线粒体脑肌病介绍课件

61、辍学如磨刀之石，不见其损，日有所亏。62、奇文共欣赞，疑义相与析。63、暧暧远人村，依依墟里烟，狗吠深巷中，鸡鸣桑树颠。64、一生复能几，倏如流电惊。65、少无适俗韵，性本爱丘山。线粒体脑肌病介绍线粒体脑肌病介绍61、辍学如磨刀之石，不见其损，日有所亏。62、奇文共欣赞，疑义相与析。63、暧暧远人村，依依墟里烟，狗吠深巷中，鸡鸣桑树颠。64、一生复能几，倏如流电惊。65、少无适俗韵，性本爱丘山。线粒体脑肌病介绍定义◆线粒体病:是由于氧化磷酸化功能缺陷使ATP合成障碍及细胞能量来源不足导致的一组疾病。由于组成氧化磷酸化系统的蛋白质是由线粒体基因组和核基因组共同编码的产物,所以线粒体病的遗传缺陷包括线粒体DNA或核DNA缺陷线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)xmtdNA的遗传特性x1、母系遗传:受精卵的线粒体全部来源于卵细胞。x2、mtDNA的病变为部分性,即异胞质性3、突变的mtDNA的数量或比例达到一定水平才引起线粒体功能障碍,即阈值效应。综上:mtDNA的突变特性、异胞质性的程度、组织氧化代谢需要等三种因素决定mtDNA突变的严重程度。初三数学教学大部分时间进入复习阶段，如果说数学新课教学是“画龙”，那么复习则是“点睛”。数学复习课的教学具有基础+提高+综合的一些特性，所以，我们在进行复习时应根据知识的重点、学习的难点和学生的薄弱环节，引导学生按照一定标准把已学的知识进行梳理、分类、整合，弄清它们的来龙去脉，沟通其纵横联系，从整体上把握知识结构。引导学生自主整理，促进知识系统化的同时，还要对所学的知识有新的认识、提高，包括适当的拓宽和延伸，达到温故而知新的目的。因此，我们在初三复习中，使用了以下几种复习策略：一、投其所好的“习题型“复习首先我们把整个初中阶段的数学知识分为若干个知识点，根据24道考题自由组合，先以历年中考试题形式进行“诱”，让学生在处理这些问题时候暴露出问题，再针对性地进行知识梳理、习题训练，大体教学模式：教师考点展示→学生分组讨论→教师纠正补充→师生提炼总结→学生平行题训练→师生总结拓展。这样打破了学生的思维禁锢，没有那种固定思维的知识点考查，学生在思考时候需要自己准备知识点解决问题，从而对于调动学生学习的主动性有明显的作用。这种以点带面，以面连线的复习策略，既能建立起整个初中数学的知识体系，又抓住了学生对于“要考”知识的好奇心与求知欲。本质上它仍然是第一轮复习的内容与体系，但是从结果来看，学生参与度较高，学习热情也高，能很好地达成复习效果。二、全员参与的“讲评式”复习由于我们的复习过程中经常穿插综合模拟测试，所以，我们全员参与的“讲评式”复习常用来讲评作业和试卷，我们利用小组合作方式处理学生作业，同时注意搜集平时学生解题时常犯的错误，复习课时以改错形式重现，通过辨别达到巩固基础，查漏补缺的目的，再类比改编题目，加强对知识的正确理解。在以往复习中的试卷讲评课一般都是教师的“一言堂”，而学生的表现却经常是要么听觉疲劳，要么置身其外，采取了全员参与的“讲评小先生”的复习策略改变这种事不关己高高挂起的学习状态，根据学生基础把不同题目都交给学生讲解，或者一句话，或者几分钟，不同难易程度的题目选择不同的学生用不同的时间，这样每个学生都时刻准备着做“讲课小先生”，往往一堂课下来，笑声不断，掌声不断，学生也就在这样愉快的学习环境中掌握了这些知识，这种复习方式改变了学生的学习状态，使每个人都有参与的机会，都有被赏识的机会，改观了复习课教师讲学生听的学习局面。