生物的变异育种与进化

生物的变异育种与进化第1页/共422页

一、基因突变第2页/共422页二、基因重组第3页/共422页三、染色体变异1.染色体结构变异(1)概念:由

染色体结构的改变而引起的变异。(2)类型第4页/共422页2.染色体数目变异(1)类型(续表)第5页/共422页1)

个别染色体的增加或减少,如人类的21三体综合征,是由于21号染色体有3条。2)以

染色体组的形式成倍地增加或减少,如单倍体、多倍体的形成等。(2)染色体组1)概念:染色体组是指细胞中的一组

非同源染色体,它们在形态和功能上各不相同,但是携带着控制一种生物

生长发育、遗传和变异的全部信息的一组染色体。2)条件:a.一个染色体组中不含

同源染色体;b.一个染第6页/共422页色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同;c.

一个染色体组中含有

控制生物性状的一整套基因,但不能重复。

需特别关注的1个易失分点〚认知纠偏〛1.两种变异的区别第7页/共422页2.可遗传的变异不一定遗传给后代,但只要遗传物质发生改变一定是可遗传变异。3.培育无子番茄的原理是用生长素类似物促进子房的

发育,遗传物质不改变,无子番茄的无子性状不能遗传。培育无子西瓜的原理是染色体变异,遗传物质改变。第8页/共422页无子西瓜的无子性状能遗传。〚设误角度〛高考命题常从以下角度设置陷阱(1)可遗传变异与能否遗传给后代不是一回事。(2)如何判断区分可遗传变异与不可遗传变异?1.在白花豌豆品种栽培园中,偶然发现了一株开红花的

豌豆植株,推测该红花表现型的出现是花色基因突变的

结果。为了确定该推测是否正确,应检测和比较红花植第9页/共422页株与白花植株中(

)。A.花色基因的碱基组成B.花色基因的DNA序列C.细胞的DNA含量D.细胞的RNA含量解析若发生基因突变,则变为原基因的等位基因,其

DNA序列即遗传信息一定会改变,但相应基因的碱基

组成还是4种。答案B2.下列变异中遗传物质未改变的是(

)。第10页/共422页①无子西瓜②无子番茄③长翅果蝇在35℃下发育成的残翅果蝇④多指手术切除⑤骨髓移植治愈的血友病病人⑥赤霉素处理的矮秆玉米变成高秆A.①②③④⑥B.②④⑤⑥C.②③④⑤⑥D.①②③⑤⑥解析①为染色体变异,遗传物质改变,其余的未改变。第11页/共422页注意⑤中只是改变了血细胞的遗传物质,身体内的其他

细胞包括生殖细胞的都未改变。答案C

第12页/共422页

1.下列关于基因突变特点的说法中,正确的是(

)。①对某种生物而言,在自然状态下基因突变的频率是很

低的②基因突变在生物界普遍存在③所有基因突变对生物体都是有害的④一个基因可以向多个方向突变

⑤基因突变只发生在某些特定的条件下⑥不同基因突变的频率是相同的⑦基因突变的方向是由环境决

定的第13页/共422页A.①②③B.③④⑤C.①②④D.②⑥⑦解析基因突变具有少利多害性,故③错;基因突变可以

自发产生,可以不需要特定条件;不同基因突变的频率

可以是不同的;基因突变不定向,环境决定进化的方向,

故⑤⑥⑦都错。答案C2.下列有关基因重组叙述正确的是(

)。A.四分体中同源染色体上等位基因随姐妹染色单体的

交叉互换而互换第14页/共422页B.减数第一次分裂后期所有非等位基因进行重组C.精子与卵细胞受精结合时染色体发生了基因重组D.有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合解析交叉互换强调非姐妹染色单体之间发生交换,故A

错;非同源染色体上的非等位基因在减Ⅰ后期才能发生

自由组合,不是全部非等位基因,故B错;受精过程中不

发生基因重组,故C错。答案D第15页/共422页3.下列有关水稻的叙述,错误的是(

)。A.二倍体水稻含有两个染色体组B.二倍体水稻经秋水仙素处理,可得到四倍体水稻,稻

穗、米粒变大C.二倍体水稻与四倍体水稻杂交,可得到三倍体水稻,

含三个染色体组D.二倍体水稻的花粉经离体培养,可得到单倍体水稻,

稻穗、米粒变小第16页/共422页解析二倍体水稻的花粉经离体培养得到的单倍体水稻

高度不育,所以没有米粒。答案D4.某同学在做“低温诱导植物染色体数目的变化”实

验时,将大蒜根尖随机分为12组,实验处理和结果如下

表所示,请回答有关问题。第17页/共422页(续表)(1)低温诱导植物染色体数目加倍的原理是低温会使细

胞分裂过程中

的形成受阻,从而使细胞分

裂过程中染色体数目加倍而细胞不分裂。低温处理与

秋水仙素处理相比,具有

等优点。(2)实验中选择大蒜根尖

区细胞进行观第18页/共422页察,效果最佳,原因是此处的细胞分裂比较

,在显微镜下观察,此处细胞的特点表现为

。(3)实验过程中需要用

对大蒜根尖细胞的染色体

进行染色。(4)由实验结果可知,

的条件下,加倍效果

最为明显。解析(1)低温能够抑制纺锤体的形成,实现染色体数目

的加倍;用秋水仙素诱导染色体数目加倍,操作较为烦

琐,且秋水仙素有毒,而低温诱导操作简单,安全无毒。第19页/共422页(2)植物根尖分生区细胞呈正方形,排列紧密,且分裂较

为旺盛,故观察时应选择根尖分生区细胞。(3)染色体

可以被碱性染料(如醋酸洋红、龙胆紫等)着色。(4)由

表中信息可知,在温度为4℃的条件下处理96小时,细胞

中染色体数目加倍效果最佳。答案(1)纺锤体操作简单、安全无毒

(2)分生旺

盛呈正方形,排列紧密

(3)碱性染料(或醋酸洋红或

龙胆紫)

