第十三节 基因突变和基因重组

基因突变和基因重组主讲：黄冈中学生物高级教师童金元-、变异的类型：不遗传变异：环境因素影响而造成的可遗传变异：生殖细胞内遗传物质发生改变而引起的”基因突变可遗传变异的三种来源:基因重组染色体变异二、基因突变的实例镰刀型细胞贫血症1、镰刀型细胞贫血症的病因分析病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化?正常•••一脯氨酸一谷氨酸一谷氨酸——异常…一脯氨酸一缬氨酸一谷氨酸——病因：镰刀型细胞贫血症是由于DNA碱基替换引起的一种遗传病。2、 基因突变的概念：由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3、 基因突变的类型AACCG故变TAACCC《正：常）*ACCGTGGCATCCGTAGGCAACCG故变TAACCC《正：常）*ACCGTGGCATCCGTAGGC4、基因突变发生的时期？细胞周期中的分裂间期。（1） 有丝分裂间期（体细胞）但一般不能传给后代。（2） 减数第一次分裂间期（生殖细胞）可以通过受精作用直接传给后代。三、基因突变的原因和特点1、基因突变发生的原因?引起基同突变的因素T引起基同突变的因素T(致变因素)1L物理因素化学因素L生物诉I素自然突变：自然发生的突变。自然突变：自然发生的突变。如：正常绵羊突变产生短腿安康羊。诱发突变：在人为诱导条件下发生的突变。如：中子照射不抗锈病的燕麦种子，变成抗锈病个体。2、基因突变的特点普遍性：自然界的物种中广泛存在。随机性：可发生在任何时期。稀有性：自然界突变率很低：10—5—10—8。有害性：多数有害，少数有利。不定向性：A-a或A-A+。神奇的太空育种太空椒曾通吉椒神奇的太空育种太空椒曾通吉椒3、基因突变的意义基因突变在生物进化中有重要意义。是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。原因：基因突变能够产生前所未有的新基因，从而出现前所未有的新性状。四、基因重组1、 概念：生物在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的自由组合的过程。特点：控制不同性状的基因重新组合，不产生新基因，可形成新的基因型。发生时期：有性生殖过程中。2、 类型:（1）基因的自由组合：非同源染色体上的非等位基因的组合。(2)基因的互换：同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换。重组DNA技术：通俗的说，就是按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取出来，在生物体外重组，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的性状。3、意义:通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源，是生物多样性的重要原因之一。课堂训练例1、一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是()A-自然杂交A-自然杂交B-自然选择C.C.基因突变D.基因重组答案：C例2、进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定的差异的主要原因是(A.基因重组B.基因突变C.染色体变异D.生活条件改变A.基因重组B.基因突变C.染色体变异D.生活条件改变答案：A例3例3、下列关于基因重组的说法，不正确的是()基因重组是生物变异的根本来源基因重组能产生多种基因型基因重组发生在有性生殖过程中。.非同源染色体上的非等位基因可以发生重组答案：A-返回-同步测试一、单项选择题1、 人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因中脱氧核苷酸的(D)A-数目增多 B-数目减少C.顺序颠倒 D.种类改变2、 下面列举几种可能诱发基因突变的原因，其中哪项是不正确的(B)射线的辐射作用 B.杂交C.激光照射 D.亚硝酸处理3、 自然界中，一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因3精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是（A）突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添4、 下列有关基因突变的叙述正确的是（D）生物随环境的改变而产生适应性的变异由于细菌的数量多，繁殖周期短，因此其基因突变率很高仁自然状态下的突变是不定向的，而人工诱变多时定向的D.基因突变在自然界中广泛存在5、 基因突变常发生在细胞周期的（B）分裂前期 B.分裂间期分裂后期 D.分裂的各个时期6、 果树的叶芽若在早期发生突变后，可以长成变异枝条，但其长势一般较弱或受到抑制。这表明基因突变具有（D）随机性 B.稀有性C.多方向性 D.有害性7、 下列基因突变叙述中，不正确的是（D）基因突变包括自然突变和诱发突变在DNA复制中，碱基排列顺序发生差异，从而改变了遗传信息，产生基因突变基因突变一般对生物是有害的，但是，也有的基因突变是有利的基因自由组合使生物产生新基因

