预防出生缺陷2016(新)

新生命的孕育受精卵形成细胞分裂怀孕3个月怀孕6个月怀孕9个月第一页，共83页。第二页，共83页。新生命的孕育第三页，共83页。新生命的孕育第四页，共83页。新生命的孕育第五页，共83页。认识出生缺陷概念：老百姓－－“怪胎”医学上－－“出生缺陷”（形态、功能、代谢、行为）表现：我国出生缺陷发生率5.6%1、胳膊、腿、鼻子、眼睛、心脏等长得(形态)和正常的孩子不一样；2、鼻子、眼睛、耳朵等的功能和正常的孩子不一样。第六页，共83页。认识出生缺陷常见的出生缺陷包括先天性心脏病神经管畸形(主要包括无脑儿和脊柱裂).唇腭裂先天愚型(医学上叫21-三体综合征)多指(趾)脑积水等第七页，共83页。认识出生缺陷第八页，共83页。认识出生缺陷2012年全国主要出生缺陷发生率：1.先天性心脏病(39.98/万）2.多指（趾）(15.94/万）3.总唇裂(10.36/万）4.先天性脑积水(6.27/万）5.马蹄内翻足(5.48/万）6.尿道下裂(4.91/万）7.并指（趾）(4.55/万）8.肢体短缩(4.02/万）9.神经管缺陷(3.55/万）10.直肠肛门闭锁或狭窄(2.90/万）11.小耳(2.70/万）第九页，共83页。认识出生缺陷出生缺陷的原因是什么？多基因遗传染色体突变药物致畸微生物感染环境因素营养因素（叶酸缺乏、碘缺乏、烟酒等不良嗜好）第十页，共83页。如何预防出生缺陷呢？第十一页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防就是普遍开展生殖健康教育、遗传优生咨询、婚前检查及孕期保健，调整生活习惯、补充缺乏、避免危险因素，防患于未然。

所有待孕夫妇都应当在怀孕前3月进行一次孕前优生咨询第十二页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生一、合理营养：保证孕期充足的蛋白质、维生素、微量元素、不饱和脂肪酸，保证孕期能量需求。第十三页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生（一）维生素叶酸是一种重要的B族维生素，它最初是从菠菜叶子中分离提取出来的，并因此得名。人类细胞不能合成叶酸，必须从食物中获得。富含叶酸的食物有：动物肝脏、肾、鸡蛋、豆类、酵母、绿叶蔬菜、水果及坚果类。第十四页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生大部分神经管畸形是可以预防的。原因：孕妇缺乏“叶酸”神经管畸形预防：从孕前三个月到孕后三个月每天补充400ug的叶酸，就可以大大减少孩子发生神经管畸形的风险。服用过量叶酸会影响其它微量元素的吸收第十五页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生曾经分娩神经管缺陷的孕妇再次妊娠建议：1、加大叶酸增补剂的剂量，每天服用0.8毫克叶酸增补剂2、从准备怀孕时开始，一直服用到妊娠满三个月，有条件也可以服用到生完孩子后喂奶的时候。第十六页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生维生素A妊娠期如果维生素A缺乏，有可能引起流产，胚胎发育不良，幼儿生长停滞及骨、齿发育不良。动物试验表明，维生素A严重不足时，可导致动物骨骼和其他器官畸形。如果孕妇摄入过量的维生素A，同样也会引起胎儿畸形和影响胎儿正常发育。

我国营养学会推荐孕妇维生素A供给量每天为3300国际单位英国皇家妇产科学会推荐孕妇维生素A补充量每天不超过2300国际单位第十七页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生维生素D维生素D是钙代谢最重要的生物调节因子，孕期维生素D缺乏会导致胎儿骨骼发育异常。严重者可致先天性佝偻病。但如果长期大量服用维生素D可引起中毒，甚至可造成死亡我国营养学会推荐孕期维生素D的摄入量为10μg/d。（400国际单位/天）第十八页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生（二）微量元素钙不能盲目贪多，人工钙制剂摄入过量时，会产生某些副作用，亦会对其它微量元素的吸收产生影响。推荐剂量早孕期800mg/d，中孕期1000mg/d，晚孕期1200mg/d。可耐受最高摄入量2000mg/d

