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文档简介

运动神经元病motorneurondisease(MND)大连市友谊医院神经内科郑文旭他们都是浙冻人一英国剑桥大学教授斯蒂芬霍金(1942-)■当代著名理论物理学家,《时间简史》作者■曾提出著名的宇宙“黑洞”理论■21岁罹患ALS■迄今已奇迹般地生活了44个春秋都是渐冻人什么是运动神经元病?是病因及发病机制不清楚、累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及大脑皮层锥体细胞的慢性进行性疾病。大多数为散发病例慢性进行性变性疾病病因及发病机制1.遗传因素●5%~10%ALS为遗传性,基因定位于21q22.1~22.2。10~25%FALS有Cu/Lnsod1基因突变●迄今世界范围内口发现90多种基因突变●我国尚未发现SOD1基因突变2.免疫因素●部分病人发病前有感染史●血清中分离到一些抗体(GM1、IgG和IgM等)●免疫抑制剂治疗无效3兴奋性氨基酸毒性作用●兴奋性氨基酸主要是谷氨酸(CNS的兴奋性递质)“兴奋毒性”指兴奋性氨基酸水平异常增高而导致的神经元变性和死亡MND病人血浆和CSF中Glu增高4.植物毒素和金属中毒作用●植物毒素如木薯中毒●金属:铝、锰、铜和砷等元素中毒5.其他●谷氨酸转运减少●线粒体异常病损特点

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