2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试上岸题库黑钻考点含答案

2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试上岸题库（黑钻考点)含答案（图片大小可自由调整）卷I一.综合考核题库(共80题)1.核酸分子杂交的基本原理是A、DNA修饰B、转录C、DNA复制D、变性与复性2.若某个个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A、常染色体和性染色体数目异常的嵌合体B、性染色体结构异常C、常染色体数目异常的嵌合体D、性染色体数目异常的嵌合体3.能引起碱基脱氨基反应的化学因素是（）A、芳香族化合物B、亚硝酸盐C、羟胺D、甲醛4.患儿，女，15岁。智力正常，身材高，体瘦、四肢细长、蜘蛛脚样指，鸡胸。心脏听诊：心尖区2/6级收缩期杂音。X线显示：指骨细长。超声心动图示：主动脉内径增宽，二尖瓣前后叶脱垂。其余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲和外祖夫患有不同程度的骨骼轻度损害。但先证者的舅舅患有严重的骨骼损害以及眼晶状体脱位和高度近视。该患者的同胞发病概率最可能为？A、2/3B、1/4C、1/25.目前认为基因表达调控的主要环节是A、基因的修饰B、转录C、转录后加工D、翻译起始6.试述影响多基因遗传病再发风险估计的因素。7.属于分子病中的受体病是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、β地中海贫血8.某患者的核型为46，XY，del（6）（p11→qter），说明其为（）患者A、双着丝粒染色体B、环状染色体C、染色体丢失D、染色体部分缺失9.开创了“基因诊断”先河的科学家是A、孟德尔B、摩尔根C、简悦威D、F.Sanger10.以下哪种修复方式需要可见光的是A、片段修复B、SOS紧急修复C、重组修复D、光修复11.孕妇，34岁，曾生育过一个智力低下患儿，现再次妊娠，因惧怕再生同病患儿前来咨询。其患儿，男，6岁，智力低下，IQ值42。发育迟缓，头颅大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌张力偏低，双手通贯掌，进一步检查，先天性房间缺损。患儿染色体检查核型：46,XY,-21,+t(21q21q)。孕妇丈夫核型：45,XY,-21,-21,+t(21q21q)；孕妇本人核型：46,XX。患儿的父母非常想想有一个健康的孩子，欲再次生育，以下对他们的建议中最恰当的是（）？A、产前诊断B、冒险再次生育C、借卵怀胎D、精子库人工辅助生育12.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体极少。这些变异的产生是由于A、多对基因的分离和自由组合作用的结果B、遗传基础的作用大小决定的C、环境因素的作用大小决定的D、遗传因素和环境因素共同作用的结果13.先天性代谢缺陷14.若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21:）则表明其染色体发生了A、重复B、易位C、缺失D、插入15.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（表型正常）100bp/200bp；母亲（表型正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎的结果是200bp/400bp，判断这个胎儿是A、无法判断B、携带者C、患者D、无致病基因16.单体型17.发育不同时期组织细胞中mtDNA异质性发生率是不同的，在成人中的发生率远远（）于儿童中的发生率。18.一对夫妻，妻子头发浓密，丈夫有秃顶，则以下说法正确的是A、他们的儿子和女儿出现秃顶的概率一样B、致病基因定位在X染色体上C、致病基因定位在Y染色体上D、他们的女儿基本上不会出现秃顶19.Down综合症属于现代医学遗传学中的哪类遗传病A、体细胞遗传病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病20.MERRF最常见的突变型是mtDNA编码的（）基因第8344位发生A→G的点突变。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA21.（）是运用遗传操作技术，纠正或者替代细胞中的缺陷基因，实现功能恢复，从而达到治疗遗传性疾病的目的。22.以下是Huntington舞蹈症的特征是（）A、遗传早现B、延迟显性C、静态突变D、动态突变E、遗传印记23.成骨发育不全Ⅰ型属于哪种方式的遗传病A、ADB、XDC、ARD、XR24.一个男性将Y染色体上的某一显性突变基因传给他孙子的概率是A、1/3B、1/4C、1/2D、125.关于糖尿病说法最为正确的是A、均与mtDNA无关B、都是单基因遗传病C、都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病D、都是具有很强遗传异质性的复杂性疾病26.以下为结构蛋白缺陷引起的疾病是A、重症肌营养不良B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、成骨不全27.患儿，女，出生时头发黑，以后逐渐由黑变黄变淡。走路步伐小，胆小，智力发育明显落后于同龄儿，尿液中出现特殊异味，于1岁3个月时来院就诊。查体，头发蛋黄，皮肤浅白，智力发育明显落后，智商60；身上及尿中均有特殊的鼠臭味。