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文档简介
1、遗传学的进展时期(1)经典遗传学时期(1900〜1940)——遗传学的诞生和细胞遗传学口寸期标志:孟德尔定律的二次发觉成就:确立遗传的染色体学说,创立连锁定律(Morgan/910),提出“基因”概念(2)微生物遗传和生化遗传学时期(1941〜I960)标志:“一基因一酶“学说(Beadle&Totum)成就:“一基因一酶”学说(1941,Beadle&Totum),遗传物质为DNA(1944,Avery,Hershey&Chase),双螺旋模型:(1953,Watson&Crick),转座子:(1951,McClintock),顺反子:(1956,Benzer)(3)分子遗传学时期和基因工程时期(1961〜1989)标志:操纵子模型的建立成就:操纵子模型的建立(1961,Monod&Jacob),深化了解基因(破译遗传密码、重组技术、反转录酸、合成酶、内切酶、核糖酶、转座子、内含子、DNA测序、PCR等)(4)基因组-蛋白质组时期(1990〜至今)标志:人类基因组测序工作启动成就:2003年4月14日美、英、日、德、法、中六国科学家完成人类基因组图谱(物理图),从基因组角度讨论遗传学2、遗传学形成多个分支学科:细胞遗传学,生化遗传学,分子遗传学,群体遗传学,数学遗传学,生统遗传学发育遗传学,进化遗传学,微生物遗传学医学遗传学,辐射遗传学,行为遗传学遗传工程,生物信息学,基因组学。3、染色体在细胞分裂中的行为(1)细胞周期:由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经受的过程,分四个阶段:①G1期:指从有丝分裂完成到DNA复制之前的间隙时间;②S期:DNA复制时期;③G2期:DNA复制完成到有丝分裂开头前的一段时间;④M期(D期):细胞分裂开头到结束。(2)有丝分裂中的染色体行为①前期:染色体开头渐渐缩短变粗,形成螺旋状。当染色体变得明显可见时,每条染色体已含有两条染色单体,互称为姐妹染色单体,通过着丝粒把它们连接在一起。至前期末,核仁渐渐消逝,核膜开头裂开,核质和细胞质融为一体。②中期:在此期纺维体渐渐明显。着丝粒附着在染色体上,染色体向细胞的赤道板移动。③后期:着丝粒纵裂为二,姐妹染色单体彼此分别,各自移向一极。染色体的两臂由着@RF=(1/2T+NPD)/总子囊数X100%(此公式无法较正双交换的影响)。⑤依据PD、NPD、T三种子囊的频率,可以推导出两基因间平均每次减数分裂的交换数(m),mX0.5即两基因间的图距,m=T+6NPD,图距=mX50cM(已校正双交换的影响)。30、真核生物重组的分子机制(1)Holliday模型:显示了两个双链DNA分子的单链依次被切开并参加遗传重组。①重组始于两个配对双链DNA的同源链中相应位点发生断裂②交叉迁移③Holliday连接体形成④其次次切开的方向打算重组结果⑤重组产生一段异源双链DNA区域(2)双链断裂起始重组模型31、基因转变:一个基因转变为它的等位基因的遗传学现象。32、基因转变的分子机制:实质是遗传重组过程中留下的局部异源双链区,DNA错配碱基在细胞内的修复系统识别下所发生的一个基因转变为它的等位基因的现象。假设用于g+Xg-杂交的两亲本仅有一对碱基之差,则需修复不正确的碱基:⑴两个杂种分子均未校正,复制后消失特别的4+:4g(或3:1:1:3)的分别。⑵只有一个杂种分子校正为+或g时,修复后消失5:3(或3:5)的分别。⑶两个杂种分子都被校正为+(或g)时,修复后消失6:2(或2:6)的的特别分别。(4)当两个杂种分子都按原来的两个亲本的遗传结构进行修复时,则减数分裂的四个产物恢复成正常的配对状态,子囊狗子呈现正常的4:4分别。33、细菌基因遗传的3种方式:接合、转导、转化。34、F因子:在细胞中或以游离状态或与染色体相结合状态存在的可稳定遗传的遗传结构,又称致育因子/F质粒/性因子/附加体。F因子结构包含3个区域:(1)原点:转移的起点。(2)致育基因:其上一些基因编码生成F纤毛的蛋白质,即F+细胞表面的管状
