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LOGO视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)流行病学表现>好发于3岁以下儿童,成人发病罕见≯儿童最常见的眼内恶性肿瘤发病率约为1:18000至1:21000无种族、地域及性别差异≯有较高的自然退化率,达1.8%3.2%,高于其他肿瘤的1000倍单側发病为多,双侧发病约18-40%病因与发病机制来源于视网膜胚胎性核层细胞≯有遗传性(40%)一部分有家族史,一部分为合子形成过程中突变所致非遗传性(60%)两种方式。为体细胞突变所致≯视网膜母细胞瘤基因位于13号染色体1区4带,是种抗癌基因视网膜母细胞瘤基因缺失或失活是其发生的重要机制。大约93%的遗传型和87%非遗传型RB患者发现有Rb基因突变分类分化型少数,恶性程度较低,主要由方形或低柱状细胞构成。朱分化型绝大多数,恶性程度高,主要由小圆神经母细胞瘤构成。≯肿瘤生长迅速。瘤体内虽血管丰富,仍不能满足肿瘤生长需要,因而常出现大片坏死。瘤体内有大小不等、有形态不规则钙质沉着临床表现及分期1眼内生长期:其早期症状和体征是视力障碍和眼底改变若肿瘤小,位于眼底周边,常不影响中心视力;●若肿瘤位于后极部,体积虽小,仍可较早的引起视力减退,并可产生斜视或眼球震颤;若肿瘤充满眼内或视网膜广泛脱离,则视力丧失。●开始在眼内生长时外眼正常,因患儿年龄小,不能自述有无视力障碍,因此本病早期一般不易被家长发现当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时,瞳孔区将出现黄光反射,故称黑蒙性猫眼,此时常因视力障碍而瞳孔散大,白瞳症或斜视而家长发现。●看临床表现及分期2青光眼期:肿瘤长大充满玻璃体腔,晶状体和虹膜受压前移,使房角变窄或关闭,眼压升高,或因肿瘤细胞阻銮或直接侵犯房角引起头痛、眼痛、结膜充血等继发性青光眼症状。临床表现及分期2青光眼期:肿瘤长大充满玻璃体腔,晶状体和虹膜受压前移,使房角变窄或关闭,眼压升高,或因肿瘤细胞阻銮或直接侵犯房角引起头痛、眼痛、结膜充血等继发性青光眼症状。临床表现及分期3.眼外蔓延期:最见经视神经蔓延至眶内和颅内,也可穿破角膜、巩膜形成突出賬球外肿块临床表现及分期4.全身转移期:转移途径:(1)多数经视神经或眶裂进入颅内。(2)经血行转移至骨及肝脏或全身其他器官(3)部分经淋巴管转移到附近淋巴结。预后≯转移一般不常见,多循血路转移至骨、肝、肺肾等处。淋巴道转移只在眼

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