产前诊断和遗传病诊断技术服务管理办法

附件1：开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责根据人群对产前诊断技术服务的需求、产前诊断技术水平的发展，我国实行产前诊断技术的分级管理，设置建立开展全国产前诊断技术服务的医疗保健机构网络。一、产前诊断技术服务机构的设置网络开展产前诊断技术的医疗保健机构，是指经取得省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健的机构。开展产前诊断技术的医疗保健机构，必须有能力开展遗传咨询、医学影像、生化免疫和细胞遗传等产前诊断技术服务。有条件的机构应逐步开展分子遗传诊断或与能提供分子遗传学诊断技术的机构建立工作联系。卫生部在全国范围内内，在根据经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健机构中的情况，经专家评议后，指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构。省、自治区、直辖市卫生行政部门，根据《产前诊断技术管理办法》的要求，审核、许可、监督、管理各省开展产前诊断技术的医疗保健机构。各省、自治区、直辖市在规划、管理本省、自治区、直辖市产前诊断技术服务工作时应坚持：1.、严格按《产前诊断技术管理办法》规定的条件和程序对申请开展产前诊断技术的医疗保健机构进行审批。2.、所有提供产前检查和助产技术服务的医疗保健机构在为孕妇进行早孕检查或产前检查时，应当进行有关孕产期保健和生育健康儿等知识的普及。遇到《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的孕妇时，应当提供咨询服务，并以书面形式如实告知孕妇或其家属，建议孕妇进行产前诊断，并提供经许可进行产前诊断的医疗保健机构的有关信息。3．、对一般孕妇进行产前检筛查，要坚持知情选择。开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展产前诊断的医疗保健机构建立起转诊联系，并将产前筛查的项目纳入产前诊断质量控制。规划产前诊断技术服务网络和审批省、自治区、直辖市开展产前诊断技术医疗保健机构时要考虑以下几点：①各申请机构开展各类产前诊断技术服务的的成熟程度；②兼顾产前诊断技术的规模效应和人群需求、方便；③产前筛查和产前诊断服务的有序流程和机构间有机合作的可能性；④兼顾产前诊断技术现状和发展PAGE\#"'Page:'#'

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'"对上一稿作了修改所有提供产前检查和助产技术服务的医疗保健机构都在为孕妇进行早孕检查或产前检查时，遇到本《办法》第十七条规定的孕妇时，应当进行有关知识的普及，提供咨询服务，并以书面形式如实告知孕妇或其家属，建议孕妇进行产前诊断。对一般孕妇进行产前筛查，要坚持知情选择。开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展产前诊断的医疗保健机构建立起联系，将筛查项目纳入质量控制。卫生部和各省级卫生行政部门定期公布经指定的的国家级和经许可的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构的名称、技术特长和其他相关信息。各省卫生行政部门还应定期公布产前诊断和产前筛查服务的质量控制信息。二、国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的职责1．、接受下级产前诊断机构的转诊，负责产前诊断中疑难病例的确诊诊断。温2．培训和令指导各省产行前诊断技术槐骨干和师资毙。执3．对开展祸产前诊断技湿术的医疗保姜健机构进行纸质量控制。阿4．进行历、古产前诊断新俯技术及适宜完技术的研究帽与开发、推否广与应用故工作；收集痛、汇总、分朗析全国产前示诊断技术有慨关信息。绒5．追踪产辟前诊断技术磨的发展趋势热，开展产前抽诊断技术的纪国际合强作与交流。圈。防把6．承担卫窗生部交办的懂其他工作。字改三、各省开侨展产前诊断户技术医疗保亩健机构的职怎责度粥涌1师．杂、号提供产前诊香断技术服务锋，接受开展绍产前检查、父助产技术的除医疗保健机死构发现的拟论进行产前诊矩断孕妇的转益诊，对诊断殊有困难的病武例碌向上凤转诊。靠2秤．盟、浓统计和分析魄产前诊断技颠术服务有关悲信息，尤其过是确诊阳性仔病例的有关耻数据，定期府向省级卫生先行政部门报静告；对确诊考阳性病例进膛行跟踪观察沫，定期讨论摆疑难病例。候3、轮3厅．尘、斩承担本省(伤自治区、直波辖市)产前袍诊断技术人口员的培训和堤继续教育，厨负责对开展另产前筛查的弱医疗保健机敌构的业务指邪导工作。绪山4、包4誓．吹对本省开展垮产前诊断技浅术的医疗保液健机构和开另展产前筛查棉的医疗保健挖机构进行质蒜量控制。运、帮公5、蹦5修．药有条件的，墨与国家级开席展产前诊断扒技术的医疗细保健机构合负作，开展产从前诊断新技土术及适宜技坏术的研究与竖开发、推广倘与应用工作肠。剑、右。术6维．承担省级朵卫生行政部辜门交办的其击他工作。PAGE\#"'Page:'#'PAGE\#"'Page:'#'

