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文档简介

家族性腺瘤性息肉病

（FamilialAdenomatousPolyposis

FAP）

主要内容一、概述二、流行病学三、分型四、临床表现五、诊断六、治疗定义

定义：是1种染色体显性遗传病，系第5对染色体长臂5q21上等位基因－APC基因(adenomatouspolyposiscoligene)发生突变所致。特征：结直肠内生长大量腺瘤性息肉(数量多大于100个），有家族史。发病时间：多数在青少年时期发病。随着年龄的增长，息肉增多增大，癌变危险性增高。流行病学发病率：1/7000-1/10000（全球的发病率）若不干预，40岁后结直肠癌发病率100%若不治疗干预，平均寿命42岁根据息肉数目分型：分型结直肠腺瘤性息肉数发病年龄平均癌变年龄癌变率CFAP严重型>100020岁前34100%中间型100~100010~30岁42AFAP衰减型<10030~50岁50~55岁69%根据肠外并发症分型：分型肠外并发症基因突变发病年龄Gardner综合征骨瘤、皮肤软组织瘤、纤维瘤和牙齿发育异常

APC基因第15外显子1556密码子20-40岁Turcot

综合征中枢神经系统原发性恶性肿瘤APC基因突变7p22的PMS2基因20多岁Peutz-Jeghers综合征口唇皮肤黏膜色素沉着LKB1/STK11和FHIT基因青少年病理类型腺瘤性：管状，绒毛状及混合型错构瘤性炎性其他：化生性，粘膜增生赘生物1234临床表现便血大便习惯改变肠外表现贫血体重下降肠套叠肠梗阻诊断标准大肠内弥漫腺瘤性息肉大于100颗腺瘤性息肉不超过100颗，但伴有家族史或先天性视网膜色素上皮肥厚注：2003年中国遗传性大肠癌协作组会议提出的FAP诊断标准诊断方法内窥镜钡剂灌肠基因检测治疗手术经腹手术全结肠切除、回肠-直肠吻合术全结直肠切除、末端回肠造口术全结肠切除、回肠储袋、经直肠肌鞘回肠肛管吻合手术全结直肠次全切除、经直肠肌鞘内回肠肛管吻合手术

内镜下息肉切除经肛手术药物非甾体类药物全结肠切除、回肠储袋经直肠肌鞘回肠肛管吻合手术

药物机制：舒林酸——NSAIDs（COX-2抑制剂）抑制COX-2抑制前列腺素合成抑制细胞增殖和肿瘤增长增殖途径刘xx女34岁

常州人汉族主诉：便血间作8天

现病史：患者8天前无明显诱因下出现便血，色鲜红，量少，便后即止，伴有肛内肿物脱出。大便日行2-3次，质稀。

既往史：在常州四院有“结肠息肉内镜下治疗”手术史7年。家族史：家属诉其父因结肠肿瘤47岁去世。入院诊断：便血待查

混合痔

筛查、随诊

结肠镜随诊（有家族史直系

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