实验检查：尿液苯丙氨酸浓度为25.8mg/dl，FeCl、2,4二硝基苯肼试验均呈强阳性。该病是主要是由于相关酶缺乏导致（）引起的。A、旁路产物蓄积B、底物蓄积C、副产物缺乏D、产物缺乏28.在常染色体隐性遗传病中，其隐性基因携带者检出的最佳方法是A、基因检查B、体征检查C、生化检查D、家系调查29.需要做染色体检查包括以下哪些情况A、智力低下者B、习惯性流产者C、感冒患者D、不孕者E、年龄超过35岁的高龄产妇30.下列遗传信息，呈现母系遗传的是（）A、线粒体DNAB、常染色体C、Y染色体D、X染色体31.若某人核型为46，XY，t（4；6）（q35；q21）；表示发生了染色体的A、重复B、双着丝粒染色体C、易位D、插入32.下列属于凝血障碍性疾病的是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、β地中海贫血33.一对表型正常的夫妻生育了一个男孩，吃蚕豆或服用氧化性药物后出现溶血性贫血等症状，导致这个现象的原因，以下说法不正确的是？A、妻子可能是症状很轻的患者B、丈夫可能是症状很轻的患者C、这可能是由于X染色体失活导致的D、双亲之一为患者，未发病可能是因为未接触到诱因34.以下哪些疾病表现为母系遗传A、MELAS综合征B、MERRFC、进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失1D、Leber遗传性视神经病E、线粒体DNA耗竭综合征235.人类mtDNA是裸露的双链（）状DNA。36.进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失1的遗传方式是A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、母系遗传D、散发37.猫叫综合症患者的典型核型是A、46,XY,i(5p)B、46,XY,inv(5)(p15)C、46,XY,del(5)(p15)D、46,XY,dup(5)(p14)38.与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有A、黑尿症B、胱氨酸尿症C、白化病D、苯丙酮尿症E、G6PD缺乏症39.受精卵中的线粒体主要来源是A、大部分来自卵子B、精子与卵子各提供1/2C、几乎全部来自卵子D、主要来自精子，少数来自卵子40.嵌合型21三体综合征患者的发病原因主要是A、父亲精子产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离B、父亲精子产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离C、母亲卵细胞产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离D、胚胎卵裂过程中发生有丝分裂21号染色体不分离41.一对新婚夫妇系姑表兄妹，由于女方的舅舅（即男方的叔叔）有严重智力低下并伴有癫痫，害怕今后会生育同病患儿前来咨询。该舅舅，男，35岁，病史由其姐代述，可靠。病史：出生时正常，半岁后头发逐渐变黄，生长发育迟缓，智能发育明显落后于其他同龄孩子，3岁时开始有癫痫发作，现生活不能自理，不能辨人和物。因家庭经济困难，始终没有做过全面检查和治疗。体格检查：患者皮肤白皙，头发淡黄色且干燥，面容呆滞，肌张力低，尿液和汗液有特殊霉臭味。脑电图检查异常。家系调查：患者家系中其他成员表型和智力均正常，父母非近亲婚配。生化检查：尿A、发生概率明显降低B、发生概率略为降低C、无明显变化D、发生概率明显提高42.根据着丝粒在染色体上的位置，分为()A、中着丝粒染色体B、远端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、近端着丝粒染色体E、半中着丝粒染色体43.下列人类细胞中哪些具有只23条染色体A、次级卵母细胞B、精原细胞C、卵细胞D、次级精母细胞E、初级卵母细胞44.遗传学的第三代遗传标志是（）A、SNPB、RFLPC、STRD、卫星DNA45.以下关于EH（原发性高血压）说法错误的是A、是一种单基因遗传病B、发病具有明显家族聚集性和种族差异C、在高血压患者中有90~95%为EHD、是一种多基因、多因素引起的遗传异质性很强的疾病46.诱发LHON的mtDNA突变均为（）。47.视网膜母细胞瘤是A、体细胞遗传病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病48.由于核酸内切酶缺陷引起的疾病是A、苯丙酮尿症B、着色性干皮病C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症49.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重连，结果造成A、等臂染色体B、易位C、倒位D、重复50.以下选项中，存在与哺乳动物细胞中的半自主性细胞器是A、线粒体B、叶绿体C、内质网D、核糖体51.脆性X综合症属于现代医学遗传学中的哪类疾病A、碱基替换导致的疾病B、动态突变导致的疾病C、多基因遗传病D、染色体病52.现代医学认为遗传病指A、既能遗传又能传染B、遗传物质改变引起的疾病C、家族性疾病D、不是先天性疾病也不是家族性疾病53.割裂基因54.干系的染色体数目称为（）。55.以下属于多基因遗传病的是A、高血压B、着色性干皮症C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症56.