(4)4℃、96小时

第20页/共422页〚考查频率〛5年4考〚考向透析〛本考点多以选择题形式考查,在学习过程中要注意基因

突变和基因重组两者的区别,学会根据关键信息去判断

是哪种变异,如出现某一变异性状从数量上看特别少则第21页/共422页考虑更可能是基因突变——低频性,而基因重组都会在

后代中出现一定比例,所以当看到部分变异个体时,则

考虑更可能是基因重组。另注意与最新的航天科技太

空育种热点情景材料相结合,并学会利用题中信息推断

分析是哪种变异,体现基因突变的哪个特点或基因重组

的哪种情况。〚考查角度1〛考查生物变异与细胞分裂的联系真题1(2013年安徽高考)下列现象中,与减数分裂同源

染色体联会行为均有关的是(

)。第22页/共422页①人类的47,XYY综合征个体的形成②线粒体DNA

突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落

③三倍体西瓜植株的高度不育④一对等位基因杂合

子的自交后代出现3∶1的性状分离比⑤卵裂时个别

细胞染色体异常分离,可形成人类的21三体综合征个体A.①②B.①⑤C.③④D.④⑤解析同源染色体联会发生在减数第一次分裂。XYY综

合征个体的形成原因是父方减数第二次分裂异常所致,

①与题干不符;②项所述现象属于细胞质遗传,与减数第23页/共422页分裂无关;三倍体西瓜减数分裂联会紊乱,故不能形成

种子,③与题干相符;一等位基因的杂合子,其同源染色

体上的等位基因随同源染色体的分离产生两种生殖细

胞,不同类型的雌雄生殖细胞结合,子代中出现3∶1的

性状分离比,④与题干相符;卵裂时的细胞分裂是有丝

分裂,⑤与题干不符。答案C〚考查角度2〛考查基因突变概念中碱基对的三种变

化情况第24页/共422页真题2(2012年广东高考)子叶黄色(Y,野生型)和绿色(y,

突变型)是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型

豌豆成熟后,子叶由绿色变为黄色。第25页/共422页Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白，其部分氨基酸序列见图乙。据图乙推测，Y基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的

和

。进一步研究发现，SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体。可推测，位点

的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”。解析根据图乙可以看出，突变型的SGRy蛋白和野生型的SGRY有3处变异，①处氨基酸由T变成S,②处氨基酸由N变成K，可以确定是基因相应的碱基发生了替换，③处多了一个氨基酸,所以可以确定是发生了碱基的增添；从图乙中可以看出SGRY蛋白的第12个和第38个氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体，根据题意，SGRy和SGRY都能进入叶绿体，说明①②处的变异没有改变其功能，所以突变型的SGRy蛋白功能的改变就是由③处变异引起的。答案替换增加③第26页/共422页〚考查频率〛5年5考〚考向透析〛本考点常以选择题和染色体异常方面的实验设计题进

行考查,所以在学习过程中要注意与基因突变和基因重

组区别比较,学会根据关键信息去判断是哪种变异,比第27页/共422页如染色体方面的信息、显微镜观察方面或非等位基因

位置的变化,都是判断染色体变异的重要依据;另一方

面要注意染色体结构或数目方面的异常可导致配子致

死而改变子代性状的比例或不育等,特别要注意题目中

的信息提取和利用;还要注意染色体变异方面的相关图

解。〚考查角度1〛考查生物变异与细胞分裂的联系真题3(2012年海南高考)玉米糯性与非糯性、甜粒与非

甜粒为两对相对性状。一般情况下用纯合非糯非甜粒第28页/共422页与糯性甜粒两种亲本进行杂交时,F1表现为非糯非甜

粒,F2有4种表现型,其数量比为9∶3∶3∶1。若重复该

杂交实验时,偶然发现一个杂交组合,其F1仍表现为非

糯非甜粒,但某一F1植株自交,产生的F2只有非糯非甜粒

和糯性甜粒2种表现型。对这一杂交结果的解释,理论

上最合理的是(

)。A.发生了染色体易位B.染色体组数目整倍增加C.基因中碱基对发生了替换第29页/共422页D.基因中碱基对发生了增减解析具有两对(或更多对)相对性状的亲本进行杂交,F1

产生配子时,在等位基因分离的同时,非同源染色体上

的非等位基因表现为自由组合。如果两对(或更多对)

非等位基因位于一对非同源染色体上就不会表现出自

由组合。从题目可知,发生突变的植株不能进行基因的

自由组合,原因最可能是发生染色体易位,使原来位于

非同源染色体上的基因位于一对同源染色体上了。答案A第30页/共422页〚考查角度2〛考查染色体变异引起的配子致死或不

育的相关实验设计真题4(2013年山东高考)某二倍体植物宽叶(M)对窄叶

(m)为显性,高茎(H)对矮茎(h)为显性,红花(R)对白花(r)

为显性。基因M、m与基因R、r在2号染色体上,基因H

、h在4号染色体上。(1)基因M、R编码各自蛋白质前3个氨基酸的DNA序第31页/共422页列如图,起始密码子均为AUG。若基因M的b链中箭头

所指碱基C突变为A,其对应的密码子将由

变为

。正常情况下,基因R在细胞中最多

有

个,其转录时的模板位于

(填“a”或

“b”)链中。(2)用基因型为MMHH和mmhh的植株为亲本杂交获得

F1,F1自交获得F2,F2中自交性状不分离植株所占的比例

为

;用隐性亲本与F2中宽叶高茎植株测

交,后代中宽叶高茎与窄叶矮茎植株的比例为

第32页/共422页

。(3)基因型为Hh的植株减数分裂时,出现了一部分处于

减数第二次分裂中期的Hh型细胞,最可能的原因是

。缺失一条4号染色体的高茎植株减数分裂时,偶然出

现一个HH型配子,最可能的原因是

。(4)现有一宽叶红花突变体,推测其体细胞内与该表现

型相对应的基因组成为图甲、乙、丙的一种,其他同源第33页/共422页染色体数目及结构正常。现只有各种缺失一条染色体

的植株可供选择,请设计一步杂交实验,确定该突变体

的基因组成是哪一种。(注:各型配子活力相同;控制某

一性状的基因都缺失时,幼胚死亡)实验步骤:①

;②观察、统计后代表现型及比例。第34页/共422页结果预测:Ⅰ.若

,则为图甲所示的基因组成;Ⅱ.若

,则为图

乙所示的基因组成;Ⅲ.若

,则为图

丙所示的基因组成。解析(1)由于起始密码子是AUG,又因密码子与模板链

互补配对,故图中基因M的模板链为b链、基因R的模

板链为a链。图中基因M上的突变位置三个相邻碱基第35页/共422页是CAG,对应密码子为GUC;突变后DNA上的三个碱基

是AAG,对应密码子为UUC。基因型为RR的个体,具有

增殖能力的细胞且DNA已经完成复制,那么细胞内应

有4个R基因。(2)由于M/m、H/h两对等位基因位于两

对同源染色体上,故符合基因自由组合定律。MMHH×

mmhh,F1的基因型为MmHh,F1自交获得的F2中有四种

纯合子,各占1/16,故F2中自交不发生性状分离的应为纯

合子,而纯合子占(1/16)×4=1/4。F2中宽叶高茎植株有

四种,这四种宽叶高茎植株中,MMHH植株占1/9、

MMHh植株占2/9、MmHH植株占2/9、MmHh植株占4第36页/共422页/9,这四种植株产生MH和mh配子分别占总配子的比值

为(1/9)×1+(2/9)×(1/2)+(2/9)×(1/2)+(4/9)×(1/4)=4/9、(4/9)×(1/4)=1/9,故对F2中宽叶高茎植株进行测交,子代中