结构。F纤毛与F-细胞表面的受体相结合,在两个细胞间形成细胞质桥。还有大量和F因子转移有关的基因。(3)配对区:与大肠杆菌基因组同源的序列,是同源重组的必需的。通过同源重组使F因子整合到大肠杆菌染色体上(DNA)o35、高频重组(Hfr):带有一个整合的F因子的品系称为高频重组。36、F、因子:指整合态的F因子从Hfr上特别切割下来,携带了细菌个别基因的缺陷型F因子,但F、因子仍可自主复制。37、接合:原核生物的遗传物质从供体转移到受体的过程,特点是需要细菌的直接接触。38、细菌基因重组的特点:(1)细菌基因重组是在部分二倍体中进行(2)只有偶数交换才产生有活性的重组体⑶对应重组子不消失Ab/aB(AB没有ab)[交换仍旧是相互的,但是重组结果不是相互的]39、性导:指采用F'因子将供体菌的基因导入受体菌形成部分二倍体的过程,本质上也是接合。特点:只能转移F因子插入位点四周的基因。(1)F'XF--F',F'(部分二倍体)F+XF-fF+,F+(不导入供体菌基因)HfrXF--Hfr,F-(很少成为Hfr,导入大量供体菌基因)(2)F+XF-F+XF-F,XF-转移F因子,不转移细菌基因,F-转变成F+转移F'因子,还转移细菌个别基因,F-转变成F,F+XF-FF+XF-F,XF-转移F因子,不转移细菌基因,F-转变成F+转移F'因子,还转移细菌个别基因,F-转变成F,HfrXF-F-XF-极少转移F因子,大量转移细菌基因不能进行(3)性导在遗传分析中的应用:4点①F'因子可自主复制②形成部分二倍体可用作互补试验测定两突变的关系③确定部分二倍体中两基因的显隐关系④采用两基因的“共性导率作图”40、细菌分类:(1)F-菌株:缺乏F因子。(2)F+菌株:具有游离的F因子。(3)Hfr菌株:F因子整合到宿主染色体上。(4)F'菌株:带有部分宿主染色体的游离F因子。41、中断杂交试验(1)原理A)Hfr染色体上基因是从某一点(0)开头,以线性方式进入F-B)离原点愈近的基因进入F-愈早,消失在F-中的比例大,反之则小(2)基本步骤①接合:采纳Hfr菌株strs(链霉素敏感表型),F-菌株strr(链霉素抗性表型),接合在完全培育基上进行,培育基以葡萄糖为碳源,不加链霉素、叠氮化钠和噬菌体Tlo②中断接合:在接合处理后的不同时间搅拦和提取样品,从而获得不同接合时间(min)的细菌样品。③杀死Hfr:将不同接合时间的细菌样品稀释后接种在含有链霉素的完全培育基上,结果对链霉素敏感的Hfr菌株被杀死,只有F-细菌存活。④检查F-细罗切特所含供体基因:将获得不同接合时间的F-细菌样品都分别接种在含叠氮化钠,含噬菌体T1,含乳糖而无葡萄糖,含半乳糖而无葡萄糖的培育基上。的培育基上。转入时间(分钟)8的培育基上。转入时间(分钟)8消失在F-中的频率thr+8.5leu+(选择性标记)100%——苏氨酸缺陷型(选择性标记)100%——亮氨酸缺陷型111825azirtonrlac+的培育基上。转入时间(分钟)8消失在F-中的频率thr+8.5leu+(选择性标记)100%——苏氨酸缺陷型(选择性标记)100%——亮氨酸缺陷型111825azirtonrlac+gal+90%70%40%25%叠氮化钠抗性T1噬菌体抗性-乳糖不能采用一半乳糖不能采用(3)重组作图A.细菌的重组作图的前提①两个基因紧密连锁②两个基因进入受体菌的先后挨次B.计算重组值:重组值;重组菌落数/总菌落数X100%C.重组作图与中断杂交作图的图距关系:1分钟图距p重组值D.