用血斑滤纸的提取液筛查A、半乳糖血症B、苯丙酮尿症C、家族性甲状腺肿D、HGPRT缺乏症57.α珠蛋白基因位于（）号染色体上A、XB、9C、11D、1658.一个男性将Y染色体上的某一隐性突变基因传给他外孙的概率是A、1/3B、1/4C、1/259.以下属于线粒体大片段缺失引起的疾病是A、Leber遗传性神经病B、KSS综合征和CPEOC、MELASD、NARP和Leigh综合征60.属于珠蛋白合成障碍性贫血的疾病是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、β地中海贫血61.患者，男性，22岁，身材矮小，手掌宽，手指和脚趾都比正常人成比例缩短。经检查，该患者的中间指（趾）骨缺失，大拇指和大脚趾近端指（趾）骨变短，缺乏远端指（趾）骨关节。该名患者所患疾病为短指症A1型，其致病基因定位在A、线粒体DNA上B、X染色体上C、Y染色体上D、常染色体上62.引起染色体畸变的诱变剂剂量或能量要大大（）(选填：超过/低于）引起基因突变的剂量或能量。63.致病基因位于X染色体上的遗传病有A、苯丙酮尿症B、红绿色盲C、血友病AD、血友病CE、G6PD缺乏症64.先天性唇腭裂是一种多基因疾病，其主要的治疗方法是A、细胞移植B、器官移植C、干细胞治疗D、手术矫正65.成骨不全是由于（）缺陷导致的A、转运蛋白B、血浆蛋白C、肌细胞膜蛋白D、胶原蛋白66.患者，男，14岁，因智力低下，好动前来就诊。病史：足月妊娠，出生时体重3.4kg，身长45cm，发育正常。5岁时发现智力较同龄儿童稍低，随着年龄增长，智力问题逐渐突出，患儿好动，学习成绩较差，虽经家长和教师尽力教育，成效不大。检查：发育尚可，头围，耳廓和睾丸明显偏大，精神不易集中，语言表达较差，智力偏低，心率、心音、呼吸等正常。染色体常规检查正常，脆性X染色体检查阳性。造成该病的原因为：A、X脆性部位编码区发生片段缺失B、X脆性部位非编码区三核苷酸重复扩增C、X脆性部位非编码区发生片段缺失D、X脆性部位编码区三核苷酸重复扩增67.一对夫妻均是镰状细胞贫血症基因携带者，其所生孩子患该病概率为（）A、1/4B、1/2C、1/368.下列属于人类朊粒蛋白病的特性的是A、只能在特定季节传染和遗传B、不能遗传也不能传染C、只能遗传不能传染D、既能遗传又能传染69.在视网膜母细胞瘤中定位克隆的人类首个抑癌基因是（）基因。70.微卫星DNA属于（）A、短散在重复序列B、中度重复序列C、高度重复序列D、单拷贝序列71.染色体病在临床上和遗传上的一般特点有哪些？72.关于原癌基因的说法，错误的是A、广泛存在于生物体中B、是细胞内的正常基因C、促进细胞正常生长和增殖D、一旦失活，导致细胞癌变73.发病基本由遗传决定，但需有一定诱因的疾病是A、先天性成骨不全症B、血友病AC、白化病D、蚕豆病74.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（）条X染色体A、5B、3C、2D、475.在蛋白质翻译过程中，通用的终止密码子有A、AUGB、UAAC、UAGD、UGAE、UGG76.以下属于多基因遗传病的是A、家族性高胆固醇血症B、精神分裂症C、强直性肌营养不良D、成骨不全77.按遗传分类，线粒体遗传病可以分为（）缺陷、nDNA缺陷、mtDNA和nDNA联合缺陷三类。78.紫外线造成的DNA损伤修复方式主要有哪些？79.肿瘤发生的二次突变学说中，家族性视网膜母细胞瘤的第二次突变发生在A、病毒B、体细胞C、生殖细胞D、癌细胞80.多体型卷II一.综合考核题库(共80题)1.血友病A属于哪种遗传方式的遗传病A、ADB、XDC、ARD、XR2.一个低磷酸盐血症的男性患者与一个表型正常的女性结婚，他们的儿子患病的风险是A、100%B、25%C、50%3.mtDNA数目减少是由于A、编码线粒体蛋白的nDNA的表达产物无法正确转运致线粒体B、编码线粒体蛋白的nDNA缺陷C、控制mtDNA复制的nDNA突变D、mtDNA大片段缺失4.血红蛋白M病的致病原因是A、Fe3+被氧化成了FeB、Fe2+被氧化成Fe3+C、Fe3+被氧化成Fe2+D、Fe3+被还原成Fe2+5.多基因遗传病中，基因的遗传（）孟德尔遗传规律。（符合/不符合）6.以下哪些是生命有机体的遗传物质A、蛋白质B、DNAC、RNAD、脂类E、糖7.关于线粒体DNA遗传和传递的特点，以下错误的是A、交叉遗传B、阈值效应C、母系遗传D、不均等有丝分裂8.多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病A、某一个个体发病遗传因素的作用越大B、完全是环境因素的作用C、主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小D、主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小9.按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为A、1q3.13B、2p3.13C、2p31.3D、1q3.1310.RAS基因产物是一种A、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶B、生长因子C、酪氨酸蛋白激酶D、GTP酶11.编码线粒体蛋白的nDNA突变引起的疾病的遗传方式是A、交叉遗传B、全男性遗传C、母系遗传D、孟德尔遗传12.Edward综合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)13.