骨纤维结构不良疑难病例讨论

疑难病例讨论床号：43床姓名：汤厚荣性别：女

年龄：60岁住院号：1032030入院时间：2016-5-25入院诊断：多发性骨折术后骨质疏松目前诊断：多发性骨折术后骨质疏松病例摘要主诉：全身多处骨折术后2年，左肩不适4月现病史：患者2014年七月因车祸出现全身多处骨折，患者2014年七月因车祸出现全身多处骨折，当时感全身疼痛但能忍受‘。2016年1月因全身多处疼痛加重，伴左肩不适，3月份在中国解放军八一医院再次住院治疗，予抗焦虑及抗骨质疏松治疗症状无缓解，需口服止痛药物治疗。2016年5月患者感全身疼痛加重，为进一步诊治入我科住院治疗。（2014年8月，八一医院）CT提示右股骨中下段骨折、左胫骨平台骨折、左胫腓骨骨折、右股骨干骨折、左侧腓骨小头骨折，伴肺挫伤，右侧第3、4、5、6、7、8、10肋骨骨折、左侧第2-6、8、9肋骨局部骨皮质似不连，骨质密度减低，部分呈双边影，考虑骨折可能，双侧胸腔积液，右侧耻骨及坐骨骨折。左侧股骨颈金属内固定存留，左侧股骨头缺血性坏死可能，纵膈内及两侧腋下小淋巴结，肝脏多发囊肿，直肠壁显示增厚。（2015年8月，南京鼓楼医院）骨密度示骨质疏松症，建议抗骨质疏松治疗。右侧股骨颈T值-2.5，腰椎L1-2T值-1.3。（2016年3月，八一医院）平片示1.颈椎骨质增生，项韧带钙化。2.左膝关节内固定后改变，左侧腓骨上缘多发结节状骨质影，3.右侧股骨中段骨质内固定后改变，4.左侧股骨颈骨折内固定术后改变，左侧股骨颈缩短。病例摘要初步诊断：多发性骨折术后骨质疏松。目前治疗方案：钙尔奇D600mgqd补钙治疗，为进一步诊治收住入院。患者起病以来，精神欠佳，胃纳可，大便如常，小便如常，体重未见明显下降。病例摘要病例摘要既往史：2007年外伤致左侧股骨颈骨折，行内固定及内固定取出术；2014年外伤致意识障碍一小时，后自行清醒，伴全身多处骨折，行右侧股骨干内固定术、左髌骨内固定术。否认肝炎、否认结核、否认伤寒、否认血吸虫等传染病史。否认药物过敏史。有其他食物、药物过敏史。有输血史。病例摘要个人史：原籍安徽六安。否认疫水接触史，否认疫区久居史。否认吸烟史、饮酒史。婚育史：已婚。家族史：家族中无类似疾病发作史，家族中否认糖尿病史，家族中否认冠心病病史，家族中否认高血压病史。否认其他遗传性疾病家族史。入院查体