染色体全长(图距):已知染色体全长amin,则总图距=2X去掉百分率的重组值cMo42、转化:指外源DNA片段不经中间媒介体直接进入感受态细胞进行基因重组形成重组体的过程。转导:以噬菌体为媒介进行的细菌遗传物质重组,是细菌遗传物质传递和交换的方式之一,分为普遍性转导和局限性转导。稳定转导:指外基因子重组到受体菌基因组中获得能稳定遗传的转导子。局限性转导:只能转移细菌染色体特定部分基因的转导。43、细菌同源重组的特点:细菌的转化、接合和转导重组都是同源重组,但是和真核的同源重组所涉及两个完整的线状双螺旋DNA分子之间重组不同,细菌发生在一个完整的环状双螺旋DNA分子与一个单链或双链DNA分子片段之间,而且没有对应分子。44、噬菌体的突变型(1)条件致死突变型①温度敏感突变型②抑制因子敏感突变(sus):实质是原来正常的密码子变成了终止密码子,因而翻译提前终止,不能形成完整肽链而产生有活性的蛋白质。(2)噬菌体形态和宿主范围的突变型①噬菌斑形态突变型A.野生型r+:小而边缘模糊的噬菌斑。缘由:有两个以上的噬菌体侵染一个细菌时,消失溶菌阻碍现象,混有裂解和未裂解的细胞。B.突变型r:大而边缘清楚的噬菌斑。缘由:无溶菌阻碍现象。鉴别:噬菌斑大小。②寄主范围突变型45、互补测验与顺反子(1)互补测验:依据基因的功能确定两个基因是否等位的测验方法,常用斑点测试法。(2)互补作用:两个突变型细胞的两条同源染色体同处在一个杂合子时,野生型基因补偿突变基因的缺陷而使表型恢复正常。否则,两种突变型肯定具有相同的功能损伤。(3)顺反子、突变子、重组子A.顺反子:不同的突变型之间没有互补的功能区,即一个功能水平上的基因。B.突变子:顺反子内部能发生突变的最小单位。C.重组子:顺反子内部消失重组的最小区间。(4)测验所用两个突变假如分别位于两条染色体上,这种组合方式称为反式排列,假如两个突变同时位于一条染色体上则称为顺式排列。(5)野生型需要全部基因都为野生型,若有一个基因国突变型则为突变型。同一苦因上的野生型可订正突变型。(6)互补测验结论:A.假如两个隐性突变发生在同一个基因内的两个不同位点上,在反式状态下只能产生突变的表现型,顺式状态下表现为野生型。B.若两个突变分别发生在两个相邻的基因内,在反式状态下表现为野生型,顺式状态下也表现为野生型。46、数量性状:连续变异的性状,分为严格的连续变异性状和阈性状。严格的连续变异性状:如人的身高、作物的株高、产量等。阈性状:如产蛋量、产仔数、死亡率、抗病力等。47、阈性状:性状数值达到某一特定值时表现为正常,达不到则为不正常,如血压,血糖含量、生物的抗病力等。48、多基因学说要点:①数量性状是很多对微效基因或多基因的联合效应所造成的。②多基因中的每一对基因对性状表型的表现所产生的效应是微小的。多基因不能予以个别辨认,只能按性状的表现一并讨论。③微效基因的效应是相等而且相加的,故又可称多基由于加性基因。④微效基因之间一般不存在显隐性关系。⑤微效基因对环境敏感,因而数量性状的表现简洁受环境因素的影响而发生较大变化,难以识别个别基因的作用。⑥多基因往往有多效性。⑦多基因与主效基因一样都由染色体所携带,并同样具有分别、重组、连锁等性质。49、(1)表型由遗传因素和环境因素共同打算,即:P=G+E各种变异可用方差来表示,表型变异用VP表示,遗传变异用VG表示,环境变异用VE表示,则:VP=VG+VE(2)基因型值由3部分组成:G=A+D+I,所以VP=VA+VD+VI+VE。基因的累加效应(A):很多微效基因的总和,可遗传,且固定,育种值。显性离差(D):基因在杂合状态时,显性效应所产生的方差.基因纯合时消逝,可遗传但不固定,与杂种优势的产生有关。.上位效应(I):非等位基因间互作产生的方差,与杂种优势有关。50、遗传率:亲代将其遗传特性传递给子代的力量。①广义遗传率(H2):遗传方差占表型方差的比率。H2基因型方差表现型方差H2基因型方差表现型方差xlOO%="xlOO%
