人类遗传病课件【高效备课精研+知识精讲提升】 高一下学期生物人教版（2019）必修2

人类遗传病年级：高一年级学科：生物（人教版）“肥胖”会遗传吗？科学家发现，在人和小鼠的体内存在与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，若向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。人类所有的疾病都是遗传病？

哪些是遗传病？感冒白化病先天性愚型SARS色盲狂犬病由遗传物质改变而引起的人类疾病1.遗传病的类型有几种？

2.是否所有的遗传病都有致病基因？

3.人类遗传病只与遗传物质有关吗？

活动1：阅读教材P92-93，思考以下问题3种不是不是一、人类常见遗传病的类型一对等位基因控制1.单基因遗传病类型遗传特点举例常染色体伴X染色体伴Y染色体显性隐性显性隐性男女患病比例相等男女患病比例相等女多男少男多女少男性代代遗传多指白化病抗维生素D佝偻病红绿色盲外耳道多毛症两对或两对以上等位基因控制2.多基因遗传病特点：易受环境影响在群体中发病率高常出现家族聚集类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。例如，冠心病、青少年型糖尿病、哮喘、原发性高血压、唇裂等。先天性疾病家族性疾病人类遗传病活动2：辨析3.染色体异常遗传病唐氏综合征又称21三体综合征患者智力低于常人，身体发育缓慢，具有特殊面容等。形成原因是父方或母方在形成配子时发生异常3.染色体异常遗传病猫叫综合征哭声像猫叫，两眼距离宽，生长发育慢，先天性心脏病，严重智障由染色体变异引起3.染色体异常遗传病特点：往往造成严重后果，甚至胚胎期致死。类型：染色体数目异常

染色体结构异常

活动3：调查人群中的遗传病1.调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。2.调查某种遗传病的发病率时，要在人群中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数﹡100%3.调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。二、遗传病的检测与预防医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断分析遗传病的遗传方式推算出后代再发风险向咨询对象提出防治对策和建议，如产前诊断、终止妊娠等1.遗传咨询二、遗传病的检测与预防2.产前诊断时间：出生前手段：羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因检测目的：胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病图片来自修图的教书匠基因检测定义：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。用于检测的材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等作用：精确诊断病因，对症下药

预测个体患病风险，通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。

检测父母是否携带致病基因，从而预测后代患病的概率。基因检测的利与弊基因检测目前存在争议，由于基因检测可检测出缺陷基因，有可能对人们在就业、保险、婚姻等方面产生不良影响，对此，你怎么看待？二、遗传病的检测与预防3.禁止近亲结婚《婚姻法》：禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚原因：近亲双方携带同一种隐性致病基因的概率增大，从而使后代患隐性遗传病的概率增大。二、遗传病的检测与预防4.适龄生育基因治疗定义：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。取出导入ADA基因输回实例：ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力不足基因治疗：病人白细胞能合成ADA的白细胞病人