利用可见光对紫外线诱导形成的嘧啶二聚体进行的修复为A、SOS紧急修复B、切除修复C、光修复D、重组修复14.以下与线粒体功能障碍无关的疾病是A、衰老B、白化病C、帕金森病D、CPEO15.某患者体细胞间期核内X小体数目不止1个，可能为A、Patau综合征B、多X综合征C、Turner综合征D、Edward综合征16.Nilsson在遗传学上的贡献是A、证明了DNA是遗传物质B、奠定了群体遗传学的基础C、研究了数量性状的遗传D、实现了对镰形细胞贫血的产前诊断17.静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出标准型α地中海贫血患者的可能性是A、1B、1/4C、1/8D、1/218.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失19.线粒体DNA耗竭综合征2的遗传方式是A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、母系遗传D、散发20.（）突变会使突变位点后所有密码子发生位移。21.用染色体显带技术使染色体着丝粒等结构异染色质区深染，形成的带型为A、N带B、C带C、G带D、R显带22.同类碱基之间发生替换的突变为A、片段突变B、转换C、动态突变D、颠换23.根据着丝粒在染色体上的位置，染色体可分为哪几种，人类没有其中哪种染色体？24.SNP即（）是指基因组水平上单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性25.目前研究发现与精神分裂症发生有关的基因有A、PPARGB、DRD3C、5-HTR2AD、PGG-1E、KCNN326.以下属于动态突变引起的疾病是A、血友病AB、蚕豆病C、白化病D、脆性X染色体综合症27.属于静态突变的疾病有A、半乳糖血症B、脆性X综合征C、眼皮肤白化病Ⅰ型D、Huntington舞蹈病E、血友病A28.关于短指（趾）症A1型的遗传特征,下列说法不正确的是()A、致病基因位于常染色体上，男女患病的机会均等B、患者的母亲是杂合子患者，父亲正常，则患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；C、父亲不能将致病基因遗传给儿子D、系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者29.患儿，男，3岁，因发育异常、智力低下就诊。病史：患儿出生时，体重3200g，身长35cm，无窒息，无损伤，外观基本正常。患儿出生时，母亲年龄35岁，父亲年龄34岁。当患儿发育到1周岁时，家长发现有如下问题：①行动迟缓②语言障碍③智力低下④自出生以来就多病。另外总是流口水，大小便经常失控。体格检查：体温36.5℃，心率110/分，伴有杂音，体重12kg，营养一般，精神稍差，反应迟缓，目光较呆滞，肌张力较低，生理反射存在，眼距较宽，鼻根低平，舌大外伸，流涎。细胞遗传学检查：47，XY，+21。A、游离型14三体征B、游离型21三体征C、异位型14三体征D、异位型21三体征30.以下属于抑癌基因的是A、TP53B、sis基因C、myc基因D、erb-B1基因31.某种人类肿瘤细胞染色体数目为56条，称为A、单倍体B、多倍体C、亚二倍体D、超二倍体32.一对正常的夫妇生育了一个患血友病的儿子，他们再生育一个患病女儿的可能性是A、1/2B、1/4C、2/333.现代医学遗传将遗传病分为哪几种类型？34.MELAS约80%患者为mtDNA编码第3243位的（）基因发生A→G的点突变。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA35.关于抑癌基因，错误的是A、具有抑制细胞过度增殖的作用B、起负调控作用的一类基因C、有些抑癌基因可促进细胞凋亡D、不存在于人类正常细胞中36.一般来说，肿瘤属于（）遗传病。37.属于精神分裂症的候选基因的是A、TCQ2B、PPARG基因C、ADRB2基因D、DRD3基因38.一个男性将X染色体上的某一显性突变基因传给他外孙女的概率是A、1/3B、1/4C、1/239.1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为A、4区B、2区C、1区D、3区40.三体型41.常见的mtDNA的大片段重组是A、双着丝粒染色体B、易位C、重复D、缺失42.患者，女，18岁，因一直没来月经来就诊。体检：身高1.6m，体重58kg，心率78次/分、心音未发现异常。发育基本正常，智力正常，反应灵敏，精神状态、语言表达能力和行为能力正常。妇科检查：阴蒂肥大，阴道闭锁，阴唇部分吻合，子宫幼稚，卵巢形态为条索状，乳房发育幼稚。镜检证实为卵巢睾。针对病情，此患者应主要采用以下哪种治疗方案A、手术去除和修复B、饮食疗法C、基因修正D、组织器官移植43.以下碱基替换，属于颠换的是A、C、U互换B、T、C互换C、A、T互换D、T、U互换44.原癌基因的产物类型包括A、生长因子B、生长因子受体C、蛋白激酶类信号传导分子D、转录因子E、细胞周期蛋白45.基因诊断中，以DNA作为检测对象的技术有A、RFLPB、PCRC、DNA测序D、DNA芯片E、变性高效液相色谱46.若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21:）则表明其染色体发生了A、缺失B、易位C、倒位D、插入47.终止密码分别是UAG、UGA和（）。48.mtDNA突变率比nDNA高10~20倍，其原因有哪些？49.