饭后或进餐时补充钙剂吸收率高。第十九页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生奶和奶制品是钙的重要来源。牛奶中钙含量约为1mg/G。豆类、坚果、可连骨吃的小鱼、小虾等也是钙的良好来源。大豆虽然含钙丰富，但吸收率低。避免钙的损失：植酸、草酸会影响钙的吸收，补钙同时避免食用含草酸过多的食物。如：菠菜、苋菜、竹笋等。面粉经过发酵，可减少植酸含量；大米经过浸泡可以减少植酸含量。第二十页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生铁孕早、中期补充剂量25mg/d，孕晚期30mg/d，最高耐受量45mg/天长期超过参考摄入量的铁，可能发展为含铁血黄素沉积症和血色病。一次摄入铁量达到20mg/kg，即可出现急性铁中毒。铁补充剂中铁的浓度增加，相对铁的吸收率有下降，所以盲目增加铁剂浓度并不意味着铁吸收增加孕期没有常规补充纯铁剂第二十一页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生动物性食物铁含量和吸收率均较高，主要为动物肝脏、动物全血、畜禽肉类、鱼类。蔬菜中含铁量及利用率均较低。牛奶是贫铁食物。第二十二页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生锌我国营养学会推荐孕早期锌摄入量11.5mg/d,妊娠中晚期16.5mg/d，最高摄入量不超过35mg/d。锌摄入量小于6mg/d，胎儿宫内生长受限、新生儿出生缺陷发病率高。锌摄入量低对叶酸营养状况有影响。成人一次性摄入锌超过2g会发生锌中毒。长期大量补锌（100mg/d）可导致免疫功能下降、HDL降低、乳酸脱氢酶失活。长期补充锌25mg/d。可引起铜缺乏。第二十三页，共83页。贝壳类海产品、红色肉类、动物内脏都是锌的良好来源；干果类、谷类胚芽和麦麸、燕麦、花生酱也富含锌。过细的加工过程可损失食物中的锌。罐头、精面等植酸、草酸可抑制锌的吸收。第二十四页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生碘孕妇推荐量200μg/d,最大不超1000μg/d呆小病（克汀病）－－民间出生缺陷先天性甲状腺功能低下－－医学原因：孕妇缺碘胎儿甲状腺没有发育好预防：服用加碘食盐，必要时在医生指导下服用碘油丸。第二十五页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生（三）蛋白质蛋白质营养价值分类完全蛋白：含必需氨基酸种类齐全、数量充足。如乳类的酪蛋白、乳白蛋白；蛋类的卵白蛋白、卵磷蛋白；肉类的白蛋白、肌蛋白；大豆蛋白；小麦的麦谷蛋白；玉米的谷蛋白等。半完全蛋白：含必需氨基酸种类齐全，但数量不足或比例不适当，可以维持生命，但不能促进生长发育。如：小麦中的麦胶蛋白不完全蛋白：含必需氨基酸种类不全，不可以维持生命，不能促进生长发育。如：肉皮中的胶质蛋白第二十六页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生蛋白质代谢平衡。摄入与排出平衡。但是摄入蛋白质大量超过得以维持氮平衡，会增加消化器官及肾脏负担。若完全不摄入蛋白质。氮平衡调节机制也不能阻止组织蛋白分解。按照中等劳动强度，推荐蛋白质摄入量女性80g/d，根据我国居民膳食的特点，推荐孕早、中、晚期蛋白质增加值为5g/d、15g/d、20g/d。例如：100g黄豆蛋白质含量约35g，100g牛肉蛋白质含量约20g，100g鱼肉蛋白质含量约17g，100g猪肉蛋白质含量约13g，