宽叶高茎∶窄叶矮茎=4/9∶1/9=4∶1。(3)减数第二次

分裂中期,一条染色体上出现等位基因的原因可能是分

裂间期发生了基因突变或减数第一次分裂前期发生了

交叉互换,因该植物的基因型为Hh且基因突变具有低

频性,故最可能是交叉互换所致。H位于4号染色体上,

只有一条4号染色体的植株产生一个含有HH的配子,则

该类型配子只可能是减数第二次分裂4号姐妹染色单第37页/共422页体未分离所致。(4)方案1:选择缺失一条2号染色体的

窄叶白花植株(mr)与该宽叶红花突变体进行杂交。若

为图甲所示的基因组成,即MMRr与moro杂交,则后代

为MmRr、MoRo、Mmrr、Moro,宽叶红花∶宽叶白花

=1∶1;若为图乙所示的基因组成,即MMRo与moro杂

交,则后代为MmRr、MoRo、Mmro、Mooo(幼胚死

亡),宽叶红花∶宽叶白花=2∶1;若为图丙所示的基因

组成,即MoRo与moro,则后代为MmRr、MoRo、mo-

ro、oooo(幼胚死亡),宽叶红花∶窄叶白花=2∶1。方

案2:选择缺失一条2号染色体的窄叶红花植株(mR)与第38页/共422页该宽叶红花突变体进行杂交。若为图甲所示的基因组

成,即MMRr与moRo杂交,则后代为MmRR、MoRo

、MmRr、Moro,宽叶红花∶宽叶白花=3∶1;若为图乙

所示的基因组成,即MMRo与moRo,则后代为MmRr

、MoRo、MmRo、Mooo(幼胚死亡),后代全部为宽叶

红花;若为图丙所示的基因组成,即MoRo与moRo杂

交,则后代为MmRR、MoRo、moRo、oooo(幼胚死

亡),宽叶红花∶窄叶红花=2∶1。答案(1)GUCUUC4a(2)1/44∶1

(3)(减数第39页/共422页第一次分裂时)交叉互换减数第二次分裂时染色体

未分离

(4)答案一:①用该突变体与缺失一条2号染色

体的窄叶白花植株杂交Ⅰ.宽叶红花与宽叶白花植株

的比例为1∶1Ⅱ.宽叶红花与宽叶白花植株的比例为

2∶1Ⅲ.宽叶红花与窄叶白花植株的比例为2∶1答

案二:①用该突变体与缺失一条2号染色体的窄叶红花

植株杂交Ⅰ.宽叶红花与宽叶白花植株的比例为3∶1

Ⅱ.后代全部为宽叶红花植株Ⅲ.宽叶红花与窄叶红

花植株的比例为2∶1第40页/共422页

一、基因突变和基因重组1.基因突变对性状的影响(1)改变性状①原因:突变间接引起密码子改变,最终表现为蛋白质第41页/共422页功能改变,影响生物性状。②实例:镰刀型细胞贫血症。(2)不改变性状,主要有下列几种情况:①一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码子的简并

性),当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨

基酸时,这种突变不会引起生物性状的改变。②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。③某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类,但并第42页/共422页不影响该蛋白质的功能。④不具遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起性状

变异。2.基因突变对子代的影响(1)基因突变发生在有丝分裂过程中,一般不遗传,但有

些植物可以通过无性生殖传递给后代。(2)如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给

后代。第43页/共422页3.基因突变与基因表达的联系4.基因重组内涵和外延概念理解第44页/共422页(1)基因重组使控制不同性状的基因重新组合,因此会

产生不同于亲本的新类型,但只有原有的不同性状的重第45页/共422页新组合,并不会产生新的性状。(2)基因重组发生的时间是减数第一次分裂的后期和四

分体时期,而不是受精作用过程中。(3)基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是形

成生物多样性的重要原因之一。(4)基因重组在人工操作下也可实现,如基因工程、肺

炎双球菌转化中都发生了基因重组。5.基因突变和基因重组的比较第46页/共422页第47页/共422页

1.以RNA为遗传物质的生物,其RNA上核糖核苷酸序列

发生变化,也引起基因突变,且RNA为单链结构,更易发

生突变。2.基因突变一定产生新基因,但不一定产生新性状;基因

重组一定不产生新基因,但会产生新基因型,从而出现

不同性状的重新组合,但未改变基因的“质”和“量”。典例1用人工诱变方法使黄色短杆菌的质粒中脱第48页/共422页氧核苷酸序列发生如下变化:CCGCTAACG→

CCGCTGACG,那么黄色短杆菌将发生的变化和结果

是(

)。(可能相关的密码子:脯氨酸—CCG,CCA;甘氨酸—

GGC,GGU;天冬氨酸—GAU,GAC;丙氨酸—GCA,

GCU,GCC,GCG;半胱氨酸—UGU,UGC)A.基因突变,性状改变B.基因突变,性状没有改变C.基因和性状均没有改变第49页/共422页D.基因没变,性状改变解析CTA对应的密码子为GAU,决定的氨基酸为天冬

氨酸,突变后CTG对应的密码子为GAC,决定的氨基酸

仍为天冬氨酸,故发生基因突变,但性状未改变。答案B二、染色体变异1.染色体组数目的判断(1)细胞中同种形态的染色体有几条,细胞内就含有几第50页/共422页个染色体组。(如图甲)(2)根据基因型判断细胞中的染色体组数目。根据细胞

的基因型确定控制每一性状的基因出现的次数,该次数

就等于染色体组数。如基因型AAaaBBbb的细胞生物第51页/共422页体含有4个染色体组。(如图乙)(3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算,染色

体组的数目=染色体数/染色体形态数。2.二倍体、多倍体、单倍体的比较第52页/共422页第53页/共422页3.多倍体的成因①自然多倍体②人工诱导多倍体第54页/共422页正在萌发的种子或幼苗 抑制纺锤体形成 染色体不分离 细胞中染色体加倍 多倍体植物4.三种可遗传变异的比较第55页/共422页第56页/共422页第57页/共422页

同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换属于

基因重组,而非同源染色体之间的互换或某一片段移接

到另一条非同源染色体上引起的变异都属于染色体结

构变异。5.实验:低温诱导植物染色体数目的变化(1)实验原理:低温抑制纺锤体的形成,以致影响染色体

被拉向两极,细胞不能分裂成两个子细胞,于是染色体

数目改变。第58页/共422页(2)方法步骤:洋葱根尖培养→固定→制作装片(解离→

漂洗→染色→制片)→观察。(3)结论:适当低温可诱导细胞中的染色体加倍。(4)几种溶液的作用:①卡诺氏液:固定细胞的形态。②改良苯酚品红染液:使染色体着色。③解离液[15%的盐酸和95%的酒精混合液(1∶1)]:使细