下列哪些遗传方式会导致人群中男女发病比例不一致A、限性显性遗传病B、共显性遗传病C、从性显性遗传病D、X连锁遗传病E、Y连锁遗传病50.在生物界中，基因的化学本质是（）51.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是A、蛋白质→RNA→DNAB、DNA→tRNA→蛋白质C、DNA→mRNA→蛋白质D、DNA→rRNA→蛋白质52.以下哪种情况子代出现三体症的发病率增高与母亲年龄无关A、精子子形成时减数第一次分裂出现染色体不分离B、受精卵有丝分裂出现染色体不分离C、卵子形成时减数第一次分裂出现染色体不分离D、卵子形成时减数第二次分裂出现染色体不分离E、精子子形成时减数第二次分裂出现染色体不分离53.患儿，女，15岁。智力正常，身材高，体瘦、四肢细长、蜘蛛脚样指，鸡胸。心脏听诊：心尖区2/6级收缩期杂音。X线显示：指骨细长。超声心动图示：主动脉内径增宽，二尖瓣前后叶脱垂。其余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲和外祖夫患有不同程度的骨骼轻度损害。但先证者的舅舅患有严重的骨骼损害以及眼晶状体脱位和高度近视。导致患者及其家族其他患病成员具体症状和病情轻重程度不一样的原因？A、遗传异质性B、外显率不同C、不同患者所携带的致病基因数目不同D、表现度不同54.线粒体脑肌病的特征是A、肌纤维和中枢神经纤维酶活性缺失B、呼吸链酶活性正常的神经细胞与酶活性缺失的神经细胞混合C、中枢神经系统呼吸酶活性缺陷D、呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合55.以下属于数量性状的是A、多指（趾）症A1型B、人对苯硫脲（PTC）苦味的品尝能力C、三花猫的黄、黑毛色D、人的智商56.RFLP即（），是指由于DNA分子中的核苷酸变异，使某些限制性酶切位点移位、数目增加或减少，导致限制性酶切片段长度发生改变。57.以下不属于孟德尔发现的遗传规律是A、显隐规律B、连锁互换规律C、自由组合规律D、分离规律58.Turner综合征典型的核型是A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXX59.精神分裂症的遗传度是A、90%~100%B、50%~65%C、30%~45%D、70%~85%60.以下哪些产前诊断的方法属于非创伤性的A、B超B、羊膜穿刺法C、绒毛取样法D、脐穿刺E、分离、分析孕妇外周血中的胎儿细胞以及游离的胎儿DNA或RNA61.患儿，女，2岁。因发热，寒战，咳嗽，气促入院。体格检查：皮肤和脸色黄，有轻度黄疸；结膜苍白，贫血貌；肝脾肿大，肺部音，伴有四肢关节和胸腹疼痛。血液检查：Hb45g/L，RBC1.8*10^12/L，WBC32*10^9/L，镰化试验阳性。家系调查：父母均为非洲裔人，非近亲结婚，家系中无类似病人。经检查，患儿父母均有轻度的红细胞镰变。该病为什么蛋白基因发生突变导致？A、转运蛋白B、血浆蛋白C、胶原蛋白D、血红蛋白62.什么是血红蛋白病？它分为几大类型，并对其进行解释？63.HbConstantSpring是由于α基因第142位终止密码突变为谷氨酰胺密码子导致的，表现为一种典型的（）α地中海贫血。64.以下哪个结构没有位于D环区A、轻链的转录起点B、重链的转录起点C、轻链的复制起点D、4个高度保守序列65.什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？66.ABO血型系统是一组复等位基因，A和B没有显隐性之分，在杂合子个体中两种基因的作用都能表现出来，这种特点称为（）67.基因的功能产物是()A、蛋白质和RNAB、都是RNAC、都是脂类D、都是蛋白质68.下列哪些疾病属于线粒体DNA突变引起的疾病A、Leber遗传性视神经病B、MERRFC、MELAS综合征D、Leber遗传性视神经病E、KSS69.染色体遗传病和多基因遗传病原则上以其（）为经验危险率，只有少数例外。70.关于线粒体遗传系统以下说法正确的是A、在细胞中有多个拷贝B、可编码线粒体中全部的tRNA、rRNAC、能够独立复制、转录，不受nDNA的制约D、所含信息量小E、突变率高71.单基因遗传病一般根据（）做出再发风险率的估计。72.患儿，男，56天，因全身皮肤黄染而入院。患儿为第1胎第1产，足月顺产，出生体重3.8kg，出生无缺氧窒息史。生后第3天出现皮肤黏膜黄染，渐加重，生后纯母乳喂养，喂养开始后即发现大便稀，6~8次/天，时有呕吐。体检：全身皮肤黏膜黄染，心肺无异常，肝肋下6cm，剑下4cm，质中等。脾不大，神经系统无异常。查血象正常。尿色偏黄，尿常规示尿蛋白（+），尿胆红素（+），尿样进行遗传性代谢病检测，结果呈现半乳糖明显升高。关于患儿所患病以下说法错误的是A、该病为单基因疾病B、该病是由于相关酶缺乏，导致底物蓄积引起的C、患儿无法代谢乳糖，但可以代谢半乳糖D、致病基因位于常染色体上73.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称A、表现度不同B、延迟显性遗传C、不规则显性遗传D、共显性遗传74.通用密码子中，起始密码子是（）75.由易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度称为（）76.Hardy和Weinberg在遗传学上的贡献是A、证明了DNA是遗传物质B、奠定了群体遗传学的基础C、研究了数量性状的遗传D、实现了对镰形细胞贫血的产前诊断77.常见的基因治疗主要有以下那几种A、基因修正B、基因替代C、基因抑制D、基因增强E、“自杀基因”的应用78.