人教版高中生物必修二 人类遗传病 基因突变及其他变异课件教学

第3节人类遗传病

[任务驱动]1．关注遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。2．比较单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病发病机理和特点的不同。3．阐明基因检测等现代科技是一把双刃剑，既可以为人类造福，又可能带来某些负面影响，进而认同现代科技的发展和应用要符合社会伦理道德，密切关注和积极参与相关社会议题的讨论。预习区·自主读教材探究区·互动破疑难总结区·夯实关键点固双基·当堂达标课后巩固提升单元质量检测(五)(含第5章)一、人类常见遗传病的类型1．概念：是指由于

改变而引起的人类疾病。2．类型遗传物质类型概念举例单基因遗传病指受

控制的遗传病

控制的：多指、并指、软骨发育不全等

控制的：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等；一对等位基因显性致病基因隐性致病基因类型概念举例多基因遗传病指受

控制的遗传病先天性发育异常、

、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由

引起的遗传病

(先天性愚型)、猫叫综合征等两对或两对以上的等位基因原发性高血压染色体异常21三体综合征单基因二、遗传病的检测和预防1．手段：主要包括

和

。2．意义：在一定程度上能够

遗传病的产生和发展。3．遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断有效地预防4．产前诊断(1)手段：羊水检查、

、孕妇血细胞检查以及

等。(2)目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或

。(3)基因检测①概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的

，以了解人体的

。②应用：a．可以精确地

。b．检测父母是否携带遗传病的

，能够预测后代患这种疾病的

。c．基因检测也存在争议。③基因治疗：指用

取代或

患者细胞中

基因，从而达到治疗疾病的目的。B超检查基因检测先天性疾病DNA序列基因状况诊断病因致病基因概率正常基因修补有缺陷[预习诊断]1．人类遗传病都是由于遗传物质改变引起的疾病()2．单基因遗传病是指受一个基因控制引起的疾病()3．多基因遗传病的病情一定比单基因遗传病严重()4．21三体综合征属于染色体异常遗传病()5．调查遗传病的遗传方式及发病率都需在人群中调查()6．遗传咨询和产前诊断是预防遗传病的产生和发展的有效手段()√××√×√(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？提示：不是，是由一对等位基因控制的。(2)患者的基因型是什么？提示：患者的基因型为aa。(3)该实例能体现基因控制性状的哪种方式？提示：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。不同类型人类遗传病的特点和实例遗传病类型遗传特点实例单基因遗传病常染色体显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性①女性患者多于男性②连续遗传抗维生素D佝偻病隐性①男性患者多于女性②有交叉遗传现象红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“父子相传”的特点外耳道多毛症遗传病类型遗传特点实例多基因遗传病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征人类遗传病的4个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。(4)遗传方式可以通过发病率调查做出分析，不一定通过遗传系谱分析。若男女发病率差异较大，则可能为伴性遗传病。1．下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是(

)A．男性与女性的患病概率相同B．患者的双亲中至少有一人为患者C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D．若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4解析：常染色体显性遗传病表现为连续遗传，患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；该病的患病概率没有性别差异，即男性与女性的患病概率相同；患者至少有一个致病基因来自父方或母方，则双亲中至少有一人为患者；若双亲均为患者，且夫妻一方为患病纯合子，则子代的发病率最大，为1，故D项错误。答案：D2．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是(

)A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常解析：原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；染色体异常遗传病是由染色体异常引起的，包括染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D正确。答案：A口诀法区分常见的遗传病类型(1)资料1中的数据是怎样获得的？

(2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查：①怎样选取调查的样本？②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？提示：①在患有该遗传病的家族中进行调查。②根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较产前诊断的不同水平(1)B超检查：属于个体水平检查，可以检查胎儿的外观和性别，不能检测染色体异常遗传病和基因异常病。(2)羊水检查和孕妇血细胞检查：属于细胞水平，可以检测染色体异常遗传病和遗传性地中海贫血症。(3)基因检测：属于分子水平，可以精确地诊断病因。1．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(

)A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解析：研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。答案：D2．每个家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是(

)A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C．羊水检查是产前诊断的唯一手段D．禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生解析：猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查即可确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能对白化病进行基因诊断，应用酪氨酸酶基因制成的探针对白化病进行基因诊断；产前诊断的检测手段除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。答案：D

[强化生命观念]1．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。3．由染色体异常引起的遗传病叫作染色体异常遗传病，如21三体综合征。4．调查人群中的遗传病多选择单基因遗传病，在人群中调查发病率，在患病家系中调查遗传方式。5．通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

[提升思维表达]1．遗传病患者一定携带致病基因吗？提示：不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。2．教材P95楷体字部分指出基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。提示：不需要，由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。1．人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是(

)A．抗维生素D佝偻病 B．苯丙酮尿症C．性腺发育不良症 D．多指症 解析：抗维生素D佝偻病、苯丙酮尿症和多指症都属于单基因遗传病；性腺发育不良症是缺少一条X染色体引起的，属于染色体异常遗传病。答案：C2．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是(