'"实际上，对产前诊断的医疗保健机构的质量控制比较难进行，因为都是平级关系，而对产前筛查机构的质量控制成为重点，属于行业管理的性质批四送、质量控制付工作的基本代要求闪国家级开套展产前诊断献技术的医疗铲保健机构负歇责全国的产径前诊断技术兵的质量控制惨工作，具体暖地域工作范含围由卫生部籍指定。各缩省级卫生行烂政部门指定产负责本省产奏前诊断技术纵服务的质量栗控制工作的花机构；中省开展产前趴诊断技术的欢医疗保健机按构负责嫌各宋本芒省产前诊断吗和产前筛查彼服务的陕技术管理和水质量控制工都作，欧具体地域工筒作范围由省剧级卫生行政猪部门指定，腰未纳入质量群控制的医疗烈保健机构不呀得继续进行续产前筛查。探产前诊断技负术隶服务杂质量控制包痕括：经、呜各类实验室琴技术质量保拣证。救2均.盒、装机构间进行蜻实验室的能盲力比对试验寨(验证试验唯)、现场阅抽样检查和领实验室质量虑评定。傲3脸．如、唱诊断试剂的览敏感度和特闲异度标准等涨制定和派严格涉执行。怕4岛．产前诊断霸技术杀的灿结果的质量盛监测和评定业。椒圈5．稠公开发布产态前诊断质量武的有关信息参。附件2：翅开展产前诊竖断技术医疗暂保健机构的株基本鞭标准辉条件扇根兽据《产前诊零断技术管理鞠办法》，以枝及开展产前往诊断技术的狱医疗保健机秒构的擦不同功能和袜职责，制定崖国家级开展趴产前诊断技挠术医疗保健塑机构的设置明原则、各省贯开展产前诊水断技术医疗式保健机构的备基本老准入标准耽条件户，作为开展或产前诊断技脸术医疗保健骄机构建设和浇评帆审赵评东的参考依据袄。衰粘一、设置闭国家级开展特产前诊断技来术医疗保健球机构的基本戚原则网挺1．罪、狐国家级开展监产前诊断技蓝术的医疗保捡健机构，阵为经省级卫插生行政部门鲜许可的桂开展产前诊骄断蜘技术婚的医疗保健玩机构。劣一般为开展令综合性产前奏诊断技术的轮医疗保健机能构，堪产前诊断的醉各项技术具论有全国领先瑞地位和权威易性，具备承辣担国家级产狂前诊断技术钻医疗保健机宿构职责的条费件。落2眼．乒、健卫生部根据培《产前诊断品技术管理办贩法》有关条怒款的规定和起区域卫生规忍划的要求疫全国产前诊纳断实际工作捕及技术发展孤的需要，抽通过站组织专家评爹议，并征求馆各省级卫生持行政部门和零产前诊断技掘术医疗保健垄机构的意见假后，确定国梦家级产前诊鼓断技术医疗胞保健机构。蜓惜二、燕各省开展产颜前诊断技术析医疗保健机怖构的基本互标准架条件舒组织设置要私求滋各压省开展产前素诊断技术的卫医疗保健机浓构，村一般为开展释综合产前诊屑断技术的医旧疗保健机构抱，惩需设立产前宋诊断诊疗组枕织，设主任返1名，负责爱产前诊断的奇临床技术服特务察。遮，农下设办公室拐和资料室，指分别负责具南体的管理工渗作和信息档银案管理工作浴。职各秋省开展产前延诊断技术的愿医疗保健机饥构应设有遗释传咨询、影烈像诊断(超酬声)、生化钟免疫和细胞纺遗传等部门舰，具有妇产盐科、儿科、恳病理科、临宽床遗传专业店的技术力量五。喊鼓启励尚未具备铃分子遗传拥诊断能力的妄机构梳产前基因诊纠断能力的机栗构，应经，朴与大学、科恳研机构等合料作，将分子同遗传父诊断龙技术应用到搭产前诊断技魄术服务中奏，以提高产用前诊断水平贡。PAGE\#"'Page:'#'PAGE\#"'Page:'#'

'"新增偷升(二)产肚前诊断业务删范围要求本各红省开展产前协诊断技术嗽的拍医疗保健机客构应择有能力狠提供休的扭主要的嚼产前诊断救技术服务显工作葡包括责：跟、便进行预防先滤天性缺陷和云遗传性疾病急的健康教育到和健康促进橡工作。梯。酬、纸开展葬与资产前诊断相慈关的遗传咨渗询。满。它3债．怨、居开展常见染屿色体病、神顷经管畸形、鸭超声下可见螺的严重肢体积畸形等的产笨前筛查和诊订断。撒。学婶4按．卖、恒开展常见单刑基因遗传病匀(包括遗传搅代谢病)的喷诊断。介。昌5．蛛、悉接受开展产罪前检查、助型产技术的医扭疗保健机构划发现的拟进呀行机产前诊断的狼孕妇的转诊料，对诊断有疏困难的病例挣转诊。肿6．在征得晌家属同意后岭，对引工产齿出的胎儿进由行尸检及相唇关遗传学检宗查。碎。佩；串7闻．搁、悄建立健全技辱术档案管理巩和追踪观察醋制度，信息搏档案资料保搜存期50年置。蔑(聋三)规章润制度要求扩开石展产前诊断厦技术的医疗塔保健机构必桑须建立健全裁各项规章制厅度和操作常袖规，包括：厕人员职责、寄人员行为准阅则、诊疗常庙规、实验室垫操作规范、鞭质量控制管药理规定、标总本采集与管衰理制度、专嫌科档案建立该与管理制度模、疑难病例哑会诊制度、额转诊制度及袍跟踪观察制赞度、统计汇敞总及上报制诱度照以及患者礼知情同意制多度牲等。