人类遗传病和生物育种

[回扣基础]一、人类常见遗传病的类型 [连一连]现在是1页\一共有61页\编辑于星期三【解惑】不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，虽然不携带致病基因，却患有遗传病。现在是2页\一共有61页\编辑于星期三二、人类遗传病的监测和预防1．主要手段 (1)遗传咨询：了解家庭病史→分析

→推算出后代的再发风险率→提出

，如终止妊娠、进行产前诊断等。 (2)产前诊断：包含

检查、

检查、

检查以及

诊断等。2．意义：在一定程度上有效地预防

。遗传病的传递方式防治对策和建议羊水B超孕妇血细胞基因遗传病的产生和发展现在是3页\一共有61页\编辑于星期三三、人类基因组计划的目的及意义1．目的：测定人类基因组的全部

，解读其中包含的

。2．意义：认识到人类基因组的

及其相互关系，有利于

人类疾病。DNA序列遗传信息组成、结构、功能诊治和预防现在是4页\一共有61页\编辑于星期三四、杂交育种和诱变育种1．杂交育种 (1)含义：将

的优良性状通过交配集中在一起，再经过

，获得新品种的方法。 (2)育种原理：

。 (3)方法：杂交→

→选种→自交。两个或多个品种选择和培育基因重组自交现在是5页\一共有61页\编辑于星期三2．诱变育种 (1)含义：利用物理因素或化学因素来处理生物，使生物发生

。 (2)育种原理：

。基因突变基因突变现在是6页\一共有61页\编辑于星期三五、基因工程1．基因工程的工具包括

、

、运载体，其中两种工具酶作用的化学键都是

。2．原理：

。3．步骤：

目的基因、目的基因与运载体结合、将目的基因

、目的基因的

。4．应用：(1)

，如抗虫棉；(2)

研制，如胰岛素等；(3)

保护，如超级细菌分解石油。限制性核酸内切酶DNA连接酶磷酸二酯键基因重组提取导入受体细胞检测与鉴定育种药物环境现在是7页\一共有61页\编辑于星期三

[优化落实]一、人类常见遗传病的类型1．[判一判] (1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。(×) (2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。(×)现在是8页\一共有61页\编辑于星期三(3)携带遗传病基因的个体会患遗传病。(×)(4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。(×)现在是9页\一共有61页\编辑于星期三二、人类遗传病的监测和预防2．[判一判] (1)对遗传病监测和预防的手段主要是遗传咨询和产前诊断。(√) (2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。(×) (3)通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。(√) (4)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。(√)现在是10页\一共有61页\编辑于星期三三、人类基因组计划的目的及意义3．[判一判] (1)人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读所包含的遗传信息。(√) (2)人类基因组就是由22条常染色体和性染色体中一条组成的。(×)现在是11页\一共有61页\编辑于星期三四、杂交育种和诱变育种4．[判一判] (1)杂交育种第一步杂交的目的是将两个亲本的优良性状集中到一个亲本上。(√) (2)太空育种能按人的意愿定向产生优良性状。(×) (3)杂交育种的范围只能在有性生殖的植物中。(×)现在是12页\一共有61页\编辑于星期三(4)诱变育种的优点之一是需大量处理实验材料。(×)(5)诱变育种时突变的个体中有害个体多于有利个体。(√)(6)杂交育种和诱变育种都能产生前所未有的新基因，创造变异新类型。(×)(7)杂合子品种的种子只能种一年，需要年年制种。(√)现在是13页\一共有61页\编辑于星期三

[关键点击]1．常见人类遗传病的分类特点人类遗传病现在是14页\一共有61页\编辑于星期三现在是15页\一共有61页\编辑于星期三现在是16页\一共有61页\编辑于星期三2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病现在是17页\一共有61页\编辑于星期三[误区警示] (1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。现在是18页\一共有61页\编辑于星期三【解题技巧】 生物的基因组和染色体组人(44＋XY)果蝇(6＋XY)家蚕(54＋ZW)玉米(20，♀♂同株)小麦六倍体(42，♀♂同株)基因组22＋X＋Y3＋X＋Y27＋Z＋W107染色体组22＋X(或Y)3＋X(或Y)27＋Z(或W)107现在是19页\一共有61页\编辑于星期三[演练提升]1．下列关于人类遗传病的说法，不正确的是() A．遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系 B．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 C．染色体变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病 D．先天性的疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生现在是20页\一共有61页\编辑于星期三D[遗传病的发病是遗传因素和环境因素共同作用的结果，禁止近亲结婚可减少隐性致病基因纯合的机会，降低隐性遗传病的发病率；染色体变异、基因突变均有可能导致人类遗传病发生；先天性疾病不一定都是遗传病，优生、优育也不可能完全避免遗传病的发生。]现在是21页\一共有61页\编辑于星期三2．(2013·安徽卷)下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是() ①人类的47，XYY综合征个体的形成②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落③三倍体西瓜植株的高度不育④一对等位基因杂合子的自交后代出现3∶1的性状分离比⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体 A．①②B．①⑤ C．③④ D．④⑤现在是22页\一共有61页\编辑于星期三C[①人类的47，XYY综合征个体的形成是减数第一次分裂或减数第二次分裂异常有关，卵细胞不可能提供Y染色体，所以YY染色体来自于精子，减Ⅱ姐妹染色单体没有分离，与同源染色体联会行为无关；②线粒体DNA不与蛋白质结合不形成染色体，和同源染色体联会无联系。③三倍体西瓜植株的高度不育正是由于同源染色体不能正常联会的结果，所以选项中必有此小项。故选C。④一对等位基因杂合子的自交后代出现3∶1的性状分离比是基因分离定律的本质，在于联会后的同源染色体的分离。⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21－三体综合征个体，是指有丝分裂过程，与同源染色体联会无关。]现在是23页\一共有61页\编辑于星期三

