高考生物一轮复习-第七单元-第22讲-关注人类遗传病课件-苏教版

高考生物一轮复习-第七单元-第22讲-关注人类遗传病课件-苏教版第一页，共60页。2015高考导航考纲点击考情示例人类遗传病的类型Ⅰ2013江苏31、安徽31、重庆8

2012广东25、江苏30

2011天津6、江苏24、广东6、海南29人类遗传病的监测和预防Ⅰ——实验：调查常见的人类遗传病2011江苏8第二页，共60页。1．家族性疾病一定属于遗传病(

)2．单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病(

)3．多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象(

)4．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生(

)5．男患者与正常女性结婚，建议生女孩(

)6．可用基因诊断的方法检测21三体综合征(

)××××××第三页，共60页。一、人类遗传病1．人类常见遗传病的类型[连一连]第四页，共60页。第五页，共60页。2．苯丙氨酸耐量试验(1)苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。其携带者，虽表现正常，但该隐性致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。(2)医学上检测某人是否是苯丙酮尿症致病基因的携带者时，采用如下方法：让被测者口服苯丙氨酸溶液，4h后测其血浆中苯丙氨酸的含量。第六页，共60页。想一想1．21三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？能生正常孩子；概率为1/2。第七页，共60页。二、遗传病的监测与预防1．禁止近亲结婚在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患_____________的机会大大增加。2．遗传咨询(内容与步骤)(1)对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病。(2)分析__________________传递方式，判断类型。(3)推算出后代的再发风险率。(4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育,选择性生育)等。隐性遗传病遗传病第八页，共60页。3．提倡“适龄生育”:女子最适生育年龄一般是24～29岁。4．产前诊断：包含___________检查、____________检查、_______________检查以及_____________诊断等。5．意义:在一定程度上有效地预防_____________________。羊水B超孕妇血细胞基因遗传病的产生和发展第九页，共60页。想一想2．遗传病患者一定携带致病基因吗？遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。第十页，共60页。D1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(

)①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②

B．③④C．①②③

D．①②③④第十一页，共60页。解析：①错误：有可能该病为隐性遗传病，也有可能该代患病的个体为显性杂合子，其后代可能正常。②错误：一个家庭几代人中都出现过的疾病，可能是由于同处在不良的生活环境而造成的疾病，不一定是遗传病。③错误：携带隐性遗传病基因的个体不一定患遗传病。④错误：若是染色体异常遗传病患者，则不携带遗传病基因。第十二页，共60页。D2．唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属于同种类型(

)①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体病⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿A．①，⑤⑥⑨

B．②，④⑤⑧C．③，⑥⑦⑩

D．②，⑥⑧⑩第十三页，共60页。解析：唇裂属于多基因遗传病，是受两对以上等位基因控制的遗传病，患者常表现出家族聚集现象，上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。第十四页，共60页。A3．(2014·山东滨州模拟)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是(

)A．红绿色盲

B．21三体综合征C．镰刀型细胞贫血症

D．性腺发育不良第十五页，共60页。解析：红绿色盲是基因突变导致的，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，属于染色体异常遗传病，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良染色体组成为XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，后三者都可以镜检识别。第十六页，共60页。4．下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是(

)A．调查前收集相关的遗传学知识B．对患者家系成员进行随机调查C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%A第十七页，共60页。解析：调查白化病的发病率，应先确定调查的目的、要求并制订调查计划，而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率,即白化病发病率＝白化病的患者人数/被调查的总人数×100%。发病率的调查不需要调查致病基因频率。第十八页，共60页。1．人类遗传病的特点和诊断人类常见遗传病类型及特点遗传病类型遗传特点遗传定律诊断方法单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴X显性遗传病伴X隐性遗传病男女患病几率相等,连续遗传男女患病几率相等、隔代遗传女患者多于男患者、连续遗传男患者多于女患者、交叉遗传遵循孟德尔遗传定律遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)第十九页，共60页。遗传病类型遗传特点遗传定律诊断方法多基因遗传病染色体遗传病结构异常数目异常家庭聚集现象、易受环境影响往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产遗传咨询、基因检测不遵循孟德尔遗传定律产前诊断(染色体数目、结构检测)第二十页，共60页。2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义病因联系出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病②后天性疾病也可能是遗传病第二十一页，共60页。用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：第二十二页，共60页。(2014·徐州模拟)某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家族遗传系谱图如下。(1)根据已知信息判断，该病最可能为________染色体上________基因控制的遗传病。(2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅱ代中的________号个体。X隐性3第二十三页，共60页。(3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：父亲：……TGGACTTTCAGGTAT……母亲：……TGGACTTTCAGGTAT…………TGGACTTAGGTATGA……患者：……TGGACTTAGGTATGA……可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是___________，是由于DNA碱基对的_____________造成的。基因突变缺失第二十四页，共60页。(4)黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解黏多糖的酶缺失，导致黏多糖沉积于细胞内的________中，进而影响多种组织细胞的正常功能。(5)为减少黏多糖贮积症的发生，该家庭第Ⅳ代中的________(填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的______________________________。溶酶体2、4、6致病基因(或相关酶的活性)第二十五页，共60页。(2014·江苏四市调研)关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是(