能(四哄)专业技采术基本要求宗1．具有遗赚传咨询的能槽力。徐2．具有开盐展血清学标南记免疫检测畏技术的能力赠。攻3浊．具有常规熔开展外周血词染色体核型碧分析的能力您。伸4赌．具有开展洪孕中期羊水拔胎儿细胞染过色体核型分暴析的能力。强5烈．守具有对厅常见输先天性缺陷兰和遗传性疾甲病胖做吊作仿出风险率估忆计的能力。弯6蚂．奴具有对常见崖的胎儿体表影畸形及内脏渐畸形进行影挺像诊断的能仪力。仗7乖．具有开展经常见的单基切因遗传病(丰包括遗传代鲁谢病)诊断臂的能力。散8厦．具有对产倍前筛查出的批多数（95恭%以上）高套风险胎儿祸作悟做稀出正确诊断要及处理的能步力。语9桥．具有版相关韵健康教育的嫌能力。科巡示(五)共人员配备基奏本要求华开季展产前诊断殿技术的医疗桃保健机构冷至少河配备尘至少桃2名具有副驰高以上职称瘦的从事遗传杀咨询的临床圾医师，2名芦具有副高以狱上职称的妇财产科医师，惰1名具有副洁高以上职称抄的儿科医师泻，1名具有楚副高以上职翼称的从事超迈声产前诊断铲的临床医师再，2名具有日中级以上职贯称的等细胞遗传实己验技术人员惰和生化卫免疫里实验作室厦技术人员。好(六)设荒备配置基本顿要求资设备配置基盏本要求标准原设备名称候建议识标准侧数量粪B种超室畜B妖型超声仪附冈穿刺引导装观置浑1鸭彩超敞1紫超声工作站礼？羽(图文管理键系统找)败1景细胞遗传室臭普通双目显经微镜求2虾三筒研究显恳微镜附显微沉照相设备永1岛超净工作台俯1材二氧化碳培炕养箱坑2恒普通离心机弊2中恒温干燥箱润1挪自动纯水蒸激馏器竹1由恒温水浴箱领细2享普通电冰箱婶2幅倒置显微镜予附显微照相斜设备技1脸荧光显微镜即1席分析天平才1芝恒温培养箱逐1镜普通天平慰1划生化免疫室聪紫外分光光山度计弓1鼻荧光分光光售度计怜1滨酶标仪泼1睡PH双pH责计亦1投半自动分析芹仪悔1脊电泳仪疾1芹其土它移他星计算机泰2附件3：越从事产前诊刊断烫技术样卫生专业技葡术人员的基塔本恐标准榜条件知从尸事产前诊断捷技术的卫生膛专业技术人主员，必胜必殖须偏符合如下标织准，并列经过系统的徒产前诊断技呼术专业培训匙，通过请考试，由普省级卫生行兵政部门议的考核硬批准，若获得从事产皆前诊断技术绕的《母婴保值健技术考核堵合格证书》横，杜方可脑取得域从事产前诊持断技术督服务独的资格浑。带不符合条件混的或未获得难从事产前诊裳断技术的《愈母婴保健技兼术考核合格远证书》的，泻只能在取得夜资格的卫生邀专业技术人雨员的监督下声，革从事舌辅助性产前河诊断技术的愚人员，需在财取得产前诊程断类《母婴纲保健技术考仔核朗合格证书》佛的人员指导梦下开展工作剩。没与谨产前诊断相其关的辅助工多作，不能签独发诊断报告誉。筛鞋一、临床医而师勉1植．从事产前钳诊断技术服堤务的红临床名医师呈，埋必须取得执使业医师资格项，并符合下获列条件之一亚：孤1吩)医学院袜校本科以上含学历，且具役有妇产科剃、儿科旬或其烛它吗他帅相关临床学育科5年以上装临床经验，念接受过临床颠遗传学专业每技术培训。办具有遗传学昏硕士学位，包掌握临床遗健传学专业知击识和技能；歪2仪)从事产相前诊断技术焦服务10年首以上，掌握宵临床遗传学奖专业知识和庭技能。挡2．从事产应前诊断技术滴的临床医师猴具备的牧相关询基本知识和州技能是指：记1)遗传题咨询的目的究、原则、步酬骤和基本策蚁略。端2)常见缠染色体病及崭其他遗传病放的临床表现衔、一般进程快、预后、遗侵传方式、遗脖传风险及可螺采取的预防艳和治疗措施份。翼常见的致畸畅因素、致畸畅原理以及预半防措施。哨常见遗传病捎和先天畸形捉的检测方法黎及临床意义退。帐胎儿标本采比集(如绒毛河膜、羊膜腔防或脐静脉穿独刺技术)及行其术和前术后医疗扶处置。崭赞二、超声闸产前乌检查与猫诊断医师惧1萄．从事超声康产前逆检查与艺诊断的医师瘦，必须取得炼执业医师资霉格，并符合伴下列条件之毕一：穷1迹)大专以痰上学历，且没具有中级以真上技术职称背，接受过超佛声产前诊断峡的系统培训冻。叶2听)在本岗梢位从事妇产获科超声检查购工作5年以涛上，接受过熊超声产前诊虎断的系统培停训。绪2哑．熟练掌握碗胎儿发育各仅阶段脏器的诱正常与异常不超声图丰象牛像瓜及攻正常范围与狗羊膜腔穿刺嘱定位技术，胜能鉴别常见害的严重体表冤畸形和内脏虏畸形。棉越颗三、实验室嗽技术人员利1训．产前诊断测实验室技术滋人员，必须电符合下列条翁件之一：挥大专以上学期历，从事实还验室工作2撞年以上，接速受过产前诊租断相关实验阵室技术培训固。炭中级以上技绢术职称，接混受过产前诊怎断相关实验愚室技术培训呜；钩。吼已在本岗位鄙上工作3年类以上，并接提受过产前诊仙断相关实验无室技术培训斧。港2．实验室肠技术人员具茧备的面相关魄基本知识和悔技能括是指遥包括点：马标本采集与瓦保管的基本堂知识。闸。耳；确无菌消毒技厉术。甚。品；朱标记免疫检谊测技术的基草本知识与操罚作技能。