血友病患者科普演示文稿

血友病患者科普演示文稿当前第1页\共有38页\编于星期四\12点血友病患者科普课件当前第2页\共有38页\编于星期四\12点血友病的诊断Ⅲ血友病的临床表现ⅡI血友病概述血友病的预防与治疗IV当前第3页\共有38页\编于星期四\12点认识血友病血友病（Hemophilia）：是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。

当前第4页\共有38页\编于星期四\12点血友病的病因和机制当前第5页\共有38页\编于星期四\12点血友病的病因和机制当前第6页\共有38页\编于星期四\12点血友病

一组X连锁遗传性出血性疾病患者异常的X染色体来自母亲（2/3)由基因突变（1/3)所致血友病的病因和机制当前第7页\共有38页\编于星期四\12点血友病的遗传特点在本例中，尽管女性子女不会表现出血友病的症状，

但她们都将是血友病基因的携带者，能够将此基因遗传给子女男性

未患病者男性

未患病者女性携带者女性携带者男血友病患者父母子女具有正常

X染色体的女性当前第8页\共有38页\编于星期四\12点血友病的遗传特点在本例中，男性子女或者患有血友病，或者完全不受影响；而女性子女或者是携带者，或者不受影响父母子女男性

未患病者女性携带者女性携带者男血友病

患者女性

未患病者男性

未患病者当前第9页\共有38页\编于星期四\12点X连锁隐性遗传的遗传特征（1）人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往只有看到男性患者。（2）双亲无病时，儿子有1/2的可能发病，女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来的；如果母亲不是携带者，则来源于新生突变。（3）由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；患者的外祖父也有可能是患者，这种情况下，患者的舅父一般不发病。（4）系谱中常看到几代经过女性携带者传递、男性发病的现象；如果存在女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。当前第10页\共有38页\编于星期四\12点血友病的严重程度严重程度正常凝血因子

活性百分比未经治疗的患者

的典型出血频率在血友病患者中所占的比例轻度5–40%不常见20%中度1–5%每年4-6次30%重度<1%每年24-48次50%血友病严重程度通常根据患者仍然具有的正常凝血因子活性百分比(%)进行定义。这里定义的类别并不具有绝对性。总会有例外的情况，例如，凝血因子活性通常被视为轻度异常的患者仍然可能出现严重出血的情况当前第11页\共有38页\编于星期四\12点血友病的诊断Ⅲ血友病的临床表现ⅡII血友病的预防与治疗血友病概述IⅢIV当前第12页\共有38页\编于星期四\12点

临床表现

——出血

——出血相关性并发症

——治疗相关性并发症

当前第13页\共有38页\编于星期四\12点关节出血

是血友病最常见、最具特征的出血方式，也是血友病患者致残的主要原因！！最容易出血的关节是身体的负重关节膝关节踝关节肘关节当前第14页\共有38页\编于星期四\12点

出血关节出血：剧烈疼痛皮温高伴肿胀肌肉出血：疼痛皮温高伴肿胀

儿童—哭闹、患肢拒绝活动鼻出血：频繁吞咽吐血口腔出血：频繁吞咽吐血当前第15页\共有38页\编于星期四\12点

出血腹腔/髂腰肌出血：疼痛、走路姿势改变胃肠出血：呕血、黑便

失血性贫血（面色苍白）失血性休克

咽部血肿：呼吸困难、窒息脑出血：头痛、头晕、视觉模糊、嗜睡、意识差当前第16页\共有38页\编于星期四\12点关节出血的远期结果关节功能障碍，致残滑膜囊毛细血管反复出血滑膜肿胀、增生－滑膜炎关节软骨破坏骨性关节炎肌肉萎缩当前第17页\共有38页\编于星期四\12点慢性血友病性关节炎