%②狭义遗传率(h2):加性方差占总表型方差中的比值。h2育种值方差
h2育种值方差
表现型方差xlOO%=^-xlOO%某数量性状的遗传率大,说明在该数量性状的表现中,由遗传所打算的比率较大,环境对它的影响较小。通常,与生物适应性无关的性状往往比与适应性有关的性状的遗传率要高一些。.51、亲缘系数:51、亲缘系数:个体间亲缘关系远近的程度。用Rxy表示。近交系数(F或f):个体X的双亲的配子间的遗传相关系数。随机婚配F为0,非随机婚配F介于0-1。52、运用通径分析方法计算近交系数和亲缘系数(1)通径:连接结果与缘由的每一条箭头。通径链:连接两亲缘个体之间完整的通路,即各条通径的总称。通径系数:度量各缘由对结果影响的系数。(2)在随机交配群体中个体世代的每一条通径的通径系数=1/2,则亲缘系数Rxy=L(1/2)L(L次方),L通径链的箭头数。Fx=RxyXl/2,Fx=L(1/2)N(N次方),N表示一条连接通径中包括X的双亲在内的个体数。53、杂种优势及其遗传理论(1)杂种优势:指杂交子代在生长、成活、繁殖等力量或生产性能等方面优于双亲平均值的现象。(2)显性说:由于在基因库中存在不少隐性有害基因或不利基因,它们不同程度地影响生物体的生活国、繁殖力、抗病性等。在数量性状中表现为表型值低于显性的等位基因。这些不利作用可以在杂合体中由于显性等位基因的存在而被不同程度消退。所以说,显性说认为杂种优势是由于双亲的显性基因集中在杂种中所引起的互补作用,导致杂合体优于纯合体。(3)超显性说:该假说认为杂种优势并非由显性有利等位基因互补作用引起,而是由于杂合体在适应性、生理生化反应力量方面均优于纯合体。这一理论认为等位基因间没有显隐性关系。杂种优势来源于双亲基因型的异质结合所引起的基因间的互作。54、核外遗传(1)定义:染色体以外的遗传因子所打算的遗传现象,在真核生物中称为核外遗传或细胞质遗传。(2)规律(特点):A、正交和反交的表现不同;B、杂交后代的表型分别不符合Mendel比例;C、通过连续回交,能把母体的核基因全部置换掉,母体的细胞质基因及其掌握的性状不消逝;D、由附加体或共生体打算的性状,其表现类似于病毒的转导和感染;E、只能通过卵细胞传递给后代。(3)实例:紫茉莉的核外遗传紫茉莉中花斑叶的母本与绿色叶的父本杂交后,子代都是花斑叶,而绿色叶母本与花斑叶父本的杂交子代却都是绿经叶。从正反交的结果来看,后代叶色只是由母本传递,由此推想细胞质中可能存在遗传物质。在正反交中,子代某些性状仅与母本表现相同,是由于掌握些性状的遗传因子存在于核外的细胞质中,杂交后所形成的合子其细胞质几乎全部来自雌性配子,雄性配子的贡献往往只是供应一个核,所供应的细胞质微不足道。54、母体影响(1)定义:由于母体中核基因的某些产物积累在卵母细胞的细胞质中,使子代表型不由自身的基因型所打算而消失与母体表型相同的遗传现象。有两种:一种是短暂的,只影响子代个体的幼龄期;另一中是长久的,影响子代个体终生。(2)母体影响与核外遗传的异同/相同点:正反交结果不全都/不同点:A.细胞质性状的遗传表型是稳定的,受细胞质基因掌握。・B.母体影响的性状受核基因掌握,有长久性的,也有短暂性的。(3)短暂的母体影响例子:欧洲麦粉蛾,野生型的幼虫皮肤有色,成虫复眼深褐色。这种色素是一种叫做犬尿素的物质所形成的,受一对基因掌握。突变型个体缺乏犬尿素,幼虫无色,成虫复眼红色。精子不带细胞质,卵细胞带有大量细胞质,当Aa基因型的个体形成卵子时,不论卵细胞带有A还是a,细胞质中都容纳了足量的犬尿素,它们的后代中,Aa与aa幼虫个体的皮肤都是有色的。