顿。煮；划风险率分析洞技术。廉。夜；歇外周血及羊挨水胎儿细胞帖培养、制片币、显带及染僵色体核型分尊析技术。；附件4：衔遗传咨询技脸术规范扫本手技术规范主只要雾指挎为纹与产前诊断裹有关的遗传少咨询伴，是指取得忧了《母婴保投健技术考核飞合格证书》蠢。遗传咨询号是由醒从事雀产前诊断蜓咨询喘的临床医师千，材对咨询对象割就所询问的腊先天性缺陷物和遗传性疾僻病等情况的讲咨询出。壤婚育处理等纷作出咨询，驳并帮助寻求沈适当的对策吐。蛋牢一、伍基本要求侦晒(咸一虹)椒遗传咨询阻机构的设置或凡仰经卫生行政尤部门许可的压国家级、省迟级为开展产前诊捏断技术的医棚疗保健机构野可以开展遗伯传咨询。木摆(二)侵遗传咨询唱照人员段的周要求脏凝1．菌从事律遗传饶咨询随的舱人员哈应为从事产狠前诊断的声临床医师卫，贷必须符合《听从事产前诊寨断掩技术戚卫生专业技若术人员的基罩本拍准入标准展条件掀》爬中有关要求言。吩广2．具备系路统、扎实的圣医学遗传学虫基础理论知洒识，锤能正确推荐鸣对例辅助诊断手愚段南，对然及演实验室检测雀结果慕要电能正确判断戏，并隆能革对各种遗传乱的风险与再框现风险闲作脆做烘出渠恰当晚估计沸。衣；叔辫(三)场橡所要求夺遗秘传咨询门诊作至少具备诊待室1间，独情立候诊室1诉间，检查室茎1间。蹲昂二、净管理节遗传咨询应捷遵循的原则谨1承．鸟、余从事脏遗传切咨询笑人员搜的临床医师翁应绘态度亲和，置木君密肝切注意钱咨询对象的焦心理状态，勿并给予必要据疏导傍。蜻。捞当尊重咨询线对象的隐私天权，咨询时体无关人员不公得在场；火舍2．纪、蚁从事黄遗传弯咨询迟的临床医师局人员有应尊重咨询坡对象挑的隐私权挤，斥对咨询对象舅提供的病史哪和家族史给催予保密土。嘴。帽对咨询对象搁提供的病史黄和家族史给抱予保密，未赵经咨询对象沸许可不得传直播；贷眼3．创、垃遵循知情同济意的原则，陪尽可能店让咨询对象沸充分希了解逢疾病可能的尸发生风险、系建议采用的嚷产前诊断技科术的目的、品必要性、风乓险等犯。母，湿是否采用某增项诊断技术脸由脸受检者本人图或其家属决胡定。墙检查的目的盆和必要性；静三践、遗传咨询膛的对象迎铃1．轮、想夫妇双方或问家系成员患肠有某些遗传劝病或先天畸纪形鼓者走。陆2疼．隔、泛曾生育轮生赠过遗传病患六儿染的夫妇延。薪3爬.藏、暑不明原因智技力低下或先尺天畸形儿的俘父母扎。助4滩．锹、岁不明原因的绳反复流产或克有死胎死产家等间情况格的夫妇。性5筋.扭、视婚后多年不橡育的夫妇。倍蓬6．呜、覆35岁以上云的高龄孕妇袜。泡、搂长期接触不窄良环境因素鹊的鹊的婚龄、矮育龄镜的骄青年男女。状、抚孕期接触不腹良环境因素卡，沸以及患有某竞些慢性病的乒孕妇。肤、废常规检查或介常见遗传病撤筛查发现异打常者。乘10．其钥、学其姐它杯他穴需要咨询的左情况朴。止四、渴技术程序隆(一)遗场传咨询技术窃程序均要求幸积1．乞、词采集信息：陵从事曲遗传扇咨询谁人员跑的临床医师在要全面了解蔬咨询对象的碰情况刷，圾。医师必须都详细华询问咨询对负象的挺家庭和个人艰和说家族督遗传病钥史适方面的情况冒、医疗史、填生育史（流播产史、死胎东史、早产史鸭）、夺家族史及唉婚姻史（婚范龄、配偶健卖康状况）、宣环境因素和鸭特殊化学物淘接触及特殊弯反应情况、的年龄、居住包地区、民族供。收集先证喘者的家系发育病情况，绘缺制出家系谱波。岛2膊．竭、皆遗传病诊断链及遗传方式如的确定：备从事咨询的陶临床医师冰通过健遗传咨询人察员址根据算确切的家系貌分析侍及医学资料摄、望化验结果及蝇各种检查返化验结果浙报告单黄，免才能蝶诊断咨询对杨象是哪种遗星传病或与哪辞种遗传病有田关，单基因叼遗传病还须暑确定是何种很遗传方式。侍3渠．揉、筑膊遗传病再现照风险的估计碑：染色体病即和多基因庄遗传则病以其群体后发病率为经画验风险，而探单基因忧遗传呼病根据遗传奇方式进行家窑系分析，进购一步进行发价病风险估计嗓并预测其子残代患病风险怒。盈4召．思、边仍提供舌产前诊断死方法片的有关信息捧：遗传咨询技应根据子代贵可能的再现酒风险度，建逢议采取适当牛的产前诊断栋方法，充分麦考虑诊断方剧法对孕妇和并胎儿的风险烂等。临床应竹用的主要扣采集恒取膀标本方法茄有瓜，如便绒毛膜穿刺艺、羊膜腔穿枯刺、脐静脉晌穿刺等迷。准；捞产前诊断厅主要诊断处方法例有超声诊断绳、胀，灯生化免疫、页如嚼染色体核型区分析即细胞遗传诊巾断帅、锯分子遗传菊基因分析、吉生化免疫拨诊断睁和剧超声诊断晴等。怨5横．轻、愚庆提供建议：点从事吸遗传既咨询眠人员舰的临床医师际应吵向咨询对象术提供结婚、希生育或庸一般色其他梁咨询移建议。仪遗传凭咨询需注意牵的问题杯在提供咨询附时须向咨询次对象：傅阐明塌交代清楚磨各种荣产前诊断技督术应用的担检查的绕有效性、疏局限性，所承进行筛查千或廊诊断戒检查达的炉时限性、风某险和旺危害程度和泪可能结局河。糕；织膊2．狮说明使用的该遗传学原理驳，用科学的兄语言解释版风险。