维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座

病例患儿，男，7月，健康查体。人工喂养，每日配方奶量800毫升，已添加米粉、蛋黄等辅食。平时患儿易激惹、睡眠不安、多汗。查体发觉方颅，头发稀疏，有枕秃，还未出牙，胸廓可见肋软骨沟。骨碱性磷酸酶检验结果为260U/L，血生化检验血磷0.7mmol/l，血钙1.75mmol/l，骨强度测试结果为骨强度严重不足。维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第1页病例思索：1、临床诊疗是什么？2、诊疗依据是什么？3、怎样治疗？维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第2页

维生素D缺乏性佝偻病

RicketsofVDDeficiency

临床学院

维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第3页

掌握：维生素D缺乏性佝偻病病因、临床表现和诊疗熟悉：维生素D起源及其在体内转化维生素D缺乏性佝偻病治疗和预防了解：维生素D缺乏性佝偻病发病机制及判别诊疗重点：维生素D缺乏性佝偻病临床表现难点：维生素D缺乏性佝偻病发病机制学习目标维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第4页

维生素D缺乏性佝偻病是婴幼儿时期常见病，因体内维生素D缺乏，使钙、磷代谢紊乱，造成以骨骼病变为特征一个全身慢性营养不良性疾病。概述维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第5页日光照射皮肤合成VitD起源天然食物

（次要起源--外源性）（主要起源--内源性）出生2周维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第6页1.内源性：即皮肤中7-脱氢胆固醇经紫外线照射后转变为胆骨化醇,即维生素D32.外源性：即从摄入食物和药品中获取。植物中麦角固醇经紫外线照射转变为麦角骨化醇，即维生素D2

动物性食品中主要含有维生素D3，常见食品以下表格：维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第7页富含维生素D食物一览表(国际单位/100克)品名含量品名含量鱼肝油1.9万鸡肝60沙丁鱼1300猪肝45鲱鱼315牛肝26大比目鱼44奶油50鸡蛋55人乳18蛋黄400牛乳0.35维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第8页D2、D3+VitD结合蛋白1，25-(OH)2D325-（OH)D325羟化酶1-α羟化酶维生素D代谢维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第9页促进肾小管对钙磷重吸收肾促进小肠粘膜对钙磷吸收小肠促进成骨细胞增殖和破骨细胞分化骨维生素D生理功效1，25-(OH)2D3维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第10页体内钙磷代谢调整

1,25-（OH)2D3、甲状旁腺素（PTH）、降钙素(CT)共同维持人体钙磷平衡。促进肠对钙磷吸收，促进肾对钙磷重吸收，促进旧骨溶解，增加细胞外液钙磷浓度，有利于骨盐从容。1、1,25-（OH)2D3生理功效促进小肠粘膜对钙磷吸收促进肾近曲小管对钙磷重吸收。促进旧骨吸收和新骨形成。维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第11页

2、PTH生理功效：促进肠道对钙磷吸收；促进旧骨溶解，但不能使新骨钙化；促进肾小管排磷，重吸收钙。3、CT生理功效：抑制骨盐溶解，使血钙降低；抑制肾小管对磷重吸收。维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第12页

日光照射不足(主要病因)1cm2皮肤在日光（296-360nm）下照射3小时,可产生20单位VitD,约相当于1个鸡蛋中VitD含量.患病率:春季>秋季；北方>南方；城市>郊区；与肤色相关

摄入不足生长过快疾病影响药品影响

病因维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第13页小肠Ca、P吸收PTH调整PTH功效亢进破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复

骨软化成骨细胞代偿增生--骨样组织堆积肾重吸收P低血磷细胞外液(CaxP<40)骨正常钙化障碍VitD血钙神经肌肉兴奋性增加发病机制维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第14页早期：

症状：发病年纪普通在3-6个月，主要表现为神经精神兴奋性增高，烦躁易怒，夜惊，多汗。体征：枕秃试验室检验：Ca可维持在正常低限；PCa×P；ALPX线检验：无显著改变。临床表现维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第15页激期：

症状：神经精神症状更显著体征：突出表现为骨骼改变(一)头颅(1)<6个月:颅骨软化、乒乓头。(2)6∼12个月:方颅。(3)囟门增大,闭合延迟。(4)出牙延迟。(二)胸廓:(多见于1岁左右)

肋骨串珠、肋膈沟、漏斗胸、鸡胸。维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第16页(三)四肢(1)6月∼1岁：手、足镯(2)>1岁：X型腿或O型腿(3)病理性骨折(四)脊柱、骨盆后突、侧突、骨盆畸形试验室检验：Ca可；PCa×P<30；ALP维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第17页