T36.6℃P68次/分R20次/分BP120/80mmHg神志清醒，精神可，发育正常，营养中等，体型中等，步入病房，自主体位，安静面容，对答切题，查体合作。皮肤粘膜无黄染，无瘀点瘀斑，无贫血貌，皮肤不干燥，弹性可。全身浅表淋巴结无肿大。双侧瞳孔等大、等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。无外耳道畸形，无乳突压痛。鼻外形正常，鼻道通畅，无副鼻窦压痛。口唇无紫绀，咽喉未见充血，双侧扁桃体无肿大及渗出，无声音嘶哑。颈无抵抗感，气管居中，颈动脉搏动正常，颈静脉无充盈，双侧甲状腺无肿大。胸部外形正常，无红肿压痛，无肿块以及分泌物。呼吸平稳，两侧呼吸运动对称，触觉语颤对称，叩诊清音，双肺呼吸音清，双肺未闻及干湿罗音，无胸膜摩擦音。心前区无异常隆起，心尖搏动范围2cm。叩诊心浊音界无明显扩大。心率68次/分，心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹软，无腹部压痛，反跳痛，肝脾肋下未及。无移动性浊音，无肝、肾区叩击痛。肠鸣音4次/分。外生殖器发育正常，肛门直肠未检。左侧大腿前外侧可及6-8cm手术疤痕，右侧大腿外侧可及5-6cm手术疤痕，左膝关节可见数个腔镜手术疤痕双下肢无水肿，四肢肌力V级，肌张力正常。生理反射存在，病理反射未引出。入院查体专科检查身高:身高:163cm，体重:70kg，BMI:26.346kg/m2。腰围：105cm，臀围：107cm。左侧下肢长92cm，右侧下肢长90cm。左侧大腿围54cm，右侧大腿围：58cm。臂长162cm。入院前检查外院查全段甲状旁腺素4.37pmol/L，血清25羟维生素D16.53ng/ml（↓）碱性磷酸酶：92.8U/L；总钙2.28mmol/L,磷1.13mmol/L,血尿酸：246umol/L，血钾2.84mmol/L,抗O、CRP、AKA、类风湿因子均正常，CTX0.4ng/ml正常，T-P1NP64.31ng/ml正常，血清骨钙素20.62ng/ml正常，肝肾功能正常，血沉正常，血常规正常，尿常规正常。免疫全套：ANA、CENP-B阳性，余均阴性特殊检查CT（2014年08月，中国解放军八一医院）提示右股骨中下段骨折、左胫骨平台骨折、左胫腓骨骨折、右股骨干骨折、左侧腓骨小头骨折，伴肺挫伤，右侧第3、4、5、6、7、8、10肋骨骨折、左侧第2-6、8、9肋骨局部骨皮质似不连，骨质密度减低，部分呈双边影，考虑骨折可能，双侧胸腔积液，右侧耻骨及坐骨骨折。左侧股骨颈金属内固定存留，左侧股骨头缺血性坏死可能，纵膈内及两侧腋下小淋巴结，肝脏多发囊肿，直肠壁显示增厚。入院前检查骨密度（2015年8月，南京鼓楼医院）示骨质疏松症，建议抗骨质疏松治疗。右侧股骨颈T值-2.5，腰椎L1-2T值-1.3。平片（2016年03月，八一医院）示1.颈椎骨质增生，项韧带钙化。2.左膝关节内固定后改变，左侧腓骨上缘多发结节状骨质影，3.右侧股骨中段骨质内固定后改变，4.左侧股骨颈骨折内固定术后改变，左侧股骨颈缩短。双下肢血管超声（2016年03月，八一医院）示右下肢静脉、动脉血流未见明显异常，左下肢动脉未见明显异常，左下肢大隐静脉瓣返流，左侧及右侧腹股沟可见淋巴结。入院后实验室检查(2016-5-26)血常规：白细胞5.4*10^9，红细胞4.52*10^9，血红蛋白141g/l，细胞比积42.6%，血小板177*10^9。中性百分比53.0%.(2016-5-26)尿常规：尿白细胞11/ul，尿红细胞7/ul，尿糖（阴性）尿蛋白（阴性）酮体（阴性）。(2016-5-26)粪常规：粪白细胞0/HP，粪红细胞0/HP，粪血红蛋白阴性，粪转铁蛋白阴性。入院后实验室检查生化指标：(2016-5-26)生化指标：白蛋白41g/L，谷丙转氨酶12U/L，谷草转氨酶16U/L，γ－GT17U/L，总胆红素8.1umol/l。直接胆红素2.1umol/l，总蛋白63g/L，总胆固醇4.09mmol/l，甘油三酯0.71mmol/l，高密度脂蛋白1.26mmol/l，低密度脂蛋白2.74mmol/l↓。尿素4.1mmol/L，肌酐59μmol/L，尿酸277μmol/L。胱抑素-C0.9mg/L，钾3.4mmol/l↓，钠143mmol/l，氯106mmol/l↑，钙2.37mmol/l，磷1.10mmol/l，镁0.77mmol/l↓，前白蛋白185g/L，碱性磷酸酶67U/L。入院后实验室检查甲状腺相关：【甲状腺相关】：(2016-5-26)甲功：游离T34.63pmol/l，游离T415.93pmol/l，超敏TSH1.92IU/L。抗甲状腺球蛋白抗体（TGAb）10.00KIU/L。抗甲状腺过氧化物抗体（TPOAb）10.10KIU/L。甲状腺球蛋白2.93ug/L。【CRP及免疫相关】：(2016-5-26)免疫：C反应蛋白1.67mg/l。抗“O”50.3IU/ML，类风湿因子9.69IU/ML，IgG14.00g/L，IgA1.83g/L，IgM0.77g/L，C31.19g/L，C40.40g/L，IgE18.5IU/ML。(2016-5-27)免疫：IgG14.50g/L，IgA1.85g/L，IgM0.74g/L，血Kappa3.74g/L↑，血Lambda1.53g/L。入院后实验室检查【血糖相关】：(2016-5-26)空腹血糖：4.55mmol/L，(2016-5-26)餐后30min血糖：6.68mmol/L，(2016-5-26)餐后2h血糖：6.20mmol/L。(2016-5-26)糖化血红蛋白5.50%。(2016-5-26)糖化白蛋白12.8％；【肿瘤指标及内分泌激素】：(2016-5-26)生化检验：甲状旁腺激素50.40ng/L；25羟维生素D19.34ug/L；骨钙素：18.34ng/mL；(2016-5-26)生化检验：孕酮0.71ng/ml，睾酮0.58ng/dl，泌乳素203.28ng/ml，雌二醇83.02pg/ml，卵泡刺激素45.65mIU/ml，黄体生成素29.29mIU/ml。脱氢表雄酮57.60ug/dl。(2016-5-26)雄烯二酮0.76ng/ml。(2016-5-26)降钙素2.00ng/L。【血液杂项】：(2016-5-26)血沉27mm/h↑；【各种抗体】：(2016-5-26)抗双链DNA10.00IU/ML，抗单链DNA抗体2.09IU/ml，(2016-5-26)抗U1-RNP/Sm阴性，抗SM阴性，抗SS-A阴性，抗SS-B阴性，抗Scl-70阴性，抗Jo-1阴性。抗Ro-52弱阳性，抗PM-Scl阴性，抗着丝点阳性（++），抗PCNA阴性，抗核小体阴性，抗组蛋白阴性，抗核糖体P蛋白阴性。