)A．镰状细胞贫血 B．苯丙酮尿症C．21三体综合征 D．白血病解析：类别A的卵细胞中有2条染色体，与正常的精子结合形成受精卵，细胞中有3条染色体，只有21三体综合征患者第21号染色体有3条，所以C项正确。答案：C3．以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是(

)A．遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义B．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病C．产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病D．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病解析：遗传咨询、产前诊断等可减少遗传病患儿的出生，对预防遗传病有重要意义，A项正确；B超可以检查胎儿的外形和性别，但不能检测其染色体和基因是否正常，经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病，B项正确；不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病，如21三体综合征，C项正确；羊水检查可检查出染色体异常遗传病，但不能检查出多基因遗传病，D项错误。答案：D4．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是(

)A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析：多基因遗传病受环境影响较大，调查结果易受环境影响，应进行单基因遗传病调查，A错误；调查发病率时，应注意调查的广泛性，B正确；调查该皮肤病的遗传方式时一般应进行患者家系的分析，而不是进行人群调查，C错误；调查该皮肤病的发病率时应在人群中随机调查，D错误。答案：B5．由我国科学家独立实施的“二倍体水稻(2N＝24)基因组测序工程”已全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。该工程的具体内容是指(

)A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列B．测定水稻12条染色体上的全部基因序列C．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列D．测定水稻14条染色体上的全部碱基序列解析：水稻属于雌雄同株，没有性染色体，二倍体水稻基因组应指水稻一个染色体组中的12条染色体上的全部碱基序列。答案：C6．如图为某单基因遗传病的遗传系谱图，据图回答：(1)若该病为常染色体隐性遗传病(如白化病)，致病基因用a表示，则1号个体的基因型是________，3号个体是杂合子的概率为________。(2)若该病为常染色体显性遗传病(如多指)，则2号个体________(填“可能”或“不可能”)是纯合子，因为他们的后代中有表型正常的个体。(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病(如红绿色盲、血友病)，致病基因用b表示，则4号个体的基因型是________，如果1号和2号夫妇再生一个小孩，建议他们进行产前诊断，因为他们所生的________(填“儿子”或“女儿”)一定患病。(4)若该病为伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)，则1号和2号夫妇再生一个女儿，表型正常的概率是________。解析：(1)若该病为常染色体隐性遗传病，根据4号个体为患者，可推断1号个体一定含有致病基因，基因型为Aa；根据2号个体为患者，可推断3号个体一定含有致病基因，基因型为Aa。(2)若该病为常染色体显性遗传病，根据3号个体正常，可判断2号个体一定含有正常基因。(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病，则4号男性患者的基因型一定是XbY,1号、2号的基因型分别为XBY、XbXb，其所生的儿子一定患病。(4)若该病为伴X染色体显性遗传病，1号、2号的基因型分别为XbY、XBXb，再生一个女儿，表型正常的概率为1/2或50%。答案：(1)Aa

100%

(2)不可能(3)XbY儿子(4)1/2或50%第1节生物有共同祖先的证据第2节自然选择与适应的形成

课程标准要求核心素养对接学业质量水平尝试通过化石记录、比较解剖学和胚胎学等事实，说明当今生物具有共同的祖先；尝试通过细胞生物学和分子生物学知识，说明当今生物在新陈代谢、DNA的结构与功能等方面具有许多共同特征；举例说明种群内的某些可遗传变异将赋予个体在特定环境中的生存和繁殖优势；说明自然选择促进生物更好地适应特定的生存环境。1.生命观念——认同化石是生物进化的最可靠证据之一，根据化石在地壳中的分布规律，揭示生物进化由低等到高等、由低级到高级的顺序。水平二2.科学思维——根据解剖学和胚胎学的相关证据，论证生物具有共同的祖先。水平二3.生命观念——根据细胞和分子水平的相关证据，推测出相关生物进化上亲缘关系的远近。水平二4.生命观念——理解自然选择学说的要点，并能利用自然选择学说解释简单的进化现象。水平二5.科学思维——理解适应性的形成是自然选择的结果，并能阐明自然选择形成了生物的多样性与统一性。水平二达尔文生物进化论及地层中陈列的证据——化石———————————————自主梳理———————————————1.达尔文生物进化论原始的共同祖先适应的形成物种形成2.