X线检验：（一）、干骺端暂时钙化带含糊，或消失.（二）、干骺端呈毛刷样，并有杯口状改变.（三）、骨骺软骨显著增宽，与干骺端距离加大.（四）、骨皮质脱钙,密度减低，可有骨干变形.维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第18页正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第19页正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第20页恢复期：症状恢复较快。体征没有改变。试验室检验：可在数天内恢复正常。X线：2-3周后暂时钙化带重现，骨密度恢复正常。维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第21页后遗症期：年纪：2或3岁以上小儿症状：无体征：留有各种骨骼畸形试验室检验：正常X线检验：无动态改变。维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第22页先天性佝偻病（胎儿佝偻病）：多见于北方严寒地域。母孕期有VD缺乏病因和症状，造成小儿出生后在新生儿期即可出现经典佝偻病症状。维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第23页（一）病史：日光照射不足及VD缺乏（二）临床表现：症状：在疾病早期开始出现烦躁易怒，夜惊，多汗等神经精神症状体征：在疾病激期开始出现以颅骨、四肢骨、胸骨为主骨骼改变（三）试验室检验：表现为Ca、P、Ca×P、ALP数值异常（四）特殊检验：X线检验（其中后两条为金标准）诊疗维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第24页★

粘多糖病★

先天性甲低★

先天性软骨发育不良★脑积水★VitD抵抗性佝偻病判别诊疗维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第25页

粘多糖病：头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形。

维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第26页先天性甲减：智力低下、短肢型矮小、痴呆面容7岁维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第27页先天性软骨发不良：长骨短，呈短肢型矮小维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第28页

脑积水：头大，前囟进行性增大，“日落症”

维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第29页

（一）普通治疗

多晒太阳,合理喂养,防止负重,防治并发症。（二）药品治疗

1）口服法

VD：-6000IU/d

1,25-（OH）2D3:0.5-2.0ug临床症状和X线改进后可改为预防量

治疗维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第30页

2）肌注法

VD3：30万IU，一次（三）矫形

1）轻度畸形可自行恢复。2）重度畸形影响行走者,4岁以后作矫形术。维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第31页

多晒太阳补充VD制剂，预防剂量为400-800IU/d

提倡母乳喂养，及时添加辅食主动治疗原发病孕妇多户外活动，注意营养预防维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第32页

1、该病病因是因为日光照射不足、VD摄入不足及其它原因引发体内VD缺乏，钙磷代谢失常，2、临床表现以神经精神症状及骨骼改变体征为主3、及时口服VD、1,25-（OH）2D3或肌注VD3可对该病起到治疗和预防作用。总结维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第33页病例分析患儿，男，7月，健康查体。人工喂养，每日配方奶量800毫升，已添加米粉、蛋黄等辅食。平时患儿易激惹、睡眠不安、多汗。查体发觉方颅，头发稀疏，有枕秃，还未出牙，胸廓可见肋软骨沟。骨碱性磷酸酶检验结果为260U/L，血生化检验血磷0.7mmol/L，血钙1.75mmol/L，骨强度测试结果为骨强度严重不足。维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第34页病例分析

1、诊疗：维生素D缺乏性佝偻病（激期）。2、诊疗依据：（见病例）3、治疗：给予肌注维生素VD330万单位，间隔1个月后再给予肌注1次，并嘱其多晒太阳，同时给予钙剂每日0.5克。维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第35页维生素D缺乏性佝偻病临床表现。维生素D缺乏性佝偻病治疗。复习思索题维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第36页谢谢维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第37页枕秃维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第38页方颅

维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第39页漏斗胸维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第40页鸡胸维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第41页手、足镯维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第42页肋膈沟维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第43页肋骨串珠维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第44页维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第45页X型腿维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第46页O型腿维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第47页第七节

VD缺乏性手足搐搦症

（TetanyofVitaminDDeficiency）维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第48页维生素D缺乏性手足搐搦症是维生素D缺乏性佝偻病伴发症状之一，多见6月以内小婴儿。

维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第49页发病机理小肠Ca、P吸收PTH调整迟钝，PTH低血钙不能恢复继续手足搐搦症（Tetany）PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第50页正常总血钙2.2～2.6mmol/L其中游离Ca2＋1.25mmol/L当：总血钙<1.75mmol/L--1.88mmol/L(<7mg/dl--7.5mg/dl)游离Ca2＋<1.0mmol/L(4mg/dl)神经肌肉兴奋性极度增高，出现抽搐维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第51页症状（经典表现）惊厥convulsion手足搐搦carpopedalspasm喉痉挛laryngospasm

总血Ca<1.75mmol/L游离Ca2＋<1mmol/L维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第52页体征（隐匿型表现）总血Ca1.7～1.9mmol/L陶瑟征Trousseausign（+）

腓反射Peronealsign

（+）面神经征Chvostek’ssign（+）

维生素D缺乏性佝偻病讲义专家讲座第53页诊疗婴幼儿突发无热惊厥，且重复发作，发作后神志清醒无神经系统体征；同时有佝偻病存在；总血钙低于1.75mmo