胎儿颜面部畸形的超声诊断

胎儿颜面部畸形的超声诊断第1页/共50页一、颜面部的胚胎发育1.眼的胚胎发育

胚胎第5周眼的原基形成一对眼沟------向外胚层表面生长形成左右眼泡------眼泡远端逐渐内陷为眼杯------同时，外胚层上皮变厚形成晶状体板------凸入眼杯形成晶状体泡------胚胎第8周眼的结构形成。

玻璃体由间充质形成的纤维网和网眼空隙中的胶状物质共同形成。

第8周眼睑开始形成------20周之前上、下眼睑暂时融合------20周之后上、下眼睑可分开。

双眼最初位于胚胎头部两侧，成180度角------发育过程中逐渐向前移动------至出生时两眼眶角度为71度左右。第2页/共50页

2.鼻、唇、口腔的胚胎发育

胚胎第4周------原始口腔周围形成5个突起：正中额鼻突，两侧上颌突，下方两个下颌突。

胚胎第5周------额鼻突两侧形成一对鼻原基------形成左、右内侧鼻突和左、右外侧鼻突------内侧鼻突向中线下方移行，第7周融合成鼻中部结构（包括鼻小柱和上唇人中）------同时外侧鼻突和上颌突融合形成鼻侧部及鼻翼------内、外侧鼻突在下方围成鼻孔。

了解这一过程对某些面部畸形如前脑无裂畸形的面部畸形更容易理解。第3页/共50页

两侧上颌突向中线方向生长与内侧鼻突向下生长并融合成人中的球状突------球状突相互融合形成上唇------两侧下颌突向中线方向生长并在中线融合形成下唇、下颌骨、牙及下颌软组织------上颌突与下颌突相联合形成口角部------胚胎7~12周唇形成。内侧鼻突的球状突形成前颌突------在中线融合形成原发腭------两侧上颌骨的腭突向中线生长并融合形成继发腭------腭发育完全后，原发腭与继发腭之间形成一弓形融合线------其垂直线为两侧继发腭之间的融合线，从切牙延伸至悬雍垂------胚胎7~12周腭形成。第4页/共50页3.下颌的胚胎发育

两侧第一腮弓分别生长出一个下颌突------左、右下颌突逐渐向中线方向生长、发育、移行------在口凹下方中线处相互融合成下颌骨及下唇。第5页/共50页二、颜面部主要结构及常见显示切面超声显示切面

面部解剖结构

面部畸形冠状切面鼻、唇、下颌、眼、耳

唇裂、眼畸形、耳低位、口咽部肿瘤矢状切面前额、鼻、下颌、颈部

小下颌畸形、上颌前凸、长鼻畸形、前额凸出、塌鼻梁、肿瘤（口腔、颈部）双眼横切面眼眶、眼球大小、眼距测量眼距过近、过远，小眼畸形，无眼畸形颌骨水平横切面上颌骨、牙槽、乳牙

牙槽突裂、唇裂第6页/共50页三、颜面部畸形的超声诊断第7页/共50页眼畸形1．眼距过近

原因：全前脑畸形(最常见原因)某些染色体畸形小头畸形超声诊断：眼内距及眼外距均低于正常孕周的第５百分位。极度眼距过近，以致单眼眶、单眼球形成独眼畸形。

第8页/共50页病例:眼眶过近至融合独眼6.avi

8.avi

9.avi第9页/共50页２．眼距过远

原因：原发性眼部移行受阻－中部面裂综合征（极少见）继发性眼部移行受阻－额部脑或脑膜膨出（最常见的原因）－颅缝早闭其他因素－染色体畸形主要为Turner综合征超声诊断：眼内距超过正常预测值的第95百分位。

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中部面裂综合征：又称鼻额发育不良畸形

主要特征：眼距过远额骨在前方裂开鼻在中线处裂开两鼻孔间距明显增大可伴有中央唇裂或腭裂

（最严重的可表现为前额部骨骼缺如、双眼位于头的两侧、两鼻孔完全分离且间距明显增大、前额突及唇缘不融合、鼻与口共同形成一个大开口。轻者仅表现眼距过远、鼻根部变宽而上唇正常。）

