传与进化中有关遗传的物质基础遗传与进化中有关遗传的物质基础OPI结构基因

启动子P

操纵序列调节基因(promoter)(operator)原核细胞的基因表达调控——操纵子模型操纵子：表达调控的功能单位调控物的结合单位遗传与进化中有关遗传的物质基础

1961年，雅各布（JacobF.）和莫诺（MonodJ.）等发现，当大肠杆菌生长在含有乳糖的培养基上时，乳糖代谢酶浓度急剧增加；当培养基中没有乳糖时，乳糖代谢基因不表达，乳糖代谢酶合成停止。从而提出了乳糖操纵子模型（获1965年诺贝尔生理学和医学奖），用来阐述乳糖代谢中基因表达的调控机制:

FrancisJacob

JacquesMonod

1、乳糖操纵子模型：遗传与进化中有关遗传的物质基础遗传与进化中有关遗传的物质基础2、色氨酸操纵子模型遗传与进化中有关遗传的物质基础真核生物的基因调控原真3遗传与进化中有关遗传的物质基础真核生物和原核生物基因表达的对比遗传与进化中有关遗传的物质基础一、DNA水平调控：DNA的改变1、基因剂量与基因扩增①拷贝数增加：如合成大量组蛋白用于形成染色质，多数细胞具有数百个蛋白基因拷贝；②基因丢失：发育过程中，一些组织的细胞丢失了某些基因，决定细胞分化。③基因扩增：两栖类卵细胞前体同体细胞一样具有600个rRNA基因，基因扩增后rRNA基因拷贝数达2×106→组装大量的核糖体，满足卵细胞大量合成蛋白质需要。也发生在异常细胞中，如人类的癌细胞中，由于癌基因的大量扩增，高效表达→导致细胞生长失控，诱发癌症。遗传与进化中有关遗传的物质基础2、DNA重排真核生物基因组中的DNA序列可发生重排，这种重排是由特定基因组的遗传信息所决定的，是有些基因调控的重要机制。遗传与进化中有关遗传的物质基础真核生物中，少数胞嘧啶第5C上的H被一个甲基取代－－甲基化。甲基化C在DNA复制中可整合到正常DNA序列中。C甲基化在CG双核苷酸序列中发生频率最高。许多真核生物基因5’端未翻译区富含CG序列，易甲基化。甲基化可降低转录效率。3、DNA甲基化遗传与进化中有关遗传的物质基础转录水平的调控启动子(promoter)：转录因子和RNA聚合酶的结合位点，位于基因上游某一固定位置，紧接转录起始点，是基因一个组成部分。（1）启动子：顺式作用元件(cis-actingelements)真核基因的顺式调控元件是基因周围能与特异转录因子结合而影响转录的DNA序列。其中主要是起正调控作用的顺式作用元件，包括启动子(promoter)、增强子(enhancer)；近年又发现起负调控作用的元件──沉默子(silencer)。真核细胞的三种RNA聚合酶（Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ）中，只有RNA聚合酶Ⅱ能转录生成mRNA，以下主要讨论RNA聚合酶Ⅱ的转录调控。遗传与进化中有关遗传的物质基础真核生物基因(A)与原核生物基因(B)在5端启动子的顺式调控元件转录方向用箭头表示，转录起始点用+1表示启动子结构（真核生物）：

TATA盒(TATAbox)：RNA酶识别并结合位点；

CAAT盒(CAATbox)：转录起始起重要作用；

GC盒(GCbox)：增强子作用。遗传与进化中有关遗传的物质基础2、转录强化子(增强子，transcriptionalenhancer)：转录强化子是真核生物基因转录中的另一种顺式调控元件，通常位于启动子上游700-1000bp处，离转录起始点较远可提高转录效率。转录强化子的存在，使基因转录只有在适宜转录因子（激活子）存在时进行，并能对细胞内外的信号作出反应，可以满足细胞分化的需要。遗传与进化中有关遗传的物质基础①与转录激活子结合，改变染色质的构型；②使DNA弯曲形成环状结构，使强化子与启动子直接接触，以便通用转录因子、转录激活子、RNA聚合酶一起形成转录复合体，利于转录反应，从而提高mRNA合成效率。DNA环化与转录活性

强化子主要有两个功能:遗传与进化中有关遗传的物质基础强化子竞争控制基因表达转录强化子可提高不同的启动子的转录效率，同一时间里，一个强化子只与一个启动子起作用，具体作用取决于启动子与强化子竞争性互作。如：人血红蛋白基因，控制胎儿γ链和成人β链两基因共用同一个强化子，强化子与不同的启动子结合导致不同的基因表达。遗传与进化中有关遗传的物质基础有些真核生物基因具有两个或两个以上的启动子，用于在不同细胞中表达。果蝇的乙醇脱氢酶基因，在幼虫和成虫期分别利用不同启动子进行转录。3、选择性启动子遗传与进化中有关遗传的物质基础4、选择性mRNA切割同一初级转录产物在不同细胞中可以用不同方式切割加工，形成不同的成熟mRNA分子，使翻译成的蛋白质在含量或组成上都可能不同。

遗传与进化中有关遗传的物质基础5、激素的调控作用果蝇不同发育阶段唾腺第III染色体上的疏松图式果蝇中，蜕皮激素引起唾腺染色体74区EF段、75区B段和78区D段都有疏松出现，说明蜕皮激素引起该部位基因的活性。遗传与进化中有关遗传的物质基础在组织培养中，通过调节培养基中的激素种类和浓度，可使细胞脱分化和再分化。遗传与进化中有关遗传的物质基础

转录因子：transcriptionfactor，TF.