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A、亚二倍体B、单体型C、三倍体D、三体型79.患者，男，58岁。因“反复烦渴、多饮、多尿2年余，再发加重1周”入院。患者2年前无明显诱因出现烦渴、多饮、多尿症状，到某院门诊就诊，测空腹血糖8.2mmol/L，餐后2小时血糖12.1mmol/L。通过药物治疗和日常控制。门诊随访患者空腹血糖控制于5~6mmol/L，餐后2小时血糖控制于7~8.5mmol/L。入院前1周，因工作繁忙，饮食控制失当，前述症状再发而入院治疗。患者病史中，无头昏、头晕、胸闷、气促；无视力进行性下降；无大便紊乱；无手足刺痛或者蚁走感。2年余体重减轻10kg。吸烟20余年，平均每天A、受多对等位基因控制B、遗传异质性低C、发病情况严格遵循孟德尔遗传规律D、受环境因素影响小80.导致基因突变的诱变剂包括A、物理因素B、化学因素C、生物因素D、遗传因素E、以上都对卷III一.综合考核题库(共80题)1.基因治疗的临床实验方案很多，其中开展最多的是对（）疾病的治疗。A、单基因遗传病B、肿瘤C、感染性疾病D、心血管疾病2.单基因遗传病可分为分子病和先天性代谢缺陷，请问什么是先天性代谢缺陷？3.夫妻都是AR先天性聋哑患者，女儿表型正常，则最可能的原因是A、不规则显性遗传B、表现度不同C、遗传异质性D、延迟显性遗传4.（）突变不改变编码的氨基酸序列。5.以下碱基替换，属于转换的是A、G、T互换B、A、G互换C、G、C互换D、A、C互换6.以下属于线粒体病是A、DM1B、精神分裂症C、强直性肌营养不良D、Leber遗传性神经病7.芳香族化合物引起基因突变的原理是A、移码突变B、脱氨作用C、碱基替换D、高能量使DNA链断裂8.电离电磁辐射引起基因突变的原理是A、移码突变B、脱氨作用C、碱基替换D、高能量使DNA链断裂9.广义的突变10.以下能引起DNA碱基发生烷基化修饰的是A、电离辐射B、紫外线C、亚硝酸盐D、甲醛11.在正常细胞内，未被异常激活的细胞癌基因不会使细胞癌变，又称为（）。12.研究人类性状的遗传规律可以采用系谱分析的方法，请问什么是系谱？完整的系谱至少包括几代家族成员？13.男性性别决定的基因为（）A、RB1B、p53C、SRYD、Myc14.通常情况下当丈夫是AB型血，妻子是A型血时，夫妻生出的孩子可能的血型有A、O型B、A型C、B型D、AB型E、无法判断15.某人的体细胞检测到2个X小体，说明此人体细胞内有()条X染色体。16.试述基因诊断的特点？并举出至少3中基因诊断方法。17.异染色质分为（）异染色质和功能异染色质。18.一个男性将X染色体上的某一隐性突变基因传给他孙女的概率是A、1/3B、1/4C、1/219.Wilms瘤的特异性标志染色体是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失20.多基因疾病的发病阈值21.以下不属于DNA复制特点的是A、需要一段RNA作为引物B、复制的方向反向平行C、半保留复制D、双链对称等速复制22.mtDNA中编码tRNA基因的数目为A、13个B、17个C、22个D、2个23.终止密码突变成编码某种氨基酸的密码，这种突变称为A、移码突变B、无义突变C、错义突变D、终止密码突变24.患者，男，28岁，由不孕不育门诊转来。患者于2000年结婚，性生活基本正常，但至今（已4年）未生育。检查：患者身高1.78m，体重75kg，心率82次/分，心音正常，智力正常。皮肤较细腻，喉结较小，无胡须，乳房有轻微发育，小阴茎，小睾丸。精液检查无精子。染色体检查：47,XXY。患者体细胞内X染色质数目为？A、1B、2C、325.关于线粒体DNA大片段缺失，不正确的是A、遗传方式遵循孟德尔遗传规律B、多为散发C、发生在轻链和重链的复制起点之间D、与CPEO和KSS综合征发病有关26.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上减少一条可形成A、超二倍体B、单体型C、三倍体D、三体型27.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用A、一般咨询B、产前咨询C、遗传咨询D、产前诊断28.遗传咨询中常见的对策和措施包括A、产前诊断B、不再生育C、过继或认领D、冒险再次生育E、人工授精或借卵怀胎29.多基因遗传病群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越（）。30.线粒体缺失突变中最常见的缺失是8483~13459位碱基之间5.0kb的片段，该缺失约占全部缺失患者的1/3，所以又称为A、正常缺失B、偶尔缺失C、常见缺失D、不连续缺失31.以下那种碱基互补配对是正确的A、T、A配对B、U、C配对C、G、A配对D、C、G配对32.以下没有改变氨基酸序列组成的基因突变为A、移码突变B、无义突变C、错义突变D、同义突变33.Alu重复是（）的典型代表。A、VNTRB、LINESC、SINESD、STR34.对于常染色体隐性遗传病，基因型为Aa的个体一般没有临床症状，为携带者。请问什么是携带者？35.脆性X综合症属于哪类遗传病A、单基因疾病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病36.苯丙酮尿症是由苯丙酮酸在体内堆积而对（）产生不良影响A、心肌B、生殖细胞C、骨骼系统D、脑的发育和功能37.mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是A、β细胞稳定性增高B、脂肪细胞增殖分化失控C、β细胞不能感受血糖值D、阻碍β细胞出现自免疫现象38.