地层中陈列的证据——化石遗体生活痕迹直接重要简单高等原始的共同祖先进化复杂低等陆生[典例1]

一个古生物学家研究岩石层中的化石后，鉴定出一个物种。他认为这个物种在一个较长的历史年代中没有发生什么变化，这位古生物学家的依据是(

)A.该物种的化石出现在较老的岩石层中B.该物种的化石出现在较新的岩石层中C.该物种的化石出现在较老和较新的岩石层中D.该物种的化石在岩石层中从未出现过答案

C[对点练1]

化石之所以能成为生物进化的证据，主要原因是(

)A.化石是保存在地层中的古代生物的遗体、遗迹或遗物B.各类生物的化石，在地层中的出现是有一定顺序的C.化石是古生物学家研究的对象D.化石是经过了漫长的地质年代才形成的答案

B联想质疑★化石在地壳中的分布规律★赫氏近鸟龙化石及复原图———————————————自主梳理———————————————当今生物体上进化的印迹——其他方面的证据器官、系统翼鳍前肢胚胎的形成鳃裂和尾共同祖先细胞膜细胞质[典例2]

蓝细菌的出现在生命进化的过程中具有划时代的意义。下列相关叙述，错误的是(

)A.蓝细菌的出现，标志着地球生物由异养型开始逐渐进化出自养型B.蓝细菌的出现，逐渐使原始还原性大气进化为氧化性大气C.蓝细菌的出现，为厌氧型生物进化为好氧型生物创造了条件D.蓝细菌的出现，为陆生生物向水生生物的进化创造了条件解析蓝细菌的出现，使原始大气中逐渐出现了氧气，通过3O2

2O3的反应，使大气圈逐渐进化出臭氧层，能够有效滤过紫外线的辐射，为水生生物登陆创造了条件，所以D错误。答案

D[对点练2]

下列不能支持生物进化是由简单到复杂的观点的是(

) A.真核生物有了生物膜系统，将催化有氧呼吸的酶分别分布在不同的位置，有利于使有氧呼吸的三个阶段各自在相对独立的空间不受干扰高效有序的进行 B.真核细胞除了具有核糖体之外，还具有原核细胞不具有的其他各种细胞器 C.真核细胞的遗传物质DNA比原核细胞含有更多的基因，因此能够表达出更多种类的蛋白质，从而使得代谢过程更加复杂化 D.原核细胞种类繁多，但都具有基本相似的形态结构

答案

D联想质疑★同源器官的存在，是共同由来学说的有力证据。★人胚胎发育早期出现鳃裂和尾(1)在越早形成的地层中出现的生物结构越简单、越低等，反之则越复杂、越高等，这说明了什么？提示现代的生物是由原始的共同祖先经过漫长的地质年代逐渐进化而来的。(2)同源器官在结构上的特点说明了什么？提示生物是由共同祖先演化而来，这些有共同祖先的生物生活在不同的环境中，向着不同的方向进化、发展，其结构适应于不同的功能，因而产生了形态上的差异。适应的普遍性和相对性———————————————自主梳理———————————————形态结构功能形态结构及其功能生存和繁殖普遍存在环境条件[典例3]

同物种的个体在形态特征上常有些差异，而形态有差异的个体，在适应环境变化的能力上也会有些不同。如图为某地三种不同植物的叶面积与个体数目的关系图，若此地遭遇干旱，则下列叙述最合理的是(

)A.在干旱时，乙物种比甲物种适应能力强B.在干旱时，丙物种比乙物种适应能力强C.在干旱时，甲物种比乙物种适应能力强D.在干旱时，甲、乙两物种适应能力相同解析根据题图分析可知，在干旱时，乙与甲相比，个体数目最大时，甲对应的叶面积更小，因此甲的适应能力更强，A错误；结合乙、丙曲线可知，长期干旱，叶面积较小时，乙的个体数目相对较多，因此乙的适应能力比丙强，B错误；结合甲、乙曲线，甲曲线峰值靠左，叶面积小时，曲线整体偏左，因此甲的适应能力比乙强，C正确、D错误。答案

C[对点练3]

甲、乙、丙、三种萤火虫对环境条件的适应能力不尽相同。它们分布区域的温度和湿度的范围如图所示。据图分析下列叙述合理的是(

)A.乙能适应的环境温度范围较甲窄B.丙能适应的环境湿度范围较甲广C.甲能适应的环境温度范围较丙窄D.这三种萤火虫有可能同时分布于温度、湿度范围很窄的同一栖息地中解析仅考虑温度时，乙能适应的环境温度范围最广、丙其次、甲最窄；仅考虑湿度时，甲能适应的环境湿度范围最广、丙其次、乙最窄；另由于三曲线没有共同的部分，所以三者不可能同时分布于温度、湿度范围很窄的同一栖息地中。答案

C联想质疑★夏季的雷鸟拥有一身深色的羽毛，到了冬天，便更换出雪白的羽毛，减少了被天敌捕食的风险，是一种适应性。但是如果某一年的冬季来的早，雷鸟还未来得及更换羽毛，反而更容易被天敌捕获，这说明了适应是相对的。请利用达尔文自然选择学说解释长颈鹿的形成。提示长颈鹿在繁殖后代中发生了变异，有的长颈鹿脖子长，有的脖子短。在干旱的草原上，只有脖子长的才能获得更多食物，在代代相传过程中，有利变异(脖子长)逐渐积累，最后形成了长颈鹿物种。1.拉马克