产前筛查临床意义

产前筛查及汇报单解读CONFIDENTIAL检验中心产前诊疗科邵会媛

产前筛查临床意义第1页CONFIDENTIAL内容一、什么是产前筛查二、产前筛查背景历史与血清标志物三、结果评价产前筛查临床意义第2页CONFIDENTIAL一、产前筛查概念产前筛查临床意义第3页CONFIDENTIAL产前筛查：

经过经济、简便和无创伤检测方法，从孕妇中发觉怀有一些先天缺点儿高危孕妇，方便深入明确诊疗，最大程度地降低异常胎儿出生率。当前所说产前筛查通常是指经过母血清标志物检测来发觉怀有先天缺点胎儿高危孕妇。产前筛查临床意义第4页CONFIDENTIAL

二、产前筛查历史与背景产前筛查临床意义第5页CONFIDENTIAL唐氏征筛查历史1984年，美国Dr.Merkatz、Dr.Cuckle&Wald发觉唐氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右1987年，Dr.Bogart发觉唐氏征儿孕妇血中-hCG比正常孕妇高1988年，Canick，Haddow，Wald发觉唐氏征儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏征儿三联筛查方案(TripleTest)产前筛查临床意义第6页CONFIDENTIAL产前筛查背景：

21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病发病率以下表：我国约为1/600~1/800；我国新生儿年出生约为万，则会每年新增唐氏征儿27000余名，所以进行产前筛查对提升出生人口质量来讲含有特殊主要性。21三体（唐氏）1/800神经管开放1/180018三体（爱德华氏）1/3500产前筛查临床意义第7页CONFIDENTIAL什么是唐氏综合征？唐氏综合征是一个因常染色体21多了一条(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引发一个先天性疾病产前筛查临床意义第8页CONFIDENTIAL临床表现显著智力障碍是本征最严重和突出表现特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳。张口、流涎、伸舌发育迟缓：囱（xin）门大而迟闭，四肢短，听觉差主要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障碍，白血病发病率增加50%皮肤纹理特殊改变：50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大舟舟产前筛查临床意义第9页CONFIDENTIAL唐氏儿寿命智力、生长、发育；内脏、外貌多方面异常50%患儿在5岁前死亡8%活过40岁仅2.6%活过50岁患者平均寿命仅为16.2岁产前筛查临床意义第10页CONFIDENTIAL孕龄唐氏综合征自然发生率孕妇年纪风险孕妇年纪25岁30岁35岁40岁45岁唐氏风险1/11001/10001/3501/1001/25产前筛查临床意义第11页什么是18三体综合征？临床表现多发脏器损伤（心脏、肾脏、外生殖器、脑积水）严重智力障碍唇腭裂特殊握拳姿势、通贯掌、一指纹摇椅足特殊面容（小头、小下颌、耳位低、眼裂短、内眦赘皮等）患儿寿命很短，普通出生后1个月夭折，少数可存活1年。产前筛查临床意义第12页CONFIDENTIAL

血清筛查标志物及概念产前筛查临床意义第13页CONFIDENTIAL血清筛查标志物产前筛查中最惯用血清标志物是AFP、β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往试验汇报经常汇报检测血清标志物浓度值。

新标志物有抑制素(Inhibin-A)和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)产前筛查临床意义第14页CONFIDENTIAL

因为AFP等血清标志物在不一样孕周中有不一样正常值范围，而且孕妇也存在个体差异，用测得绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平十分不便，轻易产生错误

。所以，利用MOM概念能更准确地评定孕妇血清标志物是否异常。产前筛查临床意义第15页CONFIDENTIALMOM值中位数值倍数，指产前筛查中，孕妇个体血清标志物检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数多少倍。0.20.230.50.71.01.524