串解释产前筛坊查和诊断有锐较强的时间层性，所进行晌的筛查或检仔查有假阳性探和假阴性，身不能保证1槐00％的准坛确性，不能玉保证出生胎鼻儿必定正常文等；句3仍．议说明使用的鬼遗传学原理奴；残解释疾病性揪质，提供病钢情、英疾病梅发展趋势和俯预防的创信息。呢4.闯用概率的术斗语说明风险桶；高在咨询过程岸中尽可能提仿供客观、顶依据查充分的信息晃，在遗传咨婶询过程中尽千可能避免医姨生本人的导质向性意见。附件5：缴21三体综夹合征和神经岔管缺陷产前日筛查技术规休范灵产堡前筛查，是房通过简便、扫经济和较少帜创伤的检测裙方法，从孕细妇群体中发秧现某些怀疑脱有先天性缺势陷和遗传性此疾病胎儿的助高危孕妇，毯以便进一步听明确诊断。歇产前筛查必策须符合下列棉原则：目标增疾病的危害裳程度大；筛匀查后能落实雅明确的诊断俯服务；疾病崇的自然史清秀楚；筛查、秒诊断技术必辱须有效和可哲接受。为规景范产前筛查仔技术的应用盘，根据目前馅医学技术发材展，制定2细1三体综合溉征和神经管改缺陷产前筛库查的技术规航范。遥一俯、基本要求誓(脏一)机构馒设置爷者开展21三新体综合征和割神经管缺陷牧产前筛查的芽医疗保健机馅构必须设有钓妇产科诊疗蚁科目，如果颤有产前诊断泪资质许可，仪应及时对产宇前筛查的高太危孕妇进行勾相应的产前炉诊断；如果筐无产前诊断奸资质许可，字应与开展产转前诊断技术壁的医疗保健知机构建立工轨作联系，保社证筛查阳性词病例在知情筹选择的前提搜下及时得到铃必要的产前秀诊断。罢拔(燥二)设备任要求毛设凉备配置参照倾附件2有关远生化免疫室睡的要求。二、管理栗(一)产犬前筛查的组谢织管理易尊1赢.产前筛泥查必须在广惑泛宣传的基恩础上，按照坡知情选择、睛孕妇自愿的易原则，任何释单位或个人阵不得以强制堡性手段要求券孕妇进行产查前筛查。医亭务人员应事语先详细告知路孕妇或其家腰属21三体场综合征和神歌经管缺陷产志前筛查技术割本身的局限辆性和结果的烈不确定性，足是否筛查以怖及对于筛查罢后的阳性结舞果的处理由负孕妇或其家复属决定，并挪签署知情同呀意书。拿2亏．产前筛查监纳入产前诊张断的质量控死制体系。PAGE\#"'Page:'#'

'"作了较大的修改航孕中期的筛氏查，根据各煮地的具体条航件可采取两肺项血清筛查窜指标、三项种血清筛查指琴标或其他有脸效的筛查指由标。从事2题1三体综合用征和神经管回缺陷产前筛柿查的医疗保热健机构所选平用的筛查方骂法和筛查指更标（包括所挡用的试剂）六必须报指定两的各省开展歌产前诊断技村术的医疗保法PAGE\#"'Page:'#'

'"作了较大的修改督(啊二)定期滋报告窑开献展产前筛查糠和产前诊断段技术的医疗粉保健机构应巴定期将21疤三体综合征例和神经管缺惹陷产前筛查弄结果，包括罗筛查阳性率候、21三体清综合征（或愿胎儿其他染护色体异常）龙和神经管缺选陷检出病例资、假阴性病融例汇报给指酱定的各省开狱展产前诊断谢技术的医疗原保健机构。冬(宏三)筛查羊效果的定期饿评估姜国鲜家级和各省住开展产前诊姓断技术的医友疗保健机构悬，应指导、伙监督21三塔体综合征和亏神经管缺陷巩产前筛查工谋作，并进行字筛查质量控挡制，包括筛呜查所用试剂垒、筛查方法栗，对筛查效颠果定期进行否评估，根据摆各地的筛查李效果提出调谦整或改进的惕建议。匪三咽、技术程序报与质量控制猫(罩一)筛查必的技术程序字和要求公1票．筛查结果志必须以书面科报告形式送阀交被筛查者阻，筛查报告若应包括经筛膀查后孕妇所类怀胎儿21烦三体综合征握发生的概率烤或针对神经待管缺陷的高打危指标甲胎繁蛋白（AF劳P）的中位粒数倍数值（宪AFP掩MoM唱），并有相遣应的临床建仙议。楼2月．筛查报告沃必须经副高宿以上职称的倘具有从事产却前诊断技术合资格的专业历技术人员复祸核后，才能唉签发。离3多．筛查结果浑的原始数据作和血清标本晋必须保存至右少一年，血虽清标本须保泰存于-70件℃痛，以备复查略。辛(钩二)筛查辜后高危人群叛的处理原则题1条．应将筛查仍结果及时通互知高危孕妇涨，并由医疗称保健机构的袍遗传咨询人伴员进行解释岁和给予相应初的医学建议蠢。接2李．对21谱三体综合征杜高危胎儿的骗染色体核型败分析和对神图经管畸形高循危胎儿的超打声诊断，应棵在经批准开药展产前诊断葡的医疗保健束机构进行。牺具体技术规弯范参考附件侄7和附件6消。哭3抵．对筛查出花的高危病例鼠，在未做出举明确诊断前嘴，不得随意归为孕妇做终泪止妊娠的处阀理。宏4纠．对筛查对量象进行跟踪凤观察，直至听胎儿出生，命并将观察结专果记录。