以反式作用影响转录的因子。在真核细胞中RNA聚合酶通常不能单独发挥转录作用，而需要与其他转录因子共同协作。与RNA聚合酶Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ相应的转录因子分别称为TFⅠ、TFⅡ、TFⅢ，对TFⅡ研究最多。下表列出对真核基因转录需要基本的TFⅡ。转录因子分子量(kD)功能TBP30与TATA盒结合TFⅡ-B33介导RNA聚合酶Ⅱ的结合TFⅡ-F30,74解旋酶TFⅡ-E34,37ATP酶TFⅡ-H62,89解旋酶TFⅡ-A12,19,35稳定TFⅡ-D的结合TFⅡ-I120促进TFⅡ-D的结合表RNA聚合酶Ⅱ的基本转录因子反式作用因子（trans-actingfactors）遗传与进化中有关遗传的物质基础真核生物中，如果翻译过程被抑制，则已经转录的mRNA也不能翻译成多肽，被迫以失活的状态贮存起来。例如，植物的种子可以贮存很多年，一旦条件合适，即可发芽。三、翻译水平的调控机制：（1）mRNA尾短→加尾→翻译（2）阻遏蛋白与特异mRNA序列结合，导致蛋白质翻译受阻。遗传与进化中有关遗传的物质基础

翻译形成的线状多肽链没有功能，需要经过加工修饰后才具有活性。加工过程中涉及到一系列调控机制。蛋白酶切割蛋白质折叠蛋白质的化学修饰蛋白质内含子（加工切除）。P367遗传与进化中有关遗传的物质基础蛋白质内含子的切割及跳跃。1.具有内含子的基因(A+Int)转录翻译形成蛋白质；2.蛋白质内含子从多肽链上切割下来；3.切下来的内含子作为内切酶将不含内含子的等位基因(B-Int)切开；4.A+Int基因中的内含子序列插入到B-Int中形成B+Int基因遗传与进化中有关遗传的物质基础基因突变遗传与进化中有关遗传的物质基础基因突变遗传与进化中有关遗传的物质基础

基因突变是摩尔根于1910年首先肯定的现象→在大量红眼果绳中发现了一只白眼突变果绳。遗传与进化中有关遗传的物质基础细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传特征的变化。这种核酸序列的变化称为基因突变。

基因突变遗传与进化中有关遗传的物质基础返回替换造成的同义突变和错义突变遗传与进化中有关遗传的物质基础返回插入突变和缺失突变遗传与进化中有关遗传的物质基础基因突变可能改变蛋白质（酶）的结构与功能，使生物体的形态、结构、代谢过程和生理功能等特征发生改变，严重的突变则影响生物体的生存力或导致生物个体的死亡。如肿瘤的发生就与一些控制细胞周期、分裂和生长的基因突变有密切的关系；引起镰状细胞贫血症的原因就是基因的点突变等。基因突变的原因多种多样。除了DNA复制错误造成碱基的替换、插入或缺失等自发突变外，一些外界因素如某些化学物质（又称为诱变剂）、紫外线、电离辐射等也可能诱导基因突变或损伤的发生。在生物长期进化过程中，生物细胞也形成了一套DNA损伤或突变的修复机制。细胞自行修复DNA损伤的主要方式有光复合修复、切除修复，还有重组修复、应答修复、错配修复等几种。遗传与进化中有关遗传的物质基础返回引起镰形细胞贫血症的原因就是基因的点突变，即编码血红蛋白β肽链上一个决定谷氨酸的密码子GAA变成了GUA，使得β肽链上的谷氨酸变成了缬氨酸，引起了血红蛋白的结构和功能发生了根本的改变。遗传与进化中有关遗传的物质基础复等位基因(multipleallele)：由于基因突变多方向性而在同一基因位点上可能具有的多种等位基因形式。在二倍体与异源多倍体中，同一位点只能有一对基因，最多存在两种等位基因形式；因此复等位基因的各种形式会存在于生物群体的不同个体中。复等位基因广泛存在于生物界：遗传与进化中有关遗传的物质基础人类ABO血型的复等位基因人类的血型由3个复等位基因IA，IB，i决定。其中IA，IB对i均为显性；IA，IB间为共显性。3种基因两两组合可能形成6种基因型、4种血型：遗传与进化中有关遗传的物质基础返回DNA的光复合修复和切除修复遗传与进化中有关遗传的物质基础三人类基因组研究什么叫人类基因组？是指人体DNA分子所携带的全部遗传信