在aa个体中母体影响是临时的,aa个体中缺乏A基因,不能自己制造色素,随着个体发育,色素渐渐消耗,到成虫时犬尿素的浓度已经很低,所以复眼成为红色(4)长久的母体影响例子:椎实螺外壳的螺旋方向受母体基因型掌握,终生不变,看起来更像细胞质遗传,其实还是受母体影响。外壳旋转方向取决于卵裂时纺锤体的取向,而纺锤体的取向又取决于受精卵中细胞质的性质,受精卵中细胞质的性质是由母本基因型打算的。55、转座子:转座因子中的一种。除含与转座有关的基因外,还含抗药基因、抗重金属基因和接合转移基因等,可给予受体细胞肯定的表型特征。反转录转座子:一些真核细胞的转座子和反转录病毒的原病毒的一般组成结构相关,并且通过RNA中间体进行转座,被转移的因子称为反转录转座子。56、DNA转座机制:(1)复制型转座(作为自身移动的一个部分,转座子被复制,一个拷贝仍旧保留在原来的位置上,而另一个则插入到一个新的部位,这样转座过程伴随着转座子拷贝数的增加。(2)非复制型转座转座元件作为一个物理实体直接由一个部位转移到另一个部位。(3)保守型转座保守型转座是另一种非复制型的转座过程,该过程中转座元件从供体部位被切除并通过一系列的过程插入到靶部位,在该过程中每个核昔键皆被保留。该转座过程与人的整合机制类似,并且转座酶与人整合酶家族有关。57、玉米基因组中的转座子一一玉米调控元件(1)玉米基因组中含有几个掌握元件家族。每个家族的成员可分为两类:A.自主掌握元件特点:具外切和转座的力量B.非自主掌握元件 特点:稳定;可被自主掌握元件激活(2)1932年,美国学者BarbaraMcClintock(芭芭拉•米克克林托克)发觉玉米籽粒色素斑点的不稳定遗传行为。1951年首次提出在染色体上移动的“掌握元件”或“掌握因子”(controllingelement)的概念。后来就把具有类似结构和功能的元件称为转座因子,也曾称为跳动基因。玉米中发觉掌握籽粒色素斑点的激活因子一解离系统(activator-dissociationsystem,4c-ZZs1系统):激活因子一Zc:能合成转座酶的自主移动的调整因子,并能支配受体因子移动。解离因子一〃s:不能产生有效转座酶的非自主移动的受体因子。(3)有A而没有如时,籽粒有色;当A和〃s都存在时,籽粒表现为无色斑点(色底白斑);当A和如都存在,籽粒表现为色素斑点(白底色班);只有如时,由于没有了Zc,也就没有了转座酶,如不能移动,依据其插入的位点不同表现为均色。58、染色体结构变异的类型:缺失、重复、倒位、易位。59、缺失(1)定义:染色体丢失某一个片段,使之位于该片段上的基因也随之丢失。(2)类型:末端缺失、中间缺失(3)遗传学效应:A.减数分裂过程中同源染色体配对时,缺失杂合体消失特征性的环状结构。B.假显性:如某染色体缺失的区段包括某些显性基因,其同源染色体上与这一缺失区段相对位置上的一个隐性等位基因得以表现的现象称为假显性。(4)细胞学鉴定:A.末端缺失,形成异形二价体,如果缺失区段很小在形态上很难看出B.大片段中间缺失的杂合体可观看到缺失圈(环)60、重复(1)定义:染色体某一区段加倍的结构变异称为重复。(2)类型:串联重复、反向串联重复(3)遗传学效应:A.剂量效应:细胞内某基因消失的次数越多表型效应越显著的现象。B.位置效应:由于基因在染色体上的位置不同,表型效应随之转变的现象。61、倒位(1)定义:染色体断裂之后,某一区段或某些区段的正常基因挨次颠倒之后又重接起来的过程,称为染色体的倒位。(2)类型:臂间倒位(倒位的区段包含着丝粒),臂内倒位(倒位的区段包含着丝粒)。(3)遗传学效应:A.交换抑制(交换抑制因子,C):抑制或大大降低倒位杂合体连锁基因的重组值,倒位环内非姊妹染色单体之间单交换,由交换后的染色体参加形成的配子不育[具有缺失(和重复)],使交换的结果无法在子代中检测出来,好象倒位抑制了交换的发生,故称为“交换抑制因子”。B.交换抑制的应用:采用倒位的交换抑制效应,可以保存连锁的两个致死基因。