以下为转运蛋白缺陷引起的疾病是A、重症肌营养不良B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、囊性纤维性变39.下列哪种病不是多基因遗传病A、先天愚型B、先天性心脏病C、精神分裂症D、先天性幽门狭窄40.什么叫基因突变？基因突变可能会产生哪些后果？41.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。患儿的父母欲再次生育，则再生出患儿的概率为（）？A、1/4B、1/2C、2/342.遗传度是A、遗传病发病率的高低B、遗传性状的异质性C、遗传因素对性状影响程度D、在多基因疾病形成中，遗传因素的贡献大小43.DMD是一种A、Y连锁的遗传病B、X连锁的隐性遗传病C、常染色体显性遗传病D、X连锁的现行遗传病44.一个男性将常染色体上的某一隐性突变基因传给他外孙女的概率是A、1/3B、1/4C、1/245.mtDNA的突变类型主要包括（）、大片段确实重组和mtDNA数量减少。46.一个完整的系谱至少要包含（）代以上家族成员的相关信息。47.核型为45,X，可诊断为A、多X综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、猫叫综合征48.患者，男性，26岁，已婚，因“反复出血24年”入院。患者2岁时无明显原因反复出现皮肤瘀斑，散布全身。4岁时出现左下肢大腿及膝关节肿胀疼痛，严重时髋关节和膝关节不能伸直。以后每年上述症状反复发作。17岁时无明显原因出现腹痛伴柏油样黑便，经输全血后缓解。凝血检查：凝血酶原时间11秒，凝血活酶时间29.9秒，纤维蛋白原2.794g/L，凝血酶时间16.5秒，3p试验阴性，D-dimer＜0.5μg/ml，纤维蛋白酶原降解产物＜5.0μg/ml，抗凝血酶原Ⅲ活性120.9%。血小板聚集试验正常。FⅧ筛选试验3小时A、导致该病的基因突变型具有高度的遗传异质性B、相关基因定位在9号染色体上C、即血友病BD、为常染色隐性遗传49.以下那类疾病女性发病率比男性高A、X连锁的显性遗传病B、X连锁的隐性遗传病C、Y连锁的遗传病D、线粒体病50.交叉遗传的特点有A、男性的X染色体传给儿子B、男性的X染色体传给女儿C、儿子的X染色体由母亲传来D、儿子的X染色体由爸爸传来E、母亲携带的致病基因只能传递给女儿51.RB1基因缺陷与以下哪种肿瘤发生相关。A、结肠癌B、Wilms瘤C、慢性粒细胞性白血病D、视网膜母细胞瘤52.线粒体疾病中，以下最易受阈值效应的影响而受累是A、中枢神经系统B、骨骼肌C、肝脏D、肺53.基因突变的一般特点包括A、有害性B、多向性C、可逆性D、稀有性E、随机性54.肺炎双球菌转化实验证明A、蛋白质是遗传物质B、RNA是遗传物质C、DNA是遗传物质D、多糖是遗传物质55.在医学遗传学史上，简悦威的贡献是A、证明了DNA是遗传物质B、提出了DNA双螺旋模型C、研究了数量性状的遗传D、实现了对镰形细胞贫血的产前诊断56.一个苯丙酮尿症患者与一表型正常的人结婚后，生育了一个该病的患儿，他们再次生育的患病风险是A、75%B、50%C、25%D、100%57.举例说明化学物致基因突变的原理。58.以下属于染色体疾病的是A、KSSB、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症59.假二倍体60.细胞种类的增加是通过（）实现的。A、细胞分裂B、细胞生长C、细胞分化D、细胞增殖61.一个完整的系谱至少要包括几代以上家族成员信息。A、2代B、3代C、4代D、5代62.国际统一标准命名体系，将人类的23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G7组，Y染色体列入（）组。63.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行A、分离母体细胞B、分离有害细胞C、产前诊断D、基因治疗64.SIS基因产物是一种A、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶B、生长因子C、酪氨酸蛋白激酶D、转录因子65.D组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A、插入易位B、串联易位C、罗伯逊易位D、不平衡易位66.癌基因根据其来源不同可分为（）癌基因和细胞癌基因。67.“蚕豆病”属于（）疾病A、X连锁隐性遗传B、X连锁完全显性遗传C、常染色体不完全显性D、常染色体完全显性68.可能导致患儿智力低下的遗传病A、镰状细胞贫血B、白化病C、苯丙酮尿症D、家族性黑蒙性痴呆E、Down综合征69.绒毛取样法在妊娠早期诊断中最为常见，但存在缺点，缺点是A、费用十分高昂B、流产风险高C、需孕期时间长D、绒毛不能培养70.多基因遗传相对单基因遗传区别在于A、患者一级亲属再发风险相同B、遗传基础是主基因C、遗传基础是微效基因D、群体变异曲线呈现双峰或三峰E、群体变异曲线是连续的71.以下属于常染色体隐性遗传的病有A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、血友病AD、成骨不全E、Huntington舞蹈症72.关于染色体异常携带者的特征描述正确的是A、携带者往往本人表型异常，但生育子代正常B、携带者往往成年后发病C、携带者往往在青春期以后发病D、携带者往往本人表型正常，但婚后出现不育或子代出现畸形、流产73.