胞分离。第59页/共422页(5)显微镜下观察到的细胞是已被盐酸杀死的死细胞。(6)选材应选用能进行分裂的分生组织细胞,否则不会

出现染色体加倍的情况。6.秋水仙素的作用在细胞有丝分裂前期(前期细胞内形成纺锤体),秋水仙

素会抑制纺锤体的形成,导致染色体不移向两极,从而

引起细胞内染色体数目加倍。在单倍体育种和多倍体

育种中,都应用了秋水仙素的这一特性。

典例2下列说法正确的是(

)。第60页/共422页A.水稻(2n=24)一个染色体组有12条染色体,水稻单倍

体基因组有13条染色体B.普通小麦的花药离体培养后,长成的植株细胞中含三

个染色体组,属于三倍体C.番茄和马铃薯体细胞杂交形成杂种植株含两个染色

体组,每个染色体组都包含番茄和马铃薯的各一套染色

体D.马和驴杂交的后代骡是不育的二倍体,而雄蜂是可育

的单倍体第61页/共422页解析本题考查了单倍体、单倍体基因组、植物体细胞

杂交等知识,命题的意图是考查学生利用已有知识进行

推理、判断的能力。理解单倍体的判定方法是该题解

题的关键。水稻没有性染色体,所以其单倍体基因组有

12条染色体。小麦是异源六倍体,所以其花药离体培养

后得到的是含有三个染色体组的单倍体。番茄是二倍

体,马铃薯是四倍体,两者体细胞杂交后得到的是异源

六倍体的杂种植株。骡的两个染色体组是非同源的,所

以联会紊乱导致不育,而雄蜂虽然只有一个染色体组,

但是其可以通过一种“假减数分裂”的方式产生正常第62页/共422页的精子,故是可育的。答案D

染色体组与基因组的比较(1)染色体组:染色体组是指细胞中的一组非同源染色

体,它们在形态和功能上各不相同。一个染色体组中的

染色体互相协调,共同控制生物的生长、发育、遗传和

变异。二倍体生物配子中一组染色体构成染色体组。第63页/共422页(2)基因组:对于有性染色体的生物(二倍体),其基因组

为(常染色体/2)+性染色体;对于无性染色体的生物,其

基因组与染色体组相同,二倍体生物为体细胞的一半,

多倍体为每个染色体组中数量。

一、选择题(本题共8小题,每小题6分,共48分)第64页/共422页1.我国研究人员发现“DEP1”基因的突变能促进超级

稻增产,这一发现将有助于研究和培育出更高产的水稻

新品种。以下说法错误的是(

)。A.水稻产生的突变基因不一定能遗传给它的子代B.该突变基因可能在其他农作物增产中发挥作用C.水稻基因突变产生的性状对于生物来说大多有利D.该突变基因所表达出的蛋白质与水稻产量密切相关解析突变大多是有害的;基因突变若发生在体细胞中一第65页/共422页般不会遗传给后代。答案C2.已知Y染色体上有一个睾丸决定基因,它有决定男性

第二性征的作用。甲、乙两病人染色体组成均为44+

XX,却出现了男性的第二性征,经鉴定,其父母均正常,

两病人染色体上均含有睾丸决定基因,甲的位于X染色

体上,乙的位于常染色体上。甲、乙两病人产生变异的

机理分别是(

)。A.基因重组、染色体变异B.基因突变、基因重组第66页/共422页C.染色体变异、基因重组D.基因重组、基因重组解析形成精子时,减数第一次分裂前期,同源染色体X、

Y上的非姐妹染色单体间进行交叉互换,结果位于Y染

色体上的睾丸决定基因被交换到X染色体上,所以染色

体组成为44+XX的人就出现了男性的第二性征,非姐妹

染色单体的交叉互换是基因重组的一种,所以甲产生变

异的机理是基因重组。而乙是减数分裂过程中Y染色

体的部分片段移接到了常染色体上,导致Y染色体上的

睾丸决定基因位于常染色体上,所以乙的变异机理是染第67页/共422页色体变异中的易位。答案A3.豌豆的圆粒和皱粒产生机理如图所示,下列相关叙述

正确的是(

)。第68页/共422页A.皱粒豌豆的产生属于染色体结构变异B.插入外来DNA序列属于基因重组C.插入外来DNA序列导致基因的选择性表达D.豌豆吸水减少成皱粒是表现型答案D4.实验表明,某些21三体综合征患者体内超氧化物歧化

酶(简称SOD)的活性为正常人的1.5倍。该事实支持的

观点是(

)。第69页/共422页A.正常人不含有控制SOD的基因B.SOD合成基因位于第21号染色体C.SOD的活性与其基因数量无关D.控制SOD合成的基因位于线粒体中解析与正常人相比,21三体综合征患者体内多了一条21

号染色体,其上面的基因总数及某一特定基因如控制超

氧化物歧化酶(SOD)的活性的基因是正常人的1.5倍,21

号染色体上的基因表达时相应的蛋白质应是正常人的

1.5倍,即可推断出B选项正确。第70页/共422页答案B5.用纯合的二倍体水稻品种高秆抗锈病(DDTT)和矮秆

不抗锈病(ddtt)进行育种时,一种方法是杂交得到F1,F1

再自交得到F2;另一种方法是用F1的花粉进行离体培养,

再用秋水仙素处理幼苗得到相应植株。下列叙述正确

的是(

)。A.前一种方法所得的F2中重组类型、纯合子各占5/8、

1/4B.后一种方法所得的植株中可用于生产的类型的比例第71页/共422页为2/3C.前一种方法的原理是基因重组,原因是非同源染色体

自由组合D.后一种方法的原理是染色体变异,是由于染色体结构

发生改变解析前一种方法为杂交育种法,原理是基因重组,所得

的F2中重组类型、纯合子各占3/8、1/4;后一种方法为

单倍体育种法,原理是染色体变异,是染色体数目成倍

的增加而不是染色体结构发生改变。F1(DdTt)经单倍第72页/共422页体育种后所得的植株均为纯合体,可用于生产的1/4。答案C6.人类中有一种性别畸形,XYY个体,外貌男性,有的智

力差,有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行

为,富攻击性,在犯人中的比例高于正常人群,但无定论,

有生育能力,2n=47,XYY。假如有一个XYY男人与一

正常女性结婚,下列判断正确的是(

)。A.该男性产生的精子有X、Y和XY三种类型B.所生育的后代中出现XYY孩子的几率为1/2第73页/共422页C.所生育的后代中出现性别畸形的几率为1/2D.所生育的后代智力都低于一般人解析XYY个体产生的配子种类应为X、Y、XY、YY