100g籼米蛋白质含量约8g。第二十七页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生（四）脂肪推荐脂肪供能占总能量的百分比为20％～30％，其中饱和脂肪酸＜10％，单不饱和脂肪酸10％，多不饱和脂肪酸10％。动物脂肪约含40－60％的饱和脂肪酸，30－50％单不饱和脂肪酸，多不饱和脂肪酸很少。植物油含10－20％饱和脂肪酸，80－90％多不饱和脂肪酸，但是亚麻酸含量很少橄榄油含单不饱和脂肪酸高。第二十八页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生不饱和脂肪酸单不饱和脂肪酸－油酸（降低血胆固醇水平）多不饱和脂肪酸－必需脂肪酸亚麻酸－代谢产生EPADHA

亚油酸－代谢产生AADHA和AA与胎儿大脑及视觉发育有关，早产儿体内DHA和AA累积量低，出生后应及时补充。亚油酸推荐摄入量3－11g，亚麻酸摄入量0.5－1.8g,两者比值约为4：1，可通过适当增加鱼类（尤其是海鱼）摄入量改善。

第二十九页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生（五）碳水化合物妊娠早期，即使妊娠反应严重，每日至少摄入含150～200克碳水化合物的食品提供能量。以防脂肪不彻底氧化分解产生酮体。妊娠中、晚期摄入碳水化合物供能量应占总能量的55％～60％。第三十页，共83页。饮食原则：1.合理2.营养3.均衡4.全面第三十一页，共83页。

一级预防：预防出生缺陷的发生

二、预防感染(优生学检查项目)风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等病原微生物感染均有可能导致胎儿畸形。第三十二页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生先天性风疹综合征”：孕早期感染后流产、死胎、严重的出生缺陷主要表现：先天性耳聋、先天性心脏病、先天性白内障1、怀孕前体检是否有风疹抗体，如果没有，要马上接种风疹疫苗，这样就能避免感染风疹病毒了。2、接种完疫苗必须等三个月后才能怀孕。第三十三页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生孕早期得流感会增加无脑儿，唇腭裂以及肢体短缺等出生缺陷的危险；怀孕时得流感会加重其症状。预防：可在怀孕前和怀孕后接种流感疫苗，流感疫苗很安全，可以在怀孕时接种。第三十四页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生弓形虫感染原因：猫身上、粪尿中有弓形虫包囊，当你与它们密切接触或处理它们粪尿时，你很有可能被弓形虫感染。影响：1、弓形虫可进入胎盘造成流产、胎儿畸形、早产及死胎。2、感染此病毒的胎儿会患有先天性失明、脑积水等。建议：孕前最好将它们暂时寄养，避免与其密切接触。第三十五页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生先天性CMV感染最常见的宫内感染微生物约90%出生时无症状，但出生2年后，约5-15%相继出现神经性耳聋、小头畸形、运动障碍、智能低下、脉络膜视网膜炎等各种出生缺陷第三十六页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生梅毒怀孕前或怀孕期间感染了梅毒，100%会传染给胎儿。后果：梅毒螺旋体会引起胎儿肺、肝、睥和骨等器官发生病变,导致胎儿宫内发育迟缓、流产、早产、死胎、死产或新生儿先天梅毒(也称胎传梅毒儿)。建议：孕前到医院检查是否有梅毒感染。治疗：已不是难题，如果发现感染了要尽快治疗，治疗好了再怀孕。第三十七页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生三、孕妇患有甲状腺功能低下症，就有可能导致：1、胎儿发育慢2、大脑、心脏、肾脏发育不正常3、唇腭裂4、漏斗胸5、多指6、出生后智力低下或生长发育迟缓预防：准备怀孕的妇女要检查甲状腺功能是否正常一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生一级预防：预防出生缺陷的发生第三十八页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生四、谨慎用药FDA药物妊娠分级妊娠早期是胚胎器官分化发育的关键时期在明确药物对胚胎影响之前，不要轻易用药，包括中药必须进行药物治疗时，应在医生指导下选择药物第三十九页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生第四十页，共83页。0-14天12周40周2.胚胎发生:基本器官和四肢将形成。

3.