8、下列变化属于基因突变的是(C)玉米籽粒播于肥沃土壤，植株穗大粒饱；播于贫瘠土壤，株株穗小粒瘪黄色饱满粒与白色凹陷粒玉米杂交，七中出现黄色凹陷粒与白色饱满粒2在野外的棕色猕猴中出现了白色猕猴小麦花药的离体培养所发育成的植株产生的变异9、 基因突变发生在(B)DNA—RNA的过程中DNA—DNA的过程中RNA一蛋白质的过程中RNA一氨基酸的过程中10、 长期接触X射线的人群产生的后代中，遗传病发病率明显提高，主要是该人群生殖细胞发生(D)B.基因分离DB.基因分离D.基因突变显示提示C.基因互换提小：1、 人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因中脱氧核苷酸的种类改变，致使控制合成谷氨酸的密码子变成了控制合成缬氨酸的密码子。2、 诱变因素有物理因素：紫外线、a射线和y射线及其他辐射。化学因素：亚硝酸、碱基类似物。生物因素：某些病毒的遗传物质。3、 从题十可以看出，基因突变1没有导致蛋白质的改变，基因突变2引起1个氨基酸的改变，不可能是碱基对的增添或缺失，因为碱基对的增添或缺失导致蛋白质中氨基酸数量和种类的改变都较多。4、 基因突变是随机发生的、不定向的；自然状态下，基因突变的频率是很低的；基因突变在生物界中是普遍存在的。5、 基因突变主要在细胞分裂间期DNA复制时发生。6、 有的基因突变对生物有害，有的基因突变能使生物产生新性状，以便适应改变的环境，有些基因突变即无害也无益。7、 基因自由组合是原有基因的重新组合，并不能产生新的基因，可产生新的基因型、表现型。8、 玉米籽粒播于肥沃土壤，植株穗大粒饱；播于贫瘠土壤，植株穗小粒瘪，是由于环境条件引起的变化；黄色饱满粒与白色凹陷粒玉米杂交，f2中出现黄色凹陷粒与白色饱满粒。9、 基因突变发生在DNA复制的过程中。10、 物理因素：紫外线、a射线和Y射线及其他辐射都可引起基因突变。二、简答题11、人类的正常血红蛋白（HbA）P链第63位氨基酸是组氨酸，其密码子为CAU或CAC，当6链第63位组氨酸被酪氨酸（UAU或UAC）替代后，出现异常血红蛋白（HbM），导致一种贫血症；6链第63位组氨酸被精氨酸（CGU或CGC）所替代而产生的异常血红蛋白（HbZ）将引起另一种贫血症。（1）写出正常血红蛋白基因中，决定6链第63位组氨酸密码子的碱基对组成（2）在决定6链第63位组氨酸密码子的DNA三个碱基对中，任意一个碱基对发生变化都将产生异常的血红蛋白吗？为什么？显示答案“小GTA寸GTG"、⑴=C^=或=5京⑵不一定-原因是当或黑肯中的第三对诚基=^=或昙-草变化后，-LJ-1 *■■-LJ-I-—-- 1 L_.- J.产生的遗传密玛位CAC或CAU,仍然是组氨酸的密码子,因而不原响产生正常的血红蛋白口解析；根据碱基互补配对原则，mRNA±的密码子是CAU时，相应ffiDNA三个碱基是GTA,GTA在互补斑上的三个诚基CAT,所以基因的三个麻基时是吝斧；密码子具有简并性，mRNA三联体■密码子的第三位诚基发生变化时，常翻径成相同的氨基辑，所以,DMA相应的三个碱基的第三位服基发生变化时，不一定产生变帛12、某一红色链孢霉合成精氨酸的过程：基因I基因II基因IIIHI§5II 酶IIIIII某化合物f鸟氨酸T瓜氨酸-精氨酸在一次实验中，经测试只发现鸟氨酸和瓜氨酸，而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是，致使。如果酶I和酶III活性正常，酶II活性丧失，则能否合成鸟氨酸和精氨酸，原因是什么？显示答案12、(1)基因III发生突变 酶III缺乏或失去活性，因此不能形成精氨酸(2)能合成鸟氨酸，但不能合成精氨酸 酶II失活，鸟氨酸不能合成瓜氨酸，因此精氨酸的合成缺乏原料解析：基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状，当发生基因突变时，相应的酶不能合成，从而中断某反应的过程，致使生物的某些性状发生改变。-END-课外拓展基因突变的类型突变是指发生在遗传物质上的变异。广义上突变可以分为两类：（1）染色体畸变，即染色体数目和结构的改变；（2）基因突变，即基因的核苷酸顺序或数目发生改变。狭义突变通常特指基因突变，它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。基因突变可发生在个体发育的任何阶段，以及体细胞或生殖细胞周期的任何时期。如果突变发生在体细胞中，则变异不能直接遗传给下代。如果突变发生在某一配子中，那么，子代中只有某一个个体有可能继承这个突变基因。如果突变发生在配子发生的早期阶段，如发生在卵原细胞或精原细胞中，则多个配子都有可能接受这个突变基因，这样，突变基因传到后代的可能性就会增加。通常，生殖细胞的突变率比体细胞高，这主要是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。我们一般把携带突变基因的细胞或个体，称为突变体，没有发生基因突变的细胞或个体称为野生型。引起突变的物理因素（如X射线）和化学因素（如亚硝酸盐）称为诱变剂。通过使用诱变剂而产生的突变称为诱发突变。由于自然界中诱变剂的作用或DNA复制、转录、修复时偶然出现的碱基配对错误所产生的突变称为自发突变。人类单基因病大都为自发突变的结果。自发突变产生的频率（突变率）一般很低，平均每一核苷酸每一世代为10一10〜10一9，即每世代、每10亿至100亿个核苷酸有一次突变发生。如果按照DNA碱基顺序改变类型区分，突变还可以分为碱基置换突变、移码突变、整码突变、染色体错误配对和不等交换4种。-END-高考解析例1、细胞的有丝分裂与减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是（）A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异B-非同源染色体自由组合，导致基因重组C.染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变。.非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异答案：B。解析：染色体移向两极的现象在两种分裂方式中都有出现。同源染色体的联会行为只发生在减数分裂过程。只要有DNA复制就可能发生基因突变。染色体变异可发生在任何真核细胞中。例2、有关基因突变的叙述，正确的是（）不同基因突变的频率是相同的一个基因可以向多个方向突变基因突变的方向是由环境决定的细胞分裂的中期不发生基因突变答案：B。解析：基因突变的不定向性表现为一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基