四种,其比例为1∶1∶1∶1,所以与正常卵细胞结合将

产生XXY和XYY两种性别畸形,出现性别畸形的后代

比例为1/2。答案C7.已知四倍体西瓜的一个染色体组含有11条染色体;又

知普通小麦是含有6个染色体组的生物,它的每个染色第74页/共422页体组均含有7条染色体。但四倍体西瓜是用秋水仙素

处理二倍体西瓜幼苗形成的,普通小麦是由三个物种先

后杂交并经染色体加倍形成的。我们若将体细胞中的

染色体按其形态、大小、结构进行归类,则(

)。A.四倍体西瓜和普通小麦的染色体均分为2种类型,因

为同源染色体成对存在B.四倍体西瓜的染色体可分4种类型,普通小麦的染色

体可分6种类型C.四倍体西瓜的染色体可分22种类型,普通小麦的染色第75页/共422页体可分21种类型D.四倍体西瓜的染色体可分11种类型,普通小麦的染色

体可分21种类型解析四倍体西瓜是用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗形

成的,是同源四倍体,含四组相同的染色体组,一个染色

体组含有11条染色体,所以四倍体西瓜的染色体有11种

类型;普通小麦是由三个物种先后杂交并染色体加倍形

成的,是异源六倍体,一个染色体组含有7条染色体,三个

物种的染色体组互不相同,所以普通小麦的染色体可分第76页/共422页21种类型。答案D8.下列过程存在基因重组的是(

)。A.

第77页/共422页B.

第78页/共422页C.

D.

解析基因重组发生在减数第一次分裂过程中,A有两对

等位基因,且是减数分裂产生配子的过程,存在基因重

组;B是精子和卵细胞随机结合的过程,不存在基因重

组;C是减数第二次分裂,没有基因重组;基因重组至少

涉及两对等位基因,D中是含一对等位基因的杂合子自

交的过程,不存在基因重组。第79页/共422页答案A二、非选择题(本题共4小题,共52分)9.(12分)2011年“神舟”八号发射成功并与天宫一号

完成对接。飞船上搭载了蚕卵、猪精液、农作物种子

、植物种苗等并进行了有关空间生命科学研究。请回

答问题:(1)在挑选航天员时,航天员的遗传特征不容忽视。研

究表明,有些人由于遗传方面的原因对宇宙辐射特别敏

感,一旦受到辐射就容易出现严重的反应,甚至产生

第80页/共422页

,导致癌症。(2)有同学说:“神八搭载的上述物种可用于研究其基

因结构的改变,但猪精液是不可能发生这种变异的”。

你认为该种说法正确吗?为什么?

。(3)搭载“神舟”八号飞船的农作物种子在微重力和宇

宙射线的作用下,易发生基因突变。科学家在此实验中

一般会选择萌发的种子而不是休眠的种子,其原因是

。第81页/共422页(4)由于马铃薯常用品种是杂合子,农业生产上常用块

茎繁殖,如果马铃薯种子也搭乘飞船,返回后种植得到

的植株是含淀粉少的优良品种,现要选育淀粉少(Aa)抗

病(Bb)的马铃薯新品种,请你写出杂合子的马铃薯品种

间杂交育种过程。(用遗传图解表示)答案(1)基因突变

(2)正确,因为猪精液(精子)是精原细

胞经过减数分裂产生的,不再继续分裂,所以其基因结

构不会发生改变

(3)萌发的种子细胞分裂旺盛,在分第82页/共422页裂间期DNA复制过程中可能产生差错导致基因突变

(4)见下图10.(13分)下图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,图

乙是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b),

请据图回答:(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)第83页/共422页(1)图中①②表示的遗传信息流动过程分别是:①

;②

。第84页/共422页(2)α链碱基组成为

,β链碱基组成为

。(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于

染

色体上,属于

性遗传病。(4)Ⅱ6基因型是

,Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病

男孩的概率是

,要保证Ⅱ9婚配后子代不

患此病,从理论上说其配偶的基因型必须为

。(5)镰刀型细胞贫血症是由

产生的一种遗

传病,从变异的种类来看,这种变异属于

。第85页/共422页该病十分少见,严重缺氧时会导致个体死亡,这表明

基因突变的特点是

和

。答案(1)DNA复制转录

(2)CATGUA

(3)常隐

(4)Bb1/8BB

(5)基因突变可遗传变异低频

性多害少利性11.(13分)家蚕是二倍体生物,含56条染色体,ZZ为雄性,

ZW为雌性。幼蚕体色中的有斑纹和无斑纹性状分别

由Ⅱ号染色体上的A和a基因控制。雄蚕由于吐丝多、

丝的质量好,更受蚕农青睐,但在幼蚕阶段,雌雄不易区第86页/共422页分。于是,科学家采用如图所示的方法培育出了“限性

斑纹雌蚕”来解决这个问题。请回答:

(1)家蚕的一个染色体组含有

条染色体。第87页/共422页(2)图中变异家蚕的“变异类型”属于染色体变异中的

。由变异家蚕培育出限性斑纹雌蚕所采

用的育种方法是

。图中的限性斑纹雌蚕

的基因型为

。(3)在生产中,可利用限性斑纹雌蚕和无斑纹雄蚕培育

出可根据体色辨别幼蚕性别的后代。请用遗传图解和

适当的文字描述选育雄蚕的过程。解析(1)二倍体家蚕体细胞中有56条染色体,其生殖细胞中有28条染色体,则其一个染色体组含有28条染色体。第88页/共422页(2)由图示可知,家蚕的变异属于染色体结构变异中

的易位。由变异家蚕培育出限性斑纹雌蚕利用的是杂

交育种。图中的限性斑纹雌蚕的基因型是aaZWA。(3)

可以用限性斑纹雌蚕和无斑纹雄蚕杂交,其后代中无斑

纹的都是雄蚕,有斑纹的都是雌蚕。答案(1)28

(2)结构变异杂交育种aaZWA

(3)如图第89页/共422页12.(14分)某科研小组对野生纯合小鼠进行X射线处理,

得到一只雄性突变型小鼠。对该鼠研究发现突变性状文字说明：后代中有斑纹的均为雌蚕，应淘汰；无斑纹的为雄蚕，应保留。第90页/共422页是由位于一条染色体上的某基因突变产生的。该小组

想知道突变基因的显隐性和在染色体中的位置,设计了

如下杂交实验方案,如果你是其中的一员,将下列方案

补充完整。(注:除要求外,不考虑性染色体的同源区段。相应基因用D、d表示。)(1)杂交方法:

。(2)观察统计:观察并将子代雌雄小鼠中野生型和突变

型的数量填入下表。第91页/共422页(3)结果分析与结论:①如果A=1,B=0,说明突变基因位于

;②如果A=0,B=1,说明突变基因为

,且位于

;第92页/共422页③如果A=0,B=

,说明突变基因为隐性,且位于X

染色体上;④如果A=B=1/2,说明突变基因为

,且位于

。(4)拓展分析:如果基因位于X、Y的同源区段,突变性状

为

;该个体的基因型为

。解析根据子代的表现型来推测突变基因的显隐性及位

置。让该突变型雄鼠与多只野生型雌鼠交配,如果突变第93页/共422页基因位于Y染色体上,子代中雄性全为突变型小鼠,雌性

全为野生型小鼠;如果突变基因位于X染色体上,且为显

性,子代中雄性全为野生型小鼠,雌性全为突变型小鼠;