胎儿发育：所有的器官和系统都已成形，开始产生功能，并且随着细胞分裂而长大

1

2

31.

胚细胞样转变:卵裂、植入(相当于着床)和原肠胚形成

胎儿的宫内发育分为3个阶段

第四十一页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生五、戒烟戒酒孕妇饮酒会增加流产、死胎和胎儿酒精综合征的概率

“胎儿酒精综合征”症状：1、小头畸形、唇腭裂、先天性心脏病等畸形2、在出生时头小、个子小和出生体重轻等出生缺陷。3、长大后会出现智力低下，视力、听力和行为（犯罪心理、暴力倾向等）不正常。在婚礼时已经怀孕了，大量喝酒对胎儿是非常不利的。第四十二页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生孕妇吸烟或被动大量吸烟，会增加胎儿宫内生长受限胎儿宫内窘迫、先天畸形、死胎等的概率。1、早产2、出生时体重低甚至死亡3、发生唇腭裂4、先天性心脏病5、影响胎盘功能等为了宝宝的健康，如准备怀孕，就应该马上戒烟。第四十三页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生六、避免接触放射线照射及接触放射性核素放射线及放射性核素会增加染色体突变几率，且与接触时间计量呈正相关，孕早期接受大剂量X射线，可引起先天畸形、如小头畸形、智力低下、发育迟缓、白血病等,严重的可导致流产、死胎。孕期，尤其是孕早期，最好不要做X射线检查，非做不可也应用铅裙将腹部遮挡起来。

第四十四页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生七、避免环境污染暴露对胎儿有害的污染物质包括：有机汞、铅、砷、镉等重金属；多环芳香烃、亚硝基、苯类和酚等化合物；黄曲霉素、放射性粉尘。一氧化碳、高浓度二氧化碳等气体；有机磷等农药。第四十五页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生含有这些物质的用品随处可见：电池、油漆、塑料中含有的铅、橡胶、油漆、工业胶水、涤纶、燃料、皮革中含有的苯、温度计、血压表、日光灯中含有的汞(即水银)以及汽车尾气等等。第四十六页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生（一）铅油漆中含有铅，铅中毒会引起发育迟缓、智力低下、流产，死产及畸形建议：1、在离开有毒有害环境3个月后再计划怀孕。2、在怀孕前作一次血铅检查，由医生根据血铅水平决定治疗方案，以确保母子平安健康。3、孕妇血铅浓度不超过30ug/dl第四十七页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生(二）汞汞有三种形式：金属汞、无机汞化物、有机汞化物。汞能经过胎盘屏障。有机汞化物中甲基汞毒性是金属汞的100倍。1953年日本先天性水俣病公害事件。症状表现为轻者口齿不清、步履蹒跚、面部痴呆、手足麻痹、感觉障碍、视觉丧失、震颤、手足变形，重者神经失常，或酣睡，或兴奋，身体弯弓高叫，直至死亡。当时，最先发病的是爱吃鱼的猫,中毒后的猫发疯瘁挛，纷纷跳海自杀(狂猫症)。没有几年，水俣地区连猫的踪影都不见了。1956年，出现了与猫的症状相似的病人

