贫血的实验室检查指标

贫血的实验室检查指标xxxxx2014.

xx.

xx现在是1页\一共有38页\编辑于星期三贫血:定义/症状贫血是一些需要经过再调查以确定潜在病因/起源的疾病的临床症状。定义:低血红蛋白15岁以上男性Hb<130g/L15岁以上女性（未怀孕）Hb<120g/L孕妇Hb<110g/L(在海平面地区，WHO定义)起源不同，而表现、名称各异。WHO,血红蛋白浓度用于诊断贫血和评估其严重程度现在是2页\一共有38页\编辑于星期三全球总人口贫血患病率是24.8%

据估计，大约有16.2亿人受到贫血的影响疏于诊断和治疗症状不明显被其它疾病症状所掩盖

慢性肾脏疾病,肿瘤,糖尿病,心血管疾病,艾滋病,类风湿性关节炎,肠炎贫血：一类隐匿性疾病

WHO,1993年至2005年全球贫血患病率现在是3页\一共有38页\编辑于星期三贫血:隐匿疾病WorldHealthOrganization(WHO),theNationalCenterforHealthStatistics1990-95现在是4页\一共有38页\编辑于星期三贫血引起的一些临床表现血管系统体表温度低皮肤、粘膜、结膜苍白胃肠道系统食欲减退恶心中枢神经系统易疲劳抑郁认知功能的减弱心血管系统呼吸困难心动过速、心悸心肌肥厚收缩压上升心肌损伤的危险性增加生殖系统月经问题性欲减低现在是5页\一共有38页\编辑于星期三贫血的类型——按病理机制红细胞生成不足（造血干祖细胞异常和原料不足）破坏增加（溶贫）丢失过多（出血）现在是6页\一共有38页\编辑于星期三红细胞生成不足生成不足其他机制海洋性贫血恶性贫血-内因子

↓骨髓病性贫血干细胞增生和分化幼红细胞增生和成熟纯红再障再生障碍性贫血肾功能衰竭--EPO↓内分泌紊乱贫血巨幼贫--VitB12/Folate↓缺铁贫--iron↓MDS慢性炎症贫血现在是7页\一共有38页\编辑于星期三红细胞破坏增加破坏增加外在异常内在异常遗传性球形红细胞增多症遗传性椭圆形红细胞增多症无β-脂蛋白血症阵发性睡眠性血红蛋白尿酶缺陷丙酮酸激酶己糖激酶缺乏G6PDandGSS缺乏血红蛋白病镰形细胞贫血

冷抗体溶贫Rh血型不合溶血温抗体自免溶贫输血反应抗体介导微血管病性溶血性贫血,TTP/DIC机械性创伤感染,心脏手术现在是8页\一共有38页\编辑于星期三贫血的实验室检查血常规参数外周血中红细胞总量的减少，血红蛋白浓度下降，或者红细胞压积下降，网织红细胞计数等明确贫血的诊断、程度和分型特殊检查叶酸，维生素B12，骨髓检查，铁状态指标，溶血试验，HGB电泳，流式细胞术和基因分型等寻找贫血的原发病现在是9页\一共有38页\编辑于星期三贫血实验室诊断流程——血常规检查小红细胞MCV↓（＜80fl）正常红细胞MCV正常（80-100fl）大红细胞MCV↑（＞100）网织红细胞↓/正常网织红细胞↑网织红细胞↑网织红细胞↓/正常贫血HGB↓出血溶血现在是10页\一共有38页\编辑于星期三血红素合成缺陷小红细胞性贫血(MCV<80)血红蛋白合成缺陷铁粒幼红细胞贫血缺铁贫慢性病贫血Alpha-andbeta-海洋性贫血其他不稳定血红蛋白病遗传性,获得性,可逆性铁蛋白sTfRindexHbelectrophoresis