)A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有该种遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病B第二十六页，共60页。解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。第二十七页，共60页。1．首先确定是否是伴Y染色体遗传病所有患者均为男性，无女性患者，则为伴Y染色体遗传。2．其次判断显隐性(1)双亲正常，子代有患者，为隐性(即无中生有见图1)。(2)双亲患病，子代有正常，为显性(即有中生无见图2)。(3)亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。(见图3)人类单基因遗传病的判断第二十八页，共60页。3．再次确定是否是伴X染色体遗传病(1)隐性遗传病：①女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传(图4、5)；②女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染色体遗传(图6、7)。第二十九页，共60页。(2)显性遗传病：①男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传(图8、9)；②男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色体遗传(图10、11)。第三十页，共60页。4．若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测第三十一页，共60页。如图所示为某家族甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病的系谱图，其中一种为红绿色盲。据图分析下列叙述正确的是(

)A．Ⅱ6的基因型为BbXAXaB．Ⅱ7和Ⅱ8如果生男孩，则表现型肯定正常C．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为红绿色盲D．遗传系谱图中表述的病症为多基因遗传病C第三十二页，共60页。[尝试解答]

________[解析]从遗传系谱图中Ⅱ5和Ⅱ6婚配、女儿Ⅲ10是患者分析，可以看出，甲病为常染色体上的隐性遗传病，所以乙病就是红绿色盲。Ⅱ6是正常者，从甲病分析，Ⅲ10为患者，基因型为aa，所以Ⅱ6的基因型为Aa；从乙病分析，由于Ⅰ1是患者,基因型为XbY，所以Ⅱ6的基因型为XBXb，由以上分析可知Ⅱ6的基因型为AaXBXb。由于Ⅲ13的基因型为aaXbXb，所以Ⅱ7的基因型为AaXbY，Ⅱ8的基因型为AaXBXb，如果生男孩,也有可能患病。第三十三页，共60页。(1)Ⅲ13个体中Xb基因来源于Ⅰ代中的哪个个体？(2)若Ⅲ11和Ⅲ12婚配，其后代正常的概率为多少？(1)来源于Ⅰ2和Ⅰ3。(2)2/3。Ⅲ11的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY，Ⅲ12的基因型为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，其后代不患甲病的概率为8/9,不患乙病的概率为3/4。所以Ⅲ11与Ⅲ12婚配，其后代正常的概率为8/9×3/4＝2/3。第三十四页，共60页。方法探究

两种遗传病的患病概率计算方法

当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法原理计算：第三十五页，共60页。(1)两病兼患概率＝患甲病概率×患乙病概率；(2)只患甲病概率＝患甲病概率－两病兼患概率；(3)只患乙病概率＝患乙病概率－两病兼患概率；(4)只患一种病概率＝只患甲病概率＋只患乙病概率；(5)患病概率＝患甲病概率＋患乙病概率－两病兼患概率；(6)正常概率＝(1－患甲病概率)×(1－患乙病概率)或1－患病概率。第三十六页，共60页。突破

