遗传信息的有害变异-人类遗传病

遗传信息的有害变异——人类遗传病第1页/共33页

近年来，随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已经逐渐得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！资料1第2页/共33页先天性疾病资料2传染营养不良遗传传染病遗传病人类疾病由病原体引起遗传性家族性终生性先天性

第3页/共33页第1节、遗传病的类型人类遗传病是指由于__________的改变而引起的人类疾病。染色体异常遗传病1：SARS

2：爱滋病

3：白化病

4：红绿色盲

5：大脖子病

6：先天性白内障

7：高度近视

下列哪些属于遗传病？遗传物质单基因遗传病多基因遗传病各种遗传病的发病率第4页/共33页（一）、染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病猫叫综合征（结构改变）、性腺发育不良（数目改变）和21三体综合征（数目改变）等。♀第5页/共33页染色体异常遗传病常染色体病性染色体病21三体综合征猫叫综合征(染色体数目变异）(染色体结构变异）XO（性腺发育不良）XXYXYY第6页/共33页21三体综合征又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，21三体综合征约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。

染色体异常遗传病第7页/共33页21三体综合征染色体异常遗传病第8页/共33页（二）、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性隐性实例：软骨发育不全、多指、并指实例：抗维生素D佝偻病显性实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑隐性实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良X染色体遗传病常染色体遗传病1、代代相传2、男女发病率相同1、通常在家族中隔代相传2、男女发病率相同1、代代相传2、女患者多于男患者3、男患者母亲和女儿均为患者1、隔代交叉相传2、男患者多女患者3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定正常特点：特点：特点：特点：第9页/共33页软骨发育不全

软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短；手指粗短。通常头颅较大、前额突出、塌鼻梁。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0～1.1米的成人高度。常染色体显性遗传病第10页/共33页多指常染色体显性遗传病第11页/共33页并指(趾)

常染色体显性遗传病第12页/共33页

抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病第13页/共33页苯丙酮尿症

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸酪氨酸酶

苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。常染色体隐性遗传病PP或Pp（正常）能合成苯丙氨酸羟化酶pp（患者）不能合成苯丙氨酸羟化酶西红柿女孩第14页/共33页白化病常染色体隐性遗传病第15页/共33页进行性肌营养不良

此症的病理改变为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。X染色体隐性遗传病第16页/共33页(多对基因+环境)特点表现出家族聚集现象群体中发病率高三、多基因遗传病无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等由多对基因控制的人类遗传病第17页/共33页唇裂多基因遗传病第18页/共33页

无脑儿

无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。多基因遗传病第19页/共33页小结：二、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症三、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等一、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。第20页/共33页（一）遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%。2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%。3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。例如：我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传病的发病现状：危害———患者、后代、家庭、社会……环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。第2节遗传病的防治第21页/共33页

遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你知道对遗传病进行监测和预防的措施吗？

想一想第22页/共33页（二）遗传病的预防婚前检测和预防遗传咨询羊水检查B超检查

孕妇血细胞检查基因诊断遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率产前诊断禁止近亲结婚提倡“适龄生育”我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”第23页/共33页我父亲母亲祖父祖母外祖父外祖母妻子女儿（1）直系血亲：

从自己算起，向上推3代，向下推数3代。外孙女女婿

祖父

父亲外祖父

祖母

外祖母

母亲

女儿

外孙女血亲图第24页/共33页（2）旁系血亲：我父亲母亲祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹

侄子（女）外甥（女）我父亲母亲祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹

侄子（女）外甥（女）与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。第25页/共33页请同学们来做小医生1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议?2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常,如果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?3、有对表现型正常的夫妇,生了一个白化病的儿子,如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?第26页/共33页产前诊断第27页/共33页（三）、人类基因组计划测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的序列，

解读其中包含的遗传信息１.目的：测定染色体：22条常染色体＋X＋Y第28页/共33页1.下列病症属于遗传病的是（）

A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症

B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症

C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲

也在40岁左右开始秃发

D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲

型肝炎2.多基因遗传病的特点是（）①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象

③易受环境因素的影响④发病率极低

A．①③④B．①②③

C．③④D．①②③④BC考考你！第29页/共33页4、下列需要进行遗传咨询的是（）A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇A3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y（）A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④C第30页/共33页5.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显