讲评不是就题论题、孤立地逐题讲解，要透过题中的表面现象，善于抓住问题的本质特征进行开放、发散式讲解。这种课对学生已学的知识起着矫正、巩固、充实、完善和深化的重要作用。这种课型是知识的再整理、再综合、再运用的过程，是师生共同探讨解题方法、寻找规律、提高解题能力的有效途径。这种讲评式复习让学生走上讲台，既为学生提供展示才华的舞台，满足其表现欲，尝试成就感，又让学生亲历知识掌握的构建过程。而且由于要自己完成课前的准备作业和讲解内容，使学生进行章节的全面复习，对知识进行系统整理，这一复习环节，却真正达到了自我自觉地学习，使学生由被动学习转化为主动学习，提高了学习效率。而分类讲解的形式又让学生得到互相帮助的机会，学习较差的学生能直接得到学有余力的同学的帮助和指导，更容易掌握和理解所学的知识，调动了兴趣，提高了学习能力。伙伴的互帮互学，为学生营造了一个轻松、愉快的学习氛围。俗话说：“看一遍不如讲一遍，讲一遍不如做一遍。”所以，除了上面这两种复习形式以外，我们还尝试了：三、主动出击的“命题式”复习在复习完每章之后，我们总是采用这种主动出击的命题式复习方式，即让学生根据复习的内容，结合中考命题的特点主动给这一章命题五到十道类型题目，要求不同知识点，而且要把所想考察的知识点写在题目后面，这个过程往往能很好地调动起那些有好胜心学生的学习欲望，他们可以选做部分课外的辅导书来找灵感，也有的把课本的习题进行改编，而且从对知识点的描述中也使得学生对于知识不仅知其然而且知其所以然，最后，我们选一部分好的命题粘贴成测试题完成章节测试，这种复习方式能很好地调动学习成绩不错的孩子的拔高期待，而且也为教师的复习资料选材提供了很好的资源。我们知道出试题主要以课标为指导、教材为依托，在试题设计方面注重考查学生的基础知识与基本技能，试题许多是强调基础、源于教材的，力求开放性，注重对学生应用所学知识、解决实际问题的能力。所以，我们的命题式复习旨在让学生理解掌握各种数学思想和方法是形成数学技能、技巧，同时提高解决问题的能力。我们在初三初中学业考试数学复习中就大胆地打破了大家惯用的“三轮复习法”，从学生的实际出发，始终以基本知识为主线，并依据学生喜欢吃“零食”的心理在学生感觉到较简单的知识章节中及时进行拓展、提高和综合应用，使学生在不知不觉中接受或学会了本该在专题复习中才出现的综合题，既解决了基础知识复习太简单、专题复习太难的单调感，又满足了不同层次学生的不同需求。事实证明，这种分散突破远比集中突围更加有效，很有形散而神不散的味道，学生也感觉相对轻松。总之，对于这些有效复习策略的实施，我们看到在学业考试中通过复习，使不同层次的学生在原有的基础上都得到不同程度的提高，尤其是一些优秀学生表现得更为突出。我们也在一次次探索中找到了行之有效的复习方法，在较短的时间内高效地完成了复习任务，同时使自己的教学更加丰富起来。随着社会经济的发展，农村广大的优秀劳动力为了生存和发展都纷纷选择进城打拼赚钱，农村寄宿制学校也应运而生。而如何对寄宿学生进行教育给班主任提出了更高的要求。他们不仅要管理好学生的学习，还要为学生创设温馨的生活环境、培养学生的各种能力，通过使用科学的教育方法，保证学生在校安全、健康、快乐地学习和生活，这就需要班主任具备“六心”。一、爱心热爱学生是教师最基本的职业道德之一，作为班主任应时时关爱自己的学生，处处嘘寒问暖，当然热爱学生并不是对学生的迁就或放纵，而是对他们提出更严格的要求。俗话说：“爱之深，求之严”。