[关键点击]1．几种育种方式的比较生物育种现在是24页\一共有61页\编辑于星期三现在是25页\一共有61页\编辑于星期三现在是26页\一共有61页\编辑于星期三[误区警示] (1)杂交育种是最简捷的方法，而单倍体育种是最快获得纯合子的方法，可缩短育种年限。 (2)让染色体加倍可以用秋水仙素等进行处理，也可采用细胞融合的方法，且此方法能在两个不同物种之间进行。 (3)原核生物不能进行减数分裂，所以不能运用杂交的方法进行育种，一般采用的方法是诱变育种。现在是27页\一共有61页\编辑于星期三【解题技巧】 育种方法的选择 (1)若要培育隐性性状个体，则可用自交或杂交的方法，只要出现该性状即可稳定遗传。 (2)有些植物如小麦、水稻等，杂交实验较难操作，则最简便的方法是自交。 (3)若要快速获得纯种，则最好采用单倍体育种方法。 (4)若实验植物为营养繁殖类如马铃薯等，则只要出现所需性状即可，不需要培育出纯种。

现在是28页\一共有61页\编辑于星期三[演练提升]3．要将基因型为AaBB的植物，培育出以下基因型的品种：①AaBb；②AaBBC；③AAaaBBBB；④aB。则对应的育种方法依次是() A．诱变育种、转基因技术、细胞融合、花药离体培养 B．杂交育种、花药离体培养、转基因技术、多倍体育种 C．花药离体培养、诱变育种、多倍体育种、转基因技术 D．多倍体育种、花药离体培养、诱变育种、转基因技术现在是29页\一共有61页\编辑于星期三A[用基因型为AaBB的植物要培育出AaBb的品种，可利用物理或化学方法处理材料，通过基因突变获得；要获得AaBBC的品种，由于本物种没有C基因，所以必须通过转基因技术；要获得AAaaBBBB的品种，可通过细胞融合；要获得aB的品种，可利用花药离体培养。]现在是30页\一共有61页\编辑于星期三4．(2013·四川卷)大豆植株的体细胞含40条染色体。用放射性60Co处理大豆种子后，筛选出一株抗花叶病的植株X，取其花粉经离体培养得到若干单倍体植株，其中抗病植株占50%。下列叙述正确的是() A．用花粉离体培养获得的抗病植株，其细胞仍具有全能性 B．单倍体植株的细胞在有丝分裂后期，共含有20条染色体 C．植株X连续自交若干代，纯合抗病植株的比例逐代降低 D．放射性60Co诱发的基因突变，可以决定大豆的进化方向现在是31页\一共有61页\编辑于星期三A[植物细胞具有全能性，与它是否为单倍体无关，只需要其细胞具有该生物体的全套遗传信息即可，A正确；有丝后期着丝点分裂，细胞内染色体加倍，应为40条染色体，B选项错；由题可知该突变植株为杂合子，但是表现抗病，所以该突变为显性突变，那么连续自交后，纯合抗病植株比例会逐代升高，显性纯合子所占比例无限趋近于50%，故选项C错误；决定进化方向的不是变异本身，而是自然选择，选项D错。]现在是32页\一共有61页\编辑于星期三实验二十调查常见的人类遗传病[关键点击]1．调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。现在是33页\一共有61页\编辑于星期三2．调查流程图现在是34页\一共有61页\编辑于星期三3．发病率与遗传方式的调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型现在是35页\一共有61页\编辑于星期三[误区警示] (1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。 (2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，现在是36页\一共有61页\编辑于星期三【解题技巧】现在是37页\一共有61页\编辑于星期三[演练提升]已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；现在是38页\一共有61页\编辑于星期三②设计记录表格及调查要点如下：③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；④汇总总结，统计分析结果。双亲性状调查家庭个数子女总数子女患病人数男女总计现在是39页\一共有61页\编辑于星期三(2)回答问题：①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是______遗传病。③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________遗传病。④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________遗传病。⑤若只有男性患病，可能_________________________遗传病。现在是40页\一共有61页\编辑于星期三解析从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，说明可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。现在是41页\一共有61页\编辑于星期三答案(2)①可能的双亲性状依次为：双亲都正常母亲患病、父亲正常父亲患病、母亲正常双亲都患病②常染色体隐性③伴X染色体隐性④伴X染色体显性⑤伴Y染色体现在是42页\一共有61页\编辑于星期三[高考回顾]2013重庆卷、江苏卷、安徽卷、海南卷、上海卷、浙江卷2012广东卷、江苏卷、安徽卷2011广东卷、江苏卷、浙江卷、海南卷2010全国卷、江苏卷……现在是43页\一共有61页\编辑于星期三

