遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座

妇产科学遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第1页《妇产科学》(第8版)

配套课件“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材卫生部“十二五”规划教材全国高等医药教材建设研究会“十二五”规划教材全国高等学校教材供基础、临床、预防、口腔医学类专业用主编谢幸苟文丽遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第2页3第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊疗与胎儿干预

GeneticCounseling,PrenatalScreening,PrenatalDiagnosis&FetalIntervention编者李笑天（复旦大学）遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第3页4遗传咨询、产前筛查、产前诊疗与胎儿干预一级干预：婚前检验和婚前咨询孕前检验和孕前咨询叶酸和各种维生素干预二级干预：产前筛查产前诊疗胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预：新生儿筛查畸形矫治遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第4页5第一节遗传咨询

GeneticCounseling第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊疗与胎儿干预遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第5页6遗传咨询目标：先证者和相关人员共同参加，让患者和家眷了解病情及可能发生情况，提供医学提议，让先证者做出正确选择，从而到达优生优育目标。第一节 遗传咨询遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第6页7遗传方式染色体疾病单基因遗传病多基因遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病第一节 遗传咨询遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第7页8染色体疾病数目异常整倍体二倍体、三倍体等非整倍体三体：21三体、18三体等单体：45X等结构异常缺失、易位、倒位、环形染色体等第一节 遗传咨询遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第8页921-三体综合征第一节 遗传咨询遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第9页10非整倍体发病示意图第一节 遗传咨询遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第10页11单基因疾病常染色体显性遗传(autosomaldmominantinheritance,AD)常染色体隐性遗传（autosomalrecessiveinheritance,AR）性连锁显性(sex-linkeddominantinheritance,XD)隐性遗传(sex-linkedrecessiveinheritance,XR)

第一节 遗传咨询遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第11页12多基因疾病基本概念多基因遗传微效基因累加效应主基因特点从轻到重连续过程，病情越重，说明有越多基因缺点常有性别转移累加效应第一节 遗传咨询遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第12页13遗传咨询步骤明确诊疗确定遗传方式近亲结婚对遗传性疾病影响提出医学提议第一节 遗传咨询遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第13页14近亲结婚与遗传第一节 遗传咨询遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第14页15遗传咨询医学提议不能结婚暂缓结婚能够结婚，但禁止生育限制生育领养孩子人工授精捐卵者卵子体外授精，子宫内植入植入前诊疗第一节 遗传咨询遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第15页16遗传咨询类型婚前咨询孕前咨询产前咨询普通遗传咨询第一节 遗传咨询遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第16页17遗传咨询标准尽可能搜集证据标准非指令性咨询标准尊重患者标准知情同意标准守密和信任标准第一节 遗传咨询遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第17页18第二节 产前筛查第二节产前筛查

PrenatalScreening第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊疗与胎儿干预遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第18页19遗传筛查方案标准在人群中应有较高发病率并严重影响健康筛查出后有治疗或预防方法筛查方法应是非创伤性、轻易实施、且性价比好筛查方法应统一，易推广第二节 产前筛查遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第19页20唐氏综合征第二节 产前筛查遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第20页21唐氏综合征筛查血清学筛查妊娠早期筛查PAPP-Aβ-hCG妊娠中期筛查AFP+hCG+E3APF+hCGAFP+hCG+E3+inhibitB型超声筛查胎儿颈项透明层（NT）其它超声标志物第二节 产前筛查遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第21页22胎儿颈项透明层（NT）第二节 产前筛查遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第22页23染色体疾病高危原因孕妇年纪大于35岁单胎妊娠孕妇年纪大于31岁双卵双胎妊娠前胎常染色体三体史前胎X染色体三体(47XXX或47XXY）者夫妇中一方染色体易位夫妇中一方染色体倒置前胎染色体三倍体妊娠早期重复流产夫妇非整倍体异常产前超声发觉胎儿存在严重结构畸形第二节 产前筛查遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第23页24神经管畸形90%NTDs为：无脑儿开放性脊柱裂二者发病率几乎相等遗传倾向性95%NTDs自发性发病，无遗传倾向再次发病风险升高10倍筛查方法母体血清AFP和B型超声第二节 产前筛查遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第24页25开放性神经管畸形孕妇血清AFP升高MSAFPlevels>2.0～2.5MoMsignal“elevated”findings.Ifthisweretheonlyscreen,20%ofNTDgoundetected.第二节 产前筛查遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第25页26超声检验和NTDs诊疗率几乎100%鼻根（nasion）标识头盖骨缺损超声对NTDs检出率90%第二节 产前筛查遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第26页27超声检验和NTDs18周～24周NormalspineNTDs第二节 产前筛查遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第27页28NTDs高危原因神经管畸形家族史暴露在特定环境中与NTDs相关遗传综合征和结构畸形NTDs高发地域在NTDs患者中发觉，抗叶酸受体抗体百分比增高第二节 产前筛查遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第28页胎儿结构畸形筛查时间：妊娠18~24周对象：全部产妇检验目标：发觉严重结构畸形无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等疾病第二节 产前筛查遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第29页胎儿结构畸形筛查检出率：50%~70%漏诊原因：影响原因：孕周、羊水、胎位、母体腹壁等部分胎儿畸形产前超声检出率极低还有部分胎儿畸形当前还不能为超声所发觉第二节 产前筛查遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第30页31先天性心脏病胎儿超声心动图：妊娠20~22周必要时复查部分患者，可能漏诊第二节 产前筛查遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第31页32第三节产前诊疗