混四麦、产前筛查询及产前诊断叛工作流程图献产前筛查及漏产前诊断工算作流程图尿馒留早孕建卡时要咨询，初筛居高危病例、耀宣传产前筛节查的意义逢沃没骨奴辩迅衰脉劈所鸽比抱右同意筛查吵木义活石不同意筛祸查殊告知限目前筛查的纠先天性疾病邀川书袄面告知孕妇桐妊娠结局中绩如发现筛查卸疾病，廊稀匆咱检出率、沙假阳性率及叮意义雾烫鞭际可能导致的备不良后果砖耀写孕妇知情选忍择并签字疼柄停定期忍常规产前检袄查勤贪孕贯7~20周泡抽血爆土污风险率低代稳运腾糠高风投险率或高危赠孕妇膏定期常规产读前检查定绸取结果韵解释，建议梦产前超声筛办查扣超声筛查异互常门律敬镜塔超声筛查无着异常祥煮披活运鞭跃饼丸进一步持羊水穿刺的言咨询荷码邀淹绳宴同意纸突撇备鸣鉴不同衡意丘墓宣赞教羊水穿刺笨的局限性、异风险率锤倚孕梅妇妊娠结局畏中如发现筛喊查疾病，劝控情翼工鸣炭扔泛钢各可能导致涛的不良后果烧的宣教组甩即孕妇迫签字并作好肚穿刺准备虎设两打侧孕妇签往字户西羊水检涉查异常破识杜羊水正敏常状烈进行先天专性疾病咨询忆章定期常断规产前检查崭森定期式常规产前检萝查器孕妇进行知采情选择规孕妇夫妻怪双方同意司不同曾意终止妊娠虎并签字傲终止妊娠助并签字非终崭止妊娠逗徐进行先施天性疾病咨镇询附件6：清超声产前诊怒断技术规范充超抬声产前诊断皱是产前诊断祥的重要内容库之一，它包捞括对胎儿生引长发育的评竭估、对高危督胎儿在超声略引导下的标解本采集和对搜某些先天性订缺陷的诊断喜。翻一隐、基本要众求眠(添一)超声势产前诊断机攀构的设置烂超正声产前诊断活应在卫生行朵政部门许可游的国家级、轮各省开展产凝前诊断技术堡的医疗保健钱机构开展。攀(汗二)超声咏产前诊断人可员的要求夺从宪事超声产前搅诊断的人员诚必须符合《头从事产前诊娱断卫生专业念技术人员的舒基本条件》遵中有关要求灿。钟(特三)设备要烛求支1第．超声室应顿配备高分辨感率的彩色多虏普勒超声诊董断仪。爽2睡．具有完整客的图像记录紫系统和图文否管理系统，仿供图像分析尖和资料管理筐。鞭二闹、管理熄1戏．对胎儿有数可疑发育异枝常者，必须按进行全面的妨超声检查，麦并做必要的毛记录。然2拦．严禁非医抛疗目的进行押胎儿性别鉴铃定。富3匹．未取得产猪前诊断技术考服务资格的瑞医疗保健机版构在进行常枝规产前超声具检查时，发辣现可疑病例好，应出具超妄声报告，同饱时必须将可斩疑病例转诊望至开展产前苦诊断技术的掩医疗保健机未构。矿4魄．产前诊断盾超声报告，棋应由2名经卫审批认证的浅专业技术人喉员签发。岂三锤、超声产前网诊断应诊断仰的严重畸形汇根雅据目前超声孝技术水平，妖妊娠16周阁～24周应铺诊断的致命歪畸形包括无盈脑儿、脑膨外出、开放性规脊柱裂、胸骨腹壁缺损内锄脏外翻、单郊腔心、致命瞧性软骨发育膜不全等。龙四薯、技术程序填鸟1床．对孕妇进冈行产前检查匪的医院应在旬孕妇妊娠1专6周～24活周进行常规毁超声检查，总主要内容应踩包括：胎儿撞生长评估和免胎儿体表及牙内脏结构发狡育的检查。异具体操作步换骤应按医院蹈超声检查的宿诊疗常规进给行。如疑有爪胎儿生长发纱育异常，应筛立即转诊到亭经许可开展超产前诊断技障术的医疗保是健机构进行握进一步检查咳诊断。赌2浑．对《产前角诊断技术管庆理办法》第蹦十七条规定罩的高危孕妇抢，应进行早夫期妊娠超声继检查，对发礼现的异常病调例应转诊到禾经许可开展供产前诊断技轧术的医疗保刻健机构进行翼进一步检查景诊断。麻3述．开展产前即诊断技术的惕医疗保健机蕉构对转诊来汤的可疑病例挺以及产前筛数查出的高危伟孕妇，应在疮妊娠24周忙前对胎儿进暑行全面的超披声检查并做芦详细的记录映。绣4价．对无结构文异常的腔室狡容积改变，犁需随访后再还做诊断。听5虎．胎儿标本炕采集应严格前按照介入性钢超声操作常透规进行。附件7：济胎儿染色体北核型分析技猜术规范附对槽胎儿细胞进销行染色体核瓜型分析是产秆前诊断染色钞体异常的主伶要诊断方法蛇。站胎罚儿细胞可通堆过羊膜腔、彼脐血管和绒畅毛膜穿刺获偿取。获得的滔细胞经体外膜培养后收获齐、制片、显县带，做染色是体核型分析氧。袍一亩、基本要求机构设置蛛只有在经卫断生行政部门幕许可的开展扬产前诊断技侨术的医疗保坟健机构才能实施。人员要求膊从身事胎儿染色职体核型分析蚁的人员必须嫌符合《从事奥产前诊断卫妹生专业技术岔人员的基本游条件》中有兔关要求。泛(僚三)场所围要求兵场贯所应包含小县手术室、接蚕种培养室、薄标本制备室分、实验室、锐暗室和洗涤根室。各工作培室应具备恒促温设施，小遭手术室和接获种培养室应滚具备空气消注毒设施。出(片四)设备仇要求回设末备配置参照极附件2有关里要求。搂二蔽、管理傅建立规章制羽度车1录．各级工作开人员分工和咐职责。毒2荐．各项技术斥操作常规。碌3旺．消毒隔离柔制度。拿4相．设备仪器疲和材料管理替制度。厕5鞭．资料信息舌档案和管理负。想(么二)所有掠的操作必须肉在孕妇及其烤家属了解该珍技术的目的烛、局限性和贪风险，并签羊订了知情同常意书后方可榆进行。诸(邪三)所有立操作必须按往常规进行，朽手术操作后复应做好手术达记录。涂(券四)染色状体核型分析周报告，应由申2名经认证掠审批的专业机技术人员签施发，审核人霉必须具有副葛高以上专业向技术职称。璃三起、产前诊伏断适应证、碧适宜检查时队间及手术禁值忌证赠(留一)产前侮诊断适应证赛1爸．35岁以鞠上的高龄孕供妇。折2梢．产前筛查孟后的高危人斑群。昆3伯．曾生育过准染色体病患版儿的孕妇。昏4扯．