☆遗传名解(宋益作50个)-老师给的范围

1.断裂基因splitgene由编码的外显子和非编码的内含子序列相间排列所组成，为真核生物所特有。2.基因表达geneexpression细胞在生命过程中，把储存在DNA中的遗传信息经过转录和翻译，转变成具有生物活性3.基因突变genemutation基因内部核苷酸的改变，包括碱基对的置换、插入或缺失。4.移码突变frameshiftmutation码组合全都发生改变，从而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。5.动态突变dynamicmutation串联重复序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。6.先天性代谢缺陷inbornerrorsofmetabolism遗传性酶病hereditaryenzymopathy(遗传性酶病)。7.分子病moleculardisease由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或数量异常直接引起机体功能8.单基因遗传病monogeneticdisease9.系谱pedigree从先证者入手，追溯调查其家系中所有成员的数目、亲属关系及某种遗传病的分布等资料，并按一定格式绘制而成的图解。10.先证者proband某个家族中第一个被医生或遗传研究者所确认的遗传病患者。11.近亲婚配consanguineousmarriage遗传学上将3~4代内有共同祖先的一些个体称为近亲，近亲个体间的婚配称为近亲婚配。12.亲缘系数coefficientofrelationship有共同祖先的两个个体在某一位点上具有相同等位基因的概率。13.表现度expessivity14.遗传早现anticipation代的遗传中，发病年龄提前且病情严重程度增加15.延迟显性delayeddominance病基因的作用才表现出来的现象。16.遗传印记geneticimprinting发生相同的改变时，所形成的表型却不同。17.复杂性状complextrait复杂疾病complexdisease即多基因遗传病(性状)，其发生受多对基因和环境因素控制，由于遗传因素和环境因素的18.易患性liability由遗传因素和环境因素共同决定一个个体患多基因遗传病的风险称易患性。19.易感性susceptibility由遗传因素决定一个个体患多基因遗传病的风险称易感性。20.遗传度heritability遗传因素(即易感基因)在决定多基因遗传病表型中所起的作用大小称为遗传度或遗传率。21.近婚系数inbreedingcoefficient由于近亲婚配，子女在等位基因上得到一对相同基因的概率。22.阈值效应thresholdeffect在含有大量突变型mtDNA的组织细胞中，线粒体的供能不足以维持细胞的基本功能，就会出现异常性状即线粒体疾病，而出现异常性状表型的阈值就是线粒体的阈值效应。23.母系遗传maternalinheritanceNA遗传，为线粒体遗传病的传递方式。24.同质性homoplasmy25.异质性heteroplasmy若一个个体的同一细胞里同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA，称为异质性。26.核型karyotype染色体组在有丝分裂中期的表型，是染色体数目、大小、形态特征的总和。27.核型分析karyotypeanalysis将待测细胞的全部染色体按照Denver体制配对、分组、排列后，分析并确定其与正常核型是否完全一致的方法。28.G显带Gbanding体显示出一条条相间排列、宽窄不同、着色深浅不同的带，这种显带技术称为G显带。29.罗伯逊易位Robertsoniantranslocation着丝粒融合centricfusion发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式，两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位发生断裂合。30.费城染色体Philadelphiachromosome31.原癌基因proto-oncogene存在于人体正常细胞中控制细胞正常生长所必需的一类重要基因，无致癌作用，但可被激活为癌基因，进而导致细胞发生恶性转化。rumorsuppressorgene抑癌基因或抗癌基因anti-oncogene一类存在于正常细胞中，与原癌基因共同调控细胞生长和分化，抑制肿瘤发生的基因。33.荧光原位杂交FISH34.核酸分子杂交hybridizationDNARNA原则形成异源双链分子的过程。35.分子诊断moleculardiagnosis利用分子生物学技术，检测体内DNA或RNA在结构或表达水平上的变化，从而对疾病作出诊断的方法，又称基因诊断。36.基因治疗genetherapy运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入病变细胞或体细胞中，以37.遗传咨询geneticcounseling又称遗传商谈，是综合运用遗传学和临床医学各学科的基本原理和技术，与咨询者(遗传病患者或其亲属以及相关社会服务人员)讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答咨询者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡个人、家庭、社会生育、预防、治疗等方面的医学指导。在人群中对某种特定的基因型进行检测，以确定携带此基因型个体的方法。(这种基因型可能是致病基因或疾病易感基因，或者是能往下传递造成后代患病的基因。)39.嵌合体mosaic不同遗传性状嵌合或混杂表现的个体，具体指一个个体身上有两种或两种以上不同核型细胞系同时存在。40.染色体不分离non-disjunction41.平衡易位balancedtranslocation染色体片段位置发生改变，但基因总量保持不变的易位形式。多态性RFLP由于单个碱基的替换、缺失、重复和插入引起限制性核酸内切酶作用位点的改变，从而43.染色体病chromosomaldisorder人类染色体数目异常或结构畸变所导致的遗传性疾病。44.产前诊断prenataldiagnosis出生前宫内的诊断，包括遗传学检查、生化检查和物理诊断。45.基因修饰geneaugmentation原有的某些功能加强，又称基因补充或基因增补。CR47.特异性标记染色体markerchromosome存在于某一肿瘤大多数细胞中的某种特定类型的畸变染色体。48.新生儿溶血症hemolyticdisea