62、易位(1)定义:两个非同源染色体之间区段的转移或互换,是染色体间的结构变异。(2)类型:①简洁易位②相互易位:非同源染色体之间相互交换由断裂形成的片段。③整臂易位:非同源染色体之间整个臂的转移或交换。丝粒拖着移动。④末期:末期子细胞的染色体凝缩为一个新核,在核的四周核膜重新形成,染色体又变为匀称的染色质,核仁又重新消失,又形成了间期核。末期结束时,纺缠体被降解,细胞质被新的细胞膜分隔为两部分,结果产生了两个子细胞,其染色和原来细胞中的完全一样。(3)减数分裂中的染色体行为①减数分裂(又称成熟分裂):是在配子形成过程中进行的一种特别的有丝分裂。包括两次连续的核分裂而染色体只复制一次,每个子细胞核中只有单倍数的染色体的细胞分裂形式。②前期I:A.细线期:此期染色体呈瘦长线状,核仁依旧存在。在细线期和整个的前期中染色体持续地浓缩。B.偶线期:同源染色体开头联会,消失联会复合体。C.粗线期:染色体完全联会,缩短变粗,但核仁仍存在。一对配对的同源染色体称二价体或四联体。非姐妹染色单体间可能发生交换。D.双线期:染色体连续变短变粗,双价体中的两条同源染色彼此分开。在非姐妹染色单体间可见交叉结,交叉结的消失是发生过交换的有形结果。交叉数目渐渐削减,在着丝粒两侧的交叉向两端移动,这种现象称为交叉端化。E.终变期:染色体进一步收缩变粗变短,便于分裂时移动。③中期I:核仁、核膜消逝,各个双价体排列在赤道板上,着丝粒分居于赤道板的两侧,附着在纺缠丝上,而有丝分裂的中期着丝粒位于赤道板上。中期I着丝粒并不分裂。④后期I⑩双价体中的同源染色体彼此分开,移向两极,但同源染色体的各个成员各自的着丝粒并不分开。⑤末期I:此末期和随后的间期也称分裂间期,并不是普遍存在的。在很多状况下,此期不合成DNA,染色体的外形也不发生转变。⑥前期n:与有丝分裂的前期一样,每个染色体具有两条染色单体。中期H:染色体排列在赤道板上,纺缠丝附着在着丝粒上。染色单体从彼此相联渐渐部分地分别。后期II:着丝粒纵裂,姐妹染色单体由纺维丝拉向两极。末期II:4个子细胞形成。(4)数目变化①有丝分裂:染色体(2nf2n),DNA(2n-4n-2n),染色单体(0->4n-0)②减数分裂:染色体(2r)fn),DNA(2n->4n->2n->n),染色单体(0->4n->2n->0)(5)遗传学上,有丝分裂与无丝分裂,哪个更有意义:*罗伯逊易位:发生于近端着丝粒染色体之间的特别整臂易位的一种特别方式方式。断点位于着丝粒四周,两条染色体的长臂粘接成一条较大的衍生染色体,短臂粘接成一条小染色体(往往丢失)。(3)遗传学效应:A.半不育性:邻近分别的结果使配子内同时含有正常染色体和易位染色体,它们都具有重复和缺失,是不育的;交互分别形成的配子都具有完整的染色体组,既无重复,也无缺失,正常可育。B.假连锁:相互易位的杂合体只有发生交互分别才能产生可育配子,从而使非同源染色体上的基因间的自由组合受到限制,这种现象称为假连锁。C.花斑型位置效应(V-型位置效应):表型转变不稳定,因而导致显性性状和隐性性状嵌合的花斑现象。与异染色质有关.(4)易位杂合体,在粗线期,由于同源部分的联会而消失了富有特征性的十字形图像,随着分裂的进行(到减数分裂的后期I),十字形图像开放形成环状(相邻分别)或“8”字形(相间分别)。63、永久杂种(平衡致死系):永久以杂合状态存在,同时保存两个隐性致死基因的品系。有丝分裂是进化程度更为高级的分裂方式,在分裂过程中,复制后的染色体在纺锤丝的牵引下移向细胞两极,可以保证DNA的精确平均安排,是真核生物主要的细胞分裂方式。无丝分裂过程中没有染色体和纺锤体的消失,过程简洁,细胞核直接缢裂,不能保证DNA的精确平均安排,但是进行无丝分裂所需的时间短,在快速增殖的组织中较为常见,如伤口四周的组织细胞,也具有肯定的存在意义。