二轮专题复习染色体与遗传之伴性遗传人类遗传病

二轮专题复习：染色体与遗传性染色体与伴性遗传、遗传与人类健康1992年10月1日伦敦发表第一张染色体图XY染色体模型（复制后）一、遗传与人类健康1.人类遗传病的主要类型和在人体不同发育阶段的发病风险(1)①所示为

遗传病,发病大多处于

期,且多数因自发流产而不出生。青春期时发病率

(填“高”或“低”)。

(2)②所示为

遗传病。婴儿和儿童容易表现,青春期时发病率低。成年人比青春期发病率

(填“高”或“低”)

(3)③所示为

遗传病。婴儿和儿童容易表现,发病率在中老年群体中随年龄增加而快速

图4-7

,青春期时发病率很低。

染色体异常胎儿低单基因高多基因上升考点一遗传与人类健康1.[2018•金华十校联考]下列关于几种遗传病的叙述错误的是(

)A.特纳氏综合征患者的双亲表现型可能正常B.如果人类的食物中缺乏维生素C,会患坏血病C.高胆固醇血症和红绿色盲的遗传方式相同D.葛莱弗德氏综合征和21-三体综合征患者的体细胞中染色体数相同考点诊断聚焦重难C

2.遗传咨询与优生的主要措施(1)遗传咨询的基本程序(2)优生的措施主要有婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断(主要有羊膜腔穿刺和

两种手段)、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。

(3)遗传病与人类未来①判断某个基因的利与害,需与

因素进行综合考虑。

②“选择放松”造成有害基因的增多是

的。

绒毛细胞检查多种环境有限

[易错警示]发病率调查与遗传方式调查的区别调查人群范围调查的疾病范围调查结果发病率调查随机的一个大的人群所有遗传病遗传病的发病率遗传方式调查患者家系一般针对单基因遗传病遗传病的遗传方式2.[2018•台州模考]下列关于人类遗传病及检测的叙述,错误的是 (

)A.遗传病患者体内一定带有致病基因B.产前诊断在一定程度上能预防遗传病患儿的出生C.单基因遗传病和多基因遗传病在新出生婴儿和儿童中易于表现D.羊膜腔穿刺获得的羊水一般需离心后再进行染色体分析和性别鉴定A

考点诊断聚焦重难考点二遗传的染色体学说3.[2018•浙江4月选考]（改编）下列关于基因和染色体的叙述,错误的是(

)A.体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性B.受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方,另一半来自父方C.减数分裂时,成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子D.生物体内每条染色体上所有的基因控制的性状一定能被观察到D

遗传的染色体学说:细胞核内的染色体可能是基因的载体三、性染色体与伴性遗传(一)染色体组型

要点整合核心回顾应用：①判断

；

②诊断

。

生物的亲缘关系遗传病考点三性染色体与伴性遗传4.[2018•嘉兴选考模拟]下列关于人类染色体的叙述,正确的是 (

)A.性染色体只存在于生殖细胞中B.性别决定只与性染色体有关,与其上的基因无关C.用显微镜观察处于有丝分裂中期的细胞,可以看到染色体组型D.红绿色盲致病基因可通过X染色体由外祖父传递给外孙D

考点诊断聚焦重难（二）性染色体上基因的遗传特点1.X、Y同源区段的遗传特点①涉及同源区段的基因型以R/r表示基因:显性性状基因型：

；隐性性状基因型：

。

XAXA、XAXa、XAYA、XaYAXaXa、XaYa5.[2018·浙江4月选考]

某昆虫的红眼与朱红眼、有眼与无眼分别由基因A(a)、B(b)控制,其中有一对基因位于性染色体上,且存在两对隐性基因纯合致死现象。一只红眼雌性个体与一只朱红眼雄性个体交配,F1雌性个体中有红眼和无眼,雄性个体全为红眼。让F1雌雄个体随机交配得F2,F2的表现型及比例如下表。回答下列问题:(1)有眼对无眼为

性,控制有眼与无眼的B(b)基因位于

染色体上。

(2)