PrenatalDiagnosis第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊疗与胎儿干预遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第32页33产前诊疗对象羊水过多或者过少。胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。妊娠早期时接触过可能造成胎儿先天缺点物质。夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。曾经分娩过先天性严重缺点婴儿。年纪35周岁。第三节 产前诊疗遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第33页34产前诊疗疾病染色体异常性连锁遗传病遗传性代谢缺点病先天性结构畸形第三节 产前诊疗遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第34页35产前诊疗方法观察胎儿结构染色体核型分析基因检测检测基因产物第三节 产前诊疗遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第35页36获取染色体方法胚胎植入前诊疗绒毛穿刺取样羊膜腔穿刺术经皮脐血穿刺技术胎儿组织活检第三节 产前诊疗遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第36页37植入前诊疗

（preimplantationgeneticdiagnosis）时间：受精后3天在IVF中取得在6～10细胞时期取得1～2个细胞分析方法：FISHorPCR第三节 产前诊疗遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第37页38绒毛穿刺取样

（chorionicvillussimpling,CVS）时间：8~10周方法：经阴道（transcervically）经腹（transabdominally）第三节 产前诊疗遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第38页39绒毛穿刺取样

（chorionicvillussimpling,CVS）优点妊娠早期检验诊疗率99%流产率1%5~7天取得结果缺点胚外组织不能区分胎盘嵌合体仅取得细胞，不能检测AFP所以不能诊疗NTD第三节 产前诊疗遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第39页40羊膜腔穿刺术

（amniocentesis）时间：15周～17周方法：经腹或经阴道用途：细胞、染色体或AFP检测第三节 产前诊疗遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第40页41经皮脐血穿刺技术

（cordocentesis,pencutaneousumbilicalbloodsampling）时间：19~21周方法超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血检验时间2~3天指征：要求快速羊水穿刺失败合并干预第三节 产前诊疗遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第41页超声诊疗先天性畸形超声诊疗出生缺点特点：出生缺点必须存在解剖异常超声诊疗与孕龄相关胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形第三节 产前诊疗遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第42页磁共振产前诊疗（1）优点MRI可多平面重建以及大范围扫描，使得对复杂畸形观察愈加轻易。指征胎儿MRI检验主要指征是对不确定超声发觉作深入评定。第三节 产前诊疗遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第43页磁共振产前诊疗（2）部位MRI作用中枢神经系统显示脑部成熟与结构关系诊疗中枢神经系统畸形颈部肿块评定胎儿气道，制订出生时处理预案胎儿胸部疾病直接分辨肝脏疝入部位和程度盆腹腔畸形有利于区分近端和远端小肠第三节 产前诊疗遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第44页45第二节 产前筛查第四节胎儿干预

Fetalintervention第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊疗与胎儿干预遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第45页产前发觉畸形父母选择终止妊娠或继续妊娠转诊：到拥有儿科教授三级医疗机构分娩医源性早产：为了防止造成宫内损害深入恶化胎儿干预第四节 胎儿干预遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第46页胎儿宫内干预宫内分流手术胎儿心脏疾病治疗胎儿镜手术开放性胎儿手术产时子宫外处理47第四节 胎儿干预遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第47页宫内分流术可宫内分流术疾病胎儿尿路梗阻胸腔积液先天性肺气道畸形48第四节 胎儿干预遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第48页心脏畸形手术胎儿完全性心脏传导阻滞糖皮质激素β受体激动剂胎儿室间隔完整肺动脉闭锁或严重主动脉狭窄可行胎儿球囊瓣膜成形术49第四节 胎儿干预遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第49页胎儿镜可胎儿镜下治疗疾病泌尿道梗阻羊膜带综合征先天性膈疝双胎单绒毛膜双胎合并一胎死亡双胎反向动脉灌注双胎输血综合征50第四节 胎儿干预遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第50页51第四节 胎儿干预遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第51页开放性胎儿手术技术关键降低子宫肌层出血缝订装置子宫切开后注入生理盐水以防脐带受压监测胎儿血氧饱和度关闭子宫后羊膜腔内灌注手术后抑制宫缩治疗可开放手术疾病后尿道瓣膜先天性肺囊性腺瘤样畸形先天性膈疝无心胎畸形骶尾部畸胎瘤胎儿颈部肿块52第四节 胎儿干预遗传咨询产前筛查产前诊疗和胎儿干预专家讲座第52页产时子宫外处理技术

关键：在进行胎儿治疗同时保持子宫低张状态和子宫胎盘循环，在维持子宫胎盘循环情况下暴露胎儿颈部，解除气管