产前检查糟怀疑胎儿患脉染色体病的钢孕妇。陆5修．夫妇一方损为染色体异刺常携带者。扔6保．孕妇可能呀为某种X连伐锁遗传病基作因携带者。置7抢．其他，如锹曾有不良孕衡产史者或特震殊致畸因子醋接触史者。究(伙二)产前战诊断时间燥1晨．早孕绒毛随采样检查宜亡在孕8周～夜11周进行衣。君2此．羊水穿刺唐检查宜在孕子16周～2榆1周进行。捞3产．脐血管穿慧刺检查宜在愿孕18周～昼24周进行过。剧(页三)穿刺舞禁忌证眨1梯．术前感染赵未治愈或手达术当天感染然及可疑感染辽者。舅2舍．中央性前衫置胎盘或前挪置、低置胎歼盘有出血现剪象。智3折．先兆流产势未治愈者。株四依、技术质傍量标准垮(盆一)技术输程序卷1漂．正确选择如产前诊断适宁应证、时间庭和相关技术县。衣2牲．在超声监茎护下做各种瞒穿刺，2烟次穿刺未获淹标本者，2瓦周后再进行瓦穿刺。质量标准杠1予．各种穿刺起成功率不得何低于90%旺。颈2抖．羊水细胞匪培养成功率徐不得低于9串0%。共3尼．脐血细胞茄培养成功率链不得低于9波5%。吴4屯．在符合标忍准的标本、雷培养、制片材、显带情况爹下，核型分订析的准确率戴不得低于9黑8%。提5睁．绒毛染色巡体核型分析略异常，必要本时做羊水或隆脐血复核。阀附件5.链绒药21三体综见合征和神经湖管缺陷产前院筛查技术规限范宜产前筛查，威是通过简便魔顽、经济和较润少创伤的检识测方法，从融孕妇群体中鹊发现疑有某直些先天缺陷荣胎儿的高危榆孕妇，以便衫进一步明确举诊断。产前任筛查必须符忌合下列原则拨：目标疾病芹的危害程度乏大；筛查后纹有明确的诊但断服务；疾啦病的自然史漠清楚；筛查扇、诊断和管漏理策略必须辟具有有效性蜻和可接受性去。为规范产在前筛查技术确的应用，特奋以21三体识综合征和神能经管缺陷筛筋查为例，制体定相应的技疾术规范。PAGE\#"'Page:'#'

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'"新增剂21三体综悠合征又称唐虹氏综合征，坟是先天性智界力低下的重英要原因之一油。为了维护悉广大孕妇的捆利益，确保疏产前筛查的逆有效性，特半制定产前筛斑查相关的技尿术规范，从惠事士产前航21三体综故合征和神经培管缺陷筛查凡的医疗保健讽机构须遵守宜本规范的各乖项要求。裕一、基本要税求鲜(一)机丸构设置冬幼开展21三谋体综合征和伏神经管缺陷预产前筛查的盟医疗保健机宣构必须设有水妇产科诊疗刑科目，并与裕经卫生行政构部门许可的响国家级、省纤级开展产前察诊断技术的枕医疗保健机余构建立合法煮、有效的联伐系。PAGE\#"'Page:'#'

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'"作了较大的修改铺(二)人叔员要求漫1.卫坚生技术人员亲必须符合《更从事产前诊男断技术卫生捎专业技术人育员的基本准夕入标准》；胞2.开从展产前筛查漠的医疗保健腊机构必须至黎少配备从事疮遗传咨询的劳临床医师1殃名、围产专阁业的医师1陪名、超声专杀业的医师1所名和实验室马技术人员1递～2名。雅(侍三贼)设备要猛求德设备配置参押照附件2有客关生化免疫唤室的要求。二、管理适(一)产银前筛查的组库织管理碌产前筛查必望须在广泛宣释传的基础上据，按照知情客选择僵，询孕妇自愿的汇原则，任何习单位或个人好不得以强制婶性手段要求酷孕妇进行产弄前筛查；泉开展产前筛精查的医疗保炊健机构，摊一般须配备俗细胞遗传实友验室及染色啄体核型分析峰所必需的各鸦项专用仪器能设备，被有能力粒及时对产前培筛查的高危倘孕妇进行相桶应的产前诊歌断；拾或和跨开展产前诊膝断技术的医冤疗保健机构俊签订书面的婶合作协议，茧建立合作关饭系，保证筛乓查阳性病例更在知情选择貌的前提下及扶时得到必要叔的产前诊断碎。型开展孕早期考筛查的实验猜室必须具备兔对于筛查出茄的高危孕妇帐作赚早期胎儿2俊1三体综合碰征的叠诊断循手段；疤孕中期的筛例查，根据各外地的具体条绪件可采取两捷项血清筛查兵指标、三项将血清筛查指睡标、或其尾它康有效的筛查源指标，从事俊产前渔21三体综刻合征和神经农管缺陷筛查可的医疗保健电机构所选用士的筛查方法锻和筛查指标役（包括所用侵的试剂）必害须劣报省级开展更产前诊断技仙术的医疗保宝健机构挖备案PAGE\#"'Page:'#'

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'"原为当地卫生行政部门，但或许卫生行政部门很难进行管理，故改为报“负责该辖区”的省级产前诊断机构备案馋医务人员应储事先告知孕热妇或其家属谈21三体综滔合征和神经阳管缺陷产前畅筛查技术本晴身的局限性债，对于由筛宅查技术因素乡而非人为因浆素所造成的芦假阴性倘遗漏踏病例，筛查苍单位不承担岭任何法律责诸任。纷(二)定喷期报告质开展产前筛宁查和诊断技毁术的医疗保怒健机构应每彼季度将21勇三体综合征遍和神经管缺砖陷产前筛查父结果，包括梯筛查阳性率滨，惰21三体综划合征（或其喜它列胎儿染色体取异常）及神麻经管缺陷检宅出病例，假姜阴性班遗漏艇病例汇报给蹲省级开展产牲前诊断技术粪的医疗保健胆机构PAGE\#"'Page:'#'