如果突变基因位于X染色体上,且为隐性,子代中雄性全

为野生型小鼠,雌性也全为野生型小鼠;如果突变基因

位于常染色体上,且为显性,子代中雌雄性都有突变型

小鼠和野生型小鼠。如果突变基因位于X、Y染色体

的同源区段,突变后性状发生改变,说明突变性状为显

性性状,该个体的基因型为XDYd或XdYD。第94页/共422页答案(1)让突变型雄鼠与多只野生型雌鼠交配

(3)①Y

染色体上②显性X染色体上③0④显性常染

色体上

(4)显性性状XDYd或XdYD

第95页/共422页第96页/共422页

一、人类遗传病1.概念:由于①遗传物质改变引起的人类疾病。第97页/共422页2.主要类型(1)单基因遗传病:指受②一对等位基因控制的遗传病。如a.③常染色体显性遗传(如并指);b.常染色体隐性遗传(如白化病);c.④伴X染色体显性遗传(如抗维生素D佝偻病);d.伴X染色体隐性遗传(如红绿色盲);e.伴Y遗传(如人的外耳道多毛症)。(2)多基因遗传病:指受⑤多对基因控制的遗传病。如

原发性高血压、青少年型糖尿病、无脑儿、唇裂等在

群体中发病率较高。第98页/共422页(3)染色体异常遗传病:a.由染色体⑥结构改变引起的,

如猫叫综合征。b.由染色体⑦数目改变引起的,可以分

为⑧常染色体遗传病和⑨性染色体遗传病。3.危害:我国大约20%~25%的人患有各种遗传病;随着

⑩环境污染等问题的出现,也使遗传病和其他先天性疾

病的发病率不断增高。4.遗传病的监测和预防(1)遗传咨询的内容和步骤a.医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否第99页/共422页患有某种遗传病作出诊断。b.分析遗传病的

传递方式。c.推算出后代的

再发风险率。d.向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行

产前诊断等。(2)产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,

如

羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及

基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性

疾病。第100页/共422页5.人类基因组计划与人体健康(1)人类基因组计划的目的:测定人类基因组的

全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。(2)已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,

已发现的基因约有3.0~3.5万个。(3)意义:对于人类疾病的

诊断和预防具有重要意义。二、调查人群中的遗传病第101页/共422页1.原理解读:人群中有一些发病率较高的

单基因遗传病与正常性状区别明显,有较明显的显隐性关系,如色

盲、白化病等,可选取这类遗传病作为调查对象。2.方法步骤(1)确认调查对象a.宜选择群体中发病率较

高的单基因遗传病。b.欲调查

遗传方式,需对“患者家系”展开调查。(2)保证调查群体足够

大,以便获得较多数据,并经统第102页/共422页计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大,越接近

理论值。(3)遗传病发病率的计算:某种遗传病的发病率=

×100%。

需特别关注的1个易失分点第103页/共422页〚认知纠偏〛1.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别第104页/共422页2.用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:第105页/共422页

3.易错提醒:(1)上述三类遗传病只有单基因遗传病的遗传符合遗传

定律。(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不

是白化病患者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传

病,如染色体异常遗传病。第106页/共422页〚设误角度〛高考命题常从以下角度设置陷阱(1)人类遗传病与致病基因的关系。(2)人类遗传病和其他疾病的关系。下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(

)。①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②

一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带

遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因第107页/共422页的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④解析一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗

传病;一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传

病;只携带隐性遗传病基因的个体不会患病;不携带遗

传病基因的个体因基因突变等也可能会患遗传病。答案D

第108页/共422页

1.有关人类遗传病的叙述正确的是(

)。①都是由遗传物质改变引起的②都是由一对等位基第109页/共422页因控制的③都是先天性疾病④近亲结婚可使各种

遗传病的发病机会大大增加⑤线粒体基因异常不会

导致遗传病⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病A.①B.①③⑥C.①②③⑥D.①②③④⑤⑥解析人类遗传病都是由遗传物质的改变而引起的;遗传

病分为单基因遗传病和多基因遗传病以及染色体异常

遗传病等;有些遗传病是由环境条件诱发的后天性遗传

病;近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加;第110页/共422页线粒体基因异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传

病的发生。只有①叙述正确。答案A2.红绿色盲是一种人类遗传病,为研究其发病率与遗传

方式,正确的方法是(

)。①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中

随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系中调查并

计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式A.①②B.②③C.③④D.①④第111页/共422页解析发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比,所

以只能在广大人群中随机抽样调查。研究遗传方式需

要通过性状表现分析致病基因的遗传路线,只能在患者

家系中展开调查并进行分析。答案D3.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是

(

)。A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选

择生女孩第112页/共422页B.羊水检测是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天

性疾病D.遗传咨询的第一步就是询问患什么样的遗传病解析苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,与性别无关。

产前诊断除了羊水检测外,还有B超检查、血细胞检查

以及基因诊断等手段。产前诊断能有效地检测胎儿是

否患有遗传病或先天性疾病。遗传咨询的第一步是了

解家族患病史而不是问患什么遗传病。第113页/共422页答案C4.某地发现一个罕见的家族,家族中有多个成年人身材

矮小,身高仅1.2米左右。下图是该家族遗传系谱。请

据图分析回答问题:第114页/共422页(1)该家族中决定身材矮小的基因是

性基因,

最可能位于

染色体上。该基因可能是来自

个体的基因突变。(2)若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个孩子,这个孩子是身高正常的女

性纯合子的概率为

;若Ⅳ3与正常男性婚

配后生男孩,这个男孩成年时身材矮小的概率为

。(3)该家族身高正常的女性中,只有

不传递身

材矮小的基因。第115页/共422页解析(1)分析题意可知,正常双亲可生出患者,且仅有男

性患者,由此推知,该遗传病由隐性基因控制,最可能位

于X染色体上。(2)设该对等位基因为A、a,则Ⅱ1、Ⅱ2

的基因型为XAXa、XAY,可知生育一个正常女性纯合子

的概率为1/4。Ⅳ3母亲的基因型为1/2XAXa、1/2XAXA,

Ⅳ3的基因型为3/4XAXA、1/4XAXa,则所生男孩中身材矮

小的概率为(1/4)×(1/2)XaY=1/8XaY。解题时注意“男

孩患病”和“患病男孩”的区别。答案(1)隐XⅠ1

(2)1/41/8(3)(显性)纯合子第116页/共422页〚考查频率〛5年3考〚考向透析〛遗传病这部分内容考查频率较低,多以遗传系谱的方式

考查,注意与前面所学的伴性遗传及常染色体遗传有机

联系,尤其注意概率的相关计算。这部分内容还可能以第117页/共422页选择题的形式考查人类遗传病的调查。〚考查角度1〛以语言文字信息描述考查遗传病及概

率计算真题1(2013年重庆高考)某一单基因遗传病家庭,女儿

患病,其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史,该病的遗传方式是

;母亲的

基因型是

(用A、a表示);若弟弟与人群中表现

型正常的女性结婚,其子女患该病的概率是

(假设人群中致病基因频率为1/10。结果用分数表示)第118页/共422页。在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成