所以,两者不行或缺,两者的作用相互补充。4、(了解)核酸(1)核酸:以核甘酸为单元构成的多聚体,是一种高分子化合物。(2)tRNA二级结构为三叶草结构,三级结构为倒L形。4、遗传密码的特性:①遗传密码是三联体密码:1个密码子由3个核甘酸组成,它特异编码多肽中的1个AA。②遗传密码无逗号。③遗传密码不重叠。④具通用性。⑤具有简并性。⑥有起始密码子(AUG)和终止密码子(UAA、UAG、UGA)。5、孟德尔第肯定律(分别定律):掌握性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染,保持其独立性,在产生配子时彼此分别,并独立地安排到不同的性细胞中去。F1杂合子的配子分别比为1:1,F2表型分别比是3:1,基因分别比是1:2:1,这3种分别比率被称为孟德尔比率。6、孟德匀其次定律(自由组合定律):两对基因在杂合状态时,保持其独立性,互不污染。形成配子时,同一对基因各自独立分别,不同对基因则自由组合。:1:1O单显:单显:双隐)。r\(n-r}\r代表某大事(基因型或表现型)消失的次数;n-r代表另一大事(基因型或表现型)消失的次数。8、浮测验:9c2=Z(0一皮2/£0:实际观测值E:理论值%2:观测值偏离理论值的一个估值X2<X2(0.05) 观测值与理论值差异不显著(符合理论比例)X2>X2(0.05) 观测值与理论值差异显著(不符合理论比例)9、(1)完全显性:具有相对性状的纯合亲本杂交后,其F1表现出与显性亲本完全一样的显性性状,这种显性表现称为完全显性(2)不完全显性:具有相对性状的纯合亲本杂交后,F1显现中间类型的现象。(3)并显性:一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现像称并显性传。(4)嵌镶显性:一个等位基因影响身体的一部分,另一个等位基因则影响身体的另一部分,而在杂合体中两个部分都受到影响的现象称为镶嵌显性10、复等位基因(1)定义:占据某同源染色体同一座位的两个以上的、打算同一性状的基因称复等位基因。(2)例子:人类的AB0血型系统。人类的血型系统共发觉24种,其中最常用的是AB0系统。此系统共由3个复等位基因L4、"和i掌握,〃和"互为共显性,但对i为显性。11、Y染色体很小,只有X染色体的1/3,其着丝粒在端部,有微小的短臂,大部分是异染色质,其长臂绝大部分也是由异染色质组成。12、伴性遗传:A.基因位于性染色体上B.表达不受性激素影响C.遵循性染色体遗传规律:(1)正反交的结果不同;(2)后代性状的分布和性别有关;(3)交叉遗传,也称绞花式遗传。X-连锁隐性遗传(红绿色盲,血友病,进行性肌养分不良,睾丸女性化,自毁容貌综合征)特点:(1)患者一般为男性;(2)有害基因由母亲传递;(3)呈交叉遗传;(4)双亲正常,儿子可以是患者;(隔代遗传)(5)儿子表型正常,后代都正常。X-连锁显性遗传(抗维生素D佝偻病)特点:(1)患者女性多于男性;⑵每代都有患者;(3)男性患者的女儿都为患者;⑷女性患者的子女患病的机会为l/2o丫连锁遗传(毛耳基因、睾丸打算基因)特点:掌握性状/疾病的基因位于丫染色体上,基因随丫染色体而传递,由父一子一孙,这种遗传方式称为Y连锁遗传/限雄遗传/全男遗传。13、从性遗传(早秃,绵羊长角):基因在常染色体上,基因表达受性激素作用,在不同性别中表达不同。14、限性遗传(毛耳,睾丸女性化,子宫阴道积水):基因可在常染色体或性染色体上,表型仅在一种性别中表达,限性遗传的性状常和其次性征或性激素有关15、巴氏小体:在哺乳动物体细胞核中,除一条X染色体外,其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体,此即为巴氏小体,通常位于间期核膜边缘,是性染色体异固缩的结果。