博奥生物用芯助力民生北京新生儿耳聋筛查破百万

百度文库-让每个人平等地提升自我!百度文库-让每个人平等地提升自我!#博奥生物用芯助力民生北京新生儿耳聋筛查破百万根据北京市卫生计生委员会发布的信息显现，北京市重生儿耳聋基因筛查人数已打破100万。据了解，耳聋是我国发病率最高的遗传性疾病之一，据卫生部我国出世缺点陈述(2012)显现，我国每年重生听力妨碍儿童3.5万人，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的听力妨碍儿童超越6万人。为进步人口素质、削减因遗传性耳聋形成的出世缺点和残疾，2012年4月起，北京市政府将耳聋基因筛查作为政府为民办实事工程之一，为一切户籍和常住人口重生儿供给免费耳聋基因筛查。到2016年11月，北京市重生儿耳聋基因免费筛查已打破100万人次，已发现带着耳聋基因者近45900例，带着率4.59%;药物性耳聋灵敏者2335例，带着率至U达2.5%。我国人耳聋首要由四个常见基因所形成的项目选用的遗传性耳聋基因检测芯片归于全球创始，是由北京国家工程研讨中心暨博奥生物集团有限公司联合解放军总医院(301医院)一起研制，也是迄今为止仅有取得国家食品药品监督管理局(CFDA)同意的用于耳聋基因检测的芯片产品(国食药监械(准)字2009第3400725号)，已经成为国内外首个经政府监管部门同意用于临床的遗传性耳聋基因检测芯片。该产品已取得台湾地区卫生福利部颁布的医疗器械许可证，并在当地推行应用。一起，经过与美国迈阿密大学遗传性耳聋中心的协作，针对碧眼儿的耳聋基因筛查芯片体系并已于2015年在美国发动临床试验。以耳聋基因芯片技能为代表的我国立异分子确诊技能已然成为引领全球的“我国样板”。此项研讨的发起者，解放军总院耳鼻喉科主任医师戴朴教授2003年进行了一项全国耳聋盛行性病学查询，成果发现：我国人60%的耳聋都是能够确诊的遗传性耳聋，且50%的耳聋由GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA这三个常见的致聋基因所形成的，后来又发现了第四个常见致聋基因GJB3：后天高频感音神经性耳聋。这四个致聋基因各有自己的特色：GJB2,首要引起先天性重度以上感音神经性耳聋;SLC26A4(PDS)，首要引起大前庭导水管综合征（EVAS）,先天或后天重度以上感音神经性耳聋;线粒体12SrRNA，首要引起药物性耳聋（氨基糖甙类药物等）;GJB3,首要导致后天高频感音神经性耳聋。经过前期筛查，对先天性耳聋的高危人群，及早介入抢救性恢复，例如佩带助听器或植入人工耳蜗，防止儿童因聋致哑导致言语发育妨碍;关于筛查出的药物性聋患者出具用药警示卡片，削减儿童母系宗族成员发作耳聋的危险，并可防止基因突变带着者子孙耳聋;关于大前庭水管综合症患儿，要出具日子辅导卡片，防止或减缓发作听力妨碍;对耳聋基因带着者经过耳聋遗传咨询和后期婚育辅导，为削减聋儿的出世供给牢靠根据。投入1元可取得7.27元的收益查询数据显现：我国残疾人群有8296万，其间听力残疾人群有2054万，居各类残疾之首，给家庭和社会带来沉重的担负。北京现有聋人约25万名，每年新出世聋儿挨近400人，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患儿，每年新增聋儿数量可达700人，给政府形成的公共卫生开销高达4.9亿元（由上海交通大学沈晓明教授测算，一名聋儿终身要消耗社会卫生资源70万元，不含人工耳蜗植入费用）。有专家对重生儿耳聋基因筛查进行本钱作用和本钱效益剖析，筛查投入1.37亿元，可防止丢失956.68健康寿数年，抢救19983.46个劳作年，为社会削减经济丢失9.96亿元。假如不展开筛查，抢救一个劳作年需付出5.33万元，而展开筛查只需付出0.57万元。从本钱效益视点剖析，筛查的本钱效益比率为1：7.27,即投入1元可取得7.27元的收>A益。免费筛查项目施行以来，北京市近几年重生聋儿，尤其是因聋致哑的儿童呈逐年削减的趋势，家庭担负和社会担负也显着下降。据了解，北京市的聋哑校园已不如曾经那样人满为患，学生削减后，部分校园现在正逐步向恢复训练转型。家庭和社会担负显着减轻，这对全面二孩方针施行有着十分重要的含义。近五年筛查作业标明：耳聋基因筛查技能具有操作简洁、准确性高、稳定性好、通量高、易于推行的特色。重生儿筛查，只需要收集一滴重生儿足跟血即可，家长们不