[典题例析]考向一人类遗传病 (2013·重庆卷)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。 (1)根据家族病史，该病的遗传方式是________；母亲的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为________(假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示)，在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时________自由组合。现在是44页\一共有61页\编辑于星期三(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为______________；为制备大量探针，可利用________技术。现在是45页\一共有61页\编辑于星期三【思路点拨】根据题干给出的信息画出这个家族的遗传系谱图，从而进一步判断该病的遗传方式及涉及到的基因频率。DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对。现在是46页\一共有61页\编辑于星期三【解析】(1)因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子，又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；正常双亲结合，其弟基因为1/3AA、2/3Aa与人群中致病基因为1/10的概率的女子结合，由人群中致病基因概率推女子基因为2×1/10×9/10Aa＝18%，基因型为aa的概率为1%，由于女性表现型正常，其基因型为AA或者Aa，其基因型为Aa的概率为18%÷(1－1%)＝2/11，故弟与人群中女婚配，考虑患病情况；

现在是47页\一共有61页\编辑于星期三弟(2/3Aa)与女子(为2/11Aa)，可算出其子女患病概率为2/3×2/11×1/4＝1/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。现在是48页\一共有61页\编辑于星期三(2)根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。(3)由mRNA中—ACUUAG—推出相应的模板链为—TGAATC－进而推出相应互补链—ACTTAG即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。现在是49页\一共有61页\编辑于星期三【答案】(1)常染色体隐性遗传Aa1/33常染色体和性染色体(2)基因突变46(3)目的基因(待测基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR现在是50页\一共有61页\编辑于星期三【易错辨析】DNA复制、转录、翻译过程都需要模板、原料、能量、酶，具体过程中的模板、原料、能量、酶各不相同；模板分别为DNA的两条链、DNA的一条链、mRNA，原料分别为脱氧核苷酸、核糖核苷酸、氨基酸，能量为ATP，酶分别为DNA聚合酶和解旋酶、RNA聚合酶和解旋酶、多种酶；在转录过程中一般一次只转录某个有遗传效应的DNA片段，不会转录整条DNA链；mRNA翻译为蛋白质时需从起始密码开始到终止密码结束。现在是51页\一共有61页\编辑于星期三考向二生物育种 (2013·西安模拟)如图表示某种农作物品种①和②培育出⑥的几种方法，有关说法错误的是()现在是52页\一共有61页\编辑于星期三A．培育品种⑥的最简捷途径是Ⅰ→ⅤB．通过Ⅱ→Ⅳ过程最不容易达到目的C．通过Ⅲ→Ⅵ过程的原理是染色体变异D．过程Ⅵ常用一定浓度的秋水仙素处理萌发的种子或幼苗【思路点拨】基因突变由于突变的不定向性和低频行，最不容易获得所需性状；多倍体育种需用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，也可以用低温处理。现在是53页\一共有61页\编辑于星期三【解析】通过植物自交获得符合要求的种子是最简便的方法，A正确；由①→④属于基因突变，由于突变率很低，故通过Ⅱ→Ⅳ过程不易达到目的，B正确；Ⅲ→Ⅵ过程是单倍体育种过程，其原理是染色体变异，C正确；过程Ⅳ是通过花粉的离体培养获得单倍体，不存在种子，D错误。【答案】D现在是54页\一共有61页\编辑于星期三【易错辨析】操作最简单的育种方法为杂交育种；大幅度改良生物性状的育种方法为诱变育种；短时间内获得生物优良性状的品种需用单倍体育种；为获得茎秆粗壮的个体或为提高果实的营养物质含量可以采用多倍体育种的方法。现在是55页\一共有61页\编辑于星期三

(2013·合肥教学质检)如图甲、乙为几种不同育种过程的示意图。现在是56页\一共有61页\编辑于星期三Ⅰ.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗病(E)对染病(e)为显性，两对基因位于非同源染色体上。请据图甲回答培育小麦新品种的相关问题。(1)