生殖细胞时

自由组合。(2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸

组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链

。异常多肽链产生的根本原因是

,由此导致正

常mRNA第

位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标

记的DNA单链探针与

进行杂交。若一种探针

能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断第119页/共422页时,则需要

种探针。若该致病基因转录的

mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为

;为制备大量探针,可利用

技术。解析(1)根据该家庭中女儿患病,其父母和弟弟均正常,

无中生有为隐性遗传病,隐性看女患者,女病男(父亲)正

非伴性,即该病为常染色体隐性遗传;其父母基因型均

为Aa;已知该病在人群中致病基因频率为1/10,则正常

基因频率为9/10,由此可得出:人群中表现正常但却为

携带者的概率为2/11,所以弟弟与表现型正常的女性结第120页/共422页婚,所生子女患病的概率是(2/3)×(2/11)×(1/4)=1/33;该

病与性别决定无关,在减数分裂过程中,常染色体和性

染色体发生自由组合。(2)根据遗传法则——基因指导

蛋白质的合成可知,该异常多肽链产生的根本原因为基

因突变,前45个氨基酸能正常合成,则第46个密码子发

生突变,成为终止密码子。(3)DNA分子杂交技术是用

DNA单链探针与目的基因(待测基因)进行杂交;因为控

制该病的基因是Aa,因此,对上述疾病进行产前基因诊

断时,需要2种探针;具该病基因转录的mRNA分子碱基

序列,可得探针碱基序列为ACTTAG(TGAATC);PCR技第121页/共422页术可快速扩增DNA片段,制备大量探针。答案(1)常染色体隐性遗传Aa1/33常染色体和性

染色体

(2)基因突变46

(3)目的基因(待测基因)

2ACTTAG(TGAATC)PCR〚考查角度2〛以遗传系谱的形式考查遗传病及概率

计算真题2(2013年江苏高考)调查某种遗传病得到如下系谱

图,经分析得知,两对独立遗传且表现完全显性的基因

(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关,且都可以单独致第122页/共422页病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的

个体。请回答下列问题:(1)该种遗传病的遗传方式

(是/不是)伴X

隐性遗传,因为第Ⅰ代第

个体均不患病。第123页/共422页进一步分析推测该病的遗传方式是

。(2)假设Ⅰ1和Ⅰ4婚配、Ⅰ2和Ⅰ3婚配,所生后代患病的

概率均为0,则Ⅲ1的基因型为

,Ⅱ2的基因

型为

。在这种情况下,如果Ⅱ2与Ⅱ5婚配,

其后代携带致病基因的概率为

。解析(1)由于第Ⅰ代都无病,但生下患病的孩子,则此病

为隐性遗传病。又由于第Ⅱ代的3号与6号个体有病,而

第Ⅰ代的1号与3号个体无病,则此病不可能为伴X隐性

遗传病,只能是常染色体隐性遗传病。第124页/共422页(2)Ⅰ

×

×

Ⅱ

或者Ⅰ

×

×

Ⅱ

由于Ⅰ1和Ⅰ4婚配,Ⅰ2和Ⅰ3婚配所生后代患病的概率为

0,因此Ⅱ3与Ⅱ4基因型为AAbb、aaBB或aaBB、AAbb,第125页/共422页所以Ⅲ1的基因型为AaBb,Ⅱ2的基因型AABB或AaBB

(AABB或AABb)。求概率Ⅱ2与Ⅱ5婚配,后代携带致病

基因概率,可先求出不携带致病基因的概率(两对基因

分开计算):(1×

×1+1×

×

)×(1×

×1+1×

×

)=

,则后代携带致病基因的概率为1-

=

。答案(1)不是1、3常染色体隐性

(2)AaBb

AABB或AaBB(AABB或AABb)5/9〚考查角度3〛以坐标曲线的形式考查遗传病及概率

计算第126页/共422页真题3(2010年上海高考)下图是对某种遗传病在双胞胎

中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎

和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列

叙述中错误的是(

)。A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病第127页/共422页B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C.异卵双胞胎中一方患病时,另一方可能患病D.同卵双胞胎中一方患病时,另一方也患病解析注意审题,此柱形图代表的是双胞胎两者均发病的

百分比,从中可以看出同卵双胞胎共同发病的概率高,

但也只有75%的相同概率,所以一方患病时另一方不一

定也患病,还受外界非遗传因素的影响。答案D第128页/共422页

一、人类遗传病1.遗传病分类及其特点第129页/共422页

1.只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。2.禁止近亲结婚是优生最简单有效的方法,可以大大降第130页/共422页低子代患隐性遗传病的概率。2.根据系谱图确定遗传病类型的方法(续表)第131页/共422页第132页/共422页3.解遗传系谱图类题目的步骤(1)首先判断显隐性:从遗传图谱的特殊处着手,如寻找

“无中生有”、“有中生无”或查看后代患者性别比

例、是否有交叉遗传等特点。(2)判断基因的位置:一般用反证法或逐一排除法。(3)推断系谱图中个体的基因型:根据个体的表现型及

亲子代关系推断。(4)计算相关概率:分别考虑每一种病后代的患病和正

常的概率,最后进行组合。第133页/共422页典例1某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图),

其中一种是伴性遗传病。相关分析不正确的是(

)

。A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性

遗传第134页/共422页B.Ⅱ-3的致病基因均来自于Ⅰ-2C.Ⅱ-2有一种基因型,Ⅲ-8基因型有四种可能D.若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚,生育一患两种病孩子的概率是5/12解析图中Ⅱ-4和Ⅱ-5均患甲病,而他们的女儿Ⅲ-7表现