我在工作中，制定了比较科学合理的适合初中学生的班级规章制度，偶尔有学生“犯规”，则针对具体情况，依“法”追究。但在具体实施中，大都采取灵活适度的措施予以教育，使学生在和谐的班级氛围中愉悦地学习，进而实现自己的梦想。二、细心作为班主任应做一个生活的有心人，细心观察、深入了解，发现问题，认真解决，尽可能地排除学生生理上、心理上对学习有影响的不良因素。细心就会发现每一个学生的长处与不足，在学习上因材施教，让他们发挥特长。以前我带的班级有两位同学文化课成绩不理想，但他们一个爱打篮球，一个爱唱歌。到了初三时，思想上有了懈怠，课堂作业有了拖拉现象，我通过观察和走访了解到这些情况，主动和他们沟通，并积极和科任老师沟通，联系特长生和他们交流、谈心，让他们知道成才的道路很宽广，不一定文化课不优秀就不能成才，有特长照样是一个对社会有用的人。最终这两人通过努力，走特长之路，被高中正常录取了，三年后都进入了自己满意的学校。三、耐心由于现在学生的入学年龄较小，到了初中很多孩子缺乏生活常识，思想认识不够明确，容易沾染社会不良习气，所以班主任应加强思想品德教育。思想品德教育要结合学生的学习任务，对学生进行学习目的、学习态度和学习思想等方面的教育。这项工作要求班主任要有耐心、不厌其烦，要多从正面诱导说服，使学生明白，思想与学习休戚相关，有时一个过错，就有可能影响人的一生。另外，班主任对个别特殊学生教育时，要持之以恒，要善于发现他们身上的闪光点，培养他们的自尊心和自信力，做到动之以情，深于父母;晓之以理，细如雨丝。对这些待优学生在思想上要重视，行动上要坚持，这样才能取得好的成效。四、多心在丰富课外活动和搞好班务管理中，班主任要比学生多一个心眼，多想些办法丰富学生的课外生活，课外生活对班集体的健康发展至关重要。如果班集体没有丰富多彩的活动，班集体就会失去生机，学生就会感觉不到集体的存在，也就不会为集体的利益而奋斗。我根据学校、学生的实际情况，根据学生的特长、爱好组织活动，使各层次的学生在课外活动中找到自己的闪光点。这样即使文化课学习不理想，但体育、音乐、美术等有特长，同样也能得到同学们的肯定，也会增强学习的信心。寄宿制初中宿舍管理是班务管理的一大难题，很多学生的宿舍普遍存在脏、乱、差的现象，尤其是男生的宿舍问题尤为突出。在宿舍管理中，我划片分组承包，责任到人，白天的卫生和被褥的整齐度由班上值日生负责评估，当天就在教室里公布每一个住宿学生在寝室的卫生和卧具的整齐度。而晚上的就寝情况就由宿舍的舍长和小组长负责，班主任也要勤查勤问。一切工作都实行量化管理，措施一经实施，宿舍面貌有了巨变，好多问题也就迎刃而解。五、放心班干部是班主任班务管理工作的得力助手。班主任要选拔那些作风正派、办事公道，愿为大家服务，并且有号召力和组织才能的同学组成班委会，在班务活动中班主任要放开班干部的手脚，让他们在班务活动中挑大梁，班主任只要事前安排得当，让其各司其职，在活动中恰当地指导，班干部就能搞好班务工作。这样既锻炼了学生们的组织才能和领导才能，又减轻了班主任的工作负担。六、虚心在班主任工作中，班主任难免存在考虑不周、处理不当的现象。所以班主任首先要放下架子，虚心求教于学生。这一点也是教师以德治教的体现。我在班务活动中经常征求学生们的意见，尽可能地将班务工作做得透明、公开。其次，要勇于、善于听取学生们对班务工作的不同心声，在班务工作中营造民主气氛，使学生从小就有质疑精神，这一精神也是今天我们新课改所倡导的一个方面。定义◆线粒体病:是由于氧化磷酸化功能缺陷使ATP合成障碍及细胞能量来源不足导致的一组疾病。