MoM产前筛查临床意义第16页CONFIDENTIAL惯用标志物：（1）AFP正常孕妇中AFP是一个胎儿起源糖蛋白、由胎儿肝脏和卵黄囊分泌，经过胎尿排泄到羊水中也可经过血循环抵达母体外周血，孕期血清AFP浓度较非孕期高，不一样孕周时母血清AFP浓度量不一样，24周后个体差异显著增加；OSB中因为神经管未闭合，大量AFP进入羊水中,造成AFP浓度大大升高。产前筛查临床意义第17页CONFIDENTIALAFP和白蛋白是胎儿血液正常蛋白成份，主要由胎儿肝脏合成，经过被动转运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇血中AFP会伴随胎儿发育而逐步增高。唐氏征儿因为肝脏发育不全，AFP合成降低，所以母血中含量对应降低。DSAFP低，怀有唐氏儿母亲血中AFP平均MOM值为0.75。胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%,肝功效异常AFP增高产前筛查临床意义第18页CONFIDENTIAL0.20.230.50.71.01.524

AFP(MoM)唐氏综合征正常母血AFP正常人群和唐氏征人群分布曲线产前筛查临床意义第19页CONFIDENTIAL2、hCGHCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周，即唐氏征筛查时间段)，正常孕妇血中HCG水平已下降为维持量，而唐氏征儿胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育早期，所以HCG水平升高DS-胎儿母血清HCG和β-HCG均在

呈连续上升趋势，普通为通常孕妇1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM；18三体，β-HCG表现为降低异常，普通≤0.25MOM作为18-三体高风险主要表现。产前筛查临床意义第20页CONFIDENTIAL正常唐氏综合征0.10.20.51.02.05.010

MShCG(MoM)母血HCG正常人群和唐氏征人群分布曲线产前筛查临床意义第21页CONFIDENTIAL3、uE3uE3是胎儿胎盘单位产生主要雌激素，因为胎儿肾上腺皮质发育不良，造成uE3前体---硫酸脱氢表雄酮合成降低，从而使uE3降低。怀有DS儿母亲血中uE3表现为降低，平均MOM值为0.7。产前筛查临床意义第22页CONFIDENTIAL母血uE3正常人群和唐氏征人群分布曲线0.10.51.02.0MSuE3(MoM)唐氏综合征正常产前筛查临床意义第23页CONFIDENTIAL三、结果评价产前筛查临床意义第24页CONFIDENTIAL附：唐筛低风险汇报单产前筛查临床意义第25页CONFIDENTIAL附：唐筛高风险汇报单产前筛查临床意义第26页CONFIDENTIAL产前筛查临床意义第27页CONFIDENTIAL唐氏综合征筛查孕周确定中孕期唐筛适当时间普通在怀孕16-18周之间，孕周太小和太大唐筛准确性都会对应降低，这是由唐筛软件数据库特征所决定。（许多唐筛系统把检测窗设为15-20周，为孕妇提供更大选择余地）

孕周确定方法：

①LMP：月经规律，周期为28天（±2d）前提下。

②B超：双顶径（BPD)---优选方式

③B超：早孕期(13w前)顶臀长（CRL）值

产前筛查临床意义第28页CONFIDENTIAL怎样才是对待高危汇报正确态度1.孕妇无须惊慌失措，认真再查对出生日期、体重、B超数据、采血日期等使无误。5-8%——1-1.4%2.不提议重复抽血再筛查，或者到其它医疗机构再筛查。宁可信其有，不可信其无。（storyofasadfather）

3.主动向临床医生咨询，接收羊水穿刺等产前诊疗。仍不愿接收羊水穿刺情况下争取尽快进行无创产前基因检测。4.唐氏筛查这种方法对整个社会是有利，能够有效降低总体唐氏儿出生率，但对个人来说确实不算一个很好方法，假阳性是当然存在，假阴性也是难以防止。产前筛查临床意义第29页CONFIDENTIAL

高风险孕妇处理1、对于筛查中21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应在查对孕周等原因后提议再进行羊水胎儿染色体核型分析；2、对神经管畸形高风险孕妇，应首先用B超诊疗排除神