(2016-5-27)pANCA滴度<1:10，cANCA滴度<1:10。(2016-5-28)抗环瓜氨酸肽抗体25.00RU/ml，葡萄糖6磷酸异构酶0.20mg/L，血气分析：PH7.38，PO280.0mmHg，PCO244.7mmHg↑，BE-B1.4mmol/L，SaO295.4%；入院后实验室检查入院后特殊检查心电图：正常心电图。泌尿系B超：双肾未见明显异常双侧输尿管未见扩张膀胱未见明显异常。甲状腺B超：甲状腺未见明显异常。胸部CT：1.右肺下叶少量纤维灶，请结合临床随访。2.右侧部分肋骨陈旧性骨折。3.附见肝内多发小囊肿。彩超检查报告：两下肢动脉轻度硬化。目前情况：目前情况：胃纳可、睡眠可。查体：神清，气平。颜面无浮肿，两肺呼吸音清，未闻及干湿罗音。HR68次/分，律齐。腹软,无压痛。双下肢无浮肿。患者目前：多发性骨折术后、骨质疏松诊断成立，钙尔奇D600mgqd，弥可保1000ug肌注qd。阿法迪三0.25ugbid，密盖息50u肌肉注射BIW，加巴喷丁0.1口服tid，福美加70mgqw治疗，监测生命体征。讨论目的进一步明确诊断，指导下一步治疗。骨质疏松症（OP）骨质疏松症（OP）是一种以骨量减少盒骨微结构破坏为特征，导致骨强度下降，脆性增加和易于骨质的代谢性骨病综合征。

可分为原发性盒继发性两类，原发性骨质疏松又可分为绝经后骨质疏松（I型）和老年性骨质疏松（II型）。继发性骨质疏松由各种原发疾病引起。发病机制病因不明。峰值骨量下降。骨吸收增加；（雌激素缺乏；PTH相对增多；其他因素）骨形成减少。

症状体征主要症状

1.骨痛和肌无力：轻者无明显不适，较重患者常诉腰背部疼痛或全身骨痛。骨痛通常为弥漫性，无固定部位，检查不能发现压痛区（点）。常于劳累或活动后加重，负荷能力下降或不能负荷。四肢骨折或髋部骨折时肢体活动明显受限，局部疼痛加重，有畸形或骨折阳性体征。

2.椎体压缩性骨折：多见于绝经后OP患者，有或无诱因，可单发或多发，身材矮小；严重者伴驼背，胸廓畸形可出现胸闷、气短、呼吸困难等。

3.长骨骨质：多发部位为髋部和前臂，骨折部位多在股骨颈部，其预后不良。诊断标准详细的病史和查体是临床诊断的基本依据。临床上，凡存在OP家族史、脆性骨折史、消瘦、闭经、绝经、慢性疾病、长期营养不良、长期卧床或长期服用致骨丢失药物者均要想到本征可能。一般根据BMD测定结果确定是低骨量、骨折疏松或严重骨质疏松，然后再确定是原发性或继发性骨质疏松症。对可疑OP患者行双能X线吸收测定。骨代谢转换率评估在多数情况下，绝经后OP早期为高转换型或低转换型。常用的故形成指标有ALP、BLP、CTX等。鉴别诊断1.内分泌代谢疾病：根据需要，选择必要的生化或特殊检查注意排除。（甲旁亢等）2.血液系统疾病：血压系统肿瘤的骨损害。3.青少年低骨量和骨质疏松（常见于成骨不全、甲亢等）4.其他继发性OP：肾性骨病、原发性甲旁亢等。治疗与预防（一）基础治疗1.运动

前者绝大部分发生在胫骨中段,其他部位罕见,后者则在四肢长骨均可发生。在发病年龄上,前者多见于青少年,而后者可见于各个年龄段。X线表现:前者病灶一般为偏心性,位于长骨一侧皮质(胫骨前侧皮质多见),边界清楚,可有硬化。而后者病灶在骨髓腔内,边界不清。最后鉴别需病理检查确定,前者由纤维组织和成熟的骨小梁构成,成熟骨和编织骨可同时存在,最具特征的是骨小梁周边有骨母细胞排列。而后者由纤维组织及其所化生的编织骨组成,没有骨母细胞。治疗及预后应主要根据年龄选择不同的治疗方案年龄低于10岁的患者行病灶刮除其复发率很高,接近100%,且广泛切除会带来较多的并发症10岁以上的患者手术治疗后往往没有复发,而且侵袭性的病变在青春期后均变得稳定,不再发展。因此建议,不满15岁的患者在