第四十八页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生（三)农药农药的毒性能通过空气或皮肤的接触进入胎儿体内，影响其生长发育、宫内缺氧。建议：孕前和孕期最好不要接触农药，实在需要做，必须戴口罩防护，并注意不要让身体任何部位接触到农药。第四十九页，共83页。（四）有机溶剂包括：汽油、苯类、醇类、醚类、二硫化碳等。有机溶剂容易通过胎盘屏障接触有机溶剂的职业有：油漆作业、干洗作业、清洁去油污、艺术品制作二硫化碳是人造丝的重要原料，对胎儿神经系统发育有不良影响。第五十页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生（五)抗癌药物环磷酰胺、甲胺蝶呤、长春新碱等均具有致畸性第五十一页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生八、避免接触高温环境脱离高温工作环境、不泡温泉洗桑拿感冒高热应及时退烧第五十二页，共83页。一级预防：预防出生缺陷的发生九、孕妇与噪声：大于100分贝的噪声危害：1、妊娠高血压综合征、妊娠剧吐2、早产、出生后体重低、听力受损、并可能对胎儿的脑发育产生不良影响建议：1、离开有噪音岗位后再怀孕。2、孕期远离强度超过85分贝的噪音，以保护胎儿神经系统。第五十三页，共83页。二级预防：避免缺陷儿的出生二级预防是对一级预防的补充，其目的是通过产前筛查、产前诊断，以期发现畸形胎儿或是携带家族遗传病致病基因的胎儿。避免缺陷儿的出生。第五十四页，共83页。二级预防：避免缺陷儿的出生一、常规孕期检查

（一)胎儿宫内生长受限胎儿宫内生长受限合并染色体畸形风险增高。新生儿病率增加第五十五页，共83页。二级预防：避免缺陷儿的出生(二）孕期糖尿病的影响：1、胎儿发育太小、早产,也容易发育成巨大儿。2、发生新生儿低血糖，新生儿重度黄疸等。3、发生出生缺陷的可能性比其他要高出2-3倍。建议：患有糖尿病的孕妇要在医生的指导下监测并控制好血糖。

胎儿的黄金体重：3000--3300克第五十六页，共83页。二级预防：避免缺陷儿的出生（三）高血压对孕妇本身和胎儿都是非常危险的：胎盘供血不足胎盘功能减退宫内缺氧生长迟缓、发育太小等严重的引起胎死腹中建议：患有高血压的妇女在怀孕前一定要做好检查和治疗，并在孕期控制好血压。第五十七页，共83页。二级预防：避免缺陷儿的出生二、孕妇的血清学产前筛查通过经济简便、无创伤性、便于普及的方法对孕妇进行大面积检测，目前国家卫生和计划生育委员会确定的筛查疾病：唐氏综合征（21三体综合征）爱德华综合征（18三体综合征）开放性神经管缺陷。

