原始神经外胚层肿瘤

原始神经外胚层肿瘤第1页，共34页，2023年，2月20日，星期六第2页，共34页，2023年，2月20日，星期六第3页，共34页，2023年，2月20日，星期六第4页，共34页，2023年，2月20日，星期六第5页，共34页，2023年，2月20日，星期六第6页，共34页，2023年，2月20日，星期六第7页，共34页，2023年，2月20日，星期六第8页，共34页，2023年，2月20日，星期六第9页，共34页，2023年，2月20日，星期六第10页，共34页，2023年，2月20日，星期六第11页，共34页，2023年，2月20日，星期六第12页，共34页，2023年，2月20日，星期六第13页，共34页，2023年，2月20日，星期六T1第14页，共34页，2023年，2月20日，星期六第15页，共34页，2023年，2月20日，星期六?第16页，共34页，2023年，2月20日，星期六病理结果：右侧髂骨原始神经外胚层肿瘤第17页，共34页，2023年，2月20日，星期六概念：原始神经外胚层肿瘤（PNET）是一种少见的神经嵴衍生的小圆形细胞恶性肿瘤,发生在中枢神经系统的中央型（cPNET）和外周神经系统的外周型（pPNET）两类。第18页，共34页，2023年，2月20日，星期六流行病学：

pPNET可发生于任何年龄，以儿童和青少年多见，约占青少年恶性肿瘤的第2位，男性稍多。pPNET全身各处均可发生，但以骨和软组织为多见，尤以脊柱旁、胸壁和下肢近段多发。第19页，共34页，2023年，2月20日，星期六临床及预后：

通常因局部疼痛和增长迅速的肿块及肿瘤的压迫症状就诊，病程短。pPNET患者预后不佳，极易复发和转移，远处转移多发生于骨、其次为肺。第20页，共34页，2023年，2月20日，星期六诊断：

在影像学上缺乏特征性表现，确诊依赖于病理检查，在光镜下可见较为特征性的霍-赖玫瑰花结。免疫组织化学分析显示有神经元特异烯醇酶(neuron-specificenolase,NSE)、波形蛋白(vimentin,Vim)、S100蛋白阳性,其中以MIC2和O13最具特征性,电镜下其细胞器丰富,胞浆内线粒体和内质网易见,还可见肝糖原、微突、微丝、微管和神经分泌颗粒等超微结构。第21页，共34页，2023年，2月20日，星期六CT与MR表现1.边界不清的溶骨性骨质破坏，一般没有骨膜反应及钙化或瘤骨的形成。2.有明显的软组织肿块，肿块内往往有小灶性坏死及出血，肿块要重于骨质破坏。3.肿物在T1WI上多呈稍低或等信号，在T2WI上多呈不均匀高或稍高信号。4.增强扫描多为不均匀强化。第22页，共34页，2023年，2月20日，星期六Case1PNET。男,27岁。右臀部疼痛伴肿块1月第23页，共34页，2023年，2月20日，星期六Case2，男，47岁，颈项部疼痛3年余，加重伴双上肢乏力、麻木感1月余。体检：颈7棘突部压痛明显，压颈试验（+），右前臂、右手背侧皮肤浅感觉减退，右手内在肌力减弱。第24页，共34页，2023年，2月20日，星期六第25页，共34页，2023年，2月20日，星期六第26页，共34页，2023年，2月20日，星期六第27页，共34页，2023年，2月20日，星期六Case3女，30岁,双下肢活动受限一月,无发热。第28页，共34页，2023年，2月20日，星期六第29页，共34页，2023年，2月20日，星期六第30页，共34页，2023年，2月20日，星期六WHO（2000年）推荐的神经系统肿瘤分类中小脑髓母细胞瘤以及发生于小脑以外，中枢神经系统其他部位，肿瘤形态学上与小脑髓母细胞瘤不能区分的肿瘤均称为PNET。PNET可以发生于大脑、脑干、松果体、延髓和外周神经。原发于椎管内的PNET罕见，可出现于髓内、髓外、硬膜外及脊髓的任何节段，椎管内PNET有多次复发倾向。第31页，共34页，2023年，2月20日，星期六本例特点及鉴别特点：①2岁男性患儿；②右侧髂骨骨质溶骨性骨质破坏，有较明显的骨膜反应；③有巨大的软组织肿块，T1WI为等信号，T2WI呈稍高信号。鉴别：本病主要和尤文氏瘤鉴别，但本例鉴别较为困难，有文献报道发生于髂骨的尤文氏瘤以硬化为主，pPNET以溶骨性骨质破坏为主，硬化少见。第32页，共34页，2023年，2月20日，星期六ETB与PNET同属小圆细胞肉瘤，ETB细胞形态单一，细胞密集，胞浆少，间质及血管增生少。PNET细胞形态多样，可见大量菊形团，间质与血管增生较明显，至少两种不同神经源表达