16、剂量补偿效应及其机制:(1)指的是在XY性别打算的生物中,使X连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。(2)3种机制:①在哺乳类中雌性XX中的任凭机的一条X染色体失活,在雄性XY中单条X染色体保持活性。②在果蝇中,雌性中的两条X染色体都有活性,而在雄性XY或X0中唯一的一条X染色体超失活。单条X染色体必需加倍工作使其产物达到与雌性两条X染色体基因活性相同的水平来补偿雌体中X连锁基因的剂量效应。③秀丽隐杆线虫的亮晶晶上量补偿机制是在XX个体为雌雄同体,两条X染色体的连锁基因的转录活性同时减弹头,之处于低活性状态。在雌性中,每条X染色体基因的表达水平是单条X染色体(雄性中)的表达水平的一半,以便实现与雄性(X0)个体的,只具一条X染色体上连锁基因活性的剂量补偿。17、莱昂假说:1)雌性动物体细胞X染色体只有一条是有活性个的,那么雌雄个体X染色体上的基因效果相当2)X染色体的失活是随机的,即雌性动物的染色体角度看是嵌合体3)失活发生在胚胎发育的早期,已失活细胞分裂产生的细胞群遗传结构相同。4)雌性动物伴性基因的作用产生嵌合体例子:玳瑁猫一一X染色体随机失活,发生在胚胎发育的早期,已失活细胞分裂产生的细胞群遗传结构相同。18、摩尔根连锁定律(遗传学第三定律):指位于同一染色体上的基因联合在一起伴同遗传的频率大于重新组合的频率,重组体或重组子的产生是由于在配子形成过程中同源染色体的非姐妹染色单体间发生了局部交换。19、连锁:处于同一种染色全上的基因遗传时较多地联系在一起的现象称为连锁。连锁群:凡位于同一染色体上的基因群,称为一个连锁群。重组:同源染色体上的不同对的等位基因之间重新组合的结果,这种现象称为重组。交换:在减数分裂过程中同源染色体因断裂和重接产生遗传物质间的局部互换。交叉:在减数分裂前期的双线期,联会复合体中非姐妹染色单体之间发生了互换,互换的连接点称为交叉。20、交叉与交换的关系、规律:(1)在减数分裂I前期,配对的同源染色体,不是简洁地平行靠振拢,而是在非姐妹染色单体间,在某些部位清楚可见交叉缠结的图像,每一点上这样的图像称国一个交叉。(2)交叉的消失意味着同源染色体间(实际上是非姐妹染色单体间)发生过对应片段的交换。(3)染色体间的局部交换发生在减数分裂I前期的粗线期;而可见的交叉缠结的图像是在前期I的双线期,交叉的消逝在终变期。遗传物质的交换发生在交叉之前,交叉仅同源染色体间实际发生过交换的位置所留下的痕迹,所以交叉是交换的结果。(4)同源染色体上不同的连锁基因间的重组是其染色体间发生交换的结果,故染色体交换是重组的物质基础。21、重组率:重组细胞或个体的比例。交换率:同源染色体间发生交换的频率,表示基因间距离的长短。重组率(RF)=重组型数目/总数目交换率与重组率的关系:交换法测得其实际大小,只能用重组率来估量,只有紧密连锁的基因间的重组率才是牢靠的交换率,由于两个连锁基因间的相对跨离越大,发生双交换或其他偶数次交换的可能性越多,在这种状况下,重组率会低估交换率。22、图距:两个连锁基因在染色体力上相对距离的数量单位称为图距。K重组率去掉其百分率的数值定义为辅一个图距单位,称为厘摩,重组率去掉%的数值。23、基因定位的方法:(1)两点测交:每次包括两个基因在内,分别进行3次杂交和3次测交,分别测定两对基因间是否连锁,依据其交换值确定它们在同一染色体的位置。(2)三点测交:通过一次杂交和一次用隐性亲本测交,同时测定三对基因在染色体上的位置。24、三点测交(1)归类:测交后代中消失8种表型,必有双交换型。最低数值的两种类型必为双交换的产物,最高数值的两种表型是亲本型,其实为单交换类型。(2
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