第五十八页，共83页。二级预防：避免缺陷儿的出生目前我国唐氏综合征筛查的方法:1.母血清学产前筛查：筛出率60－70％2.无创产前检测（NIPT）：筛出率99％第五十九页，共83页。二级预防：避免缺陷儿的出生（一）唐氏综合征筛查21三体综合征，又称先天愚型，导致智力低下，亦可合并外观畸形。大多数18岁前死亡。唐氏综合征患儿母亲在孕15－20周血甲胎蛋白水平较正常低25－50％，绒毛膜促性腺激素较正常孕妇升高2倍以上，游离雌三醇水平较正常孕妇低25%针对35岁以下孕妇，孕周准确，筛查不等于诊断二联筛查筛出率约60－70％注意筛查实验存在假阳性及假阴性率（二）18-三体综合征：筛出率80％、大多数胎死腹中，出生后2岁左右死亡。第六十页，共83页。二级预防：避免缺陷儿的出生（三）开放性神经管缺陷的筛查胎儿期神经管闭合障碍所知的一组中枢神经系统畸形，包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等开放性神经管缺陷儿母亲血甲胎蛋白浓度升高孕周准确可检出85％的开放性神经管缺陷第六十一页，共83页。唐氏综合症筛查结果分析1.高风险：需作产前诊断，发病率1-2/1002.临界风险：需作无创DNA，发病率1/2003.低风险：作常规检查，发病率1/2000第六十二页，共83页。二级预防：避免缺陷儿的出生三、超声筛查染色体畸形对于一些不合并外观畸形的染色体畸形，超声可有一些征象提示合并染色体畸形风险增高肾盂分离、后颅窝积液、心室灶状强回声、肠道强回声、肢体短缩、单脐动脉、生长发育受限等颈后透明层厚度筛查（NT筛查），NT筛查结合外周血筛查，可提高检出率。第六十三页，共83页。目前国内外文献报道部分胎儿畸形产前超声检出率如下：名称产前超声检出率%名称产前超声检出率%无脑儿87室间隔缺损0--66严重脑膨出77左心发育不良综合征28--95开放性脊柱裂61--95法洛四联征14-65严重胸腹壁缺损伴内脏外翻60--86右心室双出口70胎儿唇腭裂26.6—92.5单一动脉干67单纯腭裂0--1.4消化道畸形9.2—57.1膈疝60胎儿肢体畸形22.9—87.2房间隔缺损0--5第六十四页，共83页。二级预防：避免缺陷儿的出生第六十五页，共83页。二级预防：避免缺陷儿的出生四、筛查隐性突变杂合子地中海贫血苯丙酮尿症血友病杜氏肌营养不良第六十六页，共83页。二级预防：避免缺陷儿的出生五、产前诊断非侵入性、侵入性产前诊断侵入性产前诊断可增加流产和宫内感染几率诊断的准确性不可能是100％不是诊断所有的疾病：染色体畸形、微生物感染、羊水酶生化检查。第六十七页，共83页。二级预防：避免缺陷儿的出生侵入性产前诊断的方法主要有：羊水穿刺检查脐静脉穿刺检查经子宫吸取绒毛活检胎儿镜检查等第六十八页，共83页。二级预防：避免缺陷儿的出生侵入性产前诊断适应症Down’s筛查高风险者分娩年龄达到或超过35岁者有可能发生微生物胎盘垂直传播疾病者酶生化疾病者第六十九页，共83页。二级预防：避免缺陷儿的出生非侵入性产前诊断

超声产前诊断胎儿畸形:B超是一种不会损伤孕妇、胎儿和无痛苦的检查方法，本身不会引起出生缺陷。超声可以诊断部分中枢神经系统、消化道系统、胸腔肿瘤等畸形

MRI(核磁共振)：神经系统畸形第七十页，共83页。二级预防：避免缺陷儿的出生超声不能作出的诊断胎儿生殖器（两性畸形、子宫先天畸形）--形态异常胎儿皮肤疾病：皮肤血管瘤、皮肤异常--形态异常胎儿周围神经系统、肌肉方面异常--形态异常胎儿功能方面异常：智力、听力、视力障碍；血液系统异常代谢性疾病：糖尿病、先天性甲低、G6PD缺乏遗传性疾病不伴有胎儿结构异常:白化病、精神病胎儿行为方面的异常:多动症、犯罪心理、性格暴躁第七十一页，共83页。二级预防：避免缺陷儿的出生超声不能作出的诊断其他不能检出的畸形：胎儿面裂、单纯腭裂、双耳、眼内容物、甲状腺、手指及足趾数目、关节活动度。胎儿系统性超声畸形筛查（三维彩超）：筛出率80%。第七十二页，共83页。三级预防－避免致残，减轻疾病负担三级预防是指对胎儿和婴儿的疾患进行筛查、诊断和治疗，对于某些可治疗的出生缺陷及时治疗，预防致残第七十三页，共83页。三级预防－避免致残，减轻疾病负担一、新生儿筛查全面体检，以便发现重大体表畸形及脏器畸形；采新生儿足跟血作先天性代谢性疾病的筛查，目前主要是苯丙酮尿症(1:11144)－低苯丙氨酸饮食先天性甲状腺机能低下(1:2209)－甲状腺素片对新生儿进行听力筛查，以便能早期发现新生儿先天性耳聋(全国每年新生儿耳疾3万多)。听力缺陷山大生殖1:600--800，成都妇儿中心2.7/1000。第七十四页，共83页。三级预防－避免致残，减轻疾病负担一般出生后2