由于组成氧化磷酸化系统的蛋白质是由线粒体基因组和核基因组共同编码的产物,所以线粒体病的遗传缺陷包括线粒体DNA或核DNA缺陷线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)xmtdNA的遗传特性x1、母系遗传:受精卵的线粒体全部来源于卵细胞。x2、mtDNA的病变为部分性,即异胞质性3、突变的mtDNA的数量或比例达到一定水平才引起线粒体功能障碍,即阈值效应。综上:mtDNA的突变特性、异胞质性的程度、组织氧化代谢需要等三种因素决定mtDNA突变的严重程度。二、病因和发病机制◆线粒体病主要分为两大类:遗传性和获得性疾病,前者病因包括核DNA损害、线粒体DNA损害和基因组间的通讯障碍,后者主要由毒素药物和衰老引起◆mtDNA的突变类型:点突变、片段缺失、片段重复、丢失二、病因和发病机制◆线粒体脑肌病的病因主要是线粒体DNA(少数是核DNA)发生突变,如基因点突变、缺失、重复和丢失,使编码线粒体在氧化代谢过程中所必须的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等原料不能进入线粒体,或不能被充分利用最终不能产生足够的ATP。终因能量不足,不能维持细胞正常的生理功能,产生氧化应激,诱导细胞凋亡而导致线粒体病。二、病因和发病机制线粒体结构异常、ATP产生不足,可以导致多系统损害,其中以脑和肌肉受累最为多见。1、神经系统惊厥、痉挛、发育迟缓、听力障碍、痴呆、40岁之前的中风症状、视觉系统损害、平衡功能障碍以及周神经病变等眼睑下垂(上睑下垂)、眼球运动动障碍(眼外肌麻痹)、失明(视网膜炎、视神经萎缩)、白内障3、心脏原发性心肌病(心肌衰弱)、传导阻滞。肝功能衰竭(仅在mtDNA缺失综合征患儿中常见)范可尼综合征(尿基本代谢产物丧失)、肌红蛋白尿。6、骨骼肌肌无力、运动不能、抽筋7、胃肠道反酸、呕吐、慢性腹泻、肠梗阻。胰腺糖尿病神经性耳聋(mtDNA的突变有可能导致内耳毛细胞、血管纹听神经元的线粒体功能障碍而影响听觉功能)、肌肉病理◆酶组织化学染色中的Gomoritrichrome(GT)染色可以清楚的显示坏死肌纤维的肌膜下有大量形态异常、肿胀堆积的线粒体被红染,甚至有的整个肌纤维红染,结构不清,即所谓的破碎红纤维(RRF)。这是各种线粒体肌病的病理特点◆部分患者还伴有不同程度的肌纤维脂质沉积现象,油红染色呈阳性◆电镜可观察到肌膜下或肌原纤维间有大量异常线粒体沉积,有的线粒体内存在结晶体样包涵体,为诊断本病的最重要依据。四、临床表现线粒体病的临床分型的三种临床分线粒俸舾朓病伴乳酸中毒和卒中样发作综线粒体肌病◆Kearns-Sayre综合症(Kss◆进行性眼外肌麻痹(pr肌阵挛癫痫伴不整边红纤维综合症(MERKearns-Sayre综合征(K◆线粒体脑肌病、乳酸中毒以encephalomyopathy,lacticacidosisandstrokelikeepisodes,MELAS◆肌阵挛性癫痫发作伴破碎红纤维(myoclonusepilepsywithraggedredfibers,MERRF)Leber遗传性视神经病Leigh综合征常染色体显性隐性进行性眼外肌瘫痪(PEO)线粒体神经胃肠性脑肌病阿尔佩斯病线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合症(MELAS临床表现的特点母系遗传10~40岁发病,10岁前发育正常。多数为突然发病,少数缓慢起病般身材矮小,伴有神