预后：80%面裂综合征病例智力正常约20%患儿智力在临界水平或轻度下降智力严重障碍者不到10%第11页/共50页病例眼距增宽第12页/共50页3.小眼畸形（比较罕见）原因：主要为染色体畸形—三倍体9、13、16三体染色体缺失环境因素—胎儿先天感染胎儿酒精综合征某些基因综合征—常染色体显性或隐性或X连锁遗传的某些畸形主要特征：眼球及眼眶明显缩小，眼裂也小，也称先天性小眼球。可单侧或双侧受累。可伴有其他器官或系统的畸形。第13页/共50页超声诊断：

①测量眼眶左右径低于正常孕周预测值的第5百分位数。②单侧小眼畸形表现为病变侧眼眶及眼球明显小于健侧，在双眼横切面上明显不对称；双侧小眼畸形时表现为双侧眼眶及眼球明显缩小，可伴有眼内距增大，两眼眶直径，眼内距不成比例，眼内距明显大于眼眶左右径，小眼球内可有异常回声，透声差。③合并畸形的超声表现：如脑积水、肾发育不全、并指等。第14页/共50页小眼畸形第15页/共50页小眼畸形第16页/共50页4.无眼畸形（极其罕见）原因：胚胎期眼泡形成障碍所致—与胚胎3~4周时孕周母体受风疹病毒感染、过量X线照射、维生素A过多摄入有关。少数为常染色体隐性遗传或性连锁遗传。主要特征：眼球缺如眼眶缩小或缺如眼睑闭锁、眼区下陷。可单侧或双侧发生。可伴发于许多畸形综合征中。第17页/共50页超声诊断：

双眼水平横切面扫查一侧或双恻眼眶及眼球图像不能显示，仅显示一浅凹状弧形强回声。预后：

取决于合并其他畸形的严重程度。第18页/共50页5.先天性白内障原因：宫内感染—胎儿先天感染风疹（最常见）巨细胞病毒、天花流行性腮腺炎、脊髓灰质炎带状疱疹、单纯疱疹、水痘麻疹及流感等母体孕期代谢紊乱—甲状旁腺功能低下钙代谢紊乱、糖尿病遗传因素—常染色体显性或隐性遗传

X-连锁隐性遗传等某些酶缺乏综合征—G-6-PD缺乏第19页/共50页超声诊断：

①晶体完全呈强回声。②晶体表现为双环征，外侧强回声环为晶体边界回声，内侧强回声环为白内障边界回声。③晶体中央出现强回声区。预后：

可导致儿童失明是儿童失明的主要原因之一。第20页/共50页外鼻畸形1.无鼻、单鼻孔、或喙鼻：胚胎时期额鼻突未发育或发育不全可导致无鼻畸形，长伴有鼻腔、鼻窦等缺如、眼距过近或独眼。内侧鼻突及外侧鼻突的畸形发育可形成单鼻孔畸形，主要见于全前脑。2.裂鼻：鼻原基发育向中线移行过程发生障碍可形成裂鼻，主要见于中部面裂综合征。4.双鼻：两侧鼻原基畸形发育，形成4个鼻凹，若在同一个平面则形成并列的双鼻，若上下排列则形成上下重叠的双鼻。5.鞍鼻：主要见于先天性鼻骨发育平坦或下陷而成，表现为鼻梁塌陷如马鞍状，又称塌鼻。第21页/共50页超声特点：无鼻在面部扫查时见不到鼻的回声。单鼻孔往往表现为鼻高耸、且较长，仅见一个鼻孔回声。喙鼻既无鼻梁也无鼻尖显示，表现为一柱状软组织隆起，位于眼球水平上方的喙鼻多无鼻孔。裂鼻鼻梁增宽，中央可见一凹陷，两鼻孔距离增大。双鼻表现为鼻孔成倍增加。鞍鼻鼻梁扁平或凹陷，鼻骨短小或缺如。第22页/共50页病例鼻高耸单鼻孔