慢性滑膜炎软骨流失，骨骼侵蚀，肌肉萎缩当前第18页\共有38页\编于星期四\12点反复出血累积不可逆转的残疾当前第19页\共有38页\编于星期四\12点血友病的诊断Ⅲ血友病的临床表现ⅡIII血友病的预防与治疗血友病概述IIV当前第20页\共有38页\编于星期四\12点当前第21页\共有38页\编于星期四\12点血友病的临床诊断临床表现：患者出血部位、出血性质等特点，有助于本病的临床诊断根据临床表现诊断：关节、肌肉、脏器自发性或轻微外伤后出血不止缺点：缺乏特异性，无法与其他凝血因子缺陷症区分家族史：根据血友病的遗传特点，调查血友病家系。一般影响到母亲一方的男性缺点：约30%的血友病A/B患者并无家族史，发病是新发基因突变所致当前第22页\共有38页\编于星期四\12点实验室检查当前第23页\共有38页\编于星期四\12点血友病的确诊实验

血友病A确诊试验测定血浆FⅧ促凝活性(FⅧ∶C)，血友病A患者FⅧ∶C降低辅以FⅧ抗原(FⅧ∶Ag)检测患者FⅧ∶C及FⅧ∶Ag同时相应降低，提示FⅧ蛋白质合成和分泌减少患者FⅧ∶C降低但FⅧ∶Ag正常，提示FⅧ相应的分子功能异常

血友病B确诊试验测定血浆FIX促凝活性(FIX∶C)，血友病B患者FIX∶C降低辅以FIX抗原(FIX∶Ag)检测患者FIX∶C及FIX∶Ag同时相应降低，提示FIX蛋白质合成和分泌减少患者FIX∶C降低但FIX∶Ag正常，提示FIX相应的分子功能异常当前第24页\共有38页\编于星期四\12点当前血友病的基因诊断实验主要用于携带者检测、产前诊断以及缺陷基因进一步研究，并且对治疗可能会出现的抑制物或并发症风险进行早期评估。对于血友病A基因突变，被多数学者接受的观点是由FⅧ基因内含子22倒位造成的FⅧ严重缺乏。而99%血友病B患者运用PCR及核苷酸测序方法均能检出

F8基因突变。基因检测当前第25页\共有38页\编于星期四\12点当前第26页\共有38页\编于星期四\12点血友病的诊断Ⅲ血友病的临床表现ⅡIV血友病的预防与治疗血友病概述I当前第27页\共有38页\编于星期四\12点替代治疗

目前尚无根治方法，

有效的止血方法仍然是替代治疗。

当前第28页\共有38页\编于星期四\12点29血友病特点与危害性——终生替代治疗终身性

致残性

遗传性当前第29页\共有38页\编于星期四\12点30血友病治疗

——中国血友病专家共识当前第30页\共有38页\编于星期四\12点31预防性替代预防性替代治疗是为了预防出血的发生，规律地注射控制血友病出血的药物，以达到改善血友病患者生活质量的目的的一种治疗方式当前第31页\共有38页\编于星期四\12点32重型血友病患者某些频繁出血的中型血友病患者尤其是关节出血的患者轻型血友病患者预防性替代的适用人群当前第32页\共有38页\编于星期四\12点33预防性替代的特点1、按一定规律，常规注射凝血因子2、在患者未出血时即给予预防性注射3、用于手术前、运动前预防注射以预防出血4、预防关节病变（如肘关节、膝关节）当前第33页\共有38页\编于星期四\12点治疗性替代的目的与原则将凝血因子活性提高到止血水平，以预防或治疗出血尽早、足量和维持足够时间出血前征兆：关节酸胀、刺痛即治疗控制出血发展减少凝血因子使用“只要怀疑，就要治疗”当前第34页\共有38页\编于星期四\12点出血的处理并不仅是使用因子

健康教育与辅助治疗管理并发症，包括：关节和肌肉损伤以及其它出血后遗症抑制物的产生经由血液制品传播的感染注意社会心理健康当前第35页\共有38页\编于星期四\12点急性出血时的处理——RICE立即采取急救措施，限制出血和降低损害程度REST休息ICE冰敷COMPRESSION压迫ELEVATION抬高避免受伤的肢体活动用湿毛巾包冰块或冰袋敷5分钟，暂停10分钟，可反复，减少疼痛与出血可用弹性绷带或弹力袜包扎关节或压迫肌肉将出血部位抬高至心脏高度以上，减少出血部位压力减少出血当前第3