人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请回答下列问题(所有概率用分数表示)：第三十七页，共60页。(1)甲病的遗传方式为________________________,乙病最可能的遗传方式为________________________。(2)若Ⅰ­3无乙病致病基因，请继续以下分析。①Ⅰ­2的基因型为________;Ⅱ­5的基因型为_______________________。②如果Ⅱ­5与Ⅱ­6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。常染色体隐性遗传伴X隐性遗传HhXTXtHHXTY或HhXTY1/36第三十八页，共60页。③如果Ⅱ­7与Ⅱ­8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________________。④如果Ⅱ­5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为_________________________________________________。1/600003/5第三十九页，共60页。[解析](1)根据表现型正常的Ⅰ­1和Ⅰ­2生有患甲病的女儿Ⅱ­2可确定，甲病为常染色体隐性遗传病；根据双亲正常，均有儿子患乙病，可推断乙病最可能为伴X隐性遗传病。(2)Ⅰ­3无乙病致病基因，可确定乙病为伴X隐性遗传病。①由Ⅰ­1和Ⅰ­2的表现型及子女的患病情况可推知：Ⅰ­1的基因型为HhXTY，Ⅰ­2的基因型为HhXTXt，Ⅱ­5的基因型为1/3HHXTY、2/3HhXTY；②Ⅰ­3、Ⅰ­4的基因型分别为HhXTY、HhXTXt，Ⅱ­6与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh，与乙病有关的基因型为1/2XTXT、1/2XTXt，Ⅱ­5和Ⅱ­6结婚，所生男孩同时患两种病的概率为2/3×2/3×1/4×1/2×1/2＝1/36；第四十页，共60页。③Ⅱ­7与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh，Ⅱ­8基因型为Hh的概率为10－4，甲病为常染色体隐性遗传病，其女儿患甲病的概率为2/3×10－4×1/4＝1/60000；④Ⅱ­5与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh，与基因型为Hh的女性婚配，子代中HH比例为1/3×1/2＋2/3×1/4＝1/3，Hh比例为1/3×1/2＋2/3×1/2＝1/2，hh比例为2/3×1/4＝1/6，表现型正常儿子中HH比例为2/5、Hh比例为3/5，则正常儿子携带h基因的概率为3/5。第四十一页，共60页。[思维导图]第四十二页，共60页。1．调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2．调查流程图调查人群中的遗传病第四十三页，共60页。3．发病率与遗传方式的调查

项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率遗传方式广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型第四十四页，共60页。第四十五页，共60页。实战演练

1．某班同学在做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，正确的做法是(多选)(

)A．通常要进行分组协作和结果汇总统计B．调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗传病C．对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族中计算遗传病的发病率D．对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后代患遗传病的概率、预防等AD第四十六页，共60页。解析：遗传病的发病率是指群体发病率,在人群中调查统计；遗传方式需要在患者家系中调查判断。第四十七页，共60页。C第四十八页，共60页。解析：A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关是合理的；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质改变引起的。第四十九页，共60页。[典例示法](2013·高考江苏卷)调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：第五十页，共60页。(1)该种遗传病的遗传方式________(是/不是)伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第____①____个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是____②____。(2)假设Ⅰ­1和Ⅰ­4婚配、Ⅰ­2和Ⅰ­3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ­1的基因型为____③____，Ⅱ­2的基因型为____④____。在这种情况下，如果Ⅱ­2与Ⅱ­5婚配，其后代携带致病基因的概率为____⑤____。第五十一页，共60页。[错答分析]序号错答展示错因分析①“2、4”或“1、2、3、4”正确推断：分析系谱图由Ⅱ­3和Ⅱ­6为女性患病而其父亲Ⅰ­1、Ⅰ­3正常，可确定该病不是伴X隐性遗传病②“X染色体显性”正确推断：由双亲Ⅰ­1和Ⅰ­2正常而其女儿患病可确定该病为常染色体隐性遗传病第五十二页，共60页。序号错答展示错因分析③“AABb”或“AaBB”结合题干信息分析：表现型正常的个体基因型为A_B_，而患病个体基因型可能是aabb或aaB_或A_bb；由系谱图中，Ⅱ­3、Ⅱ­4及所生后代的表现型可知Ⅱ­3、Ⅱ­4的基因型不可能是aabb，只可能是aaB_或A_bb，又因Ⅲ­1表现正常，其基因型为A_B_，由Ⅱ­3和Ⅱ­4都患病可推测：Ⅰ­1和Ⅰ­2有一对基因为杂合，Ⅰ­3和Ⅰ­4另一对基因为杂合，再由题中信息“Ⅰ­1和Ⅰ­4婚配、Ⅰ­2和Ⅰ­3婚配，所生后代患病概率均为0”可确定Ⅰ­1和Ⅰ­2的基因型分别为AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb)，进一步可确定Ⅱ­3和Ⅱ­4的基因型为aaBB(或AAbb)和AAbb(或aaBB)，可推测Ⅲ­1的基因型为A