hepcidinsTfRindex=sTfR/logferritin小红细胞性贫血现在是11页\一共有38页\编辑于星期三血清铁蛋白主要的铁储存蛋白1μg/L血清铁蛋白相当于8-21mg储存铁，可以作为储存铁缺乏的指标。诊断单纯性缺铁，血清铁蛋白低于20μg/L，表示储存铁减少。低于12μg/L，为储存铁耗尽。血清铁蛋白系反映铁较敏感的指标，可以用于早期诊断，但是容易受感染，结缔组织病，肿瘤和肝脏疾病的影响升高现在是12页\一共有38页\编辑于星期三转铁蛋白受体（TfR）TfR转运铁进细胞内，结合在红细胞前体上，非常丰富幼红细胞摄取转铁蛋白需要转铁蛋白受体，受体以中幼红为最多，可随细胞成熟而丢失可以直接测定幼红细胞的受体水平，也可以测定脱落入血浆的受体浓度Beguin,Y.(1992)Haematologica77:1.现在是13页\一共有38页\编辑于星期三可溶性转铁蛋白受体（sTfR）Beguin,Y.(1992)Haematologica77:1.是剪切的细胞受体片段由红细胞前体将其释放入循环现在是14页\一共有38页\编辑于星期三sTfR(可溶性转铁蛋白受体)是迄今反映缺铁性红细胞生成的最佳指标，不受炎症，肝病和妊娠等影响，较正确的反映缺铁是一个极为灵敏的标志物，诊断结果可与慢性疾病引起的贫血相区别与红细胞生成的量有关，因此它可作为监测红细胞生成治疗效果的最早的标志物反映EPO治疗效果：血红蛋白的增加看到治疗的效果需要几个星期的时间，并且药物的剂量也是因人而异的。而可溶性转铁蛋白受体的水平可以在最短的时间内体现治疗的效果，比血红蛋白的量的增加早4个星期可溶性转铁蛋白受体（sTfR）现在是15页\一共有38页\编辑于星期三可溶性转铁蛋白受体（sTfR）CONTROL

IDAHEMOLYSISACDIRONAPLASTIC EXCESSANEMIAByKariPunnonen红细胞生成增多时升高不受炎症影响铁过剩时减少区别IDA和ACD现在是16页\一共有38页\编辑于星期三sTfR区分IDA与ACDParameterIDAACDIDA+ACDFerritinLowNormal-HighNormalHbLowLowLowSerumIronLowLowLowsTfRHighNormalHighACD:AnemiaofchronicdiseasesIDA:Irondeficiencyanemia现在是17页\一共有38页\编辑于星期三sTfR区分IDA与ACDsTfRIDA>cutoff值IDA+ACD>cutoff值ACD<cutoff值PunnonenK.,etal.Blood199789;1052-1057现在是18页\一共有38页\编辑于星期三sTfR-F指数（

sTfR-F

index）TfR与细胞摄取铁的能力密切相关，血循环中的sTfR为TfR胞外结构域被蛋白水解酶水解所形成的单体，其水平与TfR总量紧密相关。TfR表达升高提示机体处于铁缺乏状态，且多数TfR存在于骨髓红细胞上，因此sTfR水平可反映机体对铁的需求情况和骨髓红细胞池大小。但是海洋性贫血，巨幼贫等也可以升高。sTfR-F指数是sTfR/logSF的比值。在鉴别缺铁性贫血和其他慢性疾病引起的贫血同时存在（复合性贫血）。现在是19页\一共有38页\编辑于星期三sTfR-F指数区分IDA与ACDPunnonenK.,etal.Blood199789;1052-1057PunnonenK.,etal.Blood199789;1052-1057现在是20页\一共有38页\编辑于星期三临床实验结果*IndexCutoff>=(usingnmol/L)IndexCutoff>=(usingmg/L)Sensitivity%Specificity%100.7494.357.9110.8192.164.9120.8986.466.7130.9685.273.7141.0380.782.5161.1873.984.2181.3364.884.2201.4860.287.7221.6255.793.0*Skikne,Punnonen,etal.(manuscriptinpreparation)SponsoredbyBeckmanCoulterSubjectswithIDAorIDA+ACDhavesignificantlyhighersTfRandIndexvaluesthansubjectswithACD(p<0.0001)现在是21页\一共有38页\编辑于星期三sTfR临床应用现在是22页\一共有38页\编辑于星期三巨幼细胞性贫血大红细胞性贫血(MCV>80)甲状腺功能减退酗酒,肝病VitB12,叶酸↓内因子↓氨甲喋呤,齐多呋定,其他抑制DNA复制的药物VitB12folateT3,T4,TSHIntrinsicfactorAb(+)大红细胞性贫血现在是23页\一共有38页\编辑于星期三KouryMJ,etal.AnnuRevNutr.2004;24:105-31红细胞生成过程——叶酸和维生素B12现在是24页\一共有38页\编辑于星期三对DNA合成和细胞的正常生长都是必需的在深色蔬菜,柑橘,菌菇,豆,蛋和牛奶中发现在小肠中吸收，储存在肝中