'"原为省妇幼保健机构，现改为报PAGE\#"'Page:'#'

'"原为省妇幼保健机构，现改为报“负责该辖区”的省级产前诊断机构强(三)筛薯查效果的定半期评估趋国家级和省幻级开展产前尺诊断技术医根疗保健机构烫，有权指导沃、监督21枯三体综合征粪和神经管缺永陷产前筛查案工作，进行景筛查质量监箱督，包括筛竟查所用试剂测、筛查方法传，对筛查效爆果定期进行劝评估，根据张各地的筛查竭效果提出整槐改或改进的域建议。帜三、技术程搅序与质量控罩制吐(一)筛窑查的技术程震序和要求鸟1.筛退查结果必须按以书面报告齐形式送交被读筛查者，筛史查报告应包镇括经筛查后乖孕妇怀21域三体综合征光胎儿蛇发生的危险滑概率或针对店神经管缺陷输高危胜的球AFP的中轿位数倍数值袋（AFP借MoM肢），并有相凳应的临床建飘议；斩2.筛盐查报告必须付经副高或以喝上职称的具帅有从事产前缝诊断技术资父格的专业技雅术人员复核按后，才能签眠发；腾3.筛核查结果的原顶始数据和血线清标本必须甘至少旦保存一年，奇血清标本须叔保存于-7翅0级℃瑞，以备复查驱。金(二)筛聚查后高危人遣群的处理原番则弱1.应馋将筛查结果漫及时通知高厕危孕妇，并摸由医疗保健毙机构的妨从事揉遗传咨询戚的临床医师萌进行解释和需给予相应的盲医学建议；罩2.对理21三体综迷合征高危西孕妇境的舱产前胎儿距染色体核型急检查，各医花疗保健机构卫可根据实际永条件采取绒格毛、羊水或望胎儿脐血，铅具体实验要敬求参照相关胃的技术规范穷；对神经管闹畸形高危孕贴妇脾的辜超声诊断，啄具体要求参晌照相关的技接术规范；沾3.对迹筛查出的高泽危病例，在围未些作乱出明确诊断工前，不得随捐意为孕妇做睬终止妊娠的盲处理；析对筛查对象扔进行跟踪观铺察，直至胎秘儿出生，并羡将观察结果爸记录。谨产前筛查及倍产前诊断流贵程图橡早孕建卡时纹宣传产前筛俱查的意义斧蛮颗伐室摔纽席枕乖沉诸加坟阵同意筛查洗地牛净境不同意筛樱查办告知健目前筛查针狮对的先天性奏疾病沉效告知孕妇略妊娠结局中秤如发现筛查汤疾病，脸刘冬缺假阳性率广、检出率及毁意义铲缠婚挖可能导致的捞不良后果档归刷孕妇签字台届厦叠壳定期感常规产前检罢查馅孕孕另7~20周落抽血浓巨虹风险率低专耀胶敢市高风熔险率或高危竭孕妇奶定期常规产刚前检查掠下论结果竭解释，建议何产前超声排献除NTD弟超声筛查异鲁常应很纽笔外超声筛查无赚异常敌薪腔笼荡餐遍僚昌进一步感羊水穿刺的阁宣教饱诞赚钥炼今同意掏滑共灭积斧不过同意奋敲宣舒教羊水穿刺驶的局限性、健风险率对卫孕份妇妊娠结局祥中如发现筛驶查疾病，猫井布比牧孝链傻梅汁考可能导致伍的不良后果哄的宣教僵挤晒孕妇遇签字并作好社穿刺准备极奥虹卸无孕妇签纸字恨观羊水检晓查异常帮税名羊水正竿常盘伍进行先天糠性疾病咨询馆与定期常榜规产前检查迈见定期阶常规产前检雄查贺孕妇进行知岔情选择骗孕妇夫妻熔双方同意泥不同押意终止妊娠股并签字拿终止妊娠攀并签字暖终说止妊娠席速进行先租天性疾病咨当询铁产前筛查及伍产前诊断流圈程图似附件6.倒刮卡超声产前诊姿断技术规范兄超声产前检旅查和诊断是丑产前诊断的币重要内容之首一，它包括捉对胎儿生长轧发育的评估羡和对高危胎淡儿在超声引咳导下的标本讨采集。因此朵需要遵循严菠格的技术规腊范，以保证闷高质量完成适此项工作。稼一、基本医要求巴(一)超融声产前诊断赵部门的设置点超声产前诊巩断应在卫生疏行政部门许约可的国家级役、省级开展钩产前诊断技骆术医疗保健羽机构的超声管室开展。涛(二)超旺声诊断人员号要求贸从事超声诊椅断的技术人剂员资格必须尖符合《从事催产前诊断继技术县卫生专业技索术人员的基内本粮准入标准狐》。丰(三)设玉备要求边1.超间声室应配备阀高分辨率的蚀彩色多普勒海超声诊断仪曾；约2.具佣有完整的图电像记录系统泰和图像工作写站，供图像瓶分析和资料箩管理。管理路经超声发现孝胎儿畸形，翻须对胎儿的呼主要脏器进躬行细致的超座声检查并进溜行必要的记群录；顺不允许因非铁医疗目的将仰胎儿性别告涝知病人；妹未取得产前糊诊断技术服汗务许可的医鸭疗保健机构范在提供超声陡技术服务，经发现可疑病背例时，除出促具超声报告著外，必须将光可疑病例向宴国家级、省粪级开展产前姨诊断技术的忘医疗保健机翻构转诊。握产前诊断超叙声报告，应霞由2名经审搂批认证的专气业技术人员拦签发，审核霉人必须具有若副高以上专判业技术职称与。谦产前可诊疯断的严重畸届形削根据目前超章声技术水平维，妊娠16备周～24周肃可发现的致垫命畸形，筋如：供无脑儿、脑焰膨出、开放忧性脊柱裂、木胸腹壁缺损辟内脏外翻、怎单腔心、致次命性软骨发劣育不全等。技术程序络1.对静孕妇进行产愉前检查的医宅院应在孕妇忆妊娠16周夺～24周进粮行常规超声哲检查，主要陕内容应包括以：胎儿