F2红眼雄性个体有

种基因型,让其与F2红眼雌性个体随机交配,产生的F3有_____种表现型,F3中无眼雌性个体所占的比例为

。

红眼朱红眼无眼雌性个体15/615/619/61雄性个体24/618/610显X和Y458/59考点诊断聚焦重难【解析】(1)有眼与有眼杂交后代出现了无眼,说明有眼对无眼为显性,且无眼性状只在雌性中出现,雄性个体全为有眼,与性别相关,说明是伴性遗传,且控制该对性状的基因位于X和Y染色体的同源区段上。红眼与朱红眼杂交后代都是红眼,说明红眼对朱红眼为显性,且基因位于常染色体上。(2)由题意分析可知,F2中红眼雄性的基因型为1/12AAXBYB、2/12AaXBYB、3/12AAXbYB、6/12AaXbYB(两对基因分开考虑:AA∶Aa=1∶2;XBYB∶XbYB=1∶3),红眼雌性的基因型为1/15AAXBXB、4/15AAXBXb、2/15AaXBXB、8/15AaXBXb(两对基因分开考虑:AA∶Aa=1∶2;XBXB∶XBXb=1∶4),所以F3中的致死个体占2/3×2/3×1/4×3/4×4/5×1/4=1/60;存活个体占1-1/60=59/60;所以F3中无眼雌性个体所占的比例为3/4×4/5×1/4×(1-1/3×1/3)÷(59/60)=8/59。2.基因位置的判断方法(1)判断基因位于常染色体上还是X染色体的常用方法①已知性状显隐性:选择隐性雌性个体与显性雄性个体交配。a.若子代

,则基因位于X染色体上。

b.若子代

,则基因位于常染色体上。

c.若子代

,则基因位于常染色体上。

雌性均为显性,雄性均为隐性雌、雄性均为显性雌、雄性均有显性和隐性2.基因位置的判断方法(1)判断基因位于常染色体上还是X染色体的常用方法

②未知性状显隐性:通过正交、反交实验判断。a.若子代

,则基因位于X染色体上。

b.若子代

,则基因位于常染色体上。

正、反交结果不同,与性别有关正、反交结果相同,与性别无关2.基因位置的判断方法(2)判断基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段的常用方法：选择两种性状个体杂交，F1自交。a.若F2代

,则基因位于XY同源区上。

b.若F2代

,则基因位于常染色体上。

雌雄性状有差异雌雄性状无差异常染色体XY同源区

(3)判断基因位于X染色体上还是X、Y染色体同源区段的常用方法(适用条件:已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。)①基本思路一:用“纯合隐性雌和纯合显性雄”进行杂交,观察分析F1的性状。a.若子代雄性均为隐性性状,雌性均为显性性状,则基因位于

染色体上。

b.若子代雌、雄性均为显性性状,则基因位于

上。

XX、Y染色体同源区段

(3)判断基因位于X染色体上还是X、Y染色体同源区段的常用方法(适用条件:已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。)①基本思路一:用“纯合隐性雌和纯合显性雄”进行杂交,观察分析F1的性状。a.若子代雄性均为隐性性状,雌性均为显性性状,则基因位于

染色体上。

b.若子代雌、雄性均为显性性状,则基因位于

上。

②基本思路二:用“杂合显性雌和纯合显性雄”进行杂交,观察分析F1的性状。a.若子代雄性既有显性性状又有隐性性状,雌性均为显性性状,则基因位于____染色体上。

b.若子代雌、雄性均为显性性状,则基因位于

上。

XX、Y染色体同源区段X、Y染色体同源区段X6.(2019·豫南九校期末联考)已知果蝇长翅和短翅为一对相对性状，受一对等位基因(A/a)控制，现有数量充足、未进行过交配的长翅和短翅雌雄果蝇(显隐关系未知、无法区分是否为纯合子)，某同学让一只雌性长翅果蝇与一只雄性长翅果蝇杂交，子一代中表现型及其分离比为长翅∶短翅＝3∶1。回答下列问题：(1)依据上述实验结果，可以确定________为显性性状。(2)若已确定该对等位基因位于X染色体上，但无法确定该等位基因位于X和Y染色体的同源区段(如图所示)还是非同源区段(只位于X染色体)。请用所提供的果蝇为材料设计一个杂交实验，以判断基因位于X和Y染色体的同源区段还是非同源区段(要求：写出实验思路、预期实验结果、得出结论)。

选择多对短翅(♀)×长翅(♂)进行杂交，观察子代的性状表现。若子代雄果蝇中出现长翅个体，则这对基因位于X和Y染色体的同源区段；若子代雄果蝇均为短翅，则这对基因位于X染色体上(合理即可)长翅7.(2019·海南卷，28)某自花传粉植物的矮茎/高茎、腋花/顶花这两对相对性状各由一对等位基因控制，这两对等位基因自由组合。现有该种植物的甲、乙两植株，甲自交后，子代均为矮茎，但有腋花和顶花性状分离；乙自交后，子代均为顶花，但有高茎和矮茎性状分离。回答下列问题。(1)根据所学的遗传学知识，可推断这两对相对性状的显隐性。仅通过对甲、乙自交实验结果的分析进行推断的思路是________________________________________________________________________________________________________。(2)经分析，确定高茎和腋花为显性性状，若用A/a表示控制茎高度的基因、B/b表示控制花位置的基因，则甲的表现型和基因型分别是________________，乙的表现型和基因型分别是______________；若甲和乙杂交，子代的表现型及其分离比为__________________________________________________________。(3)若要验证甲和乙的基因型，可用测交的方法，即用另一植株丙分别与甲、乙进行杂交，丙的基因型为________，甲、乙测交子代发生分离的性状不同，但