正常,根据“双亲有病,女儿正常”可直接判断甲病为

常染色体显性遗传病(假设致病基因为A、正常基因为

a);图中Ⅱ-4和Ⅱ-5均不患乙病,但其两个儿子Ⅲ-5和Ⅲ-

6得乙病,根据“无中生有为隐性”可判定乙病为隐性第135页/共422页遗传病,而题干中说到“其中一种是伴性遗传病”,因

此可判断乙为伴X隐性遗传病(假设致病基因为b、正

常基因为B),因此可判断A项正确。Ⅱ-3甲、乙两病兼

患,据其双亲表现型分析,其甲病显性致病基因来自Ⅰ-

2,而乙病隐性致病基因应该来自Ⅰ-1,故B项错误。Ⅱ-2

不患甲病,相关基因型为aa,她也不患乙病,但她的女儿

Ⅲ-2患乙病,相关基因型为XBXb,所以Ⅱ-2的基因型只有

一种,为aaXBXb。Ⅲ-8患甲病,但她有一个姐姐表现正

常,而其双亲均患甲病,所以她在甲病方面的基因型为

AA或Aa;乙病方面,Ⅲ-8不患乙病,但其两个哥哥患乙第136页/共422页病,故其母亲为乙病基因携带者,她的相关基因型为

XBXB或XBXb,因此Ⅲ-8的基因型应有四种可能,故C项正

确。若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚,据系谱图分析,Ⅲ-4的基因型为

AaXBXb,Ⅲ-5的基因型为(1/3)AAXbY或(2/3)AaXbY,他

们的子女患甲病的概率为5/6,患乙病的概率为1/2,所以

生一患两种病孩子的概率为5/12,故D项正确。答案B二、调查人群中的遗传病(实验)1.调查目标第137页/共422页(1)搜集有关人类遗传病资料,能够从资料中获得有关

信息,培养处理信息的能力。(2)搜集各种遗传病的常见病例及其危害。2.调查原理(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传

病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样

调查,并保证调查的群体足够大。第138页/共422页某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗

传病的被调查人数)×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调

查,绘遗传系谱图。3.设计调查流程图第139页/共422页

4.发病率与遗传方式的调查5.为保证调查的群体足够大,小组调查的数据应在班级和年级中进行汇总。第140页/共422页6.结果科学设计记录表格

典例2人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发

病情况如下表。据此推断,最符合遗传基本规律的一项

是(

)。第141页/共422页注:每类家庭人数150~200人,表中“+”为患病者,“-”

为正常表现者。A.第Ⅰ类调查结果说明,此病一定属于X染色体显性遗

传病B.第Ⅱ类调查结果说明,此病一定属于常染色体隐性遗第142页/共422页传病C.第Ⅲ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病D.第Ⅳ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病解析在第Ⅰ类调查中,母亲正常而儿子患病,因此,这种

病不可能是X染色体显性遗传病;由第Ⅱ类调查结果不

能确定此病的遗传方式(假设患病基因用b表示),如

XbXb(母亲患病)×XBY(父亲正常)→XbY(儿子患病)、

XBXb(女儿正常);由第Ⅲ类调查结果不能确定此病的遗

传方式(假设患病基因用A表示),如AA×AA→AA;第Ⅳ第143页/共422页类调查中,父母表现正常,但生出患病的后代,此病一定

属于隐性遗传病。答案D

一、选择题(本题共8小题,每小题6分,共48分)1.下列有关遗传病的叙述不正确的是(

)。第144页/共422页A.后天性疾病都不是遗传病B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C.猫叫综合征是由染色体结构变异引起的D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的

单基因遗传病解析后天性疾病是出生后形成的疾病。有些遗传病患

者在受精时就得到了异常的遗传物质,但要到一定年龄

才表现出临床症状,如假性肥大型肌营养不良症患者,

通常到4~5岁才出现临床症状,所以后天性疾病也可能第145页/共422页是遗传病。多基因遗传病没有明显的遗传规律,表现出

家族聚集现象,而且受环境因素的影响很大,不适合用

于调查。调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率

较高的单基因遗传病。答案A2.双亲表现正常,却生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一

个正常的儿子,那么这对夫妇再生一个正常的儿子且不

携带该致病基因的概率是(

)。A.1/8B.1/4C.1/3D.3/4第146页/共422页解析由双亲表现正常,却生了一个患苯丙酮尿症的女

儿,可推导出该病为常染色体隐性遗传病,且双亲均为

杂合子。假设该遗传病由基因A、a控制,则不携带该

致病基因的个体的基因型为AA,基因型均为Aa的双亲

生出基因型为AA的男孩的概率为(1/4)×(1/2)=1/8,故A

正确。答案A3.系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。

通常建立系谱图必须的信息不包括(

)。第147页/共422页A.性别、性状表现B.亲子关系C.遗传病是显性还是隐性、是在常染色体上还是在X

染色体上D.世代数以及每一个体在世代中的位置解析建立系谱图不需要知道“显性还是隐性、是在常

染色体上还是在X染色体上”,而且这些可通过系谱图

分析得出。第148页/共422页答案C4.中央电视台《百科探秘》报道,贵州深山里一对正常

的夫妻,其12个子女都因为流鼻血不止在8岁前夭折。

最后一个健在的是今年7岁的黄红春,也曾出现一样的

症状。上海浦东公立医院进行了4次会诊后确诊其患

有“巨大血小板综合征”,该病与白化病属同一类遗传

病。下图最能反映该病的遗传图谱是(

)。第149页/共422页解析由题干信息可知，该病为常染色体隐性遗传病，其特点是表现型正常的双亲能生育患病的后代，且该疾病与性别没有关系。答案A第150页/共422页5.下列关于人类遗传病的说法,正确的是(

)。A.遗传病的发病只与遗传因素有关B.携带遗传病基因的个体会患遗传病C.先天性的疾病都是遗传病D.染色体结构的改变可以导致遗传病解析多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的遗

传病;遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果,

有些是先天的,有些是后天因环境诱发导致的。第151页/共422页答案D6.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程

中,第21号染色体没有分离。若女患者与正常人婚配后

可以生育,其子女患该病的概率是(

)。A.0B.1/4C.1/2D.1解析女患者的卵原细胞在形成卵细胞过程中,产生正常

卵细胞的概率为1/2,异常卵细胞的概率为1/2。故该女

患者与正常男子婚配后生下正常孩子的概率是1/2。答案C第152页/共422页7.并指Ⅰ型是一种人类遗传病,该病受一对等位基因(A、a)控制。下图为某家族的遗传系谱图,据图分析下列叙述正确的是(

)。A.该致病基因是显性基因,不一定位于常染色体上B.Ⅲ-9是杂合子的概率是1/2第153页/共422页C.若Ⅲ-9与一男性患者结婚,生了一个表现型正常的孩

子,则其再生一个表现型正常的儿子的概率是1/8D.若Ⅲ-9与一男性患者结婚,其后代所有可能的基因型

是AA和Aa解析根据Ⅱ-6、Ⅱ-7、Ⅲ-10说明该致病基因是显性基

因,Ⅰ-2、Ⅱ-5说明该基因一定位于常染色体上;Ⅲ-9是

杂合子的概率是2/3;若Ⅲ-9与一男性患者结婚,其后代

所有可能的基因型是AA、Aa、和aa;若Ⅲ-9与一男性

患者结婚,生了一个表现型正常的孩子,则其再生一个第154页/共422页表现型正常的儿子的概率是(1/4)×(1/2)=1/8。答案C8.某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基

因遗传病的调查,统计数据如下表:下列有关说法正确的是(

)。A.甲病致病基因是显性基因,乙病致病基因是隐性基因B.