胎儿发育必需的叶酸不足原因摄入量不足或吸收不良B12缺失阻止叶酸进入红细胞肝脏疾病或者酒精中毒怀孕期间需求量增加症状导致巨幼细胞性贫血导致精神方面疾病

早期缺失和开放性神经管缺损有关(ONTD)叶酸现在是25页\一共有38页\编辑于星期三叶酸诊断血清叶酸是用来评估病人短期内的叶酸摄入量服用补充剂是唯一有效的，如果问题是缺乏足够的摄入量红细胞叶酸是用来评估长期叶酸存储，不受短期内口服叶酸的影响。如果红细胞叶酸值低，则意味着叶酸长期缺乏。B12和叶酸一起运行，以确定治疗现在是26页\一共有38页\编辑于星期三维生素B12一组统称为“维生素B12”的物质主要存在于肉类＼蛋类＼奶制品导致B12降低的原因营养缺乏吸收不良综合症饮食不合理导致贫血（６０％）内因子抗体缺乏（恶性贫血15-20%,萎缩性胃炎）食物利用不完全需求增高症状巨细胞性贫血状神经方面症状现在是27页\一共有38页\编辑于星期三维生素B12的摄入内因子的分泌内因子与B12结合后的再吸收维生素B12的摄入过程维生素B12吸收不良的原因胃壁细胞对内因子的生产不足抗体封闭内因子与B12结合的位点现在是28页\一共有38页\编辑于星期三内因子抗体的类型二种类型的内因子抗体类型I（内因子封闭抗体）封闭内因子与B12的结合位点类型II（内因子结合抗体）封闭另外一个内因子与肠受体结合位点现在是29页\一共有38页\编辑于星期三内因子抗体（化学发光法）检测的临床意义内因子抗体对恶性贫血具有高度特异性与自身免疫性疾病，甲减，Graves氏病，甲状腺炎，Addison氏病相关无特别的症状：疲劳，情绪低落，食欲减退，头昏眼花和呼吸困难如果不治疗会导致神经异常病变减少一些非必须的测试Schillings测试通过口服放射性B12，然后检测尿液中B12的放射活度来了解B12的吸收Shillings测试操作复杂且昂贵胃分泌状况的检定现在是30页\一共有38页\编辑于星期三恶性贫血诊断准则现在是31页\一共有38页\编辑于星期三急性失血正常红细胞性贫血(80<MCV<100)慢性病贫血再生障碍性贫血HemoglobulinHematocritferritinsTfRhepcidin溶血性贫血HemoglobulinHaptoglobinbillirubinLDHReticulocyte/RPIEPO正常红细胞性贫血现在是32页\一共有38页\编辑于星期三促红细胞生成素EPO由肾脏生成缺氧会刺激EPO生成是红细胞生成最初始的调节因子EPO刺激红细胞前体细胞在骨髓中的产生和分化现在是33页\一共有38页\编辑于星期三EPO:与贫血的关系EPO与人体内正常的血红蛋白的水平有固定的比例关系如果血红蛋白低于12g/dl，那么EPO就会增加Blood,1982;60:1241-1246现在是34页\一共有38页\编辑于星期三部分贫血的辅助诊断EPO下降常见于:肾衰\晚期肾疾\早产贫血症\甲状腺功能减退贫血症EPO升高可见于:ACD(慢性感染\自身免疫疾病贫血\类风湿性关节炎\AIDS\恶性肿瘤)病人EPO水平高于非ACD贫血患者红细胞增多症的鉴别诊断真性红细胞增多症EPO水平正常继发性红细胞增多症EPO水平升高评估EPO的治疗方案肿瘤病人贫血治疗慢性肾功能衰竭病人贫血治疗艾滋病患者的贫血治疗EPO在贫血类疾病中的