030818－2孔-单鼻孔.avi第23页/共50页喙鼻.avi第24页/共50页先天性半鼻畸形伴右侧鼻窦缺如

特殊病例4.avi、6.avi第25页/共50页同一病例：

前额部强回声突起

双侧颞骨凹陷前额前突第26页/共50页病例中央性唇腭裂合并鼻异常

040609－1中央性唇腭裂鼻异常眼距窄.avi第27页/共50页口与唇畸形唇腭裂是最常见的颜面部畸形。唇腭裂的分类：病理分类:单侧双侧中央性病变累积范围分类：单纯唇裂单纯腭裂唇裂合并腭裂病变严重程度分类：完全性不完全性第28页/共50页超声诊断：1.唇裂：上唇连续性中断，裂开处与鼻孔相通。口唇微张时可呈“八”字型。唇裂大时，胎儿舌伸缩运动明显，严重者鼻与唇间结构紊乱，上唇缘显示不清。中央性唇裂常合并鼻异常。2.腭裂：单纯腭裂不易诊断。唇腭裂时，在口唇部横切面扫查显示上牙槽中断，继续向上延伸扫查见上腭亦裂开。

第29页/共50页病例唇腭裂特殊病例\颜面部\唇腭裂\1.avi第30页/共50页病例唇腭裂第31页/共50页唇腭裂唇腭裂\1.avi第32页/共50页双侧唇腭裂.avi第33页/共50页病例中央性唇腭裂合并鼻异常

040609－1中央性唇腭裂鼻异常眼距窄.avi第34页/共50页

预后：

不伴有其他结构畸形的单纯唇腭裂预后较好，可通过手术修补治愈。正中唇裂及不规则唇裂常预后不良。唇腭裂伴有其他结构畸形者，其预后取决于伴发畸形的严重程度。第35页/共50页小下颌畸形病因：小下颌畸形的病因不清楚。可能与腮弓形成下颌骨的过程受到某种损害而引起下颌骨、上颌骨和耳的畸形有关。主要特征：下颌骨小，颌后缩，下唇较上唇位置更向后。明显的小下颌畸形常伴发于许多染色体畸形、综合征和骨骼系统发育不良性疾病中。常伴有其他结构或系统的畸形，如小耳畸形、短肢畸形等。第36页/共50页超声诊断：

①正中矢状切面:下唇及颏形成的曲线失去正常“S”形或反“S”形，下颏明显后缩，下唇后移，使曲线为一小圆弧形。畸形越重，颏越小，曲线越平直。②冠状切面:显示颏小，面颊至下颌的正常平滑曲线消失，此曲线在口裂以下突然内收变为不规则或突然中断。③胎儿口常处于半张状态，舌相对较大而外伸。④下颌骨长度明显小于正常（小于1/2双顶径）。⑤常伴羊水过多。⑥多数伴其他结构畸形。第37页/共50页病例小颌畸形

BPD7.1cm伴有室间隔缺损第38页/共50页预后:小下颌畸形可导致呼吸困难致新生儿死亡。小下颌畸形常伴发于一些畸形综合征中，预后与综合征相关。最常见于己于18-三体综合征，预后差。第39页/共50页耳畸形1.无耳畸形：一侧或两侧耳缺如，常伴有外耳道闭锁及中耳畸形。2.小耳畸形：耳部发育不全、形态明显异常，常伴有外耳道闭锁及中耳畸形。3.耳低位：外耳位置明显低，常伴有外耳道闭锁及中耳畸形。

（检出耳部畸形时，应仔细检查胎儿其他部位是否有合并畸形，尤其是面部其他畸形。）第40页/共50页病因：

病因较多，常存在于一些畸形综合征及染色体异常中。超声诊断：

无耳畸形在外耳矢状切面上不能显示耳廓及外耳道。小耳表现为正常耳廓形态消失，代之以团块、点状或形态明显畸形的软组织回声。耳位低表现为冠状切面耳廓明显低于眉弓，近颈部位置。第41页/共50页病例耳廓异常耳位低第42页/