一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，其再次生育后代的血型可能是A、O型B、A型C、B型D、AB型E、无法判断74.饮食疗法治疗遗传病的原则是（）。75.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。患儿的父母欲再次生育，对他们的建议最恰当的是（）？A、产前诊断B、冒险再次生育C、不再生育D、过继或认领76.多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关A、阈值B、亲属级别C、遗传的瓶颈效应D、家庭中患病成员的多少77.核小体的基本成分是()和组蛋白。78.一个低磷酸盐血症的男性患者与一个表型正常的女性结婚，他们的女儿患病的风险是A、100%B、50%C、25%D、75%79.若某人核型为46，XY，dic（4；6）（q35；q21），表示染色体发生了A、重复B、双着丝粒染色体C、倒位D、插入80.一个患Ⅰ型成骨不全的女人和一个表型正常的男性结婚，生育Ⅰ型成骨不全儿子的风险有多大？A、1/2B、2/3C、1/3D、1/4卷I参考答案一.综合考核题库1.正确答案:D2.正确答案:C3.正确答案:B4.正确答案:C5.正确答案:B6.正确答案:1.患病率与亲属级别有关；2.患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关；3.患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关；4.多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关。7.正确答案:B8.正确答案:D9.正确答案:C10.正确答案:D11.正确答案:D12.正确答案:A13.正确答案:也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病14.正确答案:C15.正确答案:B16.正确答案:在体细胞中某对染色体少了一条染色体（2n-1）17.正确答案:高18.正确答案:D19.正确答案:B20.正确答案:C21.正确答案:基因治疗22.正确答案:A,B,D,E23.正确答案:A24.正确答案:D25.正确答案:D26.正确答案:D27.正确答案:A28.正确答案:A29.正确答案:B,A,D,E30.正确答案:A31.正确答案:C32.正确答案:C33.正确答案:B34.正确答案:A,B,D35.正确答案:环36.正确答案:D37.正确答案:C38.正确答案:C,A,D39.正确答案:C40.正确答案:D41.正确答案:D42.正确答案:A,C,D43.正确答案:A,C,D44.正确答案:C45.正确答案:A46.正确答案:点突变47.正确答案:A48.正确答案:B49.正确答案:B50.正确答案:A51.正确答案:B52.正确答案:B53.正确答案:真核生物的结构基因是割裂基因，有外显子和内含子相间排列而成。54.正确答案:众数55.正确答案:A56.正确答案:C57.正确答案:D58.正确答案:D59.正确答案:B60.正确答案:D61.正确答案:D62.正确答案:超过63.正确答案:B,C,E64.正确答案:D65.正确答案:D66.正确答案:B67.正确答案:A68.正确答案:D69.正确答案:RB70.正确答案:C71.正确答案:先天性多发畸形；绝大多数染色体病患者呈散发性，无家族史；少数染色体畸变的患者是有表型正常的双亲遗传而得，伴有家族史72.正确答案:D73.正确答案:D74.正确答案:B75.正确答案:B,C,D76.正确答案:B77.正确答案:mtDNA78.正确答案:光复活修复、切除修复、重组修复、（错配修复等）79.正确答案:B80.正确答案:三体型以上的非整倍性改变统称卷II参考答案一.综合考核题库1.正确答案:D2.正确答案:C3.正确答案:C4.正确答案:B5.正确答案:符合6.正确答案:B,C7.正确答案:A8.正确答案:C9.正确答案:C10.正确答案:D11.正确答案:D12.正确答案:C13.正确答案:C14.正确答案:B15.正确答案:B16.正确答案:C17.正确答案:B18.正确答案:C19.正确答案:B20.正确答案:移码21.正确答案:B22.正确答案:B23.正确答案:可分为：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体、端着丝粒染色体，人类没有端着丝粒染色体24.正确答案:单核苷酸多态性25.正确答案:B,C,E26.正确答案:D27.正确答案:C,A,E28.正确答案:C29.正确答案:B30.正确答案:A31.正确答案:D32.正确答案:A33.正确答案:1、单基因遗传病；2、多基因遗传病；3、线粒体遗传病；4、染色体遗传病；5、体细胞遗传病34.正确答案:A35.正确答案:A36.正确答案:体细胞37.正确答案:D38.正确答案:C39.正确答案:C40.正确答案:某对染色体多了一条（2n+1），人的细胞内染色体数目为4741.正确答案:D42.正确答案:A43.正确答案:C44.正确答案:A,B,C,D,E45.正确答案:A,B,C,D,E46.正确答案:A47.正确答案:UAA48.正确答案:1.mtDNA中基因排列紧凑，任何mtDNA的突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区域；2.mtDNA是裸露的分子，缺乏保护；